Nome do exame: cromatografia de glicídios na urina

Nome do exame: Cromatografia de Glicídios na urina
Código:
• GLU
Sinonímias:
• Uma concentração aumentada de glicídios na urina pode sugerir desordens do
metabolismo de carboidratos, como por exemplo a desordem do metabolismo da
galactose e desordem do metabolismo da frutose.
Prazo para resultado:
• 15 a 30 dias.
Coleta, processamento, estocagem e envio do material biológico:
• Material: Urina - Coletar de 30 a 50 ml de urina em frasco estéril. Remeter o material
refrigerado, em gelo reciclável, sem que a amostra entre em contato direto com o gelo,
via SEDEX. Sugerimos que o material seja enviado o mais breve possível, devendo
chegar ao Genetika em 24 horas, não devendo ultrapassar o prazo de 48 horas após
a coleta.
Informações necessárias para envio deste exame:
• Dados do Paciente: Nome, idade, sexo, endereço, telefone, dados clínicos.
• Dados do Médico: Nome, endereço e telefone.
• Termo de Consentimento informado livre e esclarecido.
• Tipo de material coletado.
• Dados específicos para este exame.
Causas de rejeição de amostras:
• Coleta, estocagem e/ou envio impróprio do material.
• Falta de documentos exigidos pelo Genetika.
• Falta de dados do médicos e/ou do paciente.
Metodologia:
• Cromatografia em camada delgada. Análise qualitativa de glicídios na urina. (Mehta H,
Saini A. Separtion of amino acids from untreated urine on thin-layers of silica gel. J.
Chromt (96): 148-150. 1974.).
Valores de referência:
• Normal: cromatografia normal de glicídios.
• Afetado: cromatografia alterada de glicídios.
Interpretação dos resultados:
• Um indivíduo com resultado normal praticamente exclui o diagnóstico destas doenças.
• Um indivíduo com resultado alterado ou já apresenta os sintomas ou provavelmente
desenvolverá o quadro clínico compatível com as desordens do metabolismo de
galactose e frutose.
• A interpretação para o aumento de glicídios, com exceção da galactose e frutose,
deve ser cuidadosa.
Indicações do exame:
• Pacientes que possuem suspeita cínica compatível com Desordens do metabolismo
de carboidratos.
• Indivíduos que tem risco elevado de virem a desenvolver a doença, por terem
familiares afetados.
• Pacientes que apresentaram a Trigem Mínima ou Ampliada para Erros Inatos do
Metabolismo alterada.
Limitações do exame:
• A cromatografia em camada delgada apenas direciona a investigação bioquímica.
Pode ser necessário mais de um teste bioquímico para um diagnóstico definitivo.
Exames relacionados e oferecidos pelo Genetika:
• Triagem mínima para erros inatos do metabolismo, código TME, Setor de Genética
Bioquímica.
• Dosagem da enzima galactose-1-fosfato uridil transferase, código GAF, Setor de
Genética Bioquímica.
• Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo, código EIM, Setor de Genética
Bioquímca.
• Galactosemia, código GAC, Setor de Genética Bioquímica.
Resumo:
• Os carboidratos possuem um importante papel no metabolismo. Qualquer distúrbio na
via metabólica de carboidratos resultará no acúmulo de produtos potencialmente
tóxicos, primeiramente na células e posteriormente na urina. Análise da excreção
urinária pela cromatografia em camada delgada é um método de triagem para
alterações no metabolismo de glicídios. Em todos os casos positivos ou duvidosos, é
necessário que se realize a dosagem enzimática ou análise de mutação para o
diagnóstico definitivo.
Benefícios advindos da realização dos exames:
• Confirmar a hipótese diagnóstica de indivíduos sintomáticos.
• Permite avaliar possíveis tratamentos para a doença.
• Teste diagnóstico pode ser realizado em indivíduos sintomáticos de qualquer idade.
• Permite o aconselhamento genético adequado.
Vantagens competitivas do Genetika:
• Genetika é o primeiro laboratório de apoio especializado em genética a obter o
Certificado de Qualidade ISO 9001/00 e possui mais de uma década de
experiência na área de genética, já tendo realizado milhares de exames
laboratoriais de genética.
• Aconselhamento genético pré e pós exame, feito por Médico especialista em Genética
Clínica.
• Dedica toda a sua infra-estrutura para realizar exclusivamente exames da área de
genética médica.
• resultado dos exames são facilmente compreendidos, e no laudo constam a
metodologia utilizada, interpretação e conclusão. O diretor do laboratório revisa todos
os resultados e assina o laudo final. Os resultados são imediatamente transmitidos
por telefone ou enviados via faz, e-mail e/ou correio para o médico solicitante, sempre
respeitando a privacidade e o sigilo das partes envolvidas no teste.
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Possui profissionais qualificados para a realização dos exames, Biólogos e
Bioquímicos com Mestrado e Doutorado que realizam o processamento das amostras
e analisam os resultados obtidos.
Laboratório oferece uma tabela de exames com indicação dos testes mais adequados
para cada tipo de caso (por exemplo: uma mutação específica do gene, um painel de
mutações ou o seqüenciamento completo do gene).
As informações sobre os exames são facilmente obtidas via fax, telefone, Serviço de
Atendimento ao Cliente -SAC (ligação gratuita) ou pela internet (web site ou e-mail).
Possui laboratórios conveniados nas diversas localidades do País, que estão
treinados para realizar a coleta e envio das amostras biológicas à sede do Genetika.
Especialidades médicas com interesse no exame:
• Clínica Médica
• Gastroenterologia Pediátrica
• Neurologia Pediátrica
• Pediatria
Referências bibliográficas:
• Zaffanello M, Zamboni G, Schadewaldt P, Borgiani P, Novelli G. Neonatal screening,
clinical features and genetic testing for galactosemia.Genet Med. Mar;7(3):211-2. No
abstract available, 2005.
• Bosch AM, Grootenhuis MA, Bakker HD, Heijmans HS, Wijburg FA, Last BF. Living
with classical galactosemia: health-related quality of life consequences. Pediatrics.
May;113(5):e423-8, 2004.
• Martins E, Teixeira J, Cardoso ML, Lima MR, Briones-Godino P, Barbot C.
[Galactosemia: the genotype and phenotype of seven patients] Rev Neurol. Jun 1630;38(12):1132-5, 2004.