Nome do exame: triagem específica para

Nome do exame: Triagem Específica para Mucopolissacaridoses
Código:
• TEP
Sinonímias:
• A triagem específica para mucopolissacaridoses pode sugerir várias doenças
lisossômicas de depósito, entre elas, a Síndrome de Hurler/Scheie, Síndrome de
Hunter, Síndrome de Sanfilippo, Síndrome de Mórquio, Síndrome de Maroteaux-Lamy
e Síndrome de Sly.
Prazo para resultado:
• 20 a 35 dias.
Coleta, processamento, estocagem e envio do material biológico:
• Material: Urina - Coletar de 30 a 50 ml de urina em frasco estéril. Remeter o material
refrigerado, em gelo reciclável, sem que a amostra entre em contato direto com o gelo,
via SEDEX. Sugerimos que o material seja enviado o mais breve possível, devendo
chegar ao Genetika em 24 horas, não devendo ultrapassar o prazo de 48 horas após
a coleta.
Informações necessárias para envio deste exame:
• Dados do Paciente: Nome, idade, sexo, endereço, telefone, dados clínicos.
• Dados do Médico: Nome, endereço e telefone.
• Termo de Consentimento informado livre e esclarecido.
• Tipo de material coletado.
• Dados específicos para este exame.
Causas de rejeição de amostras:
• Coleta, estocagem e/ou envio impróprio do material.
• Falta de documentos exigidos pelo Genetika.
• Falta de dados do médicos e/ou do paciente.
Metodologia:
• Cromatografia de glicosaminoglicanos na urina: cromatografia em camada delgada.
Análise qualitativa de mucopolissacarídeos na urina. (Humbel R, et al. Sequencial thinlayer chromatography of urinary acid glycosaminogicans. Clin. Chim. Acta (40): 290293. 1972.).
• Teste do azul de toluidina e teste do brometo de CTMA na urina: ensaios qualitativos
na urina. Baseiam-se na mudança de cor quando o metabólito pesquisado está
presente. (Buist N. Set of simple side-room urine tests for detection of inborn errors of
metabolism. British. Med. J. 2: 745-749. 1968.) (Thomas GH, Howell RR. Selected
screening tests for genetic metabolic diseases. Chicago: Year Book Medical
Publishers Inc. 1973, p. 36.).
Valores de referência:
• Cromatografia de glicosaminoglicanos:
Normal: ausência de dermatan, heparan ou queratan sulfato.
Afetado:
MPS I (Hurler/Scheie): presença de heparan e dermatan sulfato.
MPS II (Hunter): presença de heparan e dermatan sulfato.
MPS III (Sanfilippo): presença de heparan sulfato de maior mobilidade.
MPS IV (Mórquio): presença de queratan sulfato.
MPS VI (Maroteaux-Lamy): presença de dermatan sulfato.
MPS VII (Sly): presença de heparan e dermatan sulfato.
• Teste do azul de toluidina e teste do brometo de CTMA na urina:
Normal: sem mudança de cor.
Afetado: com mudança de cor na presença do metabólito acumulado.
Interpretação dos resultados:
• Um indivíduo com resultado normal reduz a probabilidade do diagnóstico da doença.
• Um indivíduo com resultado alterado deve realizar testes complementares.
Indicações do exame:
• Pacientes que possuem suspeita cínica compatível com Mucopolissacaridose.
• Indivíduos que tem risco elevado de virem a desenvolver a doença, por terem
familiares afetados.
Limitações do exame:
• Pode ser necessário mais de um teste bioquímico para um diagnóstico definitivo.
Exames relacionados e oferecidos pelo Genetika:
• Triagem ampliada para erros inatos do metabolismo, código EIM, Setor de Genética
Bioquímica.
• Exame molecular específico para a mucopolissacaridose tipo I, II e III, código MU1,
MU2, e MU3, Setor de Genética Molecular.
Resumo:
• As mucopolissacaridoses são alterações metabólicas resultantes da deficiência de
pelo menos uma das diferentes enzimas envolvidas na degradação de
mucopolissacarídeos. A triagem específica para mucopolissacaridoses é útil para triar
pacientes que apresentam suspeita de mucopolissacaridoses, já que investiga a
presença de glicosaminoglicanos na urina, principal metabólito acumulado. De acordo
com a presença de determinado glicosaminoglicano na urina podemos caracterizar as
várias síndromes das mucopolissacaridoses: dermatan e heparan sulfato nas
síndromes de Hurler/Scheie e Hunter; heparan sulfato, predominantemente, na
síndrome de Sanfilippo, queratan sulfato na síndrome de Mórquio; e dermatan sulfato,
predominantemente, na síndrome de Maroteaux-Lamy.
Benefícios advindos da realização dos exames:
• Confirmar a hipótese diagnóstica de indivíduos sintomáticos.
