Hemofilia - escolafilintomuller

Hemofilia é o nome de diversas doenças genéticas hereditárias que incapacitam o corpo
de controlar sangramentos, uma incapacidade conhecida tecnicamente como diátese
hemorrágica. Deficiências genéticas e um distúrbio autoimune raro podem causar a
diminuição da atividade dos fatores de coagulação do plasma sanguíneo, de modo que
comprometem a coagulação sanguínea; logo, quando um vaso sanguíneo é danificado,
um coágulo não se forma e o vaso continua a sangrar por um período excessivo de
tempo. O sangramento pode ser externo, se a pele é danificada por um corte ou abrasão,
ou pode ser interno, em músculos, articulações ou órgãos. É a falta dos fatores de
coagulação - a hemofilia A tem falta do fator de coagulação VIII, a hemofilia B tem
falta do fator de coagulação IX e a hemofilia C tem falta do fator de coagulação XI. A
hemofilia A é a mais comum, ocorrendo em 90% dos casos.
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História
A rainha Vitória passou a hemofilia para muitos dos seus descendentes.
Existe registo da hemofilia no texto judaico, o Talmud (cerca de 50-130dC). Segundo o
Talmud uma criança não deveria ser circuncidada se já tivessem morrido dois irmãos
em tal procedimento. No século XII, o médico árabe Abulcasis descreveu um caso de
uma família cujos homens haviam morrido de sangramento após pequenos ferimentos.
Em 1803, o médico norte-americano John Conrad constatou que havia "tendências a
sangramentos em algumas familias." Ele chegou a conclusão que a doença era
hereditária e acometia mais homens do que mulheres.
O termo hemofilia apareceu pela primeira vez em 1828 por Hopff da Universidade de
Zurique. Em 1937, Patek e Taylor, dois médicos de Harvard descobriram a globulina
anti-hemofílica. Pavlosky, um médico de Buenos Aires, separou a Hemofilia A e
Hemofilia B laboratorialmente. Este teste era feito transferindo o sangue de um
hemofílico para outro hemofílico. O fato corrigia o sangramento, comprovando que
havia mais de um tipo de hemofilia.
A Hemofilia é, muitas vezes, associada à história da Monarquia na Europa. A rainha
Vitória passou a doença ao seu filho Leopoldo, e através de várias das suas filhas, a
várias famílias reais Europeias, incluindo as famílias reais da Espanha, Alemanha, e
Rússia. Alexei Romanov, filho to Czar Nicolau II da Rússia, foi um dos descendentes
da Rainha Vitória que herdou a doença, e por ser portador da doença não herdou o trono
russo visto que seu pai o abdicou em favor de seu tio Miguel, Grão-duque da Rússia.
Durante as décadas de 1970 e 1980 a falta de outras modalidades de tratamento e a
insuficiência de tecnologia para diagnosticar alguns vírus como o da AIDS acarretou em
contaminação em grande escala da população hemofílica que dependiam de constantes
transfusões de sangue. Mas este é um cenário que não está totalmente no passado, a
maioria absoluta, em torno de 75%, da população mundial de hemofílicos não dispõe
dos medicamentos básicos para o tratamento desta patologia, ficando ainda, estes,
sujeitos às transfusões de sangue que pode lhes salvar a vida como também pode tirá-la.
Tipos de Hemofilia
Hemofílico é o termo que designa o indivíduo que sofre desta doença. Os três tipos mais
comuns de hemofilia são:
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Hemofilia A
É conhecida também como hemofilia clássica e se caracteriza pela ausência do fator
VIII da coagulação ou globulina anti-hemofílica.
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Hemofilia B
É também conhecida como doença de Christmas e se caracteriza pela ausência do fator
hemofílico B ou fator IX.
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Hemofilia C
Este tipo de hemofilia é determinado por gene autosômico dominante não relacionado
com o sexo e caracteriza-se pela ausência de um fator denominado PTA ou fator XI.
