DISTROFIAS MUSCULARES

Dra. TÂNIA FRAZÃO
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DISTROFIAS MUSCULARES
A distrofia Muscular Progressiva (DMP) engloba um grupo de doenças genéticas, que se caracterizam por uma
degeneração progressiva do tecido muscular.
São conhecidas várias formas diferentes de distrofias musculares, algumas mais benignas outras mais graves, que
podem atingir crianças e adultos de ambos os sexos. Há diversas formas clínicas, sendo as principais: a Distrofia
Muscular de Duchenne, na qual são afetados os músculos da pélvis e do tronco, provocando uma escoliose e um andar
cambaleante. A Distrofia Muscular de Becker é uma forma leve de Distrofia Muscular de Duchenne. A Distrofia
Muscular Facioscapuloumeral provoca atrofia e debilidade na musculatura da cintura escapular e dos membros
superiores. A Distrofia de cintura afeta os músculos da cintura escapular ou pelviana. Na Distrofia Muscular Miotônica
existe, além de atrofia e debilidade, lentidão no relaxamento muscular pós- contração.
Distrofia Muscular de Steinert
Definição
Esta doença se caracteriza principalmente por uma dificuldade no relaxamento muscular após uma contração
(fenômeno miotônico). Os pacientes afetados pela DMS costumam ter dificuldade para abrir as mãos ao soltar um objeto
depois de segurá-lo com firmeza. Esta dificuldade pode aumentar quando esta frio.
Etiologia
A Distrofia Miotônica ou de Steinert é causada por um gene autossômico dominante, com expressividade muito
variada, o que confere uma grande variabilidade aos indivíduos afetados. É possível encontrar numa mesma família
indivíduos com DMS que apresentam uma forma leve da doença, quase imperceptível, e outros com uma forma mais
grave.
Incidência
De uma maneira geral, a doença se manifesta dos 15 aos 25 anos, mas pode aparecer na infância ou idade mais
avançadas, algumas vezes depois dos 50 anos. Geralmente é mais comum na fase adulta.
A incidência da DMS é de aproximadamente 1 em cada 10.000 pessoas e esta forma de distrofia atinge indivíduos de
ambos os sexos.
Quadro Clínico
A Doença de Steinert pode também causar fraqueza muscular e os pacientes podem apresentar queda de pálpebras,
dificuldades em pronunciar palavras, catarata, calvície precoce, diabete, sonolência etc. A doença causa fraqueza
muscular e afeta o sistema nervoso central, coração, região gastrintestinal, olhos (catarata), glândula endôcrinas.
Evolução
No nascimento, a criança pode mostrar sintomas da doença, incluindo excessiva fraqueza, dificuldade em
mamar, engolir e respiração debilitada. Atraso no desenvolvimento motor e retardo mental são características comuns da
distrofia miotônica congênita. A fraqueza muscular, porém, pode progredir lentamente, mesmo entre membros de uma
mesma família.
Os outros problemas citados podem se manifestar cedo como mais tardiamente. Os problemas gastrointestinais
podem as vezes precisar de atenção médica. O trabalho de parto pode ser complicado por anormalidade musculares do
útero, devendo o obstetra ser informado da DMS.
Tratamento clínico
Não há tratamento clínico que leve a cura, somente a tratamento para a melhora do quadro. Aqui fica além das áreas
ortopédica, cardiológica, respiratória, há uma observação nas áreas oftamológica e obstétrica.
Distrofia Muscular do Tipo Cinturas
Definição
É uma distrofia muscular progressiva que atinge indivíduos de ambos os sexos.
A DMC atinge os músculos da cintura escapular(região dos ombros e dos braços) e da cintura pélvica (região do
quadril e coxa), levando a uma fraqueza muscular progressiva.
Etiologia
Até o momento atual, já foram identificados 8 genes diferentes, responsáveis pelas formas autossômicas
recessivas da DMC, e sabemos que existe pelo menos mais um gene a ser descoberto. Dois desses genes foram
identificados no laboratório da USP e estão localizados no cromossomo 5 e 17, várias proteínas codificadas por estes
genes já são conhecidas, todas elas tem um papel importante na manutenção da integridade da membrana da célula
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muscular (assim como a distrofina). Entre os casos de DMC , existem 10% que obedecem um padrão de herança
autossômico dominante.
Incidência
Entre os casos de DMC, existem 10% que obedecem a um padrão de herança autossômica dominante, mas 90%
dos casos obedecem a um mecanismo de herança denominada autossômica recessivo. Neste caso, para que a doença se
manifeste, é necessário que o paciente receba dois genes defeituosos , um proveniente de seu pai e outro de sua mãe.
Dizemos então, que os pais do paciente são portadores assintomáticos. A chance de ocorrer um casamento entre dois
portadores assintomáticos numa população é muito pequena, mais esta probabilidade aumenta bastante se ocorrer um
casamento de parentes (casamento consangüíneo). No caso de um casamento entre um afetado da DMC (homem ou
mulher) com uma pessoa normal, todos os filhos serão portadores do gene mais serão clinicamente normais. O risco de
um casal que já teve um filho ou uma filha com DMC vir a ter outra criança é de 25%.
