"Doença dos vampiros" existe e é fatal Tipos da doença Há dois

"Doença dos vampiros" existe e é fatal
Tipos da doença
Há dois tipos principais de porfiria: as agudas e as cutâneas. Nas agudas, predominam os sintomas
neuropsiquiátricos e viscerais. A dor abdominal é o sintoma mais comum, ocorrendo também náusea,
vômito, constipação, dor e fraqueza muscular, retenção urinária, arritmias, confusão mental,
alucinações e convulsões. Algumas porfirias agudas podem também desenvolver sintomas cutâneos.
Nas porfirias cutâneas, os sintomas em geral se restringem à pele, nas partes expostas ao sol, com
formação de bolhas, cicatrizes, escurecimento, espessamento e aumento de pelos. É este tipo de
porfiria que deu margem às lendas sobre vampirismo em todo o mundo.
Segundo a Associação Brasileira de Porfiria (ABRAPO), as condições reais da doença, aumentadas e
deformadas pela imaginação popular, provavelmente tenham sido a fonte de folclore, mitos e lendas,
como as dos vampiros e lobisomens, idéias difundidas por escritores e roteiristas de livros e filmes
de ficção.
Preconceito
Os pacientes com porfiria sofrem vários preconceitos. No caso das porfirias agudas, como procuram
os médicos por muitas e muitas vezes com queixas de dores, dentre outras, e os exames (errôneos)
não acusam nada, os portadores são tachados de hipocondríacos e até mesmo de viciados em
derivados do ópio (o medicamento mais apropriado para amenizar as dores extremamente severas).
Sendo alguns dos sintomas a ansiedade, apatia, depressão, fobia, alucinação, dentre outros, são
confundidos com pacientes psiquiátricos, não raras vezes internados como tal e sofrendo o mesmo
preconceito desse grupo.
Já nas porfirias cutâneas, o preconceito vem da aparência da pele que sofre lesões quando exposta à
luz. É nas porfirias cutâneas também que o preconceito se relaciona com as lendas e mitos, uma vez
que os portadores devem se abrigar do sol e os tratamentos incluem transfusões de sangue ou
flebotomia.
Incidência
É variável de um país para outro, mas em geral, estima-se que sejam portadores do gene 1/10.000 e
existam pacientes com porfirias na proporção de 1 a 5/100.000.
No Brasil, não existem estatísticas oficiais, mas, considerando uma população estimada pelo IBGE de
191.480.630 habitantes, e a ascendência européia, existem aproximadamente 19.000 portadores,
que podem se tornar de 1.900 a 9.500 pacientes necessitados de diagnóstico e tratamento se forem
expostos a situações de risco que desencadeiem crises.
Rotina do paciente
O paciente com porfiria pode ter uma vida normal, ou o mais próximo do normal possível,
dependendo da gravidade das crises, se tiver diagnostico, tratamento, acompanhamento e
orientações adequados. No entanto, quando as crises são crônicas, as internações periódicas
necessárias acabam prejudicando as atividades normais do indivíduo, inclusive o trabalho, que
promove seu sustento.
Risco de vida
As porfirias agudas podem constituir casos de emergência médica que, se não diagnosticadas e
tratadas a tempo, ocasionam disfunção total do sistema nervoso (autônomo, central e periférico),
culminando com paralisia respiratória, motora e coma. Quando não levam à morte, podem ocasionar
graves seqüelas. Também podem tardiamente provocar câncer no fígado. Dentre os vários sintomas
das porfirias agudas estão incluídos depressão, ansiedade, confusão mental e alucinações.
Medicação
Nas porfirias agudas, além dos medicamentos normais para tratar os sintomas e das infusões de
glicose, a hematina (Normosang) deve ser utilizada para corrigir a síntese do heme durante as crises,
na quantidade de um ciclo de 4 a 16 doses indicada conforme a gravidade do quadro.
Tratamento
A maior dificuldade é a falta de conhecimento sobre as porfirias. É difícil o diagnóstico, assim como
é difícil o tratamento. Não existem laboratórios e hospitais de referência, nem particulares, nem do
SUS (ao menos oficialmente).
Ainda não existe um programa do Ministério da Saúde para dar atenção aos pacientes com as
diversas porfirias. São pouquíssimos os médicos capacitados para atender os pacientes no Brasil. E o
medicamento para regularizar o metabolismo do heme ainda não tem registro na Anvisa (Agência
Nacional de Vigilância Sanitária), o que torna mais difícil e demorada sua importação.
O tempo de tratamento depende de cada caso. Sendo uma doença genética, convive-se com a doença
a vida toda. No entanto, muitos dos portadores da mutação genética nunca vão desenvolver uma
crise, pois é necessário um ou mais fatores desencadeantes para que isso aconteça.
Entre as medidas de saúde indicadas para o tratamento da porfiria no Brasil estão:
- a criação de um protocolo clínico direcionado às porfirias, o que incluiria todo o processo de
diagnóstico e tratamento;
- programas de capacitação médica dedicados à doença;
- promoção de campanhas para divulgação das porfirias;
- registro do medicamento "hematina" na Anvisa o que facilitaria a chegada do medicamento em
tempo hábil até o paciente;
- inclusão da hematina nas listas do SUS (medicamentos excepcionais/alto custo) enquanto o
medicamento não é produzido no Brasil.