Sexo e Herança Genética

CAPÍTULO 7 - SEXO E HERANÇA GENÉTICA – p.98
Escolhendo o sexo – p.98
• Apenas um espermatozoide penetra no gameta feminino (ovócito) e o fecunda.
• O sexo do bebê depende do cromossomo sexual que esse espermatozoide carrega.
• Se ele contém o cromossomo X, nascerá uma menina, se for Y, um menino.
• O cromossomo X é maior e contém + DNA do que o Y. Com base nisso, foram desenvolvidas
técnicas que permitem separar os 2 tipos de espermatozoides.
• Essas técnicas são utilizadas c/ animais (gado).
• Na sp humana o sexo poderia ser escolhido por meio da fertilização assistida.
• Fertilização assistida, onde os óvulos são retirados e fertilizados em laboratório, 3 dias depois,
cés. dos embriões são analisados p/ se detectar doenças genéticas, nesse momento poderia ser
escolhido os embriões do sexo desejado.
• No Brasil o Conselho Federal de Medicina proíbe o uso da técnica de fertilização assistida com
essa finalidade.
•
•
Cromossomos sexuais ou alossomos: são os cromossomos que diferem nos dois sexos.
Cromossomos autossomos: são os cromossomos idênticos nos dois sexos.
1) CROMOSSOMOS SEXUAIS
• Na maioria dos vertebrados, muitos invertebrados e plantas c/ flores (dioicas) as o mecanismo
de determinação do sexo é chamado de Sistema XY.
– A fêmea é o sexo homogamético, pois apresentam 2 cromossomos sexuais idênticos
(XX).
– O macho é o sexo heterogamético, pois apresentam um cromossomo idêntico ao da
fêmea e outro ≠ (XY).
• Homogamético – indivíduo que produz apenas um tipo de gameta.
• Heterogamético – indivíduo que produz dois tipos de gametas, dependendo do tipo de
cromossomo presente.
• Nos mamíferos, um gene no cromossomos Y leva ao desenvolvimento de testículos, que
produzem hormônios masculinos.
• Na ausência do gene Y, formam-se ovários, que produzem hormônios femininos.
– REPRESENTAÇÃO (há 2 autossomos de cada tipo na célula diploide):
• Machos: 2AXY
• Fêmeas: 2AXX
– REPRESENTAÇÃO na sp humana:
• Mulher: 46, XX (44A+XX)
• Homem: 46, XY (44A+XY)
Mecanismos de determinação do sexo que envolvem cromossomos sexuais:
1. Sistema XY
2. Sistema X0
3. Sistema ZW
4. Sistema Z0
1. Sistema XY
XX – sexo feminino: homogamético
XY – sexo masculino: heterogamético
Ocorrência: ser humano e demais mamíferos.
OBS.: Nesse sistema o sexo dos descendentes é determinado pelos gametas masculinos.
2. Sistema X0
Em certos insetos a fêmea possui 2 cromossomos e o macho apenas um
XX – fêmea: homogamético
X0 – macho: heterogamético
Ocorrência: Certos insetos como gafanhotos, baratas e percevejos.
3. Sistema ZW
ZW – Fêmea: heterogamético
ZZ – Macho: homogamético
Ocorrência: muitas aves, mariposas, borboletas e peixes.
4. Sistema Z0
Z0 – Fêmea: heterogamético
ZZ – Macho: homogamético
Ocorrência: Na galinha doméstica e em alguns répteis.
RESUMO
Sexo homogamético e heterogamético
Sistemas
XY
X0
ZW
Z0
homogamético
Fêmea XX
Fêmea XX
Macho ZZ
Macho ZZ
heterogamético
Macho XY
Macho X0
Fêmea ZW
Fêmea Z0
Outros tipos de determinação do sexo Texto – p.101
Em alguns animais, a determinação do sexo não depende dos cromos. sexuais.
1. Sistema Haplóide / Diplóide
- Macho: haplóide (n)
- Fêmea: diplóide (2n)
2. Fatores ambientais
– Temperatura
1. Sistema haploide / diploide
• Nas abelhas a determinação do sexo depende do padrão cromossomial haploide ou diploide:
– Óvulos fecundados por espermatozoides geram ovos diploides que originam fêmeas;
– Óvulos não fecundados desenvolvem-se por partenogênese e originam machos
haploides.
