Nome do exame: cromatografia de oligossacarídeos na

Nome do exame: Cromatografia de oligossacarídeos na urina
Código:
• OLI
Sinonímias:
• Uma concentração anormal de oligossacarídeos pode sugerir vários erros inatos do
metabolismo, como exemplo podemos citar a gangliosidose GM1, fucosidose, αmanosidose, β-manosidose, Síndrome de Mórquio B e sialidose.
Prazo para resultado:
• 15 a 30 dias.
Coleta, processamento, estocagem e envio do material biológico:
• Material: Urina - Coletar de 30 a 50 ml de urina em frasco estéril. Remeter o material
refrigerado, em gelo reciclável, sem que a amostra entre em contato direto com o gelo,
via SEDEX. Sugerimos que o material seja enviado o mais breve possível, devendo
chegar ao Genetika em 24 horas, não devendo ultrapassar o prazo de 48 horas após
a coleta.
Informações necessárias para envio deste exame:
• Dados do Paciente: Nome, idade, sexo, endereço, telefone, dados clínicos.
• Dados do Médico: Nome, endereço e telefone.
• Termo de Consentimento informado livre e esclarecido.
• Tipo de material coletado.
• Dados específicos para este exame.
Causas de rejeição de amostras:
• Coleta, estocagem e/ou envio impróprio do material.
• Falta de documentos exigidos pelo Genetika.
• Falta de dados do médicos e/ou do paciente.
Metodologia:
• Cromatografia em camada delgada. Análise qualitativa de oligossacarídeos na urina.
(Sewell A. An improved thin-layer chromatographic method for urinary oligossacharide
screening. Clin. Chim. Acta (92): 411-414,1979).
Valores de referência:
• Normal: cromatografia normal de oligossacarídeos.
• Afetado: cromatografia alterada de oligossacarídeos.
Interpretação dos resultados:
• Um indivíduo com resultado normal praticamente exclui o diagnóstico destas doenças.
• Um indivíduo com resultado alterado é sugestivo de alguma doença relacionada com
o aumento de oligossacarídeos na urina. A interpretação das bandas anômalas deve
ser cuidadosa e os resultados devem ser confirmados com testes mais específicos.
Indicações do exame:
• Pacientes que possuem suspeita cínica compatível com a excreção urinária
aumentada de oligossacarídeos.
•
Indivíduos que tem risco elevado de virem a desenvolver a doença, por terem
familiares afetados.
Limitações do exame:
• A cromatografia em camada delgada apenas direciona a investigação bioquímica.
Pode ser necessário mais de um teste bioquímico para um diagnóstico definitivo.
• A cromatografia de oligossacarídeos pode ser influenciada por uma variedade de
fatores, como medicamentos.
Exames relacionados e oferecidos pelo Genetika:
• Triagem ampliada para erros inatos do metabolismo, código EIM, Setor de Genética
Bioquímica.
• Gangliosidose-GM2, fucosidose, alfa-manosidose, beta-manosidose, Morquio B e
sialidose, códigos GM2, AFU, AMA, BEM, BEP e ASI respectivamente, Setor de
Genética Bioquímica.
• Gangliosidose-GM2 – Variante B1 (teste da mutação R178H), código GM2, Setor de
Genética Molecular.
Resumo:
• As oligossacaridoses são um grupo de doenças de depósito lisossômicas
caracterizadas por defeitos na degradação de glicoproteínas devido a deficiência de
enzimas lisossomais específicas para cada desordem.
• A cromatografia em camada delgada, assim como outros testes de triagem, permite
que se direcione a investigação bioquímica, tornando o diagnóstico mais rápido.
Quando uma cromatografia está alterada, a amostra deve ser investigada por técnicas
diagnósticas específicas, visando determinar, no tecido apropriado, a atividade da
enzima que se suspeita deficiente.
Benefícios advindos da realização dos exames:
• Confirmar a hipótese diagnóstica de indivíduos sintomáticos.
• Permite avaliar possíveis tratamentos para a doença.
• Teste diagnóstico pode ser realizado em indivíduos sintomáticos de qualquer idade.
• Permite o aconselhamento genético adequado.
Vantagens competitivas do Genetika:
• Genetika é o primeiro laboratório de apoio especializado em genética a obter o
Certificado de Qualidade ISO 9001/00 e possui mais de uma década de
experiência na área de genética, já tendo realizado milhares de exames
laboratoriais de genética.
• Aconselhamento genético pré e pós exame, feito por Médico especialista em Genética
Clínica.
• Dedica toda a sua infra-estrutura para realizar exclusivamente exames da área de
genética médica.
• Resultado dos exames são facilmente compreendidos, e no laudo constam a
metodologia utilizada, interpretação e conclusão. O diretor do laboratório revisa todos
os resultados e assina o laudo final. Os resultados são imediatamente transmitidos
por telefone ou enviados via faz, e-mail e/ou correio para o médico solicitante, sempre
respeitando a privacidade e o sigilo das partes envolvidas no teste.
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Possui profissionais qualificados para a realização dos exames, Biólogos e
Bioquímicos com Mestrado e Doutorado que realizam o processamento das amostras
e analisam os resultados obtidos.
Laboratório oferece uma tabela de exames com indicação dos testes mais adequados
para cada tipo de caso (por exemplo: uma mutação específica do gene, um painel de
mutações ou o seqüenciamento completo do gene).
As informações sobre os exames são facilmente obtidas via fax, telefone, Serviço de
Atendimento ao Cliente –SAC (ligação gratuita) ou pela internet (web site ou e-mail).
Possui laboratórios conveniados nas diversas localidades do País, que estão
treinados para realizar a coleta e envio das amostras biológicas à sede do Genetika.
Especialidades médicas com interesse no exame:
• Clínica Médica
• Hematologia Pediátrica
• Neurologia Pediátrica
• Pediatria
Referências bibliográficas:
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cases in a family. Arch Soc Esp Oftalmol. Sep;80(9):537-40, 2005.
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Hamvas A. Sialidosis presenting as severe nonimmune fetal hydrops is associated
with two novel mutations in lysosomal alpha-neuraminidase.J Perinatol. Jul;25(7):4914, 2005.
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leukoencephalopathy of infantile GM1 gangliosidosis: oligodendrocytic loss and axonal
dysfunction. Acta Neuropathol (Berl). Jun;107(6):539-45, 2004.
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