Conceitos Básicos em Genética

11/06/2012
Conceitos Básicos:
Conceitos Básicos em
Genética
Disciplina: Biologia Celular e Molecular
Centro de Ciências da Saúde
Profa. Dra. Marilanda Ferreira Bellini
Homozigoto:
Indivíduo com alelo em
dose dupla.
[email protected]
Pró Reitoria de Pesquisa e de Pós Graduação – Bloco L
Conceitos Básicos:
• DNA:
• Material genético portador de informação gênica.
Heterozigoto:
Indivíduo com
alelos diferentes.
Conceitos Básicos:
• Heredograma, Pedigree ou
Genealogia;
• Cromossomo:
• Estruturas que carregam uma sequencia linear de genes.
Representa o padrão
de certa herança em
uma família.
Relações de
parentesco
entre
indivíduos.
• Genótipo:
• Constituição gênica de um indivíduo.
• Genoma:
• Conteúdo total do DNA.
• Fenótipo:
• Expressão do genótipo + influência do ambiente.
Conceitos Básicos:
Conceitos Básicos:
Alelos:
Formas alternativas
de um mesmo gene.
Ex. A e a
Símbolos dos Heredogramas:
Homem
normal
Mulher normal
Homem
afetado
Mulher afetada
Sexo
indeterminado
Casamento
Filhos
Gêmeos
verdadeiros
Gêmeos
falsos ou
dizigóticos
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Introdução
Conclusões de Mendel
• Gregor Johann Mendel
(1822 – 1884)
– 1866: Experimentos em
Hibridização de Plantas
(Psim sativum)
• 1900
– Hugo de Vries (Holanda)
– Carl Correns (Alemanha)
– Eric von TschermakSeysenegg (Áustria)
Experimentos de Mendel
• As características hereditárias são determinadas
por fatores herdados dos pais e das mães na
mesma proporção;
• Tais fatores se separam na formação dos
gametas;
• Indivíduos de linhagens puras (homozigotas)
possuem todos seus gametas iguais, ao passo que
híbridos (heterozigotos) produzirão dois tipos
distintos, também na mesma proporção.
Herança Monogênica
• Herança Monogênica: É o tipo de herança
determinada por um único gene
• Alelo Dominante
• Quando seu efeito se faz notar, mesmo que ocorra em
dose simples.
• Alelo Recessivo
• Quando para manifestar seu efeito deve estar em dose
dupla.
• Alelos Codominantes
• Quando dois alelos influem de maneira detectável sobre o
fenótipo ( Ex: sistema ABO)
Experimentos de Mendel
2ª. Lei de Mendel
Cruzamentos em Ervilhas – Linhagens puras
Linhagens Parentais
F1
Prole F2
Proporção
Plantas (longas x curtas)
Longas
787 longas
277 curtas
2,84:1,16
Sementes (redondas x rugosas)
Redondas
5474 redondas
1850 rugosas
2,96:1,04
Sementes (amarelas x verdes)
Amarelas
6022 amarelas
2001 verdes
3,01:0,99
Vagens (infladas x sulcadas)
Infladas
882 infladas
299 sulcadas
2,95:1,05
Vagens (verdes x amarelas)
Verdes
428 verdes
152 amarelas
2,82:1,18
Flores (Púrpuras x Brancas)
Púrpuras
720 púrpuras
138 brancas
3,35:0,65
Flores (axiais x terminais)
Axiais
651 axiais
207 terminais
3,14:0,86
• Cruzamento diíbrido: cor e
forma das sementes
F2:
315 lisas, amarelas
108 lisas, verdes
101 rugosas, amarelas
32 rugosas, verdes
=
556
9:
3:
3:
1
=
16
A proporção de 9:3:3:1 é simplesmente a
combinação aleatória de duas proporções
independentes de 3:1, assim:
~ 3:1
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A
AA
B
Bb
A
b
Cromossomo 1
d
dd
d
Ia
Ia Ib
Ib
Cromossomo 2
• A fenilcetonúria (PKU) é uma doença hereditária humana que
resulta na incapacidade do corpo em processar a fenilalanina,
que é contida nas proteínas que comemos. A PKU manifestase na lactância e, se não tratada, geralmente leva ao retardo
mental. A PKU é causada por uma alelo recessivo com
herança mendeliana simples. Um casal pretende ter um filho,
mas procura um consultor genético porque o homem tem uma
irmã com PKU e a mulher tem um irmão com PKU. Não
existem outros casos conhecidos na família. Faça o
heredograma dessa família e determine as chances desse
casa ter um filho com PKU.
