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UNIVERSIDADE DO EXTREMO SUL CATARINENSE - UNESC
CURSO DE FISIOTERAPIA
FRANCIANI RODRIGUES
ANÁLISE DO COMPROMETIMENTO PNEUMOFUNCIONAL E DAS
HABILIDADES MOTORAS DURANTE 4 ANOS DE AVALIAÇÃO EM
PACIENTE COM DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: UM
ESTUDO DE CASO
CRICIÚMA, NOVEMBRO DE 2009
FRANCIANI RODRIGUES
ANÁLISE DO COMPROMETIMENTO PNEUMOFUNCIONAL E DAS
HABILIDADES MOTORAS DURANTE 4 ANOS DE AVALIAÇÃO EM
PACIENTE COM DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: UM
ESTUDO DE CASO
Trabalho de Conclusão de Curso, apresentado
para obtenção do grau de Bacharelado no
curso de Fisioterapia da Universidade do
Extremo Sul Catarinense, UNESC.
Orientadora: Prof. (ª)
Generoso Bitencourt
Dra.
Lisiane
Tuon
Co-Orientador: MsC. Clarissa Martinelli Comim
Colaborador: Prof. Kristian Madeira
CRICIÚMA, NOVEMBRO DE 2009
2
FRANCIANI RODRIGUES
ANÁLISE DO COMPROMETIMENTO PNEUMOFUNCIONAL E DAS
HABILIDADES MOTORAS DURANTE 4 ANOS DE AVALIAÇÃO EM
PACIENTE COM DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: UM
ESTUDO DE CASO
Trabalho de Conclusão de Curso aprovado pela
Banca Examinadora para obtenção do Grau de
Bacharel, no Curso de Fisioterapia da
Universidade do Extremo Sul Catarinense,
UNESC.
Criciúma, 23 de Novembro de 2009.
BANCA EXAMINADORA
3
Dedico este trabalho aos meus pais e ao
meu irmão que me ensinaram que mesmo
com
as
caminho,
dificuldades
os
sonhos
encontradas
não
deixados em segundo plano.
podem
no
ser
4
AGRADECIMENTOS
Agradeço primeiramente à Deus que me proporcionou forças pra não
desistir no caminho desta longa jornada. Porque pedras no caminho para realizar
este grande sonho foram muitas encontradas, mas nada foi suficiente para me fazer
esquecer os meus ideais.
Quero agradecer a minha família maravilhosa. Ao meu pequeno, mas
grande pai Adolar, que sempre foi o meu grande companheiro, meu ombro amigo
que sempre esteve disposto a ouvir as minhas histórias e meus sonhos. A minha
mãe Ani que sempre foi muito exigente comigo e que me fez uma mulher dedicada,
esforçada e crítica. Também me ensinou o quanto é bom ajudar ao próximo e doarse aos outros fazendo o melhor de si. Ao meu irmão Mauro Eduardo, que sempre foi
muito companheiro, que cresceu ao meu lado quando criança, que sempre foi muito
carinhoso e atencioso. Amo vocês, vocês são muito importantes na minha vida, sem
vocês a minha vida não teria sentido, me desculpe se alguma vez fiquei ausente ou
distante de vocês mas foi a maneira encontrada para chegar até aqui.
Ao meu amor Luís Alexandre que me ensinou o quanto é importante viver
intensamente, que o momento é hoje e o amanhã é outro dia. Que sempre me
ajudou com suas palavras acolhedoras, que nunca desistiu de incentivar os meus
ideais, que me ajuda emocionalmente e financeiramente. Que dizia: “vem cá que eu
quero te tomar nota”, sempre me exigindo para ser uma profissional de sucesso.
Que muitas vezes pegava no meu pé por eu tentar salvar o mundo e tentar resolver
tudo. É meu amor, por isso estamos há quase 7 anos juntos construindo o início de
uma história de amor. Sabe, é muito bom estar ao seu lado todos os dias e construir
uma família feliz. Espero que o nosso amor dure até a eternidade. Eu te amo muito!
Quero agradecer aos meus avós Ido e Anita que mesmo longe sempre
sonharam com a primeira neta se formando. Em especial a Vó Izabel que me ajudou
financeiramente no início da faculdade para iniciar este grande sonho em conquistar
uma graduação e que sempre ficava anciosa esperando as minhas ligações para
saber como estava os estágios e a minha vida por aqui. Agradeço a sua atenção e o
seu amor.
Não posso deixar o meu carinho especial à tia Branca que sempre
acreditou na minha capacidade desde a minha infância. Você foi muito especial na
5
formação pessoal.
Em especial a minha amável orientadora Lisiane Tuon que sempre enchia
a minha caixa de email de serviços e atividades extras quase todos os dias e que
acreditou no meu trabalho. Que investiu na minha capacidade profissional e me
incentivou no caminho da pesquisa. Lisi, obrigada por ser tão exigente comigo, você
foi uma pessoa muito especial nestes 4 anos de convivência. Vou ser sincera muitos
dias eu pirava de tantas coisas para fazer, mas tudo foi válido. Obrigada por tudo!
Ao professor Kristian Madeira por ter me ensinado a importância da
análise estatística e verificar que cada dado é individual e que a sua análise deve
ser feita com responsabilidade. Muito obrigada hoje tenho maior confiança para
desvendar os mistérios do SPSS.
Quero agradecer também aos demais professores que de alguma forma
contribuíram para a minha formação. Sem nominar serei eternamente grata!
Aos meus colegas de faculdade que ficamos durante 5 anos juntos quase
todos os dias. Em especial a Larissa Hoffmann e Diuli Hoffmann por formarmos um
trio que desde o início da faculdade não se desgrudou. A Gi por ser uma pessoa tão
amada e atenciosa e ter deixado o meu abdômen definido. A todos os meus colegas
que acreditaram nas minhas análises estatísticas e me fizeram aprender diversos
assuntos. Enfim, agradeço a todos por terem feito parte da minha vida.
Aos pacientes que passaram nos estágios e aos pacientes da ASCADIM
que me fizeram crescer como profissional. Aprendi que o ser humano precisa ser
tocado e que um sorriso no rosto ao recebê-los é o melhor remédio que podem
receber.
Por fim, agradeço a todos que de alguma maneira contribuíram para
chegar até aqui. Muito Obrigada!
6
“Não somos o que deveríamos ser, não
somos o que desejamos ser, não somos o
que iríamos ser, mas graças a Deus não
somos o que éramos”.
Martin Luther King
7
RESUMO
A Distrofia Muscular de Duchenne é um distúrbio muscular na infância de rápida
progressão e é a mais grave das distrofias musculares. Frequentemente acomete
meninos e o início das alterações começaram em torno dos 3 anos de idade. A
grande importância deste trabalho se atribui à análise evolutiva de paciente com
DMD através de estudo de caso, devido a isto, este estudo tem como objetivo
“analisar o comprometimento pneumofuncional e das habilidades motoras em
paciente com Distrofia Muscular de Duchenne durante 4 anos de avaliação. Foram
realizadas coletas dos prontuários das avaliações Fisioterapêuticas de T.B.M. entre
os anos de 2006 a 2009, sendo que, os dados coletados foram: para análise de
função respiratória: espirometria, Peak Flow e Manuvacuômetro e para análise das
habilidades motoras: Índice de Barthel e Performance Muscular, para o relato do
caso foram utilizados dados como a história clínica do paciente e realizado uma
análise com registros fotográficos das suas capacidades e habilidades motoras
preservadas. Com os resultados obtidos no presente estudo pode-se constatar que
houve diminuição da capacidade pneumofuncional e das habilidade motoras nos
quatro anos de avaliações realizadas. Em relação aos valores de significância
estatística evidenciou-se correlação estatística apenas nas habilidades motoras
quando comparado funcionalidade e performance muscular não apresentando
significância quando comparado os valores encontrados na avaliação respiratória
nos quatro anos realizados em relação a normalidade descrita pela a literatura.
Palavras-chave: Função Motora. Função Respiratória. Distrofia Muscular de
Duchenne. Estudo de Caso.
8
ABSTRACT
The Duchenne Muscular Dystrophy is an muscular disorder in childhood with fast
development and it is more serious of the muscular disorders. Frequently affects
boys and the beginning of the alterations start arround 3 years old. The largest
importance of this study is the evolution analysis of patients with DMD trough the
case study, because of this, this study aims analyzethe pneumofunctional and motor
skills behaviors in DMD patients during4 years f evaluation. Records collections of
Physioterapeutic evaluations of T.B.M. was made between 2006 and 2009, were
datascollectedwas: to respiratory function analysis: spyrometry, Peak Flow and
manovacuometry and for motors skills analysis: Barthel index and muscular
performance, to the case report was used datas as the clinical history of the patient
and was made an analysis with photografics records of the motor skills and
capacities preserved. With those results, we can note that there was a decreaseof
the pneumofunctional capacity and the motor skills in this four years of evaluations.
About the values of statistic significance, we can evidence statistic correlation just in
motor skills compared muscular performance and functionality not showing
significance compared values founded in the respiratory evaluation in those four
years related to mormality describe by literature.
Key Words: Motor Function. Respiratory Function. Duchenne Muscular Dystrophy.
Case Report.
