Criada a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com

Criada a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras
Você tem algum autista na família? Conhece alguma criança portadora de retardo mental familiar? Já ouviu
falar em Síndromes do X frágil, de Prader-Willi, de Angelman, de Williams, ou mucopolissacaridoses? São
dessas e outras doenças que esta sugestão de pauta vai tratar. Isso porque, a partir de agora, o drama desses
pacientes poderá ser minimizado. Vale a pena ler até o final.
Uma grande conquista para pessoas portadoras de doenças raras acaba de ser obtida, depois de anos de luta dos
familiares e das equipes de saúde multidisciplinares, que trabalham com esses pacientes. Trata-se da Portaria
199/2014 publicada no dia 12 de fevereiro, que institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com
Doenças Raras e aprova as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do
Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio.No primeiro ano da Política estão
previstos R$130 milhões a serem repassados aos Serviços de Saúde que aderirem à nova política. Os
investimentos não serão descontados dos demais recursos públicos repassados aos gestores de saúde.
“Somente no Brasil esses pacientes representam de 6 a 8% da população ou 12 a 15 milhões de pessoas. São
doenças graves e crônicas, muitas com efeitos devastadores sobre os parentes próximos. Como o tamanho
médio da família brasileira é hoje de aproximadamente três pessoas, pode-se considerar que 36 a 45 milhões de
pessoas sofrem algum impacto com esse tipo de doença”, informa o pediatra geneticista Marcos Aguiar,
presidente do Comitê de Genética Clínica da Sociedade Mineira de Pediatria e um dos responsáveis pela
elaboração dessa nova política.
Para o médico, com essa medida, o SUS cumpre a sua tarefa essencial, definida na Constituição Brasileira que
afirma ser a Saúde Direito de Todos e Dever do Estado. Até então esses cidadãos estavam excluídos do SUS,
pois o mesmo não reconhecia a genética médica nem os exames genéticos. “Para se ter uma ideia, existem cerca
de 6 mil a 8 mil doenças raras detectadas no mundo, 80% delas tem origem genética”, completa.
A publicação da Portaria foi também uma conquista dos familiares de pacientes, dos profissionais de saúde, que
vêm de longa data se juntando a essas famílias na busca por atendimento digno. “Não apenas os médicos
geneticistas, que em 2008 lutaram e conseguiram a Publicação de uma Portaria que introduzia a Genética no
SUS. Mas também enfermeiros, biólogos, assistentes sociais e psicólogos participaram dessa luta como
parceiros dos pacientes e suas famílias”, completa o presidente do Comitê de Genética da SMP.
Difícil diagnóstico
Como são doenças raras e pouco conhecidas, ou mesmo desconhecidas dos profissionais de saúde, o seu
diagnóstico demora anos e só ocorre (quando ocorre) após peregrinações por muitos serviços, diagnósticos
equivocados e tratamentos ineficazes e algumas vezes errôneos, fazendo surgir outras doenças.
As mais comuns
Segundo o geneticista, as doenças raras que as pessoas mais conhecem são a Síndrome do X frágil, a causa
mais comum de retardo mental familiar (deficiência intelectual), a síndrome de Prader-Willi, de Angelman,
síndrome de Williams e mucopolissacaridoses. Existem aquelas que são pesquisadas na triagem neonatal, tais
como a anemia falciforme, a fenilcetonúria, a fibrose cística, a hiperplasia congênita da supra-renal, a
deficiência de biotinidase, e o hipotireoidismo congênito.
As deficiências intelectuais, que serão abordadas na Política de Doenças Raras afetam dois a três por cento da
população e o autismo é uma delas. Ele pode ser determinado por diversas doenças genéticas raras, como a
síndrome do X Frágil, a síndrome de Angelman e a síndrome de Williams.
A síndrome do X frágil é a causa mais comum de retardo mental familiar. Tem prevalência 1:2.500 a 1:4000
pessoas. Nos homens, a doença surge durante a infância com atraso do desenvolvimento (motor e/ou da
linguagem). Nos homens e em 50% das mulheres, as perturbações intelectuais estão associadas a problemas
comportamentais e/ou malformações. Podem ser observadas otite média recorrente e sinusite, e convulsões. O
atraso mental pode ser ligeiro com um QI normal a atraso mental grave e podem incluir problemas com a
memória a curto-prazo, função executiva e capacidades matemáticas e visuoespaciais. As anomalias de
comportamento podem ser leves, como instabilidade de humor, até autismo grave. O comportamento autista
pode incluir agitar e morder as mãos, contacto visual pobre, evitar olhar, fuga do contato tátil e desinibição.
