Análise da freqüência de polimorfismos dos genes GSTM1 e GSTT1

51º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 51º Congresso Brasileiro de Genética • 7 a 10 de setembro de 2005
Hotel Monte Real • Águas de Lindóia • São Paulo • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 85-89109-05-4
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Palavras-chaves: polimorfismos; genes do biometabolismo; população negróide
Oliveira, FK1; Maciel, ME1; Propst, GB1; Losi-Guembarovski, R1; Bicalho, MG2; Cavalli, IJ1; Ribeiro, EMSF1
Laboratório de Citogenética Humana e Oncogenética 1 e Laboratório de Imunogenética e Histocompatibilidade 2, Departamento de
Genética, UFPR.
Análise da freqüência de polimorfismos
dos genes GSTM1 e GSTT1 em amostra
da população negróide do Sul do Brasil
A maioria dos carcinógenos não produz seu efeito biológico per se, necessitando de uma ativação metabólica
para interagir com macromoléculas da célula. Esta via metabólica é dividida em duas fases e muitos
compostos são convertidos em metabólitos reativos (eletrofílicos) por enzimas oxidativas da fase-1,
principalmente as enzimas da família do citocromo P-450. Enzimas da fase-2 como a Glutationa-STransferase (GST), agem normalmente como enzimas de inativação. Assim, distúrbios no equilíbrio
destes processos podem explicar a variabilidade na resposta individual à exposição a tais compostos.
Estudos das freqüências dos alelos polimórficos em indivíduos de diferentes origens étnicas contribuem
não só no conhecimento da estrutura populacional como são básicos para a interpretação de estudos
de associação com pacientes portadores de câncer. Dentre as enzimas GSTs mais conhecidas estão as
GSTM1 e GSTT1. Os genes GSTM1 e GSTT1 são polimórficos na população humana, com alelos
funcionais ativos e um alelo com atividade nula. Homozigotos para os alelos nulos (individualmente
ou em conjunto) são considerados como grupos de risco, principalmente se expostos a elevados níveis
de carcinógenos. Este estudo analisou a freqüência dos genes GSTM1 e GSTT1 em uma amostra de
82 indivíduos da população negróide proveniente do Paraná, sendo o primeiro trabalho com negróides
do sul do Brasil. A metodologia empregada foi a amplificação por PCR-multiplex e visualização em
gel de agarose corado com brometo de etídeo. Os resultados obtidos foram: 34,15% dos indivíduos
apresentaram o genótipo nulo para GSTM1 e 17,07% para o gene GSTT1, tendo ocorrido 7 (8,54%)
casos de duplo-nulos. Estudos realizados com amostras de populações brasileiras de outras regiões,
demonstram que o genótipo nulo para GSTM1 está presente em 55% dos caucasianos, 33% dos
negróides e 20% dos índios da Amazônia. Já o genótipo nulo para GSTT1 foi encontrado em 18,5%
dos caucasianos, 19% dos negros e 11% dos índios da Amazônia (ARRUDA et al., 1998). Na pesquisa
realizada por GATTÁS et al. (2004) verificou-se o genótipo nulo do GSTM1 em 41,4% dos mulatos
e 32,8% dos negros de uma amostra proveniente de São Paulo. Nesta mesma amostra a freqüência do
genótipo nulo para o gene GSTT1 foi de 17,2% dos mulatos e 26,3% dos negros. Os nossos resultados,
portanto, mostram-se de acordo com os já existentes na literatura.
Apoio financeiro: CNPq, UFPR e Fundação Araucária.
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