2. Fatores ambientais - Temperatura
• Nos crocodilianos, em muitas tartarugas e em alguns lagartos, o sexo é determinado pela
temperatura ambiente durante o desenvolvimento do embrião.
• Uma variação de 2oC ou 4oC pode determinar se o embrião se tornará macho ou fêmea.
Em algumas tartarugas ovos incubados em temperaturas iguais ou menores que 26oC originam
machos; acima de 31oC produzem fêmeas.
• Temperatura de transição podem produzir tanto machos como fêmeas, dependendo de outros
fatores, como a taxa de hormônios.
• Como há variação diária de temperatura, ambos os sexos são produzidos.
Em lagartos e jacarés, temperaturas mais baixas determinam fêmeas, enquanto temperaturas mais altas
determinam machos.
•
EXERCÍCIOS - Sexo e herança genética
1) Nas abelhas os óvulos não-fecundados originam por partenogênese:
a) machos haploides (zangões).
b) fêmeas haploides.
c) fêmeas diploides.
d) machos diploides (zangões).
2) No sistema XY por que é o pai quem determina o sexo da criança?
2) HERANÇA LIGADA AO SEXO
• Os cromossomos sexuais X e Y apresentam duas regiões:
• Regiões homólogas (pseudoautossômica) são pequenas regiões nas extremidades que se
emparelham na meiose (genes alelos se correspondem).
• Regiões não homólogas (não existe correspondência entre os genes).
•
Na parte não homóloga do X (a maior) estão situados vários
genes q controlam diversas funções do organismo, entre
elas:
– a produção de pigmentos nas cés. da retina, que
possibilita a visão de cores;
– a produção de uma proteína importante p/ a
coagulação do sangue.
– mutações nesses genes podem causar distúrbios,
como o daltonismo e a hemofilia.
•
Os genes localizados nessa região especial do cromossomo X são chamados de genes ligados
ao sexo ou genes ligados ao cromossomo X.
O tipo de herança no qual estão envolvidos é chamado de herança ligada ao sexo ou ligada ao
cromossomo X.
•
Os alelos desses genes podem aparecer em dose dupla nas mulheres:
– A mulher pode ser homozigótica ou heterozigótica (tem dois X).
– O homem é hemizigotos (têm um X).
• Assim, se ele possuir um alelo p/ um caráter recessivo ligado ao sexo, esse caráter se manifesta.
• Na mulher, esse caráter só se manifesta qdo. o alelo estiver em dose dupla.
• Esse situação acarreta a existência de um no maior de homens q de mulheres c/ caracteres
recessivos ligados ao sexo, pois basta o alelo estar presente para seu efeito se manifestar, uma
vez que só têm um X.
• Os homens daltônicos são hemizigotos e as mulheres daltônicas são homozigotas recessivas.
DALTONISMO
• A dificuldade de percepção de cores pode ocorrer pela falta de
um ou + tipos de cones (cés. da retina) ou pela menor produção
de alguns pigmentos.
• Em uma das formas de daltonismo, há dificuldade p/ distinguir
entre certos tons de verde, amarelo e vermelho.
• Isso pode acontecer por causa de um alelo alterado de um gene
do cromossomo X, o que leva à ausência de cones p/a cor verde
ou menor produção de pigmentos desse cone.
• Essa forma de daltonismo é provocada por um alelo recessivo d
responsável pela visão normal.
FENÓTIPO
GENÓTIPO
Mulher normal
X DX D
Mulher portadora
X DX d
Mulher daltônica
XdXd
Homem normal
X DY
Homem daltônico
XdY
ligado ao sexo, seu alelo D é
Exercício resolvido p.102
1) Uma mulher de visão normal, mas portadora de um alelo p/ o daltonismo (XDXd), cujo marido tb
tem percepção normal p/ cores (XDY), gostaria de saber como poderia ser seus filhos p/ o
daltonismo?
XDXd x XDY
R: 25% de filhos daltônicos
25% de filhos normais
25% de filhas normais
25% de filhas normais portadoras
3) Uma mulher de visão normal, cujo pai é daltônico, casa-se com um homem daltônico. Qual a
probabilidade de ela ter uma criança daltônica?