9
LISTA DE ILUSTRAÇÕES
Figura 1 – Genética .................................................................................................. 19
Figura 2 – Distrofina ................................................................................................. 20
Figura 3 – Pseudo-Hipertrofia da Panturrilha ........................................................... 22
Figura 4 – Sinal de Gowers ...................................................................................... 23
Figura 5 – Estágio Inicial até o Final da Deambulação ............................................. 24
Figura 6 - Postura conforme a Evolução da Distrofia Muscular de Duchenne.......... 25
Figura 7 – Nascimento.............................................................................................. 41
Figura 8 – Seu Sonho aos 9 anos era Voar.............................................................. 42
Figura 9 – T.B.M. aos 10 anos de Idade................................................................... 42
Figura 10 – Brincando com sua motoca aos 10 anos de idade ................................ 43
Figura 11 – Aos 11 anos de idade ............................................................................ 43
Figura 12 – Chegada aos EUA para Tratamento ..................................................... 44
Figura 14 – Fisioterapia Motora na ASCADIM.......................................................... 45
Figura 15 – Fisioterapia Respiratória na ASCADIM ................................................. 45
Figura 16 – Hidroterapia – Alongamento .................................................................. 46
Figura 17 – Hidroterapia - Imersão ........................................................................... 46
Figura 18 – Hidroterapia – Inspiração Profunda Sustentada .................................... 46
Figura 19 – Tocando Guitarra Havaiana Adaptada .................................................. 47
Figura 20 – Tocando Bateria Eletrônica Adaptada ................................................... 48
Figura 21 – Teclando no Computador ...................................................................... 48
Figura 22 – Tomando Café ....................................................................................... 48
Figura 23 – Escovando os Dentes ............................................................................ 49
Figura 24 – Fazendo a Barba ................................................................................... 49
Figura 25 – Avaliação da PiMáx ............................................................................... 50
Figura 26 – Avaliação da PeMáx .............................................................................. 51
Figura 27 – Capacidade Vital ................................................................................... 52
Figura 28 – Peak Flow .............................................................................................. 54
Figura 29 – Funcionalidade e Performance Muscular .............................................. 55
10
LISTA DE TABELAS
Tabela 1 – Quantificação do Distúrbio ...................................................................... 30
11
LISTA DE ABREVIATURAS E SIGLAS
ABDIM – Associação Brasileira de Distrofias Musculares Progressivas
ASCADIM – Associação Sul Catarinense de Familiares e Portadores de Distrofias
Musculares Progressivas
AVD´s – Atividades de Vida Diária
CK – Proteína Sérica Creatino-Kinase
cmH2O – Centímetros de Água
CPT – Capacidade Pulmonar Total
CV – Capacidade Vital
DMD – Distrofia Muscular de Duchenne
DNA – Ácido Desoxirribonucléico
L/min – Litros por minuto
OMS – Organização Mundial de Saúde
Pemáx – Pressão Expiratória Máxima
Pimáx – Pressão Inspiratória Máxima
RNAm – Ácido Ribonucléico Mensageiro
SPSS – Statistical Package for the Social Sciences
VC – Volume Corrente
VR – Volume Residual
VRE – Volume de Reserva Expiratória
VRI – Volume de Reserva Inspiratória
12
SUMÁRIO
1 INTRODUÇÃO ...................................................................................................... 14
2 REVISÃO BIBLIOGRÁFICA ................................................................................. 17
2.1 Definição ........................................................................................................... 17
2.2 Histórico ............................................................................................................ 17
2.3 Incidência .......................................................................................................... 18
2.4 Genética ............................................................................................................ 18
2.5 Fisiopatologia ................................................................................................... 20
2.6 Quadro Clínico .................................................................................................. 21
2.7 Diagnóstico ....................................................................................................... 25
2.8 Comprometimento Respiratório ...................................................................... 27
2.8.1 Avaliação do Envolvimento dos Músculos Respiratórios ......................... 30
2.9 Comprometimento Cardíaco ........................................................................... 32
2.10 Habilidades Motoras....................................................................................... 33
2.10.1 Funcionalidade ............................................................................................ 33
2.10.2 Performance Muscular ................................................................................ 34
2.11 Tratamento ...................................................................................................... 34
2.11.1 Tratamento Fisioterapêutico....................................................................... 35
3 MATERIAIS E MÉTODOS .................................................................................... 38
3.1 Caracterização do Estudo ................................................................................ 38
3.2 Caracterização da Amostra ............................................................................. 38
3.3 Instrumentos para Coleta de Dados ............................................................... 38
3.4 Procedimentos para Coleta de Dados ............................................................ 39
3.5 Aspectos Éticos ................................................................................................ 39
3.6 Procedimentos para Análise dos Dados ........................................................ 39
4 RELATO DO CASO .............................................................................................. 41
5 APRESENTAÇÃO E ANÁLISE DOS DADOS ...................................................... 50
5.1 Avaliação Pneumofuncional ............................................................................ 50
5.1.1 Pressão Inspiratória Máxima ........................................................................ 50
5.1.2 Pressão Expiratória Máxima ......................................................................... 51
5.1.3 Prova da Função Pulmonar .......................................................................... 52
5.1.4 Peak Flow ....................................................................................................... 53
13
5.2 Habilidades Motoras......................................................................................... 54
5.2.1 Funcionalidade e Performance Muscular .................................................... 55
6 DISCUSSÃO ......................................................................................................... 56
7 CONCLUSÃO ....................................................................................................... 60
7.1 RECOMENDAÇÕES E SUGESTÕES ............................................................... 61
REFERÊNCIAS ........................................................................................................ 62
APÊNDICES ............................................................................................................. 68
ANEXOS .................................................................................................................. 73
14
1 INTRODUÇÃO
Como
objeto
de
pesquisa
deste
estudo
tem-se
analisar
o
comprometimento pneumofuncional e habilidades motoras durante 4 anos de
avaliação em paciente com Distrofia Muscular de Duchenne.
A Distrofia Muscular de Duchenne é um distúrbio muscular na infância de
rápida progressão e é a mais grave das distrofias musculares (STOKES, 2000). Na
metade do século XIX, os médicos descobriram que a fraqueza dos músculos
voluntários poderia ser causada por uma degeneração primária destes, onde o termo
“distrofia
muscular”
designa
esta
característica
de
degeneração,
sendo
freqüentemente de caráter hereditário, e implacavelmente progressivo. O estudo
morfológico demonstrou necrose das fibras musculares, atividade regenerativa,
fibrose progressiva e troca de fibra muscular por tecido adiposo (RUBIN e FARBER,
2002; MARQUES, 2004; MATSUO, 2006).
Essa patologia acomete indivíduos do sexo masculino. O início das
alterações aparecem por volta dos 3 anos de idade. Com a progressão da distrofia, o
paciente torna-se incapacitado de deambular, a marcha torna-se bamboleante, débil
e com extrema dificuldade para subir e descer escadas (SLUTZKY, 1997; CAMBIER
et al. 1999).
Nos pacientes portadores de Distrofia Muscular de Duchenne, ocorre
fraqueza na musculatura respiratória, sendo esta responsável pelo maior número de
complicações respiratórias e causa de óbito desses pacientes (SLUTZKY, 1997).
Baseado no contexto apresentado formulou-se a seguinte questão
problema:
Qual a evolução do comprometimento pneumofuncional e das
habilidades motoras em paciente com Distrofia Muscular de Duchenne durante
4 anos de avaliação?
Para melhor direcionar o problema assim exposto, apontam-se as
seguintes questões a investigar:
15
1.
As alterações do comprometimento pneumofuncional podem ser percebidas
no decorrer das avaliações realizadas durante os 4 anos da evolução desta
patologia?
2.
O
comprometimento
das
habilidades
motoras
podem
interferir
na
funcionalidade e performance muscular durante 4 anos de avaliação e da evolução
desta patologia?
E para estas questões, sugerem-se as seguintes hipóteses:
1.
O envolvimento muscular respiratório nas Doenças Neuromusculares ocorre
em graus variados, apresentando um início mais precoce e com maior gravidade na
distrofia muscular de Duchenne. A perda progressiva da força e resistência muscular
é relativamente simétrica e proximal ocorrendo de forma gradual, iniciando-se em
cintura pélvica, tronco e cintura escapular. A ausência de atividade física normal
acarreta uma perda funcional de vários órgãos e sistemas, como por exemplo, o
sistema cardiorrespiratório.
(CAROMANO et al. 1998; SUÁREZ et al, 2002;
UMPHERED, 2004; EL-BOHY & WONG, 2005; OTSUKA et al., 2005; SCHARA,
2005).
2.
Portadores de patologias crônico-progressivas sofrem prejuízos físicos que
acabam limitando a capacidade de efetuar algumas atividades funcionais diárias, e
consecutivamente, afetam importantes dimensões como as sociais, psicológicas e
comportamentais. A DMD é a patologia de maior acometimento funcional em curto
espaço de tempo. A atividade funcional ideal será classificada pelo paciente, de
acordo com o que considera importante para melhoria da sua qualidade de vida, a
qual se integra às funções cognitivas com as habilidades motoras (CARNEIRO e
FALCONE, 2004; ARAÚJO, 2005; SANTOS, 2005; DARABAS et al., 2009).
O objetivo geral desta pesquisa é analisar o comprometimento
pneumofuncional e das habilidades motoras em paciente com Distrofia Muscular de
Duchenne durante 4 anos de avaliação. Os objetivos específicos caracterizam-se
em: correlacionar a habilidades motoras através da performance muscular e
funcionalidade, correlacionar a degeneração da função respiratória através da força
muscular dos músculos respiratórios e a capacidade respiratória deste paciente.
A grande importância deste trabalho se atribui à análise do processo
degenerativo respiratório e das habilidades motoras através da funcionalidade deste
16
paciente. Pelo fato desta doença ser de caráter progressivo, torna-se necessário
uma análise mais precisa da evolução desta doença.
O comprometimento respiratório é um evento presente em todos os
pacientes com DMD e se correlaciona com a gravidade de da deteriorização da força
muscular e a capacidade funcional global destes pacientes (OTSUKA et al., 2005).
A DMD comparado com os outros tipos de distrofias musculares é a
patologia de maior comprometimento funcional em curto espaço de tempo (ARAÚJO
et al., 2005; SCHARA, 2005).
A Associação Sul Catarinense de Familiares e Portadores de Distrofias
Musculares Progressivas (ASCADIM), se preocupa com o desenvolvimento desta
doença e assim sendo, vem se destacando no sul do estado como pioneira em
estudos referentes as Distrofias Musculares Progressivas.
O interesse da pesquisadora pelo assunto surgiu após ter realizado
pesquisas anteriores sobre as distrofias musculares progressivas e ser bolsista
voluntária da ASCADIM desde entre o ano de 2006 a 2008 e bolsista do Projeto
Permanente de Extensão no ano de 2009.
17
2 REVISÃO BIBLIOGRÁFICA
2.1 Definição
As Distrofias Musculares são grupos de distúrbios determinados
geneticamente e associados à degeneração progressiva dos músculos esqueléticos.
São caracterizadas por fraqueza muscular progressiva, deterioração, degeneração e
regeneração das fibras musculares (STOKES, 2000; ANSVED, 2003; SCHARA,
2005).
Já foram mapeados genes responsáveis por mais de 30 formas de
distrofias, cuja herança pode ser autossômica dominante, autossômica recessiva e
ligada ao cromossomo X. As distrofias musculares devem possuir cinco
características essenciais, como: miopatia, definida por critérios clínicos, histológicos
e eletromiográficos (EMG), sem sinais de desnervação ou déficits sensitivos; todos
os sintomas são efeitos da fraqueza dos músculos (ROWLAND, 2002; MARQUES,
2004; EL-BOHY & WONG, 2005).
Dentre as diferentes Distrofias, a Distrofia Muscular de Duchenne é a
mais comum e com maior incidência dentre os tipos, a Distrofia Muscular do tipo
Becker (10 vezes mais rara), sendo que estas são patologias de herança recessiva
ligada ao cromossomo X, na região Xp21 e denominadas distrofinopatias
(CARAKUSHANSKI, 2001; TORRICELLI, 2004).
2.2 Histórico
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) foi descrita pela primeira vez em
1852, por Meryon, No século XIX, década de 60, por Guillaume Duchenne que
delineou as características clínicas e patológicas desta doença. Na metade do
século XIX, os médicos descobriram que a fraqueza dos músculos voluntários
poderia ser causada por uma degeneração destes, onde o termo “distrofia muscular”
18
designa esta característica de degeneração. É a mais grave das distrofias
musculares e de rápida progressão (STOKES, 2000; RUBIN e FARBER, 2002).
2.3 Incidência
A incidência é de aproximadamente de 1 a cada 3.500 nascimentos de
meninos e não existe nenhuma variação geográfica ou étnica neste número. No
Brasil, ocorrem por ano cerca de 700 novos casos por ano. Há estudos que indicam
incidência de 13 a 33 casos a cada 100.000 nascidos e um novo índice de mutação
do gene de 1 em 10.000 (STOKES, 2000; ROWLAND; 2002; ARAÚJO et al, 2004;
FACHARDO et al. 2004; UMPHERED, 2004; ARRUDA e AMANAJÁS, 2005).
2.4 Genética
A Distrofia Muscular de Duchenne como sendo a doença muscular
degenerativa mais comum ligada ao sexo em ocorrência na infância, manifestandose exclusivamente em meninos, independente de origem étnica e racial, com alta
taxa de mutação do gene localizado no braço curto do cromossomo X. A DMD é
uma doença recessiva, ligada ao X, tem sido associada ao defeito do gene
distrofina. É a miopatia de característica hereditária mais comum, se manifesta por
fraqueza muscular de progressão rápida, onde esses pacientes são confinados a
uma cadeira de rodas em torno dos 14 anos por causa da fraqueza dos músculos
respiratórios (COHEN, 2001; ARAÚJO et al, 2004; BERNE, 2004;).
No ser humano existem 23 pares de cromossomos, sendo que os 22
pares de células somáticas humanas são semelhantes em ambos os sexos e
denominados autossômicos, e o par restante compreende os cromossomos sexuais:
XX no sexo feminino e XY no sexo masculino, onde um membro de cada par de
cromossomos é herdado do pai, e o outro da mãe no momento da fecundação.
Como o homem possui apenas um cromossomo X, sendo que, seu outro
cromossomo sexual não é homólogo ao X, portanto, não tem os mesmos locos. Se
19
seu único X é portador de um gene patogênico, como o gene recessivo da Distrofia
Muscular de Duchenne (DMD), ele se manifesta, porque o gene normal dominante
não estará presente. Em certos casos de DMD a mutação responsável pela doença
é herdada pela mãe que normalmente é uma portadora assintomática, mas é
portadora da mutação da DMD e o seu cromossomo X normal protege dos efeitos do
gene defeituoso, localizado no outro cromossomo X. Estas mulheres apresentam o
risco de ter outros filhos do sexo masculino afetados em 50%, a mutação ocorre no
menino afetado pela DMD e o risco de repetição da doença em outros filhos é
desprezível (WILLARD, 1993, OTSUKA et al, 2005).