Pode se manifestar na infância, adolescência ou fase adulta.
Quadro clínico
Os pacientes de DMC apresentam dificuldades para erguer objetos, subir escadas e levantar-se de cadeiras.
Apresentam deformações nos pés (eqüíno) e geno varo e apresentam encurtamentos também na altura do cotovelo e
nas juntas dos dedos (não estica os braços e nem os dedos totalmente).
Apresentam sub-luxação ou luxação do quadril.
Evolução
Em geral, a fraqueza tem início nos músculos das pernas e o paciente pode passar vários anos antes de apresentar
fraqueza nos braços.
Tratamento clínico
Não há tratamento clínico que leve a cura. A tratamento para a melhora do quadro, ficando em evidência as áreas de
cardiologia, respiratória, ortopédica.
Distrofia Muscular Facioscapuloumeral
Definição
A FSH é uma das formas mais benignas das Distrofias Musculares, contudo bastante rara, atinge ambos os sexos.
Atinge caracteristicamente os músculos da face.
Etiologia
O gene que é responsável pela FSH já foi localizado no braço longo do cromossoma 4. Assim como na DMS,
hoje já é possível identificar os portadores assintomáticos do genes da FSH, assim como realizar o diagnóstico pré-natal
para a maioria das famílias em risco se desejarem.
Incidência
Esse tipo de distrofia ataca ambos os sexos. O início dos sintomas ocorre normalmente entre os 10 a 25 anos de idade.
Quadro clínico
A distrofia muscular FSH atinge caracteristicamente os músculos da face e da cintura escapular(ombros e
braços). Pode ocorrer também o comprometimento da cintura pélvica(quadris e coxas).
Entretanto não é possível prever qual será a gravidade do seu quadro clínico.
O mecanismo de herança é idêntico à Distrofia Miotônica. Portanto, também aqui, qualquer indivíduo afetado pela
FSH corre o risco de 50% de transmitir o gene defeituoso a seus descendentes. Cerca de 1/3 dos casos são originados por
mutações novas. Nesses casos não há risco de repetição da doença em futuros irmão.
Menos de 20% tem um quadro clínico mais grave e alguns podem necessitar de cadeira de rodas em idades mais
avançadas.
Evolução
Existem diferentes padrões na evolução da doença, que dependem do comprometimento inicial. Na maioria dos casos,
o comprometimento é tão leve, que a pessoa será sempre capaz de andar e ter uma vida normal, mesmo com o aumento
gradativo das dificuldades.
Tratamento Clínico
Não há tratamento clínico que leve a cura. A tratamentos que minimizem os sintomas , tentando o controle. As áreas
em evidência são a ortopédica ,cardiológica, respiratória e pediátrica.
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Distrofia Muscular do Tipo Becker
Definição
A Distrofia Muscular de Becker é uma forma leve de Distrofia Muscular de Duchenne e tem o mesmo mecanismo de
herança genética. Acomete somente meninos.
Etiologia
Em biópsia muscular de portadores mostram evidência mínima de distrofina tantos pelas colorações quanto pelas
mensurações diretas (Western blot). Os pacientes com DMB, que também exibem mutações no gene da distrofina,
possuem uma proteína de peso molecular anormal que reflete em mutações na síntese da distrofia.
Incidência
A incidência de DMB (restrito a meninos), é cerca 10 vezes menor que a DMD, ocorrendo um caso entre 30.000 a
40.000 nascimentos.
Quadro Clínico
O quadro clínico da Distrofia Muscular do tipo Becker apresenta variabilidade muito maior que a do tipo Duchenne,
tanto no surgimento dos primeiros sinais, como na evolução da doença. Assim, é comum encontramos em uma mesma
família, indivíduos afetados pela DMB que apresentam diferentes graus de comprometimento.
Muitos pacientes tem uma vida de duração quase normal. A doença cardíaca é muito mais rara. Inicialmente, as
característica clínicas sugeriam uma relação entre DMB e DMD, porém agora ficou clara a natureza das 2 doenças.
Evolução
A Distrofia Muscular de Becker acomete o mesmo locus genético, porém é muito menos comum e muito menos grave
que a DMD. O início ocorre numa fase subseqüente da 2 infância ou da adolescência, sendo acompanhado por um ritmo
mais lento e variável de progressão.
Tratamento Clínico
Não há Tratamento clínico que leve a cura. A tratamentos que minimizem os sintomas, tentando o controle. As áreas em
evidências são a ortopedia, cardiologia, respiratória e pediatria.
Distrofia Muscular de Duchenne
Definição
A Distrofia Muscular de Duchenne é a mais comum e mais grave forma de distrofia. Geralmente afeta mais meninos,
é uma doença hereditária, ligada ao cromossomo x. Porém em 1/3 de todos os meninos esta doença é causada por um
novo tipo de mutação, desse jeito não havendo histórico familiar.