4) Qual a probabilidade de o casal apresentado na questão 1 ter um filho homem daltônico?
HEMOFILIA
• É uma doença genética em que a capacidade de coagulação do sangue é muito reduzida.
• Essa doença ocorre por causa da falta de um dos fatores de coagulação presentes no plasma.
• O tipo + comum (85%) é a hemofilia A causada pela deficiência do fator VIII de coagulação. A
síntese desse fator é controlado por 1 gene presente no cromossomo X.
• O alelo mutante e recessivo provoca a hemofilia pela ausência desse fator.
• Na hemofilia B está ausente o fator IX, tb sintetizado
por um gene no cromos. X.
FENÓTIPO
GENÓTIPO
• Na hemofilia C está ausente o fator XI, sintetizado por Mulher normal
XHXH
Mulher portadora
XHXh
um gene autossômico.
XhXh
• A doença pode ser controlada administrando o fator que Mulher hemofílica
está ausente no sangue. A herança da hemofilia A segue Homem normal
XHY
o mesmo padrão do daltonismo.
Homem hemofílico
XhY
•
•
A proporção de homens hemofílicos é de cerca de 6 em 10 mil.
Se um homem c/ hemofilia A (XhY) se casar c/ uma
mulher não hemofílica (XHXH) nenhum de seus
filhos e filhas terá a doença, mas as filhas serão
portadoras e poderão ter filhos hemofílicos, mesmo
que se casem c/ homens normais.
•
Portanto, a hemofilia (e outras ligadas ao sexo)
transfere-se de um homem p/ seu neto por meio de
sua filha.
•
As mulheres hemofílicas são muito ra-ras (XhXh), pois é necessário que um homem hemofílico
(XhY) se case com uma mulher portadora (XHXh).
As raras mulheres hemofílicas preci-sam receber tratamento intensivo com fator antihemofílico.
Há casos em que é necessário inibir o ciclo menstrual c/ hormônios p/ evitar a perda de sangue
na menstruação.
•
•
5) Um casal normal teve uma criança hemofílica. Determine o genótipo do casal e o sexo da
criança.
6) Como podem ser os próximos filhos de uma mulher não hemofílica casada com um homem
também não hemofílico e que já teve um filho hemofílico? (3)
7) Por que um homem herda sempre da mãe os genes ligados ao sexo? (3)
R: Porque recebe o cromossomo Y do pai e o X da mãe e os genes ligados ao sexo estão no X.
8)Sabendo que as mulheres têm 2 cromos. X e os homens, apenas 1, um estudante perguntou por
que a hemofilia é + comum entre homens se o gene responsável está no X. Que resposta você daria
a esse estudante?
R: Porque para ser hemofílico, basta que o homem receba um alelo p/ hemofilia. Já na mulher, esse
caráter só se manifesta quando estiver em dose dupla.
3) OUTROS TIPOS DE HERANÇA RELACIONADA AO SEXO
•
•
Herança ligada ao cromossomo Y: genes exclusivos do cromos. Y, chamada de holândrica ou
restrita ao sexo.
Herança limitada pelo sexo: genes localizados nos cromossomos autossômicos, cujos efeitos
podem ser modificados pelo sexo.
HERANÇA LIGADA AO CROMOS. Y
• O cromos. Y apresenta menos de cem genes, que codificam 23 tipos de proteínas.
• Um deles, chamado SRY, promove a transformação de uma gônada indiferenciada do embrião
em testículo.
• Este produz testosterona, que, em ação c/outros hormônios, promove o desenvolvimento dos
órgãos genitais ♂.
• Em exemplo de herança holândrica é um tipo de infertilidade masculina devido a mutações em
um gene exclusivo do cromossomo Y.
•
•
•
Todo homem afetado por uma anomalia restrita ao sexo é filho de um homem também afetado;
todos os seus filhos serão afetados;
todas as filhas serão normais.
HERANÇA LIMITADA PELO SEXO
• Em certas famílias da Índia, há transferência do pai p/ seus filhos homens de um aumento da
quantidade de pelos no pavilhão auricular (hipertricose auricular).