Figura 1 – Genética
Fonte: OTSUKA et al., 2005.
A Distrofia Muscular de Duchenne pode ser definida em termos
moleculares como mutação do gene da distrofina em Xp21 e designada como
distrofinopatia (COTRAN, 1996; ROWLAND, 2002).
20
2.5 Fisiopatologia
As distrofinopatias compreendem as Distrofias Musculares de Duchenne
(DMD) e Becker (DMB), caracterizadas peça deficiência ou ausência de distrofina,
caracterizada pela degeneração progressiva dos músculos esqueléticos, iniciando
nas cinturas escapular, pélvica e tronco, com perda de forca muscular, deformidades
e perda da deambulação. O termo “distrofinopatias” se deve ao fato de que estas
duas formas de distrofias musculares serem caracterizadas pela ausência ou
deficiência da proteína citoesquelética “Distrofina”, responsável por manter as
propriedades mecânicas da célula muscular, a flexibilidade e a integridade destas
necessárias durante a contração e o relaxamento das fibras musculares. Esta
proteína é mais abundante nos músculos esqueléticos, cardíaco e cérebro, embora a
maioria dos tecidos expressam pelo menos uma isoforma de distrofina, apresenta-se
pouco abundante no músculo esquelético, cerca de 0,025% (RUBIN e FARBER,
2002; THOMPSON & THOMPSON, 2002; UMPHERED, 2004; GONZÁLES, et al.,
2006).
Figura 2 – Distrofina
Fonte: distrofia-muscular-de-duchenne_clip_image001
21
O defeito do gene distrofina, leva a uma deficiência desta proteína no
músculo esquelético, retina e músculo liso. É uma proteína estrutural essencial para
a manutenção da integridade da membrana muscular, ligando a actina do
citoesqueleto a matriz extracelular, e também apresenta-se presente na
junção
sináptica (THOMPSON & THOMPSON, 2002; BERNE, 2004).
A distrofina é uma proteína citoesqueléticagerada a partir de um grande
transcrito que possui 14Kd os quais codificam a uma proteína de 427 Kd no
músculo. Está localizada na região de Xp21, na superfície intracelular do sarcolema,
em associação a várias glicoproteínas integrais da membrana formando um
complexo glicoproteínas integrais. Este complexo é considerado um componente
estrututal da célula que liga à actina e a membrana superficial. Alguns estudos
sugerem que este complexo possa servir de suporte para a cascata de sinalização
que promove a sobrevivência da célula (COTRAN, 1996; BERNE, 2004;
UMPHERED, 2004).
Na DMD, a distrofina é produzida defeituosamente, causando alteração
do complexo glicoproteico, tornando a membrana plasmática instável.
Esta
alteração pode ser responsável pela maior fragilidade osmótica, bem como pelo
influxo excessivo de íons de cálcio que se acumulam no interior da fibra muscular,
levando a uma degradação das miofibrilas, áreas de necrose segmentares,
ocasionando contínua degeneração e regeneração das fibras musculares, até que, a
capacidade de reparo não seja suficiente e as fibras musculares esqueléticas sofram
degeneração irreversível com substituição por tecido fibro-adiposo. A função da
distrofina no músculo esquelético parece ser componente citoesquelético associado
a à superfície interna do sarcolema (RUBIN & FARBER, 2002; MARQUES, 2004;
RHOADES e TANNER, 2005; COSTANZO, 2007).
2.6 Quadro Clínico
O começo da doença é insidioso e os sintomas podem passar
despercebidos por anos. As manifestações da doença ocorrem durante os anos de
crescimento, em torno dos 3 aos 5 anos de idade, podem haver atraso no andar e
nunca vêm a correr normalmente, porque eles não conseguem erguer os joelhos de
22
forma apropriada. A condição progride para uma excessiva dificuldade para andar,
subir escadas e levantar-se de uma cadeira (ROWLAND, 2002; TECKLIN, 2002;
THOMPSON & THOMPSON, 2002; RHOADES e TANNER, 2005).
Aos cinco anos de idade, há atrofia muscular evidente, a criança torna-se
incapaz de correr ou saltar. Evidencia-se uma hipertrofia do músculo gastrocnêmio,
devido à compensação, que posteriormente evolui para uma pseudo-hipertrofia,
sendo este substituído por tecido adiposo e conjuntivo devido à degeneração
gradual e necrose das fibras musculares. Com a fraqueza dos músculos da cintura
pélvica e dos paravertebrais, a criança faz báscula alternada de quadril e desenvolve
lordose lombar com protusão do abdome (SANVITO, 1997; RHOADES e TANNER,
2005; TECKLIN, 2002; UMPHERED, 2004; MARAHOVSCHI apud FREZZA 2005;
SILVA e FAGUNDES, 2005;).
Figura 3 – Pseudo-Hipertrofia da Panturrilha
Fonte: STOKES, 2000.
A atrofia dos músculos extensores do quadril e do joelho resulta em
dificulade de levantar do chão, sendo necessário a realização da manobra de Sinal
de Gowers: no início ao levantar-se do solo, a criança necessita ajudar a extensão
do quadril e a do joelho, empurrando sua coxa com a mão ou com o antebraço e,
23
conforme a atrofia aumenta a criança estabiliza os membros inferiores usando
ambos os membros superiores (ROWLAND, 1997; RATLIFFE, 2002; STOKES,
2000; TECKLIN 2002; UMPHRED, 2004; OTSUKA et al., 2005).
Em 1879, William Gowers, neurologista inglês descreveu o modo que os
meninos afetados pela DMD tentavam se levantar. Essa manobra passou a ser
conhecida como “Sinal de Gowers” (RUBIN, 2002).
Figura 4 – Sinal de Gowers
Fonte: UMPHERED, 2004
Com os músculos ficando cada vez mais atrofiados, os reflexos tendíneos
correspondentes ficam diminuídos e, finalmente, ausentes, muitas vezes entre 8-10
anos ou até mesmo antes, sem que haja perda sensorial (STOKES, 2000; TECKLIN,
2002; UMPHERED 2004; OTSUKA et al., 2005).
A marcha “bamboleante” anormal destes pacientes é um sintoma de
apresentação bastante conhecido, pois devido à atrofia precoce dos músculos
abdutores do quadril, a criança não é capaz de manter a pelve nivelada ao
suspender um membro inferior do chão inclinando-se na direção do outro membro
inferior para assim, levar o centro da gravidade do corpo para aquele membro em
contado com o chão, sendo esta manobra conhecida como sinal de Trendelemburg,
24
cujo sinal é acompanhado pelo alargamento da base de sustentação para aumentar
a estabilidade contribuindo assim, para o surgimento das contraturas de abdução do
quadril (CAMBIER et al., 1999; STOKES, 2000; MOURA et al, 2002; TECKLIN,
2002; RATLIFFE, 2002; UMPHRED, 2004; OTSUKA et al, 2005;). Quando a criança
chega aos 7 e 8 anos de idade, as contraturas tendíneas do calcanhar e da banda
iliotibial levam a realização de uma marcha sobre os dedos dos pés. Conforme o
quadríceps enfraquece, a criança deve manter seus joelhos em extensão (REED,
2002; TORRICELLI, 2004; SCHARA, 2005).
Figura 5 – Estágio Inicial até o Final da Deambulação
Fonte: UMPHERED, 2004
Estes sinais e sintomas são conseqüentes da perda progressiva da força
e resistência muscular, que é relativamente simétrica e proximal ocorrendo de forma
gradual, iniciando-se em cintura pélvica, tronco e cintura escapular. Esta debilidade
muscular progressiva ocasiona mudanças na dinâmica do equilíbrio, predispondo ao
25
surgimento das alterações posturais resultantes de ajustes compensatórios para
manter o equilíbrio ortostático sendo a hiperlordose lombar compensatória a primeira
alteração na postura em ortostase ou na marcha da criança com DMD, ocorrendo
inicialmente como forma compensatória da fraqueza dos músculos glúteos e
extensores do tronco. (UMPHERED, 2004; EL-BOHY & WONG, 2005; OTSUKA et
al, 2005; SCHARA, 2005;).
Figura 6 - Postura conforme a Evolução da Distrofia Muscular de Duchenne
Fonte: OTSUKA et al., 2005
2.7 Diagnóstico
O diagnóstico das distrofinopatias, inicia-se através da percepção dos
sinais e sintomas, por volta dos 3 anos de idade, é através destes achados que os
pais conseguem procurar auxílio médico, no entanto, este auxílio pode ser recorrido
a um médico não especializado, e a confirmação diagnóstica acaba sendo tardia. A
confirmação diagnóstica depende de testes específicos, como: biópsia muscular
anormais ou deleção característica na análise genética, mensuração dos níveis de
creatina-fosfoquinase na corrente sanguínea anormalmente elevado, análise de
DNA e eletromiografia (EMG) (PHILLIPS, 2001; ROWLAND, 2002; TECKLIN, 2002;
ARAÚJO, 2004;).
26
Em estudo realizado por Araújo (2004), foi observado em 78 crianças com
DMD para verificar a época que foi confirmado o diagnóstico. Constatou-se que a
idade média de percepção da família em relação ao início dos sintomas foi de 2
anos e do diagnóstico definitivo 7 anos. Logo, este estudo demonstra que apesar da
melhora das técnicas de diagnóstico de DMD, não houve uma redução significativa
quanto ao tempo do diagnóstico definitivo.
O
diagnóstico
clínico
da
DMD
geralmente
se
evidencia
pelas
características clínicas (ROWLAND, 2002). A confirmação do diagnóstico é feita por
testes bioquímicos do sangue que evidenciam níveis séricos da enzima creatinokinase (CK) expressivamente elevados, que é liberada pelo músculo distrófico
mesmo antes do aparecimento dos sinais clínicos. Os níveis de CK tendem a
diminuir no sangue com a evolução do processo e chegam a níveis quase normais
em estágios adiantados da doença (CARAKUSHANSKY, 2001).
Estudos laboratoriais mostram o soro creatino-Kinase (CK) elevado 50 a
100 vezes mais do que o normal nos estágios anteriores da doença. Com o tempo
estes níveis de CK diminuem com a progressão da perda da massa muscular e á
redução da atividade física na ocasião em que os meninos ficam confinados à
cadeira de rodas. CK elevado é evidente no nascimento da criança, antes que os
sintomas sejam evidentes (COTRAN 1996; STOKES, 2000; THOMPSON &
THOMPSON, 2002; UMPHERED, 2004).
A biópsia muscular é essencial quando se busca um diagnóstico
definitivo, o qual permitirá determinar a conduta e o prognóstico, aconselhamento
genético adequado nas afecções de caráter hereditário. É importante na detecção
de mulheres portadoras do gene ligado ao X de Duchenne. Clinicamente, em geral
eles não apresentam sinais de comprometimento do músculo esquelético. Nas
mulheres portadoras mostram evidências bioquímicas de dano muscular subclínico,
na forma de níveis elevados de Creatino-Kinase em seu soro. A maneira mais
simples de individualizá-las é através da elevação de CPK, mas em 30% das
portadoras o CPK é normal e a biópsia revela alterações miopáticas: atrofia de fibras
basófilas, centralizações nucleares, hipertrofia com segmentação e presença de
cores (DIAMENT, 1996; PORTO, 2001; READ e DONNAI, 2008).
Através da biópsia muscular pode-se verificar a histologia das fibras
musculares analisadas, demonstrando variação no tamanho da fibra muscular, fibras
arredondadas e proeminentes que se coram densamente com eosina, necrose com
27
fagocitose, e eventual substituição por gordura. A coloração histoquímica mostra
perda relativa de fibras do tipo II (STOKES, 2000). Estas fibras são adequadas para
contrações rápidas de curta duração (RUBIN e FARBER, 2002).