• Teste diagnóstico pode ser realizado em indivíduos sintomáticos de qualquer idade.
• Permite tratamentos para a doença com terapia de reposição enzimática.
• Permite o aconselhamento genético adequado.
Vantagens competitivas do Genetika:
• Genetika é o primeiro laboratório de apoio especializado em genética a obter o
Certificado de Qualidade ISO 9001/00 e possui mais de uma década de
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experiência na área de genética, já tendo realizado milhares de exames
laboratoriais de genética.
Aconselhamento genético pré e pós exame, feito por Médico especialista em Genética
Clínica.
Dedica toda a sua infra-estrutura para realizar exclusivamente exames da área de
genética médica.
resultado dos exames são facilmente compreendidos, e no laudo constam a
metodologia utilizada, interpretação e conclusão. O diretor do laboratório revisa todos
os resultados e assina o laudo final. Os resultados são imediatamente transmitidos
por telefone ou enviados via faz, e-mail e/ou correio para o médico solicitante, sempre
respeitando a privacidade e o sigilo das partes envolvidas no teste.
Possui profissionais qualificados para a realização dos exames, Biólogos e
Bioquímicos com Mestrado e Doutorado que realizam o processamento das amostras
e analisam os resultados obtidos.
Laboratório oferece uma tabela de exames com indicação dos testes mais adequados
para cada tipo de caso (por exemplo: uma mutação específica do gene, um painel de
mutações ou o seqüenciamento completo do gene).
As informações sobre os exames são facilmente obtidas via fax, telefone, Serviço de
Atendimento ao Cliente -SAC (ligação gratuita) ou pela internet (web site ou e-mail).
Possui laboratórios conveniados nas diversas localidades do País, que estão
treinados para realizar a coleta e envio das amostras biológicas à sede do Genetika.
Especialidades médicas com interesse no exame:
• Neurologia Pediátrica
• Ortopedia Pediátrica
• Oftalmologia Pediátrica
• Pediatria
Referências bibliográficas:
• Haskins M, Jezyk P, Giger U. Diagnostic tests for mucopolysaccharidosis. J Am Vet
Med Assoc. Apr 1;226(7):1047, 2005.
• Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with
variable pediatric presentations.J Pediatr. May;144(5 Suppl):S27-34. Review, 2004.
• Azevedo A, Schwartz I, Kalakun L, Brustolin S, Burin M, Beheregaray A, Leistner S,
Giugliani C, Rosa M, Barrios P, Marinho D, Esteves P, Valadares E, Boy R, Horovitz
D, Mabe P, Da Silva L, De Souza I, Ribeiro M, Martins A, Palhares D, Kim C, Giugliani
R. Clinical and biochemical study of 28 patients with mucopolysaccharidosis type VI.
Clin Genet. Sep;66(3):208-213, 2004.
• Dumas HM, Fragala MA, Haley SM, Skrinar AM, Wraith JE, Cox GF. Physical
performance testing in mucopolysaccharidosis I: a pilot study. Pediatr Rehabil. AprJun;7(2):125-31, 2004.
• Harmatz P, Whitley CB, Waber L, Pais R, Steiner R, Plecko B, Kaplan P, Simon J,
Butensky E, Hopwood JJ. Enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis VI
(Maroteaux-Lamy syndrome). J Pediatr. May;144(5):574-80, 2004.
• Heron D, Baumann C, Benichou JJ, Harpey JP, Le Merrer M. Early diagnosis of
Maroteaux-Lamy syndrome in two patients with accelerated growth and advanced
bone maturation. Eur J Pediatr. Jun;163(6):323-6, 2004.
• Muenzer J, Fisher A. Advances in the treatment of mucopolysaccharidosis type I. N
Engl J Med. May 6;350(19):1932-4, 2004.
•
•
•
•
Schwartz I, Silva LR, Leistner S, Todeschini LA, Burin MG, Pina-Neto JM, Islam RM,
Shah GN, Sly WS, Giugliani R. Mucopolysaccharidosis VII: clinical, biochemical and
molecular investigation of a Brazilian family. Clin Genet. Aug;64(2):172-5, 2003.
Terlato NJ, Cox GF. Can mucopolysaccharidosis type I disease severity be predicted
based on a patient's genotype? A comprehensive review of the literature. Genet Med.
Jul-Aug;5(4):286-94, 2003.
Brooks DA. Alpha-L-iduronidase and enzyme replacement therapy for
mucopolysaccharidosis I. Expert Opin Biol Ther. Dec;2(8):967-76, 2002.
Malm G, Bondeson ML, von Dobeln U, Mansson JE. Mucopolysaccharidoses. New
therapeutic possibilities increase the need of early diagnosis. Lakartidningen. Apr
18;99(16):1804-9, 2002.