Modulo 4 Genética Padrões de herança monogênica O estudo do

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Modulo 4 Genética
Padrões de herança monogênica
O estudo do genoma humano permitiu estimar em 35 mil o número total de genes de
nossa espécie. Mutações que eventualmente ocorrem nesse conjunto gênico podem
ocasionar o surgimento de doenças hereditárias. Muitas dessas doenças se manifestam
como conseqüência da alteração ocorrida em apenas um gene, motivo pelo qual são
designadas monogênicas. Estas doenças monogênicas podem apresentar padrões de
herança reconhecíveis. Vejamos alguns desses padrões mais clássicos.
1) Padrão de herança autossômico dominante
Uma herança é dita autossômica quando o loco do gene mutante encontra-se em um
cromossomo do tipo autossomo. Cromossomos autossomos são aqueles indistinguíveis
entre homens e mulheres, e são, ao todo, 44 cromossomos (22 pares). Quando o alelo
mutante do gene em questão é dominante, classificamos a doença como dominante.
Neste caso, o fenótipo normal é recessivo (aa) e o afetado é dominante (genótipos AA
ou Aa).
Um heredograma típico de herança autossômica dominante está representado abaixo
As principais características do padrão apresentado acima são:
· Os afetados são de ambos os sexos, sem predominância numérica de um deles.
· Uma pessoa afetada tem pelo menos um dos genitores também afetado.
· O fenótipo não salta geração.
· A prole de um casal normal também é normal.:
Alguns distúrbios genéticos humanos que seguem esse padrão de herança são
a) Acondroplasia – os afetados apresentam falha no crescimento dos ossos longos e, por
isso, apresentam baixa estatura (nanismo acondroplásico).
b) Neurofibromatose – durante a puberdade crescem inúmeros tumores benignos sobre
os nervos dos afetados por este distúrbio.
c) Doença de Huntington – é um distúrbio neurodegenerativo que começa a se
manifestar por volta dos 40 anos de idade. Os afetados apresentam movimentos
involuntários e desenvolvem problemas cognitivos, emocionais, evoluindo para
problemas neurológicos mais graves que levam o paciente ao óbito.
EXERCÍCIO
1)
2) Padrão de herança autossômico recessivo
Quando o alelo mutante que provoca uma doença genética é recessivo, dizemos que esta
doença é recessiva. Logo, o fenótipo afetado é recessivo (genótipo bb) e o normal é
dominante (BB ou Bb). Um padrão de herança tipicamente autossômico recessivo está
representado no heredograma a seguir
As principais características do padrão acima são:
· Os afetados são de ambos os sexos, sem predominância numérica de um deles.
· Uma pessoa afetada pode nascer de um casal normal. Dito de outra forma: o fenótipo
afetado pode saltar geração.
· Há um maior risco de nascer prole afetada se o casal é consanguíneo.
As mutações recessivas costumam passar silenciosas ao longo das gerações de uma
família, e não se manifestam justamente por serem recessivas. Quando um casal
formado por duas pessoas aparentadas, como primo e prima em primeiro grau, resolve
ter filhos, pode promover o encontro de seus alelos recessivos durante a fecundação, e
isso explica o risco aumentado desse tipo de doença em situação de consanguinidade.
Alguns distúrbios genéticos humanos que seguem esse padrão de herança são
a) Albinismo – é um distúrbio caracterizado pela total ausência do pigmento melanina
na pele, nos pelos e nos olhos. Pessoas albinas têm maior risco de desenvolver câncer de
pele, dentre outros problemas.
b) Fenilcetonúria (PKU) – é um distúrbio metabólico em que o afetado não produz a
enzima PAH, e, por conta disso, não converte o aminoácido fenilalanina em tirosina. O
acúmulo de fenilalanina em crianças fenilcetonúricas leva ao desenvolvimento de um
quadro severo de retardo mental, motivo pelo qual se deve restringir a presença desse
aminoácido na alimentação. O diagnóstico da PKU é feito poucos dias após o
nascimento da criança, por meio o teste do pezinho (triagem neonatal).
c) Galactosemia – também é um distúrbio metabólico, uma vez que os afetados são
incapazes de produzir a enzima GALT, que converte a galactose em glicose. O acúmulo
da galactose no organismo da criança, ainda em fase de amamentação, promove uma
série de transtornos, dentre eles a catarata e o retardo metal.
3) Herança recessiva ligada ao X
Além do grupo dos cromossomos autossomos, na espécie humana há também os
cromossomos sexuais, que são aqueles cuja combinação é diferente entre homens e
mulheres. Estes cromossomos são identificados pelas letras X e Y, e sua combinação
nas mulheres é XX e nos homens é XY.
Existem genes exclusivos dos cromossomos X e do cromossomo Y. Daremos ênfase às
mutações recessivas presentes apenas em locos situados no cromossomo X
(representadas aqui, genericamente, por Xh). Como as mulheres possuem dois
cromossomos X, seus genótipos podem ser XHXH, XHXh ou XhXh, ao passo que os
homens, por apresentarem apenas um cromossomo X, possuem genótipo XHY ou XhY.
Um heredograma típico de herança recessiva e ligada ao sexo está representado a seguir
As principais características do padrão acima são:
· Há um predomínio numérico de homens afetados em relação às mulheres.
· Um homem afetado não herda o distúrbio de seu pai, e sim de sua mãe normal
heterozigota (também chamada de “normal portadora”, representada no heredograma
pelo círculo com um ponto no centro).
· O fenótipo salta geração.
Alguns distúrbios genéticos humanos que seguem esse padrão de herança são
a) Hemofilia – trata-se de um distúrbio de coagulação sanguínea. Pequenos ferimentos
evoluem para grandes hemorragias com muita facilidade.
b) Daltonismo – é a incapacidade de a pessoa identificar com precisão as cores
vermelho e verde, que são ambos vistos como uma mesma tonalidade de cor
(amarelada).
c) Distrofia muscular Duchenne – transtorno muscular em que o afetado perde
progressivamente as funções musculares, resultado em morte ao início da segunda
década de vida.
4) Caso especial de herança ligada ao X: a síndrome do cromossomo X-Frágil
A síndrome do cromossomo X-frágil, também conhecida com síndrome de Martin-Bell,
é responsável por um grande número de casos de retardo mental, especialmente em
garotos. A mutação, neste caso, não é recessiva como nos casos descritos no tópico
anterior, e nem tampouco dominante. O alelo normal e o mutante, quando presentes em
um mesmo genótipo, se manifestam igualmente, o que caracteriza um fenômeno
genético denominado codominância. Além de retardo mental, os afetados apresentam
outros sinais típicos, como orelhas em abano, prognatismo e hiperflexibilidade nas
articulações.
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