Stokes (2000) coloca que testes como Sondas de DNA (ácido
desoxirribonucléico), têm sido usadas para identificar a localização anormal do gene
em Xp21 e são particularmente úteis em conjunto com o teste de CK sérica,
proporcionando 95% de precisão na detecção de portadores do sexo feminino.
A EMG tem sido aplicada no estudo das enfermidades neuromusculares,
desde os anos 60. A EMG nos pacientes com distrofias musculares caracterizam-se
pela presença de potenciais polifásicos de baixa voltagem, o padrão de interferência
é normal, porém os potenciais de ação muscular são de duração e amplitudes
reduzidas (SANVITO, 1997; FIALLO, 2005).
2.8 Comprometimento Respiratório
O comprometimento respiratório é um evento presente em todos os
pacientes, e se correlaciona com a gravidade da deteriorização da força muscular e
capacidade funcional global. Na DMD os músculos respiratórios, assim como os
demais músculos esqueléticos, também desenvolvem fraqueza muscular, sendo
este o principal fator que pode levar ao risco de complicações respiratórias, sendo
responsáveis por 90% dos óbitos nestes pacientes. A insuficiência respiratória é a
causa de morte em 70 a 80% dos pacientes com DMD. A fraqueza dos músculos
respiratórios geralmente é evidente por volta dos 10 a 12 anos de idade, embora o
diafragma permaneça funcional por mais tempo do que os músculos intercostais e
acessórios (KOESSLER, 2001; STOKES, 2001; SUÁREZ, 2002; UMPHERED, 2004;
OTSUKA et al, 2005).
Estima-se que 55% a 90% dos pacientes com DMD venham a óbito por
insuficiência ventilatória entre os 16 e 19 anos e raramente após os 25 anos de
idade. O óbito ocorre entre a 2ª e 3ª década de vida, freqüentemente antes dos 21
anos (ARAÚJO et al., 2005; SALDANHA et al., 2005; FONSECA et al., 2007)
A função respiratória é também comprometida em função da escoliose,
entretanto nem todos os pacientes portadores de Distrofia Muscular de Duchenne a
28
desenvolvam. A sua origem deve ser devida a uma fraqueza dos músculos do
tronco, levando a um colapso do alinhamento da coluna vertebral (SLUTZKY, 1997).
A escoliose é uma condição freqüente em pacientes com DMD, com
incidência em 49% a 93% dos pacientes, logo em 90% das crianças com DMD em
39% dos casos a escoliose inicia na fase em que a criança ainda deambula.O
desenvolvimento da escoliose e da cifoescoliose nos pacientes com Distrofia
Muscular de Duchenne, compromete significativamente a função respiratória. A
gravidade da deformidade da coluna vertebral e do gradil costal, associada à perda
progressiva da força muscular respiratória, causa limitações mecânicas, diminuindo
a complacência da parede torácica e pulmonar e comprometendo a expansão
torácica e a excursão diafragmática. Como conseqüência, há um quadro restritivo
pulmonar e o paciente torna-se mais susceptível à insuficiência ventilatória
(UMPHERED, 2004; OTSUKA et al, 2005).
A escoliose ocorre em dois padrões: na forma inicial que se torna evidente
antes da dependência da cadeira de rodas e na forma terminal que se desenvolve
em média após 4 anos da utilização da cadeira de rodas (UMPHERED, 2004).
Na DMD os músculos respiratórios, assim como os demais músculos
esqueléticos, também desenvolvem fraqueza muscular, sendo este o principal fator
que pode levar ao risco de complicações respiratórias e ao óbito nestes pacientes
(KOESSLER, 2001 e SUÁREZ, 2002). Na DMD a fraqueza destes músculos iniciase por volta dos sete anos de idade, tornando-se evidente entre o décimo e décimo
sendo anos de vida, ou seja, por volta da idade onde a capacidade de deambulação
é perdida (SLUTZKY, 1997; DIAMENT, 1998 e STOKES, 2000).
Muitos músculos além do diafragma exercem papel importante na
atividade muscular respiratória, enquanto que outros atuam de uma forma mais
secundária; no entanto, para que a ação do diafragma seja eficaz, é necessária a
atividade conjunta de todos os músculos respiratórios. O diafragma e os músculos
paraesternais intercostais são quase que puramente inspiratórios, enquanto outros
musculoso do gradil costal e da cintura escapular correlacionam-se tanto com a
atividade postural quanto com a inspiração. Alguns músculos respiratórios,
sobretudo os acessórios, também atuam na movimentação (OTSUKA et al, 2005).
Os músculos intercostais externos e os músculos acessórios da
respiração são primeiramente acometidos na DMD, sendo profunda sua fraqueza à
medida que a doença evolui (UMPHRED, 2004). Os intercostais externos são
29
Músculos que apresentam como função principal, o movimento do gradil costal para
cima e para fora na fase inspiratória da respiração, sendo que se localiza
superficialmente acima à costela abaixo (LIPPERT, 1996 e KAPANJI, 2000).
Dos músculos acessórios, o mais acometido nas fases iniciais da doença
é o esternocleidomastóideo, com função de contração caracterizada pelos
movimentos de rotação de cabeça para o lado oposto da contração, inclinação para
o mesmo lado de contração e extensão, estendendo-se sobre a face antero-lateral
do pescoço, oblíqua para baixo e para frente até a fosseta supra-esternal (KAPANJI,
2000).
A
fraqueza
progressiva
dos
intercostais
externos
e
acessórios,
ocasionados pela disfunção muscular, promove uma redução da expansão do gradil
costal e redução do volume de ar inspirado, favorecendo a instalação precoce de um
distúrbios ventilatório restritivo (UMPHRED, 2004).
O músculo diafragma permanece por mais tempo funcional, apresentando
fraqueza muscular progressiva, igualmente aos outros músculos acometidos, sendo
o diafragma definido como um músculo em forma de cúpula responsável pela
separação entre tórax e abdômen, se inserindo na face medial das cartilagens
costais, nas extremidades da décima e décima segunda costela e, na coluna
vertebral, ao nível dos corpos vertebrais. Possui como função, a atuação na fase
inspiratória do ciclo respiratório, promovendo o aumento do diâmetro vertical do
tórax, elevação das costelas inferiores, promovendo aumento do diâmetro
transversal do tórax superior e, alargamento do diâmetro antero-posterior por
elevação das costelas superiores através do externo (KAPANJI, 2000).
Uma conseqüência indireta da fraqueza dos músculos inspiratórios é a
redução da complacência do sistema respiratório, que aumentará o trabalho
respiratório. A diminuição da complacência da parede torácica está relacionada com
a inabilidade dos músculos inspiratórios em expandi-la adequadamente, resultando
em enrijecimento das estruturas do gradil costal e em mudanças fibrótica nos
músculos da parede torácica (OTSUKA et al, 2005).
A fraqueza dos músculos inspiratórios também compromete a capacidade
de tossir efetivamente, pois o paciente torna-se incapaz de realizar a respiração
profunda. A presença de escoliose e deformidade do tórax interfere na expansão
torácica, dificultando também a produção da tosse eficaz (OTSUKA et al, 2005).
30
A escoliose, alteração da postura mais freqüente da DMD, tende a ocorrer
em dois padrões básicos: na forma inicial, evidente antes da criança tornar-se
dependente da cadeira de rodas, onde a curva geralmente se torna grave e
progressiva e na fase terminal, sendo que seu curso é geralmente suave. As curvas
lombares, também encontradas nestes pacientes, podem causar dorsalgias e
dificuldade para sentar-se. Tanto a escoliose como as curvas lombares, são as que
acometem a coluna torácica, comprometendo a função respiratória (SLUTZKY,
1997). Sendo assim, torna-se necessário discutir com o paciente e a família tanto as
complicações respiratórias quanto às cardíacas na DMD (SLUTZKY, 1997;
TECKLIN, 2002; OTSUKA et al., 2005).
2.8.1 Avaliação do Envolvimento dos Músculos Respiratórios
A espirometria, também conhecida como prova de função pulmonar é
uma técnica utilizada para com o objetivo de avaliar a função pulmonar. É
extremamente fidedigna para definir a presença ou ausência de distúrbios
ventilatórios. Pode apresentar como resultados: distúrbios ventilatórios restritivos ou
obstrutivos, sendo que os distúrbios obstrutivos são encontrados nos estágios finais
da doença. Os valores de normalidade são estão expressos na Tabela 1 de acordo
com a Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia (2002).
Tabela 1 – Quantificação do Distúrbio
Distúrbio
VEF1
CV(F)
VEF1/CV(F) %
Leve
60% - LI
60% - LI
60% - LI
Moderado 41% – 59% 51% - 59%
Grave
≤ 40%
≤ 50%
41% - 59%
≤ 40%
Fonte: Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia, 2002
31
O teste mensura volumes e capacidades pulmonares, exceto aqueles
relacionados ao VR, além de algumas funções relativas como: volume expiratório
forçado no primeiro segundo (VEF1), fluxo expiratório forçado (FEF), Índice de
Tiffeneau, ventilação voluntária máxima (VVM), entre outros. É muito utilizado nos
casos de DMD como um método de mensuração, principalmente, da capacidade
vital forçada (CVF). Este é um método simples para análise da progressão destes
pacientes, já que através dos níveis de CVF, pode-se perceber com maior precisão o
estágio em que a patologia se encontra e qual o prognóstico a ser esperado (WEST,
1996; PHILLIPS, 2001; PRESTO, 2005;).
Realizar
uma
avaliação
de
rotina
de
trabalho
forçado
da
capacidade vital (CVF), pressão inspiratória máxima (PiMáx) e a pressão expiratória
máxima (PeMáx) e pico de fluxo da tosse (PCF) é sugerida para o acompanhamento
precoce e evolutivo na DMD (NICOT et al., 2006).
Um dos métodos mais utilizados para avaliar a força da musculatura
respiratória é através da utilização de um aparelho denominado manovacuômetro,
que avalia as pressões máximas, mensura as pressões negativas geradas na fase
inspiratória (Pimáx) e as pressões positivas geradas na fase expiratória (Pemáx)
exercidas pelos músculos ventilatórios, sendo estas pressões desenvolvidas no
sistema respiratório a volumes pulmonares específicos (ABREU, 2000; PRESTO,
2005). Em diversas situações patológicas podem ocorrer alterações na força contrátil
dos músculos respiratórios que, dependendo da intensidade e quantidade da perda,
podem ser classificadas em fraqueza muscular, fadiga muscular e falência muscular
respiratória (AZEREDO, 2002).
Na distrofia muscular de Duchenne, a Pimáx e Pemáx tendem a cair,
paralelamente, de acordo com a evolução da doença, sendo considerados como
indicativos do acometimento muscular respiratório, proporcionando dados para o
prognóstico (SLUTZKY, 1997).
A classificação dos comprometimentos da força muscular respiratória em
adultos jovens é dada como: fraqueza muscular respiratória, quando os valores de
Pimáx encontrarem-se entre – 70 a -45cmH2O; fadiga muscular respiratória, -40 a 25cmH2O e falência muscular respiratória valores iguais ou inferiores à -20cmH2O
(AZEREDO, 2002).
O Peak Flow é um aparelho que faz a mensuração do fluxo expiratório
máximo instantâneo e tem como objetivo avaliar o grau de obstrução brônquica,
32
avaliar a capacidade de tosse, definir a presença ou a ausência de obstrução das
VA, avaliar a resposta a broncodilatadores. Este aparelho tem sido utilizado em
pacientes com doenças neuromusculares, permitindo mensurar o nível de obstrução
do fluxo aéreo, sendo este ocasionado por redução da complacência torácica e do
parênquima pulmonar e, devido à redução dos volumes pulmonares e capacidades,
no entanto, com aumento característico do volume residual (AZEREDO, 2002;
SUÁREZ, 2002; PRESTO, 2005).