Podem existir alterações de humor, ansiedade e agressividade.
Nas mulheres, os distúrbios intelectuais e comportamentais são leves e consistem em problemas emocionais e de
aprendizagem. Em ambos os sexos, as características físicas são sutis e podem incluir rosto estreito e alongado,
orelhas e testa proeminentes, hiperextensibilidade das articulações dos dedos das mãos, pés chatos, e
macroorquidismo (testículos grandes) nos homens após a puberdade. Sempre que é feito o diagnóstico, deve ser
realizado o aconselhamento genético, porque geralmente, quando se encontra um caso ao pesquisar a família são
encontrados vários outros casos e mulheres com risco de ter filhos com a doença.
A síndrome de Angelman (AS) é uma patologia neurogenética caracterizada por atraso mental grave e
características dismórficas faciais distintas. Sua prevalência é estimada em 1/10,000 a 1/20,000 em todo o
mundo. Os pacientes com síndrome de Angelman parecem normais ao nascer. Nos primeiros seis meses de
vida podem ocorrer dificuldades de alimentação e diminuição do tônus muscular, seguidos de atraso no
desenvolvimento entre os 6 meses e 2 anos de idade. Geralmente a partir de 1 ano de idade, as características
típicas do AS desenvolvem-se: atraso mental grave, ausência de linguagem, episódios de riso com agitação das
mãos, microcefalia, macrostomia, hipoplasia maxilar, prognatismo e problemas neurológicos com marcha
rígida, ataxia e crises epilépticas com anomalias específicas do eletroencefalograma (EEG).
Outros sinais descritos incluem um comportamento feliz, hiperactividade sem agressão, desatenção,
excitabilidade e problemas de sono com diminuição da necessidade de dormir, aumento da sensibilidade ao
calor e atração e fascínio pela água. A maioria desses pacientes, além do comportamento autista, não fala, sendo
estimulado formas de linguagem alternativa.
Papel das mulheres
Em geral, essas doenças têm um impacto maior sobre as mulheres, pois se estima que 78% dos homens
abandonam o lar, quando é diagnosticado um caso na família. Como muitos destes pacientes exigem tratamento
prolongado, multiprofissional e em múltiplos locais e atenção por 24 horas, é a mulher quem assume o
diagnóstico e tratamento, muitas vezes em prejuízo de seu trabalho e de sua profissão.
Para Marcos Aguiar, soma-se à carga emocional, a carga econômica, pois além dos gastos exigidos pelos
pacientes, suas mães têm reduzidas suas fontes de renda e muitas vezes têm o seu status social prejudicado.
A Portaria
Elaborada durante quase dois anos por um grupo de trabalho constituído por representantes do Ministério da
Saúde, Associações de Doenças Raras e da Sociedade Brasileira de Genética Médica, a Portaria aborda os
aspectos legais, os objetivos, os princípios e diretrizes, as responsabilidades, a organização da atenção, a
estrutura da linha de cuidado, o financiamento, a avaliação e monitoramento, entre outras atribuições.
Eixos de atuação
O grupo de trabalho criou dois grandes eixos de atenção às doenças raras:
1) O Eixo das doenças genéticas com três subeixos:
- Anomalias congênitas e doenças genéticas de manifestação tardia
- Deficiência Intelectual
- Doenças Metabólicas
2) O Eixo das doenças não genéticas , com três subeixos:
- Doenças infecciosas
- Doenças inflamatórias
- Doenças autoimunes
Atenção integral, o que é?
A Política prevê uma atenção integral aos pacientes, incluindo o diagnóstico, o tratamento de reabilitação e
suporte (fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, pedagogia e psicologia). Prevê, ainda, o tratamento
medicamentoso e dietético para aqueles pacientes que necessitam. Um outro aspecto importante trata da
atenção em rede, com inserção dos pacientes nas demais redes existentes no SUS, incluindo o credenciamento
de hospitais e instituições para atendimento os portadores dessas doenças.
Novos exames
A portaria cria 15 novos exames para diagnosticar essas doenças no SUS. Destes, 14 são da área de genética,
incluindo os mais modernos como Reações de PCR. sequenciamento do DNA e aCGH (exame que identifica
perda ou ganho de material genético nos 46 cromossomos).
Mais informações:
Estamos à disposição dos colegas para marcar entrevista com o Dr. Marcos Aguiar.
Vilma Fazito – telefones: 3463 4381 – 9975 35 03