4. Genética – Conceitos Básicos

17/03/2017
Prof. Leonardo F. Stahnke
CÉLULA
Intervalo G1: Alta síntese proteica;
Fase S: Ocorre a duplicação do DNA;
Intervalo G2: Baixa síntese proteica
(cromossomo constituído de duas cromátides-irmãs).
 Carioteca: Estrutura que separa o
conteúdo citoplasmático do conteúdo
nuclear. É composto por uma membrana
lipoproteica dupla e porosa, que seleciona
os íons e as moléculas que entram e saem
do núcleo.
INTERFASE
 Nucleoplasma: É o líquido que preenche o
interior do núcleo. É
composto basicamente por água, íons, aminoácidos, nucleotídeos,
enzimas, RNA, entre outras substâncias.

Nucléolo: É o responsável pela síntese de ribossomos, que
posteriormente serão exportados para o citosol. É constituído por RNA
ribossômico (RNAr) associado à proteínas.

Cromatina: Sua principal função é conservar e transmitir as
informações hereditárias codificadas no DNA. É constituída por um
conjunto de longos filamentos de DNA associados a proteínas,
dispostos de modo descondensado.
 GENOMA: Conjunto de moléculas de DNA de uma espécie (genes +
segmentos sem informação genética codificada).
 GENE (ou GEN): É cada trecho de DNA que contém informações
genéticas para transcrever RNA e, a partir deste, sintetizar uma proteína,
por tradução.
DIVISÃO
 CROMOSSOMOS AUTOSSÔMICOS: Aqueles que contém genes que atuam
sobre características gerais do corpo, independente do sexo do
indivíduo.
 CROMOSSOMOS HETEROSSÔMICOS: Aqueles que contém genes que se
manifestam no sexo masculino ou feminino.
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 CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS: São cromossomos herdados dos
progenitores e que se pareiam, de modo a possuírem o mesmo tamanho,
mesmo formato e os genes equivalentes localizados nas mesmas posições
relativas das cromátides.
 CÉLULAS SOMÁTICAS (DIPLOIDES) são aquelas que possuem dois
cromossomos de cada tipo (2n), como as células que formam o corpo.
 CÉLULAS GERMINATIVAS (HAPLOIDES) são aquelas que possuem apenas
um cromossomo de cada tipo (n), como os gametas (células reprodutivas),
que reestabelece o número diploide na fecundação.
 LOCUS GÊNICO (Loci): Posição em que o gene está situado no cromossomo.
 Ramo da biologia que estuda a hereditariedade, embora o termo “genética”
só começou a ser usado no Séc. XX.
 Antes mesmo disso, há cerca de 10 mil anos, o ser humano já selecionava
plantas para o cultivo e animais para aumentar os rebanhos, escolhendo
indivíduos com as características desejáveis.
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Na Grécia antiga, o filósofo Hipócrates (460-377 a.C.) propôs a Pangênese, que
afirmava que cada órgão do corpo do pai produzia partículas que se reuniam no
sêmen e eram transmitidas à descendência por reprodução. Ele propôs também
que as características adquiridas ao longo da vida de uma pessoa modificavam
tais partículas e podiam ser transmitidas aos seus descendentes.

O filósofo grego Aristóteles (384-322 a.C.) não concordava com isso e
acreditava que as bases da hereditariedade estavam contidas no esperma e no
sangue menstrual em interação.

No Séc. XVII surge a teoria do Pré-formismo, que acreditava que o novo
indivíduo já estava pré-formado dentro de um dos pais e que só precisava se
desenvolver.

Na mesma época surgiu a teoria chamada de Epigênese, de acordo com a qual
um novo indivíduo originava-se de matéria não diferenciada e seus órgãos e
estruturas característicos se formavam ao longo do desenvolvimento.

Na segunda metade do Século XIX, surge a Genética Mendeliana, a partir dos
estudos do monge botânico Gregor Mendel.

