O heredrograma abaixo é um distúrbio raro, mas

UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS
INSTITUTO DE BIOLOGIA
DEPARTAMENTO DE GENÉTICA E EVOLUÇÃO
BG280
Lista de exercícios 1
1 - Seguem quatro heredogramas humanos. Os símbolos pretos representam o fenótipo anormal
herdado de modo mendeliano simples
a. Para cada heredograma, diga se a condição anormal é dominante ou recessiva. Justifique.
Heredograma 1 – trata-se de uma herança recessiva, pois o casamento entre primos
normais (segunda geração) resultou em filho afetado. Conclui-se, portanto, que os
primos são heterozigotos.
Heredograma 2 – trata-se de uma herança dominante. O casamento na segunda geração
em que ambos os pais são afetados resultou em uma filha normal, logo os pais são
heterozigotos.
Heredograma 3 – trata-se possivelmente de uma herança dominante. Pode-se observar
indivíduos afetados em todas as gerações. Caso a herança fosse recessiva, todos os
indivíduos externos à família deveriam ser heterozigotos. Embora seja possível, não é a
situação com máxima parcimônia.
Heredograma 4 – trata-se de uma herança recessiva. O casamento na primeira geração
em que ambos os pais são normais resultou tanto em filhos afetados quanto normais,
logo os pais são heterozigotos.
b. Para cada heredograma, descreva os genótipos de tantas pessoas quanto o possível.
2 - Em uma espécie de planta a forma dos frutos pode ser alongada, oval ou redonda. Foram
realizados quaro tipos de cruzamentos entre plantas dessa espécie e obtidos os seguintes
resultados:
Cruzamento
Tipos de plantas cruzados
Descendência obtida
I
Fruto longo X Fruto redondo
100% Fruto Oval
II
Fruto longo X Fruto Oval
III
Fruto redondo X Fruto Oval
IV
Fruto Oval X Fruto Oval
50% fruto longo
50% Fruto Oval
50% Fruto redondo
50% Fruto Oval
25% Fruto longo
50% Fruto oval
25% Fruto redondo
a. Formule uma hipótese consistente com os resultados obtidos para explicar a herança da
forma dos frutos nessa espécie
Trata-se de uma herança de dominância incompleta
b. Represente os alelos por letras e registre os heredogramas correspondentes a cada
cruzamento com os genótipos de cada indivíduo
Cruzamento
Tipos de plantas cruzadas
Descendência obtida
I
AA X aa
100% Aa
II
AA X Aa
III
aa X Aa
IV
Aa X Aa
50% AA
50% Aa
50% aa
50% Aa
25% AA
50% Aa
25% aa
3 - O heredograma abaixo é um distúrbio raro, mas relativamente brando, da pele.
a. É mais provável que o distúrbio seja herdado como um fenótipo recessivo ou dominante?
Cite os motivos de sua resposta.
É mais provável que o distúrbio seja dominante, pois há indivíduos afetados em todas
as gerações. Caso o distúrbio fosse recessivo, todos os indivíduos externos que se
casaram com membros da família deveriam ser heterozigotos. Embora possível, esta
opção é improvável se tratando de um distúrbio raro.
b. Pode se tratar uma herança ligada ao X? Justifique.
Não pode se tratar de uma herança dominante ligada ao sexo, pois o indivíduo I-2 teve
um filho afetado e uma filha normal. Neste tipo de herança homens afetados transmitem
a característica para todas as suas filhas mas para nenhum de seus filhos.
Também não se trata de uma herança recessiva ligada ao sexo, pois o casamento III7-8
resultou em um filho normal e outro afetado. Uma vez que os filhos receberam o
cromossomo X de sua mãe, ambos deveriam ser afetados caso a doençafosse
recessiva ligada ao sexo. Em geral, muito mais homens do que mulheres apresentam
fenótipo de heranças recessivas ligadas ao sexo. Além disso, um casamento com uma
mulher homozigota dominante com um homem afetado não resulta em nenhum
indivíduo afetado, mas todas as suas filhas são portadoras. Nenhum dos filhos de um
homem afetado transmite a condição para sua prole.
c. Considerando as possibilidades, cite os genótipos de tantas pessoas quanto possível.
d. Considere os quatro filhos não afetados dos genitores III-4 e III-5. Em todas as proles de
quatro filhos de genitores com estes genótipos, que proporção é esperada contendo todos
os filhos não afetados.
No casamento entre pais Aa e aa, a probabilidade de se ter um filho normal (aa) é de ½.
Assim, a probabilidade de se ter quatro filhos normais é (½)4= 1/16.
4 - O heredograma abaixo está associado a uma anomalia dental herdada, amelogênese
imperfeita.
a. Que modo de herança melhor se adapta à transmissão desta característica?
De acordo com o heredograma apresentado, o padrão de herança mais provável é
recessivo ligado ao sexo. A mãe é portadora do alelo que ocasiona a doença, pois seus
filhos com diferentes pais apresentam a anomalia. Nenhuma de suas filhas foi afetada pela
doença, o que é um forte indício deste tipo de herança.
b. Escreva os genótipos de todos os membros da família de acordo com sua hipótese.