• Apesar de ser considerada herança holândrica por vários autores, estudos recentes indicam que
é + provável que a hipertri-cose deva-se a um alelo autossômico que embora exista nos 2 sexos,
só se expressa no sexo masculino.
• Esse tipo de herança em é conhecido como herança limitada ao sexo.
• Outro exemplo dessa herança nos mamíferos é a produção do leite, só acontece nas fêmeas.
HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO
• O sexo de um indivíduo pode modificar a expressão de um gene. Um exemplo é a calvície na
sp humana.
• Esse caráter pode ser consequência de fatores ambientais, mas na maioria das vezes é
hereditário.
• Na presença da testosterona, o alelo p/a calvície age como dominante. Em concentrações
baixas desse hormônio, age como recessivo.
• Por isso a presença de um alelo p/a calvície já é suficiente p/ que o homem seja calvo.
•
Na mulher são necessários dois alelos p/
que o fenótipo se manifeste e geralmente
o efeito é limitado a uma diminuição do
diâmetro dos fios e da quantidade de fios
de cabelo.
Genótipos
CC
Cc
cc
Fenótipos
Homem calvo
Mulher calva
Homem calvo
Mulher não-calva
Homem não-calvo
Mulher não-calva
9) Um homem não calvo casa-se com uma mulher calva. Como serão seus filhos e filhas?
10) Ludmila é calva, mas seu irmão Ígor tem cabelos c/ distribuição normal. Quais seriam os prováveis
genótipos de seus pais quanto a essa característica?
4) ALTERAÇÕES NOS CROMOSSOMOS SEXUAIS – p.104
• Nas cés. de uma mulher existe uma mancha + corada que o resto do núcleo, a cromatina sexual
ou corpúsculo de Barr.
• Ela corresponde a um cromos.X que permanece “enrolado” durante a interfase, c/ quase todos
os genes inativos.
• O homem não possui cromatina sexual porque apresenta apenas um cromossomo X.
• O cromossomo X só se apresenta condensado quando existem, no mínimo dois cromossomos
X.
• Com um exame sexual é possível identificar diversas anomalias sexuais – como a síndrome de
Turner, a de Klinefelter e a do poli-X –, que podem ocorrer por causa de uma não disjunção de
cromossomos durante a meiose, isto é, em vez de cada cromossomo sexual migrar p/ um dos
polos, ambos migram p/ o mesmo polo e assim, formar gametas anormais.
• Isto pode ocorrer tanto na gametogênese materna quanto na paterna.
ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS
• Cariótipo 45, Y0 – não se desenvolve.
• Cariótipo 45, X0 – S. Turner
• Cariótipo 47, XXY – S. Klinefelter
• Cariótipo 47, XXX – S. Poli X
• Cariótipo 47, XYY – Homens Duplo Y
SÍNDROME DE TURNER
• Em geral, resulta de uma não disjunção durante a formação do espermatozoide, e a pessoa
afetada é uma mulher c/ monossomia do cromossomo X.
• O cariótipo 45, X (sem cromatina sexual).
• Ocorrência 1 a cada 2 500 meninas.
• Apresenta: baixa estatura, órgãos sexuais e caracteres sexuais pouco desenvolvidos, pescoço
alado, malformações na orelha, quase sempre é estéril.
• Pode realizar tratamento hormonal.
SÍNDROME DE KLINEFELTER
• Em geral, resulta de uma não disjunção durante a formação do espermatozoide, e a pessoa
afetada é uma mulher c/ monossomia do cromossomo X.
• O cariótipo 45,X (sem cromatina sexual).
• Ocorrência 1 a cada 2 500 meninas.
• Apresenta: baixa estatura, órgão sexuais e caracteres sexuais pouco desenvolvidos, pescoço
alado, malformações na orelha, quase sempre é estéril.
• Pode realizar tratamento hormonal.
• A fertilidade é baixa, c/ nenhuma ou pouca produção de espermatozoides.
• Às vezes desenvolvimento exagerado das glândulas mamárias (ginecomastia).
• A altura é acima da média.
• O tratamento com hormônios pode diminuir estes sintomas, mas não a baixa fertilidade.
