Dra. Graciela Pignatari
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Dra. Graciela Pignatari Diretora Executiva [email protected] www.tismoo.com.br [email protected] Av. Brigadeiro Luís Antônio, 2503 – 2º andar TISMOO é uma startup dedicada a análises genéticas com foco na medicina personalizada para o TEA e outros Transtornos Neurológicos de origem genética Síndrome de Rett, Síndrome de Thimoty, Síndrome do X-Frágil, Síndrome de Angelman e a Síndrome de Phelan-McDermid SOCIAL ENTERPRISE Nossa Missão social é o eixo central do nosso sucesso. Empresa privada que combina LUCRO e IMPACTO SOCIAL Busca contribuir para um desenvolvimento cada vez mais sustentável!! Transtorno do espectro do autismo (TEA) Sociabilidade Fatores genéticos Fatores ambientais Prevalência mundial 1% ~2 milhões de brasileiros Crianças que saem do espectro tornam-se adultos funcionais O IMPACTO ECONÔMICO (ANUAL) $1.010 Em bilhões $460 $367 $268 $275 $161 2015 Em 2015 o "custo" com Autismo nos EUA foi praticamente os mesmo da Diabete (considerado hoje o maior problema de saúde americano). APENAS NOS EUA $268 BILHÕES 2025 • • • • • • Perda de profutividade da criança Perda de produtividade dos pais Serviços não Médicos Serviços Médicos Educação Especial Cuidados na casa e necessidades de cuidados especiais com a casa Custo anual do Autismo assumindo uma prevalência de 1.1% Fonte: Journal of Autism and Developmental Disorders – University of California / J. Paul Leigh – They assume an autism prevalence of 1.1 percent and a that 40 percent of people with autism have intellectual disability O IMPACTO ECONÔMICO (ANUAL) O Impacto econômico do autismo no mundo é estimado em U$ 5.9 trilhões IMPACTO MUNDIAL ESTIMADO Indivíduos TEA População 7 Mundial bilhões 70 milhões (OMS – 1%) (Coreia do Sul – 2,6%) $5.9 TRILHÕES EUA - $ 268 Bilhões/ano UK - $ 54 Bilhões/ano (U$ 842 por habitante) Fonte: ONU - Dados de 2013 - * Spectrum News.org 2015- Autism Speaks – 2012 This significant economic burden represents a variety of direct and in-direct costs, from medical care to special education to lost parental productivity. Assuming an autism prevalence of 1.1 percent and a that 40 percent of people with autism have intellectual disability BRASIL (IMPACTO ECONÔMICO) 2.000.000 INDIVÍDUOS AFETADOS – FAMÍLIAS AFETADAS $168 BILHÕES (2015) $633 BILHÕES (2025) Assuming an autism prevalence of 1.1 percent and a that 40 percent of people with autism have intellectual disability SINGULARIDADE “Se não fosse pela singularidade dos pacientes, a medicina seria uma ciência e não uma arte” William Osler (Canadense , Pai da Medicina Científica Moderna) (NOSSO FOCO) MEDICINA PERSONALIZADA MEDICINA DE PRECISÃO GENÔMICA BIG DATA CLOUD CÉLULASTRONCO (revolução genômica) (revolução dados) (revolução iPSC’s) 1 2 3 MEDICINA DE PRECISÃO GENÔMICA (revolução genômica) MAPA GENÔMICO DE CADA INDIVÍDUO Conhecimento Fluído 1 X Genética Estável GENÉTICA E AUTISMO Risco Gêmeos Idênticos = 70-90% Gêmeos Fraternos = 10-20% Segundo filho = 10-20% (maior em menina 2 filhos afetados= 33% População = 1% (Bolton et al 1994; Bailey et al 1995; Sandin et al., 2014) EXAMES GENÉTICOS CAUSA EXAME GENÉTICO RISCO TRATAMENTO ESPECÍFICO (MEDICINA PERSONALIZADA) Investigação Genética T–Panel Análise de Genes específicos BIG DATA CLOUD (revolução dados) A “medicina precisão” é tão precisa quanto os dados disponíveis nos permitirem Base Dados Clientes Tismoo 2 Base Dados Base Dados Estud. Científicos Estud. Genômicos Base Dados Estud. Clínicos Tismoo 24/7 Suas informações genéticas atualizadas 24 horas, 7 dias por semana CÉLULASTRONCO (revolução iPSC’s) MEDICINA PERSONALIZADA Que medicamento utilizar para cada paciente? 3 A B C D CÉLULASTRONCO Modelagem de Doença MEDICINA PERSONALIZADA 3 Marchetto et al., 2010 Marchetto et al, 2010 Darville H et al CONTRIBUIÇÃO REAL A TISMOO se tornou a primeira startup Brasileira de biotecnologia a ter um artigo publicado* na mais importante e respeitada revista científica do mundo, a NATURE. *em parceria com a USP- Universidade de São Paulo e a UCSD - Universidade da Califórinia – San Diego OBRIGADA!
