Análise de polimorfismos do gene MC1R em uma amostra brasileira

56º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 56º Congresso Brasileiro de Genética • 14 a 17 de setembro de 2010
Casa Grande Hotel Resort • Guarujá • SP • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 978-85-89109-06-2
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Análise de polimorfismos do gene MC1R em
uma amostra brasileira revela associação com
características de pigmentação em humanos
Marano, LA¹; Simões, AL¹; Donadi, EA²; Mendes-Junior, CT³.
¹ Departamento de Genética, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo
² Divisão de Imunologia Clínica, Departamento de Clínica Médica, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo
³ Departamento de Química, Faculdade de Filosofia, Ciências e Letras de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo
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Palavras-chave: pigmentação, SNPs, MC1R, genética de populações, genética forense.
Dentre os genes conhecidos por influenciarem a variação normal de pigmentação de olhos, pele e cabelos em
humanos, o gene MC1R (receptor de melanocortina 1) é o mais bem caracterizado até o momento. A atuação do
MC1R ocorre pela produção de uma proteína transmembrana nos melanócitos, responsável pela regulação da
produção de melanina nos mesmos. Sabe-se que a atuação do MC1R determina a proporção entre eumelanina
(coloração castanha/preta) e feomelanina (coloração amarela/vermelha) presente nos melanócitos. O presente
trabalho tem como objetivo analisar os SNPs conhecidos do gene MC1R com o propósito de se avaliar a influência
da diversidade deste gene em características como a presença de sardas e variação da pigmentação dos olhos, pele e
cabelos em humanos. Foram analisados 28 SNPs conhecidos da região codificadora do gene MC1R em 131 indivíduos
da região de Ribeirão Preto, SP. A extração do DNA foi feita pela técnica de salting-out. A região codificadora do gene
MC1R (951pb) foi amplificada em uma única reação de PCR, a qual foi seqüenciada em um analisador genético
ABI-PRISM 310 por eletroforese capilar, utilizando-se os mesmos primers empregados para a amplificação. Dos 28
SNPs avaliados, apenas 16 mostraram variação nas amostras estudadas, sendo que três deles demonstraram estar
associados a características de pigmentação (rs1805005, rs1805007 e rs3212367). A presença do alelo T (60Leu)
no locus do SNP rs1805005 está associada a presença de olhos verdes (p=0,048; OR=4,30) e pele clara (p=0,027
OR=4,784). Já o alelo C (151Arg) no SNP rs1805007 se apresentou associado com a pigmentação escura (castanha e
preta) dos cabelos (p=0,021; OR=15,42), enquanto o alelo T (151Cys) do mesmo locus associa-se com a pigmentação
loira (p=0,021 OR=15,42). A ocorrência do alelo T (300Phe-mutação sinônima) no SNP rs3212367 associou-se a
presença de olhos castanho-escuros (p=0,043 OR=11,01). Embora a reconstrução dos haplótipos envolvendo os
28 SNPs permitiria obter-se um maior poder para detecção de associações entre as variações do gene MC1R e as
características de pigmentação, tal procedimento ainda não foi realizado em virtude da ausência de dados completos
em boa parte dos indivíduos, o que reduziria drasticamente o tamanho amostral. Ainda assim, o presente trabalho
apresenta associações significativas entre SNPs individuais e pigmentação de olhos, cabelos e pele. Os dados
obtidos confirmam que tal gene desempenha papel relevante na variação de pigmentação na população Brasileira.
Apoio financeiro: CNPq, FAEPA