SÍNDROME DO POLI-X
• Ocorre em mulheres com cromossomos X extras (47,XXX ou +).
• A frequência de mulheres com três X é de uma em mil nascimentos.
• Elas têm aspecto normal, mas algumas podem ter dificuldade inicial na aprendizagem.
• A fertilidade é reduzida.
SÍNDROME DO DUPLO Y
• Um em cerca de mil meninos nasce c/ um cromossomo Y extra (47, XYY).
• Em geral, não apresenta nenhuma alteração física, embora, na puberdade, possa crescer um
pouco + rapidamente que a média e atingir uma estatura relativamente mais elevada.
Hermafrotiditismo humano – p. 106
• Em princípio, se o cromossomo Y estiver presente, a gônada primitiva do embrião se
transforma em testículo; na ausência do Y, a gônada forma o ovário.
• Definida a gônada, ela passa a produzir hormônios que estimulam o desenvolvimento do
sistema genital ♂ ou ♀ e das características sexuais.
• Indivíduos hermafroditas são raros na sp humana. Apresentam testículos e ovários separados
ou uma gônada mista, são estéreis.
• Pseudo-hermafroditismo: o indivíduo apresenta gônadas de um sexo, mas órgãos ambíguos ou
do sexo oposto.
• Sabe-se, porém, que há homens c/ genótipo XX , um dos cromossomos X contém segmento do
Y, justamento onde está o gene SRY.
• Existem mulheres XY, nas quais o Y é incompleto, faltando o trecho que contém o gene SRY.
•
Atleta sul-africana Caster Semenya, campeã dos 800 m no Mundial de Berlim. De acordo c/ o
jornal australiano, exames realizados durante a competição atestam que a fundista é
hermafrodita: ela não possui ovários, e sim testículos internos que produzem testosterona,
apesar de na aparência externa apresentar órgão sexual feminino.
11)Sabe-se que as anomalias cromossômicas, na sp humana, causam síndromes, que podem ser
representadas por seus cariótipos. Dê o nome das síndromes abaixo:
a) 47, XXY:____________________
b) 45, X0:_____________________
c) 47, XXX:____________________
d) 47, XYY: ____________________
5) ANÁLISE DE HEREDOGRAMAS – p.108
•
•
Em uma genealogia, às vezes temos de determinar se o caráter em questão é autossômico ou se
tem relação c/o sexo.
Se em cada geração a distribuição do caráter for ± a mesma em ambos os sexos, podemos
suspeitar de autossômica.
•
Se a herança aparecer + em homens, sendo transferida de pais p/ os
filhos homens, provavelmente é holândrica, embora não podemos
excluir a possibilidade de genes limitados ou influenciados pelo sexo.
•
Qdo, afeta + homens que mulheres e passa de uma
mulher normal (portadora) p/ o filho, suspeitamos de
alelos recessivos ligados ao cromossomo X.
•
Nas características dominantes ligadas ao sexo, há +
mulheres afetadas que homens. O que tb permite
distinguir essa herança e uma autossômica é que um
homem afetado não tem nenhum filho afetado, mas
todas as filhas apresentarão a característica.
A herança materna – p.108
• No DNA das mitocôndrias há alguns genes que não estão presentes no núcleo da célula.
• Como na formação da célula-ovo o espermatozoide contribui apenas com núcleo, as
mitocôndrias do embrião são todas de origem materna.
• O DNA das mitocôndrias está sujeito a mutações, que podem provocar doenças no organismo.
Essas doenças são de origem exclusivamente materna.
– Um homem possui em seu DNA mitocondrial um gene que causa uma doença grave. Seus filhos ou
suas filhas têm probabilidade de herdar a doença desse homem?
– Suponha que uma mulher seja portadora do gene em questão. Nesse caso, quem tem maior
probabilidade de herdar a doença: seus filhos ou suas filhas?
12) Um gene recessivo localizado no cromossomo X é transmitido pelas mulheres heterozigotas a:
a) metade de suas crianças.
c) apenas suas crianças de sexo♀.
b) apenas suas crianças de sexo ♂.
d) 1/4 de suas crianças.
e) todas as suas crianças.
EXERCÍCIOS
RESPONDER:
Refletindo e concluindo - TODOS - pág. 109 e 110