Genética
Um casal com um homem sadio e uma mulher portadora podem ter uma criança do sexo
masculino sadia e uma hemofílico, ou uma criança do sexo feminino sadia e outra
portadora.
A hemofilia, exceto sua variante "C", é referida como uma doença recessiva ligada ao
cromossomo X ("doença ligada ao sexo"), o que significa que o gene defeituoso está
localizado no cromossomo feminino ou cromossomo X.
Um homem possui um cromossomo X e um Y. Uma mulher, dois X. Como o defeito
está no cromossomo X, é raro uma mulher que carregue o defeito, pois seu outro
cromossomo X pode produzir os fatores de coagulação necessários. Entretanto, o
cromossomo Y do homem não tem genes para os fatores de coagulação, portanto, se um
homem apresentar defeito no cromossomo X, ele desenvolverá a doença.
Desde que um homem recebe o seu cromossomo X da mãe, o filho de uma portadora
silênciosa tem 50% de chance de ter a doença e 50% de chance de ser sadio. Uma
mulher para desenvolver a doença precisa receber dois cromossomos X defeituosos, um
do pai e outro da mãe. Por isso a doença é mais comum em homens do que em
mulheres. Entretanto há a possibilidade da mulher portadora silênciosa desenvolver uma
hemofilia leve devido a lionização (inativação de um cromossomo X)
Abaixo um gráfico da hereditariedade da hemofilia:
Gráfico.
Diagnóstico
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Dosagens dos respectivos fatores de coagulação.
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No caso de deficiência do fator VIII deve-se procurar diferenciar a doença da
doença de von Willebrand. Na doença de von Willebrand pode ocorrer também
uma diminuição do fator VIII.
Tratamento
Não há cura para a hemofilia pois existem vários estudos que procuram a melhora do
tratamento. Controla-se a doença com injeções regulares dos fatores de coagulação
deficientes. Alguns hemofílicos desenvolvem anticorpos (chamadas de inibidores)
contra os fatores que lhe são dados através do tratamento. Severa: o paciente deve
receber produtor do plasma para evitar ou controlar episódios de sangramento durante
toda sua vida. O nível dos fatores tem que ser elevado pra +/- 30% Preparações
terapêuticas pro fator VIII: CRIOPRECIPITADO e concentrado liofilizado de fator VIII
comerciais. O concentrado de fator IX existe sob a forma de proteína isolada
(Concentrado de Fator IX liofilizado) ou sob a forma de "complexo de protrombina
concentrado” liofilizado que é uma mistura contendo os fatores (II, V, VII e IX) que se
apresenta também sob forma de liófilo. Leve: terapêutica de reposição apenas depois de
um trauma ou para evitar sangramento pós-operatório. Mais recentemente apareceram
os concentrados comerciais de Fator VIII e IX advindos da engenharia genética, esses
produtos não são obtidos a partir da purificação do plasma humano, mas sim da
manipulação de organismos transgênicos que carregam o gen que expressam as
referidas proteínas.
Cuidados
Cuidados de enfermagem:
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Proteger de traumatismos;
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Imobilizar as articulações em casos de hemorragias articulares;
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Observar e anotar episódios hemorrágicos;
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Adotar cuidados especiais na realização de tricotomias, lavagens intestinais,
aplicação de calor;
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Auxiliar na higiene oral, atentando para não machucar a gengiva e mucosa oral;
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Providenciar cartão de identificação do hemofílico, que deverá conter: grupo
sangüíneo, fator Rh, pessoa a ser avisada em caso de urgência, nome do médico
e endereço do hospital em que faz tratamento.
No Brasil
No Brasil, o cartunista Henfil e seu irmão, o cientista social Betinho, entre tantos outros
anônimos, foram vítimas deste tipo de ocorrência. O dia 17 de Abril é considerado o
Dia do Hemofílico.[1]