O pico normal de fluxo de tosse oscila entre 6l/s ou 360l/min e 17l/s ou
1.020l/min, sendo que o paciente com capacidade inferior a 1.000-1.500ml, ou com
o pico de fluxo de tosse assistido inferior a 4,5l/s ou 270l/min, necessita de auxílio,
manual ou mecânico, para atingir uma velocidade de fluxo expiratório adequada
(STOKES et al., 2005 apud BACH, 1999; LANGER, 2001)
2.9 Comprometimento Cardíaco
Por causa da atividade limitada, a capacidade cardiorespiratória dos
pacientes com DMD é deficiente desde o início do processo da doença. A
cardiomiopatia, frequentemente associada a DMD, raramente se torna sintomática,
porque o nível diminuído de atividade da criança não cansa o músculo enfraquecido.
Em virtude da diminuição da atividade física, os sintomas como dispnéia ao esforço
e fadiga podem não estar presente, porém, com a evolução da insuficiência
cardíaca, a dispnéia ocorre mesmo em repouso, porque o suprimento sanguíneo
para os tecidos torna-se inadequado (UMPHERED, 2004; OTSUKA et al., 2005).
O envolvimento do músculo cardíaco na DMD é mais freqüente quando
comparado em relação às outras distrofias, mas nem sempre facilmente
caracterizado. Em 80 a 100% dos casos as alterações cardíacas estão presentes,
porém não detectadas nos estágios iniciais da doença (REED, 1996; LEVY, 2001;
OTSUKA et al., 2005).
O eletrocardiograma é o teste mais freqüentemente usado para detectar
problemas cardíacos, porém é um este que mede a atividade elétrica e não a função
muscular e pode não refletir algumas anormalidades da função muscular (OTSUKA,
et al., 2005).
33
2.10 Habilidades Motoras
Neste estudo foi considerado como habilidades motoras: habilidades
funcionais, habilidade física e independência nas AVD´s, sendo considerado como
método de avaliação o Índice de Barthel e o Teste de Performance Muscular.
2.10.1 Funcionalidade
As atividades funcionais são aquelas denotadas pelo indivíduo como
essenciais para a manutenção do seu bem estar psicológico e físico. Portadores de
patologias crônico-progressivas sofrem prejuízos físicos que acabam limitando a
capacidade de efetuar algumas atividades funcionais diárias, e consecutivamente,
afetam importantes dimensões como as sociais, psicológicas e comportamentais. A
dependência nestas atividades pode estar relacionada com o comprometimento da
musculatura proximal mais precocemente do que a distal, prejudicando o equilíbrio
de tronco que dificulta a estabilização dos membros para realizar atividades que
necessitem de controle mais distal, como escovar os dentes, por exemplo. A
atividade funcional ideal será classificada pelo paciente, de acordo com o que
considera importante para melhoria da sua qualidade de vida, a qual se integra às
funções cognitivas com as habilidades motoras (CARNEIRO e FALCONE, 2004;
SANTOS, 2005; DARABAS et al., 2009;).
As
Distrofias
Musculares
caracterizadas
por
fraqueza
muscular
progressiva induz a deterioração funcional destes pacientes.Tem-se como fase
inicial do tratamento para as Doenças Neuromusculares a realização de uma
avaliação típica para este tipo de patologia, devendo incluir a avaliação da força
muscular e das incapacidades de amplitude de movimento com uma avaliação
completa da condição funcional, respiratória e do nível de funcionalidade preservada
(UMPHRED, 2004; LUE et al. 2009).
Para avaliação da funcionalidade de maneira mais específica, o Índice de
Barthel Modificado é um dos meios mais utilizados, já que este divide funções como
de higiene pessoal, comer, vestir-se, até aquelas mais complexas, sendo este um
34
índice de avaliação das incapacidades que tem demonstrado grande validez e
confiabilidade (CID-RUZAFA e DAMIÁN-MORENO, 1997).
O Índice de Barthel, que analisa as tarefas do dia-a-dia como a higiene
pessoal, locomoção, deambulação, alimentação, transferências e vestuários. Como
escore final o indivíduo que apresentar entre 80-100 pontos é considerado
Independente, 60-79 Semi-Independente, 40-59 Parcialmente Dependente, 20-39
Muito Dependente, Abaixo de 20 Totalmente Dependente.O Índice de Barthel
Modificado é um dos meios para avaliação da funcionalidade de maneira mais
específica, para avaliar as incapacidades que tem demonstrado grande validez e
confiabilidade, principalmente pelo fato de dar mais atenção às características de
vida diária (CID-RUZAFA e DAMIÁN-MORENO, 1997).
2.10.2 Performance Muscular
O
Teste
de
Performance
Muscular
engloba
a
observação
da
funcionalidade e habilidade física, sendo amplamente utilizado nos pacientes
portadores de Distrofias Musculares Progressivas. O teste é dividido em três
seguimentos: o primeiro com testes avaliando a Performance Muscular de MMII e o
segundo com testes de Performance Muscular de MMSS. Em cada tarefa proposta é
atribuído uma pontuação onde 0 significa que o paciente não realiza o movimento, 1
quando realiza o movimento com auxílio e 2 quando realiza o movimento sem
auxílio. No final do teste é somada a pontuação de todas as questões para verificar
a Performance Muscular (OTSUKA et al., 2005).
2.11 Tratamento
Não há nenhum tratamento curativo, apenas métodos paliativos como
fisioterapia, cirurgias ortopédicas corretivas das retrações fibrotendíneas e da
deformidade da coluna vertebral, além de corticoterapia. O tratamento deve iniciar
assim que o diagnóstico for estabelecido, para que se possa prolongar a habilidade
35
funcional máxima da criança , devendo ser realizado concomitantemente com o
aconselhamento dos pais (REED, 2002; TECKLIN, 2002). No entanto, a confirmação
diagnóstica ocorre, freqüentemente, próxima da idade em que a criança começa a
perder a capacidade de deambulação, ao invés de ser próximo a idade em que os
sinais e sintomas começam a ser observados (ARAÚJO, 2004).
Não há tratamento medicamentoso que cure a DMD, mas muitos estudos
têm confirmado que a prednisona aumenta a força em pacientes com DMD. A
corticoterapia com prednisolona ou deflazacort, que apresenta menos efeitos
colaterais, está sendo universalmente empregada, para diminuir o ritmo de perda da
força muscular, retardar de um a três anos a época do confinamento à cadeira de
rodas e a progressão da cifoescoliose. Acredita-se que seu efeito pode manter-se
por três ou mais anos, conhecida como uma forma de “ganhar tempo” para o
paciente à espera de uma eventual terapia eficaz. Assim o ideal é começá-la por
volta de 5-6 anos, quando o músculo está preservado e ainda não se iniciou a fase
de declínio mais rápido da força muscular, acompanhando e monitorando seus
efeitos colaterais (REED, 2002; TECKLIN, 2002).
2.11.1 Tratamento Fisioterapêutico
A fisioterapia na DMD visa minimizar as seqüelas da patologia,
melhorando a qualidade de vida dos portadores, através da manutenção e
prevenção das disfunções. O fisioterapeuta é o profissional que irá atender os pais,
e estar mais vinculado a criança, de modo que os pais dependerão deste
profissional para receber apoio e informações e tratamento para o seu filho
(CAROMANO, 1998; BURNS e MACDONALD, 1999;). A fisioterapia motora e
respiratória deve ser iniciada o quanto antes, para prevenir as complicações e
melhorar a qualidade de vida destes pacientes (ARAUJO, 2005).
A criança precisa ser avaliada em intervalos regulares para orientar o
tratamento de acordo com a fase de evolução em que esta se encontra, e o
fisioterapeuta deve se encontrar na completa compreensão do processo da doença,
devendo ser capaz de antever as principais dificuldades que serão encontradas
(SHEPHERD, 1998, TECKLIN, 2002; OTSUKA et al, 2005;).
36
A Distrofia Muscular de Duchenne, por ser uma doença progressiva,
acarreta na sua evolução uma indispensabilidade constante do suporte da
fisioterapia respiratória. As intervenções para a prevenção das complicações
respiratórias devem ser iniciadas logo após o estabelecimento do diagnóstico. A
fisioterapia na DMD visa minimizar as seqüelas da patologia, melhorando a
qualidade de vida dos portadores, através da manutenção e prevenção das
disfunções (CAROMANO et al, 1998).
A fisioterapia realiza o seu tratamento através dos objetivos para assim,
melhor direcionar as suas condutas. A conduta fisioterapêutica deverá ser
estabelecida individualmente para cada paciente. Os objetivos da fisioterapia visam
capacitar o paciente a adquirir domínio sobre seus possíveis movimentos,
coordenação, equilíbrio, retardar a fraqueza da musculatura esquelética, prevenir
encurtamentos musculares, controle respiratório entre outros objetivos (COHEN,
2001; FREZZA et al., 2005; OTSUKA et al., 2005)
A fisioterapia respiratória é indicada diante da fraqueza da musculatura
respiratória e da ineficiência dos reflexos de deglutição e da tosse. Os objetivos da
Fisioterapia visam capacitar a criança a adquirir domínio sobre seus movimentos
possíveis, equilíbrio e coordenação geral, retardar a fraqueza da musculatura da
cintura pélvica e escapular, corrigir o alinhamento postural, equilibrar o trabalho
muscular, evitar a fadiga, desenvolver a força contrátil dos músculos respiratórios e o
controle da respiração pelo uso correto do diafragma, prevenir o encurtamento
muscular precoce, manter a funcionalidade e as atividades de vida diária, melhorar a
qualidade de vida dentro dos limites impostos pela progressão da distrofia, retardar
ou controlar o desenvolvimento de escoliose, tratar imediatamente as complicações
respiratórias, orientar os pais e/ou responsáveis quanto ao posicionamento
adequado nas atividades do dia-a-dia, adequação na cadeira de rodas, realização
dos exercícios diariamente e alimentação, entre outros. Os procedimentos
fisioterapêuticos devem ser adaptados para a faixa etária em que a criança se
encontra e visam, principalmente, retardar a evolução clínica e prevenir
complicações secundárias (SLUTSKY, 1997; BURNS e MACDONALD, 1999;
STOKES, 2000; COHEN, 2001; OTSUKA et al, 2005; SILVA e FAGUNDES, 2005).
Dentro de um programa fisioterapêutico, exercícios ativos resistidos ainda são muito
controversos (TECKLIN, 2002; ANSVED, 2003), o paciente não deve exercitar-se
37
até a fadiga muscular, pois isso pode danificar as fibras musculares intactas e
acelerar o progresso da doença (RATLIFFE, 2002 ; ANSVED, 2003).
A hidroterapia é um recurso fisioterapêutico que vem sendo aceito no
tratamento nas Distrofias Musculares Progressivas. A utilização de recursos
complementares como o Bad Ragaz e Halliwick, são importantes na intervenção
para a melhora da força muscular, capacidade respiratória, amplitudes de
movimento e evitar os encurtamentos musculares (FACHARDO et al., 2004;
FREZZA et al. 2005).
38
3 MATERIAIS E MÉTODOS
3.1 Caracterização do Estudo
Esta pesquisa é um Estudo de Caso retrospectiva e de levantamento de
dados (HULLEY et al., 2008) com abordagem qualitativa e quantitativa. Quanto aos
objetivos de pesquisa, enquadra-se como sendo de caráter exploratório e particular,
descritivo e bibliográfico e quanto aos procedimentos bibliográfico, levantamento e
exploratório (CARMINATI, 2001).
3.2 Caracterização da Amostra
A população do presente estudo foi composta apenas (01) paciente
participante da Associação Sul Catarinense de Familiares e Portadores de Distrofias
Musculares Progressivas (ASCADIM), sendo este portador de Distrofia Muscular de
Duchenne.
3.3 Instrumentos para Coleta de Dados
Como instrumento para coleta dos dados, foram utilizadas avaliações
fisioterapêuticas periódicas realizadas pelo Projeto Permanente de Extensão da
Universidade do Extremo Sul Catarinense – UNESC em parceria com a Associação
Sul Catarinense de Familiares e Portadores de Distrofias Musculares Progressivas
(ASCADIM), no período de Janeiro de 2006 a Julho de 2009. Ressaltando que as
avaliações consideradas neste estudo, foram as que possuíam um (01) ano entre
cada avaliação sendo todas dos meses de junho dos quatro (04) anos avaliados.