Segregação dos Alelos → Separação dos alelos de cada gene que ocorre
com a separação dos cromossomos homólogos durante a meiose.
2ª. Lei de Mendel
• A distrofia muscular de Duchene é ligada ao sexo e
geralmente afeta apenas homens. As vítimas da doença se
tornam cada vez mais fracas, começando cedo na vida.
Durante a formação dos
gametas, a separação
dos alelos de um par é
independente da
separação dos outros
pares de genes.
Como fazer os cruzamentos?
• A partir dos cruzamentos os geneticistas podem prever a
transmissão dos genes em uma família.
• É utilizado o “quadro de Punnett”.
Gametas
produzidos
pelo pai
Gametas
produzidos
pela mãe
a) Qual a probabilidade que uma mulher que tenha um irmão
afetado, tenha um filho afetado?
b) Se o irmão do seu pai teve a doença, qual a probabilidade
que você tenha recebido o alelo?
5. Modificações nas proporções fenotípicas
MODIFICAÇÕES
NAS PROPORÇÕES FENOTÍPICAS
• Alelos Múltlipos
Cruzamento
A
IAIA IAi
B
AB
O
IBIB
IBi
IAIB
ii
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Exemplos Clínicos
•Antônio tem sangue tipo A, filho de pais AB, casado com
Maria, com a qual teve um filho de sangue tipo A. Maria é filha
de pai e mãe tipo B, com avós paternos AB e A e avós
maternos do tipo AB. Qual o fenótipo de Maria? Ela pode
receber sangue do marido?
Autossômica recessiva
Autossômica Dominante
•
Albinismo
• Ausência de pigmentação
•
Acondroplasia
• Nanismo genético mais
comum.
•
Fibrose Cística
• Doença pulmonar crônica.
•
Doença de Huntington (DH)
• Neurodegenerativa;
• Caracterizada por
movimentos involutários e
demência progressiva;
• Letal na fase adulta.
•
Exemplos Clínicos
Interação Gênica
Vários genes que afetam um mesmo caráter
Doença de TAY-SACHS
• Distúrbio neurológico
degenerativo;
Ligada ao X recessiva
Ligada ao X dominante
• Síndrome de Duchene
• Raquitismo
Hipofosfatêmico
• Distrofia Muscular.
OBS: Os genes devem
estar localizados em
cromossomos
diferentes,
caso
contrário pode ocorrer
um outro fenômeno,
denominado linkage.
• Daltonismo:
• Dificuldade na distinção de
determinadas cores
primárias.
• Hemofilia A
• É um distúrbio da
coagulação caracterizado
por tempo de sangramento
prolongado.
• Capacidade reduzida de
reabsorção tubular renal do
fosfato filtrado.
• Síndrome de Rett
• Retardamento mental
acentuado.
Bibliografia Sugerida
•Em humanos a visão em cores depende dos genes
codificantes de 3 pigmentos. O gene R (pigmento vermelho) e
o gene G (pigmento verde) estão no cromossomo X, enquanto
que o gene B (azul) é autossômico. Análise o fenótipo do casal
abaixo e quais as probabilidades que eles tenham um filho que
possua dificuldade na visão em cores.
•
GRIFFITHS, A.J.; MILLER, J.H.; SUZUKI, D.T.; LEWONTIN, R.C.
& GELBART, W.M. Introdução à Genética. 8°ed., Rio de Janeiro,
Guanabara Koogan, 2006.
•
MUSTACHI, Z. & Peres, S. Genética Baseada em Evidências.
Síndromes e Heranças. CID editora, 2000.
•
NUSSBAUM, R.L.; MCINNES, R.R. & WILLARD, H.F. Thompson
e Thompson Genética Médica. 7ª ed.,Elsevier, 2008.
•
PASTERNAK, J.J.Uma Introdução à Genética Moldecular
Humana: Mecanismos das Doenças Hereditárias. 2a. Ed.,
Guanabara Koogan, 2007.
•
SNUSTAD, P.; SIMMONS, M.J. Fundamentos de Genética. 4ª ed.,
Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, 2008.
Homem: RrGgBb
Mulher: RrGgBb
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