5 - A genealogia representada na figura é de uma família com uma anomalia genética rara. Os
círculos representam as mulheres, os quadrados os homens. Os símbolos escuros representam
os indivíduos afetados com a anomalia.
I
1
2
II
1
2
3
4
5
III
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
IV
1
2
3
4
5
6
Com base nessa genealogia, responda.
a. Qual o tipo mais provável da herança desta anomalia? Justifique.
Trata-se de uma Herança ligada ao sexo (ligada ao cromossomo X) de caráter recessivo,
pois principalmente homens são atingidos, mas no caso do casal I1-2, o filho não foi
atingido apesar do pai apresentar o fenótipo anômalo. Por se tratar de uma anomalia
rara, dificilmente mulheres apresentariam o fenótipo, já que para tal deveria ocorrer o
encontro de um homem afetado com uma mulher portadora ou afetada. A recessividade
pode ser comprovada pela geração II que não apresentou o fenótipo, mas transferiu
genes anômalos para a geração seguinte.
b. Tendo em vista o tipo de herança mais provável, quais os genótipos dos indivíduos II4 e
II3?
O indivíduo II3 certamente não apresentaria o gene afetado, já que por ser do sexo
masculino ele apresentaria a anomalia caso portasse o cromossomo X afetado. O
indivíduo II4 é heterozigoto, já que não manifestou os sintomas e passou o gene para a
próxima geração. Adicionalmente o pai do indivíduo ii4 apresenta a anomalia, portanto,
o gene foi necessariamente passado para todos os indivíduos do sexo feminino de sua
prole.
6 - Nos Estados Unidos, um grupo de cientistas do Genetics & IVF Institute vem testando um novo
método que permite a seleção dos espermatozóides a partir de sua coloração, de acordo com a
presença ou ausência do cromossomo Y (Microsort). Tal método, além de satisfazer os anseios
de vários casais na escolha do sexo do filho, poderá ser benéfico quando utilizado por famílias
portadoras de determinadas anomalias genéticas.
A análise os dois heredogramas acima, considerando que o caráter é determinado por um único
par de genes, e responda às seguintes questões:
a. Qual o padrão de herança envolvido na determinação da característica representada no
heredograma 1 e no heredograma 2? Justifique sua resposta.
O Heredograma 1 apresenta um padrão de herança autossômica recessiva, pois pais sem
fenótipo para a característica apresentaram filhos afetados (casal I3-4 com filho II2, e casal
II5-6 com filho 6). A característica parece afetar igualmente homens e mulheres.
O Heredogama 2 apresenta um padrão de herança recessiva ligada ao sexo, pois
principalmente homens são atingidos, mas no caso do casal III5-6, o filho não foi atingido
apesar do pai apresentar o fenótipo anômalo. Como tipicamente acontece nesse tipo de
herança, dificilmente mulheres apresentam o fenótipo, já que para tal deveria ocorrer o
encontro de um homem afetado com uma mulher portadora ou afetada. A recessividade
pode ser comprovada pela geração II que não apresentou o fenótipo, mas transferiu genes
anômalos para a geração seguinte.
b. Em qual das duas situações seria mais recomendado o uso da técnica (Microsort) para a
escolha de um bebê do sexo feminino? Por quê?
Na segunda situação, já que o sexo masculino determinaria uma probabilidade maior de
apresentar o caráter.
c. Considerando o heredograma no 1, calcule a chance de os indivíduos III.1 e III.2 gerarem uma
criança afetada do sexo masculino.
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7 - Em musgo, os genes A e B se expressam apenas no gametófito. Um esporófito do genótipo
A/a; B/b é deixado produzir gametófitos.
a. Que proporção de gametófitos será A;B?
A proporção AB será 25%. Durante a meiose no esporófito, há formação de esporos
sexuais com os genótipos: AB, Ab, aB, ab. Cada um em proporção de 25%. Trata-se de
um caso simples de segregação independente dos genes.
b. Se a fertilização for aleatória, que proporção de esporófitos na geração seguinte será A/a;
B/b?
A fertilização aleatória resultará em 25% (4/16) de esporófitos com genótipo AaBb. Isto
pode ser demonstrado através do diagrama de Punnet, em que todas as combinações
de gametas são realizadas.
AB
AB
Ab
aB
ab
Ab
aB
ab
AbBb
AbBb
AaBb
AaBb
8 - Trabalhando com uma levedura haplóide, você cruza uma linhagem púrpura (ad-) do tipo
reprodutivo a com uma linhagem (ad+) do tipo reprodutivo α. Se ad- e ad+ são alelos de um gene e
a e α são alelos de um gene herdado independentemente em um par separado de cromossomos,
que prole você esperaria obter? Em que proporções?
O cruzamento ad-a x ad+α resulta em um meiócito ad+ad-aα que irá formar, em uma
proporção de 25% cada, os seguintes genótipos haplóides: ad+a, ad+α, ad-a, ad-α.