Nome do exame: triagem mínima

Nome do exame: Triagem Mínima para Erros Inatos do Metabolismo
Código:
TME
Sinonímias:
• Os teste qualitativos da triagem mínima podem rastrear a presença de um entre vários
erros inatos do metabolismo, como por exemplo: desordens no metabolismo de
aminoácidos, acidúria metilmalônica, fenilcetonúria, doença do xarope do bordo,
tirosinemia, histidinemia, má-absorção de metionina, galactosemia, intolerância a
frutose, alcaptonúria, pentosúria, diabetes mellitus, Síndrome de Fanconi, cistinúria,
homocistinúria, mucopolissacaridoses.
Prazo para o resultado:
• 7 a 22 dias
Coleta, processamento, estocagem e envio do material biológico:
• Material: Urina - Coletar de 30 a 50 ml de urina em frasco estéril. Remeter o material
refrigerado, em gelo reciclável, sem que a amostra entre em contato direto com o gelo,
via SEDEX. Sugerimos que o material seja enviado o mais breve possível, devendo
chegar ao Genetika em 24 horas, não podendo ultrapassar o prazo de 48 horas após
a coleta.
Informações necessárias para envio deste exame:
• Dados do Paciente: Nome, idade, sexo, endereço, telefone, dados clínicos.
• Dados do Médico: Nome, endereço e telefone.
• Termo de Consentimento informado livre e esclarecido.
• Tipo de material coletado.
• Dados específicos para este exame.
Causas de rejeição de amostras:
• Amostras hemolisadas e/ou coaguladas.
• Coleta, estocagem e/ou envio impróprio do material.
• Falta de documentos exigidos pelo Genetika.
• Falta de dados do médicos e/ou do paciente.
Metodologia:
• Cromatografia de aminoácidos: cromatografia em camada delgada. Análise qualitativa
de aminoácidos. (Bourget P, Paci A, Rey JB, Mercier L, Demirdjian S. Contribution of
high-performance thin-layer chromatography to a pharmaceutical quality assurance
programme in a hospital chemotherapy manufacturing unit. Eur J Pharm Biopharm.
2003 Nov;56(3):445-51).
• Demais testes: ensaios qualitativos na urina. Baseiam-se na mudança de cor quando
o metabólito pesquisado está presente em concentrações aumentadas. (Blau N,
Blaskovics E, Duran M. Simple tests in urine and blood. In: Physician’s Guide to the
Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. Blau N, Duran M, Blascovics M (eds).
London: Chapman & Hall, 1996. p. 3-11).
Valores de referência:
• Cromatografia de aminoácidos:
Normal: cromatografia normal de aminoácidos.
Afetado: cromatografia alterada de aminoácidos.
• Testes qualitativos:
Normal: sem mudança de cor.
Afetado: com mudança de cor na presença do metabólito acumulado.
Interpretação dos resultados:
• Um indivíduo com resultado normal reduz a probabilidade o diagnóstico da doença.
Porém um teste de triagem negativo não é suficiente para excluir grande número de
distúrbios metabólicos.
• Um indivíduo com resultado alterado aumenta o risco de que desenvolverá o quadro
clínico compatível com a doença.
Indicações do exame:
• Pacientes que possuem suspeita clínica de algum erro inato do metabolismo.
• Indivíduos que tem risco elevado de virem a desenvolver erros inatos do metabolismo
a doença, por terem familiares afetados.
Limitações do exame:
• Um teste de triagem negativo não é suficiente para excluir grande número de
distúrbios metabólicos.
• Pode ser necessário mais de um teste diagnóstico específico.
Exames relacionados e oferecidos pelo Genetika:
• Intolerância a frutose, código INF, Setor de Genética Bioquímica.
• Galactosemia, código GAC, Setor de Genética Bioquímica.
• Fenilcetonúria, código FEN, Setor de Genética Molecular.
• Homocistinúria, código H02, Setor de Genética Molecular.
• Acidúria Metilmalônica, código MUT, Setor de Genética Bioquímica.
• Doença Xarope do Bordo, código XBD, Setor de Genética Bioquímica.
• Doença Xarope do Bordo, código DXB, Setor de Genética Molecular.
Resumo:
• Grande número de erros inatos do metabolismo, a diversidade dos defeitos
metabólicos envolvidos e a ausência, na maioria dos casos, de sinais e sintomas
específicos, contribuem para dificultar o diagnóstico dessas doenças. De uma maneira
geral, os testes de triagem buscam a identificação de um metabólito acumulado e
permitem que se direcione a investigação bioquímica, tornando o diagnóstico mais
rápido. A triagem mínima para erros inatos do metabolismo é útil para detectar um
grande número de distúrbios dos aminoácidos, carboidratos, ácidos orgânicos e
glicosaminoglicanos. A ocorrência de um teste de triagem positivo ou a apresentação,
pelo paciente, de sinais e sintomas sugestivos de um erro inato não detectável pelos
métodos empregados, deve ser investigada por técnicas diagnósticas específicas.
Benefícios advindos da realização dos exames:
• Confirmar a hipótese diagnóstica de indivíduos sintomáticos.
• Evitar, quando possível, os danos causados pelas doenças.
• Permite avaliar possíveis tratamentos para a doença como terapias de reposição
enzimática.
•
•
•
Melhora do quadro clínico do paciente.
teste diagnóstico pode ser realizado em indivíduos sintomáticos de qualquer idade.
Permite o aconselhamento genético adequado.
Vantagens competitivas do Genetika:
• Genetika é o primeiro laboratório de apoio especializado em genética a obter o
Certificado de Qualidade ISO 9001/00 e possui mais de uma década de
experiência na área de genética, já tendo realizado milhares de exames
laboratoriais de genética.
• Aconselhamento genético pré e pós exame, feito por Médico especialista em Genética
Clínica.
• Dedica toda a sua infra-estrutura para realizar exclusivamente exames da área de
genética médica.
• resultado dos exames são facilmente compreendidos, e no laudo constam a
metodologia utilizada, interpretação e conclusão. O diretor do laboratório revisa todos
os resultados e assina o laudo final. Os resultados são imediatamente transmitidos
por telefone ou enviados via faz, e-mail e/ou correio para o médico solicitante, sempre
respeitando a privacidade e o sigilo das partes envolvidas no teste.
• Possui profissionais qualificados para a realização dos exames, Biólogos e
Bioquímicos com Mestrado e Doutorado que realizam o processamento das amostras
e analisam os resultados obtidos.
• Laboratório oferece uma tabela de exames com indicação dos testes mais adequados
para cada tipo de caso (por exemplo: uma mutação específica do gene, um painel de
mutações ou o seqüenciamento completo do gene).
• As informações sobre os exames são facilmente obtidas via fax, telefone, Serviço de
Atendimento ao Cliente -SAC (ligação gratuita) ou pela internet (web site ou e-mail).
• Possui laboratórios conveniados nas diversas localidades do País, que estão
treinados para realizar a coleta e envio das amostras biológicas à sede do Genetika.
Especialidades médicas com interesse no exame:
• Clínica Médica
• Neurologia
• Neuropediatria
• Oftalmologia
• Oftalmologia Pediátrica
• Pediatria
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