Trabalhos Científicos - Sociedade Brasileira de Pediatria

Trabalhos Científicos
Título: Esclerose Tuberosa: Variabilidade Fenotípica
Autores: CYNTHIA MORAES NOLASCO (HOSPITAL MUNICIPAL MIGUEL COUTO); PATRICIA
CARVALHO BATISTA MIRANDA (HOSPITAL MUNICIPAL MIGUEL COUTO); KATIA
FARIAS E SILVA (HOSPITAL MUNICIPAL MIGUEL COUTO); BRUNA DOS SANTOS
FERNANDES (HOSPITAL MUNICIPAL MIGUEL COUTO); MARCELA CORRÊA NETTO
MENDES (HOSPITAL MUNICIPAL MIGUEL COUTO); MAYRA DOS SANTOS
MONTEIRO (HOSPITAL MUNICIPAL MIGUEL COUTO); ANDREIA LAMBERTI
(HOSPITAL MUNICIPAL MIGUEL COUTO); MARIA HELENA MIRANDA BARRETO
(HOSPITAL MUNICIPAL MIGUEL COUTO ); JULIANE THOMÉ (HOSPITAL MUNICIPAL
MIGUEL COUTO)
Resumo: A esclerose tuberosa (ET) é uma síndrome neurocutânea, hereditária, autossômica dominante,
descrito pela primeira vez em 1880 por Bourneville. Afeta a diferenciação celular, proliferação e
migração numa fase precoce do desenvolvimento embrionário, caracterizando-se por um
envolvimento multissistêmico, com a pontecial formação de hamartomas no sistema nervoso
central, pele, rim, pulmão, coração, fígado, sistema musculoesquelético e gastrointestinal.
N.V.P.R, 11 anos, procedente do Rio de Janeiro, deu entrada em nosso Serviço com história de
crise convulsiva, sendo medicada com ácido valpróico e fenitoína. Durante período de internação
foi evidenciado a presença de máculas hipocrômicas em face e membros e fibromas gengivais e
faciais, quando foi aventada a hipótese de Esclerose tuberosa e iniciada a investigação. À
Tomografia de crânio apresentava lesão expansiva frontal do ventrículo lateral direito com
calcificações bilaterais; Rins policísticos e cisto de ovário direito à Tomografia de abdome;
Padrão lento de vigília, com frequentes paroxismos de potenciais epilépticos e ondas lentas nas
regiões temporais com predominância da região temporal posterior a esquerda ao
Eletroencefalograma e diminutas imagens compatíveis com cistos de substância branca com
convexidade frontal esquerda, além de nódulos subependimários, com realce pelo meio de
contraste, o mais evidente situado anteriormente e à esquerda do forame de Monro, medindo
cerca de 11x10 mm à Ressonância nuclear magnética de crânio. Fundo de olho, Ecocardiograma,
Tomografia de tórax, hemograma, bioquímica e coagulograma sem alterações. Considera-se
definitivo o diagnóstico de ET na presença de dois critérios maiores ou um maior e dois menores,
segundo os critérios publicados por Roach e revistos pela Tuberous Sclerosis Alliance e pelo
National Institutes of Heath em 1998. A grande variabilidade fenotípica é responsável pelos
diferentes e extremos expectros clínicos,podendo os doentes apresentarem desde ligeiras
manisfestações dermatológicas a doença neurológica e sistêmica grave, o que impõe uma
abordagem multidisciplinar, com tratamento sintomático dirigido.
http://anais.sbp.com.br/trabalhos-de-congressos-da-sbp/37-congresso-brasileiro-de-pediatria/0986-esclerose-tuberosa-variabilidade-fenotipica.pdf