Etiologia
A DMD é uma doença genética de herança recessiva ligada ao cromossomo x. Na mulher encontramos dois
cromossomos x um é dado de seu pai e o outro de sua mãe. No homem existe um cromossomo x, herdado da mãe e um
cromossomo menor o y herdado do pai.
Meninos com DMD desenvolvem a fraqueza dos músculos porque as fibras musculares presentes no nascimento já
foram destruídas.
Sabe-se que 2/3 de todos os casos de DMD são herdados da mãe , que chamamos de portadora assintomática do gene,
e que 1/3 restante dos casos, ocorre uma mutação nova na criança com distrofia, sem que o gene tenha sido herdado.
Nesses casos , não há risco de recorrência para futuros filhos.
A doença é transmitida da mãe através do seu cromossoma x. Ela é conhecida como uma portadora da doença. Se a
mãe transmite esse cromossoma x a sua filha poderá não ser afetada se ela tiver um segundo cromossoma x para
controlar a produção da distrofina. Entretanto sua filha poderá ela mesma ser uma portadora.
Incidência
Ocorre em meninos e raramente em meninas, tem uma incidência de aproximadamente 1 por 10.000 homens.
Se manifesta por volta dos 5 anos.
Quadro Clínico
No quadro clínico estão incluído retardos no desenvolvimento intelectual, e problemas com as articulações, a espinha,
o coração e a função dos pulmões. As articulações tendem a apresentar restrições nas mudanças de movimento. Isto é
chamado de contratura. Os tornozelos geralmente são afetados primeiros depois os quadris e os joelhos( sendo que nos
MIs há um aumento dos músculos da panturrilha, fenômeno conhecido como pseudo-hipertrofia) e posteriormente os
membros superiores.
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A curvatura da espinha – escoliose – é uma série complicação. È acompanhada por uma rotação da espinha e, por
causa das costelas serem presas à coluna, podem surgir complicações pulmonares. Também surgem dificuldades na
elevação de membros superiores e desconforto e dor.
As alterações patológicas são encontradas também no coração, e os pacientes podem desenvolver insuficiencia
cardíaca e respiratória. As infecções no aparelho respiratório são a causa de morte.
Evolução
Na ocasião do nascimento são normais, e os padrões motores iniciais se instalam na época oportuna. No entanto a
marcha é retardada com freqüência e as primeiras indicações de fraqueza muscular consiste na falta de jeito e
incapacidade de acompanhar seus pais. A fraqueza começa nos músculos da cintura pélvica e estende-se a seguir, para a
cintura escapular. A realização da manobra de Gower, que depende da ajuda da extremidade superior para ficar de pé,
produz um sinal característico. A pseudo-hipertrofia da panturrilha leva um andar cambaleante semelhante a um andar de
um pato.
 ( 5 a 12 anos) : os desajustamento posturais devido a fraqueza muscular e falência das funções( quedas
freqüentes, dificuldade para correr e subir escadas)
 (8 a 14 anos) : perda de habilidade para andar que acaba com dependência da cadeira de rodas(10 a 12 anos);
 ( 15 a diante) : problemas respiratórios e cardíacos são comuns. Por volta dos 20 anos acontece o óbito por
infecção respiratória.
Tratamento Clínico
Não há tratamento clínico que leve a cura, a não ser para melhora do quadro. Fica em evidência o tratamento
pediátrico, ortopédico , cardiológico, respiratório e neurológico.
Tratamento Fisioterapêutico
Visa a orientação familiar e domiciliar, incentivar atividades funcionais, utilizar equipamentos adaptativos para
promover a independência máxima, incentivar atividades recreacionais para otimizar a qualidade das experiências de
vida, promover condicionamento cardiopulmonar através de atividades cotidianas e recreacionais, utilizar dispositivos de
posicionamento visando prevenir deformidades e possibilitar função.
Obs. Todas as atividades devem ser avaliadas, pois a fadiga deve ser afastada de qualquer proposta terapêutica.
Conclusão
A distrofia Muscular Progressiva (DMP) engloba um grupo de doenças genéticas, que se caracterizam por uma
degeneração progressiva do tecido muscular.
Algumas são mais benignas e outras mais graves, que podem atingir adultos de ambos os sexos.
As principais são: Duchenne(a mais grave e mais comum), Becker (forma mais leve de Duchenne), Steinert(a mais
adulta), Cinturas, Facioescapuloumeral(a mais rara e a mais benigna).
O tratamento clínico para a cura não existe, somente para minimizar os sintomas. Todos seguem o ritmo das fases que
as distrofias passam geralmente:
 Fraqueza muscular;
 Hipotrofia muscular
 Falta de equilíbrio
 Postura compensatória
 Encurtamento muscular
 Contratura muscular
 Deformidades ósseas
Bibliografia
Internet: http://www4.sul.com.br/
Internet: http://www.santalucia.com.br/
Internet: http://www.abdim.org.br/
Internet: http://www.parentama.org/
Internet: http://www.abordo.com.br/
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