Síndrome de Dispersão Pigmentar

Oftalmologia - Vol. 36: pp.141-145
Artigo Original
Síndrome de Dispersão Pigmentar:
Abordagens Diagnósticas e Terapêuticas
Ana Martinho Silva1, Rui Fialho1, Filipe Braz1, José António Dias2, José Fernandes2,
Arabela Coelho2, Luísa Coutinho-Santos3
Médico Interno de Oftalmologia – Instituto de Oftalmologia Dr. Gama Pinto
Assistente Hospitalar Graduado de Oftalmologia – Instituto de Oftalmologia Dr. Gama Pinto
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Directora do Serviço de Oftamologia – Instituto de Oftalmologia Dr. Gama Pinto
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RESUMO
Introdução: O Síndrome de Dispersão Pigmentar é uma doença autossómica dominante, caracterizada pela disrrupção do epitélio pigmentar da íris e consequente deposição dos grânulos
de pigmento no segmento anterior do globo ocular. A acumulação destes grânulos de pigmento
na rede trabecular origina uma disfunção trabecular progressiva e hipertensão ocular, que pode
associar-se ou não a neuropatia óptica glaucomatosa. A idade de aparecimento é entre a terceira
e quarta década de vida, o que leva a que muitas situações não sejam diagnosticadas.
Material e Métodos: Apresentação de caso clínico.
Discussão: Doente de 46 anos de idade, com história de hipertensão ocular não controlada com análogos das prostaglandinas. Discute-se a evolução do quadro clínico nos últimos nove meses, nomeadamente as alterações na camada de fibras nervosas da retina, usando terapêutica médica isoladamente e
a necessidade de uma terapêutica mais invasiva, para estabilização da neuropatia óptica glaucomatosa.
Palavras-chave
Síndrome de Dispersão Pigmentar, Glaucoma pigmentar, OCT da CA.
Pigment Dispersion Syndrome: Diagnostic and Therapeutic Management
ABSTRACT
Introduction: Pigment dispersion syndrome is an autosomal dominant inheritance disease, characterised by the disruption of the iris-zonular rubbing and pigment dispersion in the anterior
segment of the eye. The accumulation of pigment granules in the meshwork leads to the obstruction of the aqueous outflow and ocular hypertension that can cause optic nerve damage. The
glaucoma tends to occur between the third and fourth decade of life, and many are undiagnosed.
Material and Methods: Review of clinical case.
Discussion: Patient with 46 years-old, with a history of ocular hypertension, not controlled with
prostaglandins analogues. This article discusses the evolution of the clinical case over the last
nine months, namely the mutations in the retina nerve fibre layer when using medical treatment
alone and the need of a more aggressive treatment to stabilize the optic nerve damage.
Key-words
Pigment Dispersion Syndrome, Pigmentary glaucoma, CA OCT.
Vol. 36 - Nº 2 - Abril-Junho 2012 |
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Ana Martinho Silva, Rui Fialho, Filipe Braz, José António Dias, José Fernandes, Arabela Coelho, Luísa Coutinho-Santos
INTRODUÇÃO
O Síndrome de Dispersão Pigmentar (SDP) foi descrito
em 1949 por Sugar e Barbour. O mecanismo de dispersão
do pigmento foi sugerido por Campbell em 1979: atrito
entre o epitélio pigmentar da íris e a zonula e cápsula anterior do cristalino. É uma doença autossómica dominante
com penetrância variável, com mutação ao nível do braço
longo do cromossoma 7 (7q35-q36). Quinze por cento dos
doentes com SDP desenvolvem glaucoma pigmentar (GP)
ao fim de 15 anos após o diagnóstico inicial deste síndrome.
O GP é uma forma rara de glaucoma secundário de ângulo
aberto.
