Correlação entre alelos do SNP rs250417 do gene SLC45A2 e cor

56º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 56º Congresso Brasileiro de Genética • 14 a 17 de setembro de 2010
Casa Grande Hotel Resort • Guarujá • SP • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 978-85-89109-06-2
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Correlação entre alelos do SNP rs250417 do gene
SLC45A2 e cor de olhos, cabelos e pele na população
de Ribeirão Preto – SP
Andrade, CCF1; Fracasso, NCA1; Wiezel, CEV2, Simões, AL1; Mendes-Junior, CT2
Departamento de Genética, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, 14049-900, Ribeirão Preto-SP, Brasil
Departamento de Química, Faculdade de Filosofia, Ciências e Letras de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, 14040-901, Ribeirão
Preto-SP, Brasil
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Palavras-chave: Pigmentação, SNPs, SLC45A2, Genética de populações.
A pigmentação de pele, olhos e cabelos é definida pela produção de melanina nas células. Mais de 100 genes
podem estar envolvidos nesse processo. O gene SLC45A2 está localizado na região p13.3 do cromossomo 5. O
produto do SLC45A2 é uma proteína de transporte associada à membrana (MATP) e que participa do transporte
de proteínas melanossomais. Em populações com descendência européia, a análise de SNPs do SLC45A2 tem
mostrado associação com a cor de pele, olhos e cabelos. O objetivo do presente estudo foi analisar o SNP rs250417,
localizado na região codificadora do gene SLC45A2, com intuito de verificar a correlação entre alelos deste SNP e
a pigmentação de cabelos, olhos e pele. Foram analisados 150 indivíduos saudáveis e não relacionados do interior
do estado de São Paulo. O DNA foi extraído pelo método salting-out. Os genótipos para o SNP rs250417 foram
analisados através da técnica de PCR posteriormente submetida à clivagem por enzimas de restrição (PCR/
RFLP). O produto da reação de restrição foi analisado em gel de poliacrilamida 10% corado com nitrato de prata.
Foram encontradas associações significativas entre os alelos do SNP analisado e as seguintes características:
cabelos pretos ou castanhos, olhos castanho-claro ou castanho-escuro, e também para pele clara. A presença do
alelo C gerou uma tendência 2,569 vezes maior para a ocorrência de cabelos pretos (p = 0,002) Já para cabelos
castanhos, a presença do alelo G aumenta em 1,983 vezes a susceptibilidade para esta característica (p =
0,031). Padrões semelhantes foram identificados para a ocorrência de olhos castanho-claros. Para a ocorrência
de olhos escuros, foi observado que o alelo C confere quase 2,466 vezes mais susceptibilidade(p = 0,003). A
ocorrência de pele clara foi a característica que apresentou maior correlação como SLC45A2: sua possibilidade de
ocorrência foi aumentada em 4,107 quando o alelo C estava presente (p = 0,0004). Para as outras características
de pigmentação dos cabelos, olhos e pele não foi encontrada correlação significativa com o gene SLC45A2.
Auxílio financeiro: CAPES, CNPq, e FAEPA