39
3.4 Procedimentos para Coleta de Dados
Foram divididos em etapas, para melhor esclarecimento dos dados. Na
primeira fase foi realizado o encaminhamento do projeto ao comitê de Ética da
Universidade do Extremo Sul Catarinense – UNESC. Na segunda fase: após a
aprovação foram realizadas as próximas etapas da pesquisa. Inicialmente foi
realizado contato com a presidente da ASCADIM Sra. Rosimery Martinelli Comim e
Dr. Fisioterapeuta Rodolfo Savaris Amboni (APÊNDICE A) para o fornecimento das
avaliações fisioterapêuticas do paciente T.B.M. portador de Distrofia Muscular de
Duchenne. Após a autorização foi realizado contato com o paciente T.B.M. para ser
convidado do estudo e para a assinatura do Termo de Consentimento Livre e
Esclarecido (APÊNDICE B) para a utilização dos seus dados e uso de imagens para
a pesquisa. Terceira Etapa: Após a assinatura das autorizações foi realizada a coleta
de dados das avaliações realizadas entre o período de Janeiro de 2006 a Julho de
2009.
3.5 Aspectos Éticos
Como procedimentos éticos, este estudo foi registrado no CONEP
(Comissão de Ética em Pesquisa), encaminhado ao CEP UNESC (Comitê de Ética e
Pesquisa da Universidade do Extremo Sul Catarinense), e recebido o aceite, sob o
número 188/2009 (ANEXO A).
3.6 Procedimentos para Análise dos Dados
Os dados obtidos nas avaliações foram devidamente tabulados,
analisados e avaliados pelo programa de estatística SPSS versão 17.0, utilizando o
Teste Não Paramétrico para comparação entre os dados obtidos na avaliação
respiratória e a normalidade da Literatura sendo utilizado o Teste T de Wilcoxon.
40
Para verificar o grau de dependência lenar entre o teste perdormance muscular e
funcionalidade foi utilizado o Coeficiente de Correlação de Spearman. Foi
considerada como estatisticamente significativa as questões que obteram p<0,05.
Após realizado os testes estatísticos, a base de dados foi transferida para o
programa Microsoft Excel para construção de gráfico e assim, confrontados com a
literatura científica.
41
4 RELATO DO CASO
T.B.M., 27 anos, nascido no dia 21/02/1982, sexo masculino, cor branca,
residente e domiciliado na cidade de Criciúma/SC, apresenta como Diagnóstico
Clínico Distrofia Muscular de Duchenne.
Figura 7 – Nascimento
Fonte: Dados Acervo da Família
Segundo relato de familiar, aos 5 anos começaram a perceber que a
criança apresentava desequilíbrios constantes, dificuldades em correr e subir
escadas, ao caminhar tinha quedas freqüentes e não apresentava agilidade como
as outras crianças até mesmo para andar de bicicleta, neste período tornou-se
evidente a hipertrofia da panturrilha. Ao perceberem as alterações motoras que a
criança estava apresentando, e por possuírem outros casos de DMD na família
materna, resolveram procurar um auxílio médico onde constataram através do teste
de DNA e Eletroneuromiografia a confirmação do diagnóstico de Distrofia Muscular
de Duchenne.
Entre os 7 e 8 anos de idade começou a andar na ponta dos pés e as
42
dificuldades quanto a agilidade motora, funcionalidade e marcha, foram percebidas
que tiveram um declínio, aos 10 anos, as dificuldades para manter-se em pé e
deambular aumentaram e logo se tornou dependente do uso da cadeira de rodas até
os tempos atuais. Segundo relato de familiar, o sonho de T.B.M. em sua infância era
de um dia poder voar.
Figura 8 – Seu Sonho aos 9 anos era Voar
Fonte: Dados Acervo da Família
Figura 9 – T.B.M. aos 10 anos de Idade
Fonte: Dados Acervo da Família
43
Figura 10 – Brincando com sua motoca aos 10 anos de idade
Fonte: Dados Acervo da Família
Figura 11 – Aos 11 anos de idade
Fonte: Dados Acervo da Família
44
Em Setembro de 1996 e Fevereiro de 1997, aos 14 anos, paciente foi
para os Estados Unidos realizar implantação de células (mioblastos) através do uso
de injeções. Foram implantadas cerca de cinco bilhões de células por um doador
compatível e retiradas da região dorsal dos pés.
Figura 12 – Chegada aos EUA para Tratamento
Fonte: Dados Acervo da Família
Figura 13 – Paciente e familiares com a Equipe de Fisioterapeutas dos EUA
Fonte: Dados Acervo da Família
45
T.B.M. desde os 5 anos de idade, foi submetido aos tratamentos
Fisioterapêuticos
constantes,
realizando Fisioterapia
Respiratória,
Motora
e
Hidroterapia. No momento realiza Hidroterapia 2 vezes por semana na Clínica de
Fisioterapia da Universidade do Extremo Sul Catarinense – UNESC e 2 vezes por
semana realiza Fisioterapia Respiratória e Motora na Sede da ASCADIM.
Freqüentemente realiza exames para verificar a evolução da patologia no Instituto
Genoma Humana de São Paulo em parceria com a ABDIM. Com a parceria do
Projeto de Extensão Permanente da UNESC com a ASCADIM, o mesmo realiza
avaliações freqüentes nas diversas áreas da saúde, sendo a Nutrição, Psicologia e a
Fisioterapia.
Figura 14 – Fisioterapia Motora na ASCADIM
Fonte: Dados da Pesquisadora
Figura 15 – Fisioterapia Respiratória na ASCADIM
Fonte: Dados da Pesquisadora
46
Figura 16 – Hidroterapia – Alongamento
Fonte: Dados da Pesquisadora
Figura 17 – Hidroterapia - Imersão
Fonte: Dados da Pesquisadora
Figura 18 – Hidroterapia – Inspiração Profunda Sustentada
Fonte: Dados da Pesquisadora
Este estudo de caso acompanhou a evolução do comprometimento
47
pneumofuncional e das habilidades motoras de T.B.M. durante 4 anos, entre o ano
de 2006 e 2009 onde foram realizado testes direcionados para pacientes portadores
de Distrofias Musculares Progressivas como: performance muscular, funcionalidade,
espirometria, manuvacuometria e Peak Flow. Além destes pontos no decorrer destes
anos foi possível avaliar outros componentes.
Habilidades Motoras Intactas: T.B.M. apesar das limitações de ADM e
funcionalidade consegue: escovar os dentes, pentear os cabelos, fazer a barba,
teclar no computador, levar o copo a boca, alimentar-se sozinho necessitando de
ajuda para cortar os alimentos. Sua atividade preferida é tocar alguns instrumentos
musicais adaptados como: gaita de boca, bateria e guitarra.
Figura 19 – Tocando Guitarra Havaiana Adaptada
Fonte: Dados da Pesquisadora
48
Figura 20 – Tocando Bateria Eletrônica Adaptada
Fonte: Dados da Pesquisadora
Figura 21 – Teclando no Computador
Fonte: Dados da Pesquisadora
Figura 22 – Tomando Café
Fonte: Dados da Pesquisadora
49
Figura 23 – Escovando os Dentes
Fonte: Dados da Pesquisadora
Figura 24 – Fazendo a Barba
Fonte: Dados da Pesquisadora
50
5 APRESENTAÇÃO E ANÁLISE DOS DADOS
5.1 Avaliação Pneumofuncional
Na avaliação respiratória, foram observados os valores do Peak Flow
(L/min), Pressão Inspiratória Máxima (cmH2O), Pressão Expiratória Máxima (cmH2O)
e Espirometria, utilizando os valores de Capacidade Vital (L).
5.1.1 Pressão Inspiratória Máxima
As Pressões Inspiratórias e Expiratórias máximas foram avaliadas nos
quatro anos. A figura 25 mostra os valores de Pimáx coletados do paciente
comparados com os valores expressos pela normalidade. Não houve diferença
estatisticamente significante (p>0,05) entre os valores de normalidade e os
coletados do paciente.
Figura 25 – Avaliação da PiMáx
0
-20
2006
2007
2008
2009
-40
-60
-80
-100
-120
-140
-160
PiMáx Paciente
PiMáx Mínima Normalidade - Azeredo (2002)
Fonte: Dados da Pesquisadora
PiMáx Normalidade - Presto (2007)
51
Observa-se que os valores da PiMáx do paciente a partir do ano de 2007
apresentou um declínio constante. O mesmo no momento encontra-se num período
de transição para fraqueza muscular respiratória.
Os valores de normalidade considerados neste estudo refere-se a
PRESTO (2007) e AZEREDO (2002). De acordo com Black apud Presto (2007),
considera a normalidade da PiMáx conforme cálculo específico para homens entre
20 e 80 anos: PiMáx = 143 - 0,55 x idade. A idade é calculada em anos e o resultado
é obtido em cmH2O. Logo, os valores esperados nos quatro anos avaliados seriam
entre -129,80 cmH2O a -128,15cmH2O. Segundo Azeredo (2002), o valor da
normalidade da Pimáx em adultos jovens varia entre -90 cmH2O a -120 cmH2O. Os
valores encontrados nas avaliações foi no máximo -150 cmH2O em 2006 e no
mínimo -80 cmH2O em 2009.
5.1.2 Pressão Expiratória Máxima
A figura 26 mostra os valores de Pemáx coletados do paciente
comparados com os valores expressos pela normalidade encontrada na Literatura
Brasileira. Não houve diferença estatisticamente significante (p>0,05) entre os
valores de normalidade e os coletados do paciente.
Figura 26 – Avaliação da PeMáx
300
250
200
150
100
50
0
2006
2007
PeMáx Paciente
PeMáx Mínima Normalidade - Azeredo (2002)
Fonte: Dados da Pesquisadora
2008
2009
PeMáx Normalidade - Presto (2007)
52
Observa-se que os valores da PeMáx entre as avaliações realizadas em
2007 e 2008 houve um declínio maior em relação aos outros períodos do estudo.
Os valores de normalidade considerados neste estudo refere-se a
PRESTO (2007) e AZEREDO (2002), De acordo com Black apud Presto (2007),
considera a normalidade da PeMáx conforme cálculo específico para homens entre
20 e 80 anos: PeMáx = 268 – 1,03 x idade. A idade é calculada em anos e o
resultado é obtido em cmH2O. Logo, os valores esperados entre os quatro anos
avaliados seriam entre 243,28 cmH2O a 240,19 cmH2O. De acordo com Azeredo
(2002) o valor da normalidade em adultos jovens varia entre 100 cmH2O a 150
cmH2O. Os valores encontrados nas avaliações foi no máximo 80 cmH2O em 2006 e
no mínimo 40 cmH2O em 2009, segundo os autores supracitado em todos os anos
avaliados o paciente apresenta-se abaixo da normalidade descrita pela Literatura.
5.1.3 Prova da Função Pulmonar
A figura 27 mostra os valores da capacidade vital (CV) coletados do laudo
da prova de função pulmonar, comparados com os valores expressos pela
normalidade. Não houve diferença estatisticamente significante (p>0,05) entre os
valores de normalidade e os coletados do paciente.
Figura 27 – Capacidade Vital
4,5
4
3,5
3
2,5
2
1,5
1
0,5
0
2006
2007
CV (L) - Paciente
Fonte: Dados da Pesquisadora
2008
CV (L) Normalidade
2009
53
Observa-se os valores encontrados nas avaliações do teste de função
pulmonar que entre os anos 2006 e 2007 houve uma melhora na capacidade vital.
Verifica-se que entre 2007 e 2008 houve um declínio nestes valores maior quando
comparados entre 2008 e 2009.
Quanto aos valores da capacidade vital (CV) do paciente nos quatro anos
Avaliados, verificou-se que no ano de 2007 obteve o valor máximo em relação as 4
avaliações realizadas de 3,98 L e o mínimo foi no ano de 2009 sendo 2,10 L. Os
valores da normalidade considerados para os valores da capacidade vital foram
coletados do Laudo da Espirometria.