O SDP é igualmente comum em ambos os sexos. No entanto a sua expressão fenotípica é cerca de três vezes mais
frequente nos homens do que nas mulheres. É também mais
frequente nos jovens, míopes de raça branca. Nos homens, a
idade média de aparecimento de glaucoma é aos 35 anos de
idade e nas mulheres cerca de dez anos mais tarde. Há uma
tendência para a gravidade da doença diminuir ou desaparecer na sexta ou sétima década de vida.
Quanto às características anatómicas, os olhos são
maiores que a média, a inserção da íris no corpo ciliar é
mais posterior, a íris tem maior espessura, o que vai promover uma acção bombeadora da íris: são geradas forças
que permitem o movimento do humor aquoso da câmara
posterior (CP) para a câmara anterior (CA), com os movimentos de pestanejar, criando o gradiente de pressão inverso – Mecanismo de bloqueio pupilar inverso. Assim, a íris
apoiada no cristalino, comporta-se como uma válvula unidireccional, da CP para a CA. O aumento de pressão na CA
provoca o abaulamento posterior da média periferia da íris,
que favorece o atrito mecânico do epitélio pigmentar da íris
contra a zonula e face anterior do cristalino, com libertação
de grânulos de pigmento que se vão depositar no segmento
anterior do globo ocular. Há, também, acumulação destes
grânulos de pigmento na rede trabecular. As células trabeculares endoteliais fagocitam os grânulos de pigmento, o
que pode levar à sua lesão e morte celular por sobrecarga
da capacidade fagocítica. Por outro lado, os macrófagos fagocitam os pigmentos e detritos e obstruem os canais de
drenagem do humor aquoso.
A disfunção trabecular progressiva e hipertensão ocular
podem associar-se ou não a neuropatia óptica glaucomatosa. A idade de aparecimento é entre a terceira e quarta
década de vida, o que leva a que muitas situações não sejam
diagnosticadas.
Os doentes com GP são assintomáticos, geralmente ambos os olhos são atingidos e em 80% dos casos são
míopes. Observam-se depósitos de pigmento da íris no endotélio da córnea, na região central, dispondo-se verticalmente, formando o fuso de Krukenberg. Existem defeitos
de transiluminação na média periferia da íris, defeito que
desaparece se o atrito deixar de se verificar, por preenchimento dos espaços com pigmento. Podem observar-se depósitos de pigmento na superfície da íris e sobre a cápsula
anterior do cristalino e, ainda, abaulamento posterior da íris
periférica. A rede trabecular encontra-se homogeneamente
pigmentada.
A pressão intraocular (PIO) é muitas vezes normal no
SDP. A PIO inicialmente é muito instável, por isso uma única medição não exclui hipertensão intraocular e glaucoma.
O exercício físico intenso e midríase farmacológica podem precipitar o aumento da PIO, provocando edema da
córnea com visão turva e halos em torno das luzes.
O tratamento médico do GP instituído é realizado com
hipotensores oculares isolados ou em associação, nomeadamente análogos das prostaglandinas, beta-bloqueantes,
inibidores da anidrase carbónica, alfa-agonistas. Os mióticos têm a vantagem de diminuir a PIO e eliminar o abaulamento posterior da íris, diminuindo o contacto irido-zonular. Têm a grande desvantagem de tornar este jovens
ainda mais míopes, tornando-se muito difícil tolerar esta
medicação.
Quando a terapêutica médica falha decide-se fazer trabeculoplastia LASER ou trabeculectomia. A iridotomia
periférica LASER é uma opção terapêutica adjuvante com
muito bons resultados.
CASO CLÍNICO
Fig. 1 | Mecanismo de bloqueio pupilar inverso.
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| Revista da Sociedade Portuguesa de Oftalmologia
M.N.M., 46 anos, sexo feminino, raça caucasiana, referenciada para a consulta de glaucoma, com história de
Síndrome de Dispersão Pigmentar: Abordagens Diagnósticas e Terapêuticas
hipertensão ocular não controlada com análogos das prostaglandinas, desde há 3 meses.
AF irrelevantes.