A Genética Atual já desenvolveu novas tecnologias (clonagem, transgênicos,
aconselhamento genético, etc), essas supervisionadas por Conselhos de
Bioética.
Queixo com covinha X sem covinha
Destro X Canhoto
Grupo Sanguíneo ABO
Grupo Sanguíneo Rh-
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 GENÓTIPO: É o conjunto de genes de um indivíduo, ou seja, quais alelos
estão presentes em seus cromossomos.
Gene Dominante:
É aquele que sempre
se expressa independente
da força gênica do seu alelo.
Indivíduo Homozigoto:
É todo indivíduo que
apresenta alelos iguais (puro).
Gene Recessivo:
É aquele que só se
expressa na ausência
do gene dominante.
Indivíduo Heterozigoto:
É todo indivíduo que
apresenta alelos
diferentes (híbrido).
 FENÓTIPO: É a aparência que o indivíduo apresenta (características
observáveis), ou seja, a manifestação do seu genótipo. O fenótipo está
sujeito à ação do meio ambiente, por isso costumamos dizer...
Fenótipo = Genótipo + Influência Ambiental
 ALELOS: São as versões de um gene que atua sobre
a mesma característica, mas de formas diferentes.
 Ex: Há um gene que atua sobre a textura do cabelo,
sendo esse representado por dois alelos (“L” para
cabelo enrolado e “l” para cabelo liso).
Olhos escuros X claros
Daltonismo
Miopia
Hemofilia
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 Cruzamentos entre linhagens puras (aquelas que quando cruzadas entre si,
ao longo das gerações , produzem sempre plantas com a mesma variação
para uma característica).
 Através do Quadro de Punnet, Mendel propôs que cada característica era
condicionada por dois fatores, um recebido do pai e um da mãe.
 Atualmente sabe-se que os fatores que Mendel se referia são os alelos de um
mesmo gene.
 Mendel deduziu assim que o fator para a cor branca não desapareceu,
apenas não se manifestava na presença do fator para a cor púrpura.
 Desse modo, Mendel determina os conceitos
“Dominante” (letra maiúscula) e “Recessivo”
(letra minúscula).
GENÓTIPO  1:2:1
FENÓTIPO  3:1
 LEI DA SEGREGAÇÃO DOS FATORES:
Cada característica é condicionada por um par de
fatores que se segregam durante a formação dos
gametas, nos quais ocorre apenas um dos
membros do par.
 CONCLUSÕES:
 Cada planta possui dois fatores (alelos), um recebido
do pai e outro da mãe, que determinam o
aparecimento de uma característica.
 Quando um organismo tem dois alelos diferentes
para a mesma característica, apenas o dominante se
manifesta.
 Nos gametas, cada alelo aparece em dose simples, ou
seja, no momento da produção dos gametas, os alelos
para a mesma característica são separados de forma
independente.
Cada espermatogônia forma quatro espermatozoides durante a gametogênese.
Cada ovogônia forma um óvulo durante a gametogênese. Durante a ovulação o ovário produz e libera um
ovócito II que só se tornará óvulo na tuba uterina, após a fecundação.
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 Herança Recessiva:
Quando um alelo alterado (mutante) se
comporta como recessivo em relação ao outro.
 Herança Dominante:
Quando um alelo alterado (mutante) apresenta
um padrão de herança dominante em relação à
versão normal do gene.
 É o modo pelo qual os geneticistas investigam os padrões de herança e da
distribuição de características em uma família.
 Uma vantagem das genealogias é o cálculo da probabilidade de
nascimento de filhos com determinada característica.
 Dominância Completa:
Quando os indivíduos heterozigóticos
apresentam o mesmo fenótipo que um dos
homozigóticos. Ex: Flor vermelha ou branca de
pais com flor vermelha e branca.
 Dominância Incompleta:
Quando os indivíduos heterozigóticos
apresentam fenótipo intermediário entre os dos
homozigóticos. Flor rosa de pais com flor
vermelha e branca.
 Codominância:
Quando os indivíduos heterozigóticos
apresentam ambos os fenótipos dos
homozigóticos. Flor pintada de pais com flor
vermelha e branca.
 EXERCÍCIO:
Qual a probabilidade de um novo filho da 2ª geração ter o lóbulo de
orelha solto?
Pp X Pp  3:1  25%
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