A quantificação do distúrbio foi classificada de acordo com a Sociedade
Brasileira de Pneumologia e Tisiologia (2001), tem-se: no ano de 2006, Distúrbio
Ventilatório Restritivo Moderado, no ano de 2007 Distúrbio Ventilatório Restritivo
Grave, em 2008 Distúrbio Ventilatório Obstrutivo (ou misto) Grave e em 2009
Distúrbio Ventilatório Obstrutivo (ou misto) Grave.
5.1.4 Peak Flow
A figura 28 mostra os valores do fluxo expiratório máximo do paciente
através da utilização do Peak Flow, comparados com os valores expressos pela
normalidade. Não houve diferença estatisticamente significante (p>0,05) entre os
valores de normalidade e os coletados do paciente.
54
Figura 28 – Peak Flow
700
600
500
400
300
200
100
0
2006
2007
PF (L/min.) - Paciente
2008
2009
PF (L/min.) - Normalidade
Fonte: Dados da pesquisadora
Em relação aos valores do Peak Flow verifica-se que nas avaliações
realizadas pelo paciente houve um declínio maior nos valores coletados entre 2007
a 2008.
Os valores de normalidade do Peak Flow considerados neste estudo
refere-se a Presto (2005), que descreve o valor de normalidade média do fluxo
expiratório máximo de 608 L/min para homens com idade média de 25 anos e
estatura de 1.65. Os valores encontrados nas avaliações foi no mínimo 300 L/min
em 2009 e no máximo 500 L/min em 2006, sendo em todos os anos avaliados
abaixo da normalidade.
5.2 Habilidades Motoras
Em relação as habilidades motoras, foram observados os dados
referentes ao Índice de Barthel para avaliar a funcionalidade e Performance
Muscular.
55
5.2.1 Funcionalidade e Performance Muscular
A figura 29 compara o escore da funcionalidade em relação com o teste
de performance muscular coletados do paciente nos quatro anos avaliados. Houve
correlação estatisticamente significante (p<0,05) entre os valores da performance
muscular e funcionalidade do paciente nos quatro anos de avaliações.
Figura 29 – Funcionalidade e Performance Muscular
70
60
50
40
30
20
10
0
2006
2007
Performance Muscular - Paciente
2008
2009
Índice de Barthel - Paciente
Fonte: Dados da Pesquisadora
Verifica-se que quando comparado os valores do Teste de performance
Muscular e Funcionalidade que o declínio dos valores coletados do paciente neste
período de quatro anos foi diretamente proporcional.
Em relação as habilidades motoras associadas ao teste de performance
muscular e funcionalidade, verificou-se nos quatro anos avaliados que: o escore
máximo obtido pelo paciente no teste de funcionalidade através do Índice de Barthel
foi de 58 pontos no ano de 2006 e mínimo de 39 pontos no ano de 2009.
O escore máximo obtido através do Protocolo de Performance Muscular
pelo paciente foi de 11 pontos em 2006 e mínimo de 3 pontos em 2009.
56
6 DISCUSSÃO
Em relação a Pimáx pode-se verificar que houve diminuição nos valores
coletados do paciente no decorrer dos quatro anos de avaliação realizada. Neste
estudo como já mencionado anteriormente foi considerado como normalidade os
valores descritos por Presto (2007) e Azeredo (2002). De acordo com o primeiro
autor citado o paciente encontra-se acima da normalidade entre 2006 e 2007 e
abaixo da normalidade nos anos de 2008 e 2009. De acordo o segundo autor, o
paciente apresenta os valores dentro da normalidade descrita, pois os valores
encontrados nas avaliações foi de no mínimo – 80 cmH2O em 2009 e no máximo –
150 cmH2O. Pode-se verificar que o paciente encontra-se no ano de 2009 em um
período de transição para fraqueza muscular inspiratória. Em relação aos achados
da literatura, é possível verificar que há controvérsias em relação a normalidade da
PiMáx nas Literaturas Nacionais.
Segundo Azeredo (2002), a classificação dos comprometimentos da força
muscular respiratória em adultos jovens é dada como: fraqueza muscular
respiratória, quando os valores de Pimáx encontrarem-se entre – 70 cmH2O a -45
cmH2O; fadiga muscular respiratória, -40 cmH2O a -25 cmH2O e falência muscular
respiratória valores iguais ou inferiores à -20 cmH2O.
Estudo realizado por Terzi (2008) no qual realizou coleta dos prontuários
do Hospital Universitário em Ganches na França, entre janeiro de 2002 e dezembro
de 2005 em 25 pacientes com DMD e 61 com DMS verificou-se que: em pacientes
com DMD com idade média de 22,1 aos apresentaram valor de PiMáx de 24,2
cmH2O na primeira avaliação e após 1 ano foi realizado novamente o teste onde
obteve PiMáx de 21,3cmH2O.
Em estudo realizado por Comim (2006), realizado com pacientes
portadores de Distrofias Musculares a média dos valores obtidos da PiMáx em 08
pacientes da amostra com DMD foi de -57,5 cmH2O. Estudo realizado por Souza
(2007) com 04 pacientes com DMD a média dos valores obtidos foi de - 77,0 cm
H2O.
Antunes (2007) em seu estudo com pacientes portadores de Distrofias
Musculares Progressivas, o grupo de DMD composto de 4 pacientes obteve média
da PiMáx de -77 cm H2O.
57
Quanto a PeMáx pode-se verificar que houve diminuição nos valores
coletados do paciente no decorrer dos quatro anos avaliados, ressalta-se que em
todos os anos avaliados os valores da PeMáx foi abaixo da normalidade descrita por
Azeredo (2002) e Presto (2007).
O valor de normalidade da PeMáx em adultos jovens de acordo com
Azeredo (2002) varia entre 100 cmH2O e 150 cmH2O. Com isso pode-se concluir,
em relação a normalidade descrita por Azeredo (2002) e por Presto (2007) os
resultados das avaliações realizadas pelo paciente avaliado encontra-se em todos
os anos avaliados abaixo da normalidade.
Uma adequada função da musculatura expiratória, principalmente dos
músculos abdominais, é essencial para gerar uma pressão suficiente para a
formação do fluxo adequado e a expulsão das secreções das vias aéreas. Nos
pacientes portadores de DMD, os músculos expiratórios são os mais severamente
afetados que os músculos inspiratórios e, por isso, reduções significantes na
eficiência da tosse são evidentes (OTSUKA et al., 2005).
Os resultados obtidos nestas avaliações são confirmados por Suárez
(2002) e Aboussoun (2005) que relatam a fraqueza muscular expiratória sendo
comum e evidente em pacientes com doenças neuromusculares, e que os músculos
expiratórios podem estar mais comprometidos que os músculos inspiratórios, sendo
esta a principal desencadeadora de complicações na mecânica ventilatória, já que o
recrutamento desta musculatura é necessário nos processos de cearense das vias
aéreas para a eliminação das secreções, durante a tosse.
Em estudo realizado por Comim (2006), realizado com pacientes
portadores de Distrofias Musculares a média dos valores obtidos da PeMáx em 08
pacientes da amostra com DMD foi de 47,5 cmH2O. Estudo realizado por Souza
(2007) com 04 pacientes com DMD a média dos valores obtidos foi de 63,7 cm H2O.
Em relação a capacidade vital pode-se verificar que os valores da
capacidade vital oscilaram nos quatro anos avaliados. Foi observado declínios na
capacidade vital, mas também aumento nos valores como em 2007 atingindo o valor
máximo de 3,98 L sendo acima da normalidade do laudo da espirometria.
Antunes (2007), realizou em seu estudo espirometria nos pacientes
portadores de Distrofias Musculares Progressivas, nos 4 pacientes com DMD a
média da capacidade vital foi de 1,73 L.
58
Azeredo (2002) relata que pode ser considerada como limite de
normalidade a média de 3,75 Litros. Phillips (2001) afirma que quando os valores de
CV se encontram inferiores á 1 Litro, os pacientes apresentam maior probabilidade
ao óbito.
Quanto ao distúrbio ventilatório foi possível verificar nos quatro anos da
evolução da patologia que em 2006 e 2007 o paciente apresentava distúrbio
obstrutivo evoluindo em 2008 para distúrbio restritivo.
Os dados referentes à espirometria são confirmados por Stokes (2000),
onde este afirma que os pacientes com doença neuromuscular, via de regra,
desenvolvem distúrbio ventilatório restritivo, ao mesmo tempo em que Phillips (2001)
afirma ser característico dos pacientes com DMD este tipo de distúrbio ventilatório.
O teste de CV, através do uso da espirometria é descrita por Phillips
(2001) como sendo um exame simples em pacientes com distrofias musculares
auxiliando em um prognóstico mais preciso sobre a função respiratória com o
desenvolvimento da patologia.
Em relação aos valores do Peak Flow pode-se verificar que nos quatro
anos avaliados houve um declínio dos valores coletados do paciente. Ressaltando
que em todos os anos avaliados comparando com a literatura os valores estiveram
abaixo da normalidade esperada.
Azeredo (2002), afirma que os resultados obtidos nos testes de Peak Flow
devem ser comparados com os valores normais teóricos contidos em normogramas
especialmente programados para tal fim.
Estudo realizado por Souza (2007), em pacientes Portadores de Distrofias
Musculares Progressivas a média dos valores de Peak Flow no Grupo de DMD foi
de 282,5 L/min.
Em relação as habilidades motoras compreendidas com a utilização do
Índice de Barthel para a avaliação da funcionalidade e o teste de performance
muscular. Pode-se verificar que houve correlação estatisticamente significante
quando comparado os dois testes. Evidencia-se também um declínio progressivo da
capacidade funcional e habilidade motora no decorrer das quatro avaliações
realizadas.
Estes dados podem ser confirmados por Araújo et al. (2005), no qual
afirma que a DMD é a patologia de maior acometimento funcional em curto espaço
de tempo.
59
De acordo com o autor Cid-Kuzafa & Damián-Moreno (1997) relatam que
os pacientes com Doenças Neuromusculares podem ser classificados, em relação a
sua funcionalidade da seguinte forma: escores de 80 a 100 são considerados
independentes; de 60 a 79 - semi-independentes; de 40 a 59 - parcialmente
dependentes; de 20 a 39 - muito dependentes e abaixo de 20 – muito dependes. No
caso do paciente avaliado entre os anos de 2006 a 2007 o escore total das suas
avaliações ficou entre 58 a 48 pontos, sendo: parcialmente dependente e no ano de
2009 o escore foi de 39 tornando-se muito dependente.
Schara (2005) descreve em seu trabalho que a Distrofia Muscular de
Duchenne é de caráter mais agressivo e de maior progressão quando comparado a
Distrofia Miotônica de Steinert.
Estudo realizado por Melo (2005), afirma que os pacientes com DMD
tornam-se mais dependentes dos familiares ao passar os anos de vida, tendendo a
diminuir sua funcionalidade com o passar do tempo.
Santos (2006) realizou estudo com 58 pacientes com diagnóstico de DMD
para caracterizar o perfil clínico e funcional dos pacientes da ABDIM com idade entre
9 a 25 anos. Verificou que quanto aos itens de higiene e vestuário 91,4% são
dependentes quanto ao vestuário e 89,6% dependentes quanto a higiene pessoal.
Com o passar dos anos e a progressão da doença, os pacientes de DMD
tornam-se cada vez mais dependentes nas atividades de vida diária e os cuidados
dos familiares tendem a aumentar progressivamente. Na DMD, os pacientes tornamse incapazes de realizar suas atividades de vida diária muito precocemente, ficando
condicionados a dependência por volta dos 8 a 12 anos de idade (SANTOS, 2006;
OTSUKA et al, 2005; STOKES, 2000; TECKLIN, 2002; RATLIFFE, 2002;
UMPHRED, 2004; MOURA et al, 2002).
O Teste de Performance Muscular, é dividido em três seguimentos: o
primeiro com testes avaliando a Performance Muscular de MMII e o segundo com
testes de Performance Muscular de MMSS . Em cada tarefa proposta foi atribuído
uma pontuação onde 0 significa que o paciente não realiza o movimento, 1 quando
realiza o movimento com auxílio e 2 quando realiza o movimento sem auxílio. No
final do teste é somada a pontuação de todas as questões para verificar a
Performance Muscular como previamente descrito (OTSUKA et al., 2005).
No teste de Performance Muscular realizado por Comim (2006), no grupo
de DMD a média foi de 56 pontos.
60
7 CONCLUSÃO
Neste
estudo
analisou-se
a
evolução
do
comprometimento
pneumofuncional e das habilidades motoras em paciente com Distrofia Muscular de
Duchenne durante 4 anos de avaliação. Esta patologia é a distrofia mais comum
ligada ao sexo. Sendo freqüentemente de caráter hereditário que leva a
deteriorização
das
fibras
musculares,
ocasionando
comprometimento
da
musculatura esquelética e cardíaca. Conforme a doença progride, as complicações
respiratórias vão se tornando cada vez mais evidentes, sendo causa de óbito em
90% dos casos.
A partir da contextualização do problema, das hipóteses, dos objetivos
específicos propostos e da análise dos resultados dos dados, obteve-se as
seguintes conclusões:
Todos os objetivos propostos do presente estudo foram alcançados,
tendo: o primeiro objetivo específico obteve como resposta: que a correlação entre a
degeneração das habilidades motoras está diretamente relacionado com a
diminuição da performance muscular e funcionalidade ao passar dos anos
apresentando correlação estatisticamente significante nos anos avaliados. Em
relação ao segundo objetivo, foi possível constatar que houve um declínio da função
respiratória através da avaliação da capacidade vital e também diminuição da força
dos músculos respiratórios de T.B.M. nos quatro anos avaliados.
Com os resultados obtidos no presente estudo pode-se constatar que
houve diminuição da capacidade pneumofuncional e das habilidade motoras nos
quatro anos de avaliações realizadas. Ressalta-se que a partir do ano de 2007 o
paciente vem passando por um período de declínio dos valores das avaliações
realizadas durante os quatro anos de avaliação. Em relação aos valores de
significância estatística evidenciou-se correlação estatística apenas nas habilidades
motoras
quando
comparado
funcionalidade
e
performance
muscular
não
apresentando significância quando comparado os valores encontrados na avaliação
respiratória nos quatro anos realizados em relação a normalidade descrita pela a
literatura. Foi possível associar os resultados obtidos no decorrer dos quatro anos
das avaliações realizadas verificando o quadro evolutivo de T.B.M. com os com os
achados encontrados na literatura, que descrevem as distrofias musculares como
61
sendo de caráter progressivo e irreversível. Logo a fisioterapia atua realizando
intervenção contínua para melhorar a qualidade de vida e a sobrevida destes
pacientes.
7.1 RECOMENDAÇÕES E SUGESTÕES
O
presente
estudo
tem
como
sugestão
a
continuidade
do
acompanhamento das avaliações periódicas deste paciente para verificar a
progressão da sua patologia. E a recomendação, para a realização de novos
estudos, visando aprofundamento e melhoria da análise sobre o comprometimento
da função motora e respiratória periodicamente nos pacientes portadores de
Distrofias Musculares Progressivas para verificar a progressão individual de cada
paciente.
62
REFERÊNCIAS
ABOUSSOUN, Loutfi. Respiratory Disorders in Neurologic Disease. Clinic Journal
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68
APÊNDICES
69
APÊNDICE A
AUTORIZAÇÃO DA ASSOCIAÇÃO SUL CATARINENSE DE FAMILIARES E
AMIGOS DE PORTADORES DE DISTROFIAS MUSCULARES PROGRESSIVAS
PARA A REALIZAÇÃO DA PESQUISA COM O PACIENTE CONVENIADO
70
71
APÊNDICE B
TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO
72
TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO
Você está sendo convidado (a), para participar, de forma voluntária, em
uma pesquisa acadêmica. Após ser esclarecido (a) sobre as informações a seguir,
no caso de aceitar fazer parte do estudo, assine no final deste documento, que está
em duas vias. Uma delas é a sua e a outra do pesquisador responsável.
Caso não aceite, não haverá nenhum tipo de penalização.
Informações sobre a pesquisa
Título: “ANÁLISE DO COMPROMETIMENTO PNEUMOFUNCIONAL E DAS
HABILIDADES MOTORAS DURANTE 4 ANOS DE AVALIAÇÃO EM PACIENTE
COM DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: UM ESTUDO DE CASO”
Acadêmica Responsável: Franciani Rodrigues
Orientador Técnico: Lisiane Tuon Generoso Bitencourt.
Telefones para contato: (048) 3443.7119 / (048) 9985.1739
O objetivo deste estudo baseia-se em, coletar os dados das avaliações
fisioterapêuticas realizadas na Associação Sul Catarinense de Familiares e Amigos
de Portadores de Distrofias Musculares Progressivas – ASCADIM no período de
janeiro de 2006 a julho de 2009.
Além dos dados coletados, serão utilizados imagens da sua infância,
crescimento, habilidades motoras preservadas e atendimento Fisioterapêutico.
Pela sua participação, você não receberá qualquer valor em dinheiro, mas
terá a garantia de que todas as despesas necessárias para a realização da pesquisa
não serão de sua responsabilidade. Seu nome não aparecerá em qualquer momento
no estudo.
Consentimento da participação da pessoa como sujeito
Eu,
__________________________________,
RG/CPF
nº
______________________ abaixo assinado, concordo em participar do estudo,
como sujeito. Fui devidamente informado e esclarecido pela acadêmica sobre a
pesquisa, os procedimentos nela envolvidos, assim como riscos e benefícios
decorrentes da minha participação. Foi-me garantido que posso retirar meu
consentimento a qualquer momento, sem que isto leve a qualquer penalidade.
Criciúma, _____/______/________.
Nome e Assinatura: ___________________________________________________.
73
ANEXOS
74
ANEXO A
TESTE DE PERFORMANCE MUSCULAR
(OTSUKA et al, 2005)
75
PROTOCOLO DE PERFORMANCE MUSCULAR
Nome:
Data de Nascimento:
Número C:
Data:
Peso:
Altura:
Vignos:
Idade:
Tronco:
Envergadura:
Colaboração:
Cronômetro:
1. Andar (Correr) 10 metros
2. Subir 4 degraus
3. Levantar da Cadeira
4. Levantar do chão (deitado)
Performance
1. Levanta a cabeça (3s)
2. Vira de DD para DV pela
direita
3. Vira de DD para DV pela
esquerda
4. Vira de DV para DD pela
direita
5. Vira de DV para DD pela
esquerda
6. Senta-se (de deitado)
7. Posição sentado
8. Levanta do chão (de
deitado)
9. Posição em pé
10. Anda nos calcanhares
11. Anda na ponta dos pés
12. Fica na perna direita (5s)
13. Fica na perna esquerda
(5s)
14. Pula na perna direita
15. Pula com perna esquerda
16. Levanta da cadeira
17. Sobre escada com perna
direita
18. Sobe escada com perna
esquerda
19. Desce escada com perna
direita
___/___/__ ___/___/___ ___/___/__ ___/___/_
_
_
_
76
20. Desce escada com perna
esquerda
21. Sobe escada pequena
22. Desce escada pequena
Performance de Braços
1. Mão acima c/ peso (0,5kg)
2. Somente mão acima da
cabeça
3. Mãos com cotovelos
flexionados
4. Leva copo (250ml) à boca
5. Segura caneta com duas
mãos
6. Não consegue nada
Total
Pontuação dos Movimentos
0
1
2
Não realiza os movimentos
Realiza o movimento com auxílio
Realiza o movimento sem auxílio
77
ANEXO B
ÍNDICE DE BARTHEL (COOPER, 1989)
78
ÍNDICE DE BARTHEL (COOPER, 1989)
Tarefa
Higiene
Pessoal
I
0
Totalmente
dependente
Banho
0
Totalmente
dependente
Alimentação
Uso do
banheiro
Escadas
II
1
Necessita
assistência
em todas as
etapas
1
Necessita
assistência
em todas as
etapas
III
IV
V
4
5
3
Assistência Capaz com a Totalmente
mínima
independente
em 1 ou
mais etapas Assistência
3
Assistência
para
transferir-se,
lavar-se, ou
enxugar-se;
não
completa a
tarefa
0
2
5
Totalmente
Necessita
Alimenta-se
dependente
adaptação
com
para
supervisão.
alimentar-se,
Necessita
necessita de
de ajuda
assistência para colocar
leite, açúcar,
passar
manteiga
0
2
5
Totalmente
Necessita
Necessita
dependente assistência
de
em todos os assistência
passos
para
transferênci
as,
manuseio
de roupas e
lavagem das
mãos
0
2
5
Totalmente
Necessita
Necessita
dependente assistência
ajuda e
em todos os supervisão,
aspectos,
é capaz de
inclusive para
subir e
andar com
descer, mas
dispositivos
não de
manusear
dispositivos
4
Supervisão
para a
transferência
ou ajustar a
água
5
Toma banho
completo
sem
supervisão
8
10
Independente Alimenta-se
para comer, sozinho, sem
mas incapaz supervisão,
de cortar
desde que a
alimentos ou
comida
abrir potes
esteja a seu
alcance
8
Supervisão
para maior
segurança.
Usa
papagaio ou
comadre mas
há
assistência
para esvasiála
8
Supervisão
para maior
segurança
por rigidez
matinal, ou
falta de
fôlego
10
Independente
em todas as
tarefas,
inclusive
abotoar,
desabotoar
roupas e uso
do papel
higiênico
10
Independente
para subir e
descer um
lance com
segurança,
sem
supervisão.
Pode usar
corrimão,
79
de auxílio
Vestuários
0
Totalmente
dependente
e passivo
2
necessita
assistência
em todas as
etapas
Continência
Fecal
0
Totalmente
incontinente
2
Assistência
para
posicionar-se
e realizar o
esvaziamento
Continência
Urinária
0
2
Totalmente Incontinente
incontinente mas coopera
e com
com
sonda
adaptações
internas e
externas
Transferências
bengalas e
outros.
5
8
10
Assistência mínima ajuda capaz de tirar
para colocar para fechar e por roupas
e tirar
zíperes,
roupas
botões,
sapatos
5
8
10
PosicionaContinente
Acidentes
se mas é
ocasionais
incapaz de
limpar-se,
acidentes
freqüentes
5
8
10
Mantém-se
Acidentes
Continente e
continente
ocasionais, independente
durante o
mínima
para uso de
dia, e a
assistência
adaptações
noite
para
necessita de adaptações
adaptação
8
12
15
Necessita Necessita de independente
de
supervisão
em todas as
assistência
etapas
em todas as
etapas
0
3
Totalmente Participa das
dependente, transferências
necessita
com a
de 2
máxima
auxiliares
assistência
para
transferir-se
Deambulação
0
8
3
12
15
Não
Assistência Independente Independente,
Assistência
com
deambula
de uma
de uma ou
para andar,
segurança,
mais pessoas pessoa para mas incapaz
alcançar
de faze-lo por podendo usar
apoio
45 min sem
apoios e
supervisão
dispositivos
3
Cadeira de
0
1
4
5
Rodas
Totalmente Impulsiona a Assistência Impulsiona a impulsiona a
cadeira
dependente cadeira em para levar a cadeira por
cadeira até
para
curtas
um tempo independente
a mesa, a
deslocar-se
distâncias
razoável
mente, passa
cama
em terreno
sobre terreno por esquinas,
vira-se,
plano, mas
regularmente
precisa de
acidentado, aproxima-se
auxílio no
mínima
da mesa e
manuseio
assistência é
vai ao
necessária
banheiro
80
Escore Total:
80 – 100
60 – 79
40 – 59
0 – 39
Abaixo de 20
Independente
Semi – independente
Parcialmente dependente
Muito dependente
Totalmente dependente
81
ANEXO C
APROVAÇÃO DO COMITÊ DE ÉTICA E PESQUISA DA UNIVERSIDADE DO
EXTREMO SUL CATARINENSE – UNESC
82