No exame oftalmológico destaca-se:
MAVC ODE: 10/10 com -1,00 Dpt
Segmento anterior ODE: depósitos de pigmento da
íris no endotélio da córnea, na região central, dispondo-se
verticalmente, formando o fuso de Krukenberg (Fig. 2A).
Câmara anterior profunda, deposição de pigmento na superfície da íris (Fig. 2B e 2C), defeitos de transiluminação
radiais na média periferia da íris, abaulamento posterior da
íris periférica (Fig. 7).
Fundo ocular: Relação E/D 3-4/10 OD e 4-5/10 OE
(Fig. 3A e 3B).
Fig. 2C | Aglomerado de pigmento sobre a superfície da íris.
Fig. 2A | Fuso de Krukenberg.
Fig. 3A | Fundo Ocular OD.
Fig. 2B | Pigmento sobre a superfície da íris.
Fig. 3B | Fundo Ocular OE.
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Ana Martinho Silva, Rui Fialho, Filipe Braz, José António Dias, José Fernandes, Arabela Coelho, Luísa Coutinho-Santos
Pressão intraocular:
Tonometria de contorno dinâmico (PASCAL):
OD= 20,7 mmHg ;OE = 20,1 mmHg,
APO = 3,8 ODE, Q=2.
Tonometria aplanação Goldmann:
OD = 19 mmHg e OE = 18 mmHg.
Espessura central da córnea:
OD 525µm, OE 535µm.
Gonioscopia: ângulo irido-corneano aberto, de grau
4 (Classificação de Shaffer), rede trabecular homogenea-mente pigmentada (Fig. 4).
Plano de actuação: manter a terapêutica e solicitar repetição de PEC e Gdx, para controlo da evolução da doença.
Próxima consulta dentro de 4 meses.
Fig. 4 | Gonioscopia.
Fig. 5 | Gdx OD (em cima) e Gdx OE (em baixo) - agravamento
da lesão da camada de fibras nervosas ODE.
O estudo comparativo da polarimetria de varrimento
LASER (GDX), revelou uma diminuição da densidade de
fibras nervosas, nos quadrantes superior e inferior ODE
(Fig. 5).
A perimetria estática computorizada (PEC), exame funcional gold standard, mostrou constrição do campo visual
periférico em ambos os olhos, esboçando escotoma anelar
(Fig. 6A e 6B).
Realizou-se tomografia de coerência óptica (OCT) da
câmara anterior (CA), utilizando Visante®, onde se observou um abaulamento posterior da média periferia da íris
bilateralmente (Fig. 7).
Foi diagnosticado Glaucoma Pigmentar, realizou-se Iridotomia LASER ODE e foi medicada com dorzolamida e
maleato de timolol. Após a iridotomia LASER verificou-se
aplanação da íris (Fig.8). A medição da PIO, com tonómetro de aplanação de Goldmann, às 24horas, 1º mês, 4º mês
após iridotomia: OD 16, 18, 16 mmHg respectivamente;
OE 14, 16, 15 mmHg, respectivamente.
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| Revista da Sociedade Portuguesa de Oftalmologia
Fig. 6A | PEC OD.
Síndrome de Dispersão Pigmentar: Abordagens Diagnósticas e Terapêuticas
DISCUSSÃO
Apesar da baixa taxa de conversão do Síndrome de Dispersão Pigmentar em Glaucoma Pigmentar, estes doentes
precisam de ser acompanhados regularmente (3 a 4 vezes/
ano) como indivíduos suspeitos de glaucoma.
A progressão do glaucoma pigmentar é rápida e surge
numa faixa etária jovem, por isso não podemos tomar uma
atitude expectante, sendo muitas vezes necessário tomar
uma atitude terapêutica mais agressiva, para estabilização
da neuropatia óptica.
BIBLIOGRAFIA
Fig. 6B | PEC OE.
Fig. 7 | OCT da CA.
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Fig. 8 | OCT da CA pós-iridotomia.
Vol. 36 - Nº 2 - Abril-Junho 2012 |
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