Segregação meiótica em portadores de translocação robertsoniana

54º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 54º Congresso Brasileiro de Genética • 16 a 19 de setembro de 2008
Bahia Othon Palace Hotel • Salvador • BA • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 978-85-89109-06-2
Segregação meiótica em portadores de
translocação robertsoniana
Juchniuk de Vozzi, MS1; Pereira, CS1; Laureano, LAF1; Santos, SA1; Martelli, L1
Departamento de Genética, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, USP
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Palavras-chave: espermatozóide, infertilidade masculina, segregação meiótica, translocação robertsoniana, FISH
A infertilidade masculina e as anormalidades cromossômicas estão intimamente relacionadas, sendo que 10 a 15% dos
homens inférteis apresentam aberrações cromossômicas. Os portadores de translocações podem apresentar infertilidade
secundária, com diferentes graus de oligoastenoteratozoospermia ou produção elevada de espermatozóides cromossomicamente
anômalos. Podem produzir de 3,4 a 40% de espermatozóides anormais e embora sejam fenotipicamente normais,
contribuem para o desequilíbrio genético em sua descendência. O efeito intercromossômico, possível influência dos
cromossomos envolvidos em rearranjos sobre outros pares cromossômicos, também tem sido descrito em pacientes
com translocações Robertsonianas, podendo modificar o risco de cromossomopatias para a descendência de um casal
infértil. O objetivo deste trabalho foi analisar, por meio da técnica de FISH em espermatozóides, os mecanismos de
segregação e o efeito intercromossômico em amostras de dois homens inférteis, portadores de translocação robertsoniana.
O primeiro paciente (1) apresentava duas linhagens cromossômicas, com cariótipo 45, XY, der(13;13)/45,XY,der(13;14)
e o segundo (2) 45,XY, der(13;14) cromossomos. A hibridação com as sondas LSI 13q14, Tel 14q e WCP13 spectrum
green e WCP14 spectrum orange evidenciou maior proporção de gametas não equilibrados na amostra do primeiro
paciente, correspondente a 71,2% dos espermatozóides, sendo que a proporção de gametas não equilibrados representou
35,4% dos núcleos analisados do segundo paciente. A utilização de sondas centroméricas mostrou-se mais eficiente
quanto à taxa de hibridação, porém o protocolo de sondas WCP foi mais informativo para o paciente (2), possibilitando
a diferenciação entre os gametas normais e equilibrados da segregação alternada. No paciente (1), o mecanismo de
segregação adjacente foi o mais freqüente, enquanto que no paciente (2) foi o mecanismo de segregação alternada.
A frequência de dissomias dos cromossomos sexuais dos dois pacientes avaliados foi superior (0,0528 e 0,0928) à
frequência de dissomias dos mesmos cromossomos do individuo controle (0,006), sugerindo a presença de um efeito
intercromossômico em gametas de pacientes com translocações robertsonianas.
Apoio financeiro: CNPq, FAEPA-HCRP-USP.
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