CASOS POUCO ABORDADOS DE GENETICA Trata-se de uma herança exclusivamente materna, já que as mitocôndrias paternas não penetram no óvulo durante a fecundação. Nela o pai jamais interfere no fenótipo dos filhos, que só apresentam o fenótipo materno. 1) (Stockler) O heredograma a seguir mostra a herança de uma rara forma de distrofia muscular. Determine o padrão de herança deste gene de distrofia muscular. Dê justificativas. GENES LETAIS São letais quando em dose dupla (homozigose), podendo ser tanto dominantes, como recessivos. Porém, como só se manifestam em dose dupla, comportam-se como se fossem recessivos. Há caso em que eles são pré embrionários (o indivíduo afetado sequer chega a nascer) e outros em que provocam a morte tardia (pós-embrionário, como o Alzheimer) 2)(FUVEST) Uma mulher é portadora de um gene letal ligado ao sexo, que causa aborto espontâneo. Supondo que quinze de suas gestações se completem, qual o número esperado para crianças do sexo masculino, entre as que nascerem? Justifique sua resposta. 3) (UNESP) A talassemia é uma doença hereditária que resulta em anemia. Indivíduos homozigotos MM apresentam a forma mais grave, identificada como talassemia maior e os heterozigotos MN, apresentam uma forma mais branda chamada de talassemia menor. Indivíduos homozigotos NN são normais. Sabendo-se que todos os indivíduos com talassemia maior morrem antes da maturidade sexual, qual das alternativas a seguir representa a fração de indivíduos adultos, descendentes do cruzamento de um homem e uma mulher portadores de talassemia menor, que serão anêmicos? a) 1/2 b) 1/4 c) 1/3 d) 2/3 e) 1/8 4) Em drosófila, o gene A mata os indivíduos homozigotos ainda na fase embrionária. Sabendo-se que do crusamento entre indivíduos heterozigotos nasceram 600 descendentes, teoricamente, quantos deveram ser heterozigotos ? a) 50 b) 150 c) 200 d) 300 e) 400 GENES RAROS Numa herança recessiva (a) o organismo será obrigatoriamente homozigoto (aa), mas numa dominante (A) devemos assumir que ele é heterozigoto (Aa) pois, sendo raro, dificilmente o organismo seria homozigoto (AA) 5) (Fuvest 2015) No heredograma abaixo estão representadas pessoas que têm uma doença genética muito rara, cuja herança é dominante. A doença é causada por mutação em um gene localizado no cromossomo 6. Essa mutação, entretanto, só se manifesta, causando a doença, em 80% das pessoas heterozigóticas. a) Usando os algarismos romanos e arábicos correspondentes, identifique as pessoas que são certamente heterozigóticas quanto a essa mutação. Justifique sua resposta. b) Qual é a probabilidade de uma criança, que II-5 venha a ter, apresentar a doença? Justifique sua resposta. 6) (Fuvest 2011) No heredograma abaixo, o símbolo(quadrado escuro) representa um homem afetado por uma doença genética rara, causada por mutação num gene localizado no cromossomo X. Os demais indivíduos são clinicamente normais. As probabilidades de os indivíduos 7, 12 e 13 serem portadores do alelo mutante são, respectivamente, a) 0,5; 0,25 e 0,25. b) 0,5; 0,25 e 0. c) 1; 0,5 e 0,5. d) 1; 0,5 e 0. e) 0; 0 e 0. 7) (Enem 2014) No heredograma, os símbolos preenchidos representam pessoas portadoras de um tipo raro de doença genética. Os homens são representados pelos quadrados e as mulheres, pelos círculos. Qual é o padrão de herança observado para essa doença? a) b) c) d) Dominante autossômico, pois a doença aparece em ambos os sexos. Recessivo ligado ao sexo, pois não ocorre a transmissão de pai para os filhos. Recessivo ligado ao Y, pois a doença é transmitida dos pais heterozigotos para os filhos. Dominante ligado ao sexo, pois todas as filhas de homens afetados também apresentam a doença. e) Codominante autossômico, pois a doença é herdada pelos filhos de ambos os sexos, tanto do pai quanto da mãe. 8) (Fuvest 1997) Na genealogia abaixo, os símbolos cheios representam pessoas afetadas por uma doença genética rara. O padrão de herança que melhor explica o heredograma é a) autossômico dominante, porque a doença afeta os dois sexos. b) autossômico dominante, porque a doença aparece em todas as gerações. c) autossômico dominante, porque aproximadamente 50% da prole é afetada. d) dominante ligado ao sexo, porque todas as filhas de homens afetados são afetadas. e) recessivo ligado ao sexo, porque não há transmissão de homem para homem.