Talassemia-alfa (deleção -α3.7) em pacientes com microcitose e

54º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 54º Congresso Brasileiro de Genética • 16 a 19 de setembro de 2008
Bahia Othon Palace Hotel • Salvador • BA • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 978-85-89109-06-2
Talassemia-alfa (deleção -α3.7)
em pacientes com microcitose e hipocromia
na população de Santarém, PA
Souza, AES; Cardoso, GL; Sant’Anna, CC; Saunders, LAC; Guerreiro, JF
Laboratório de Genética Humana e Médica, Instituto de Ciências Biológicas, UFPA
[email protected]
Palavras-chave: hemoglobina S, talassemia-alfa, afrobrasileiros
As mutações mais comuns de talassemia-alfa são as deleções -α3.7 e -α4.2. O alelo - α3.7 tem sido observado no
mundo inteiro, porém com freqüências mais elevadas em algumas populações africanas, Índia, Nepal, Sardenha e outras
populações mediterrâneas, China e outro países do Leste Asiático. O alelo -α4.2 está presente em populações da Índia,
Melanesia, Tailândia e alguns países do Sudeste asiático. Essa patologia caracteriza-se pela presença de anemia com
eritrócitos hipocrômicos e microcíticos, alterações hematológicas que são semelhantes àquelas da anemia ferropriva ou
da anemia de doenças crônicas. Neste estudo a mutação -α3.7 foi investigada em 103 pacientes com anemia microcítica
e hipocrômica atendidos no Hospital Municipal de Santarém, PA, e em uma amostra de 106 pacientes da população
de Santarém escolhidos aleatoriamente.A investigação molecular da talassemia alfa foi realizada por método de PCR
(multiplex Gap PCR), em amostras de DNA foram obtidas por método convencional de extração com fenol-clorofórmio
e precipitação com etanol. O perfil hematológico foi efetuado por meio de índices eritrocitários (RBC, HGB, HCT,
VC e HCM) fornecidos por aparelho automatizado. Entre os 103 pacientes com anemia microcítica e hipocrômica
a talassemia-α foi identificada em 21 paceintes (20,4%), 20 dos quais (19,4%) em heterozigose e 1 (0,97%) em
homozigose, correspondendo a uma freqüência de 10,7% para a mutação -α3.7. No grupo controle (n=106) a freqüência
de talassemia-α foi de 6,6%, todos em heterozigose (freqüência alélica igual a 3,3%). As freqüências da mutação -α3,7
foram elevadas nas duas amostras estudadas, porém significativamente maior entre os pacientes com anemia. Esses
resultados reforçam a investigação molecular da deleção -α3,7 em pacientes com alterações hematimétricas (microcitose),
uma vez que as anemias microcíticas constituem um real problema de saúde em nosso meio, tendo a anemia ferropriva
como causa mais importante da anemia microcítica, porém não exclusiva, com evidencias de que em cerca de 15% dos
pacientes tratados com reposição de ferro a anemia persiste.
Orgão financiador: UFPA.
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