GENÉTICA (BIO0203) EXERCÍCIOS COM HEREDOGRAMAS (E3) 2017 I. O QUE SÃO HEREDOGRAMAS ? de um estado de um caráter pode, em certos A determinação da base genética mais casos, ser determinado examinando-se a provável de um estado de um caráter depende segregação dos alelos em algumas gerações de de diferentes tipos de cruzamento e de um indivíduos da família. Isto é feito com árvores grande número de descendentes. A análise do genealógicas que mostrem o fenótipo de cada padrão genético por este método não é possível um dos membros da família. Este tipo de nos diagrama é denominado heredograma e alguns seres humanos, uma vez que os cruzamentos não podem ser controlados, e o dos símbolos mais número de descendentes é, em geral, pequeno. representados na Figura 26. utilizados Entretanto, o padrão de herança mais provável mulher não-afetada 3 três mulheres não-afetadas homem não-afetado 2 dois homens não-afetados mulher afetada sexo não-especificado homem afetado mortos abortos propósito ou probando (pessoa afetada que primeiro chamou atenção para a família) casamento casamento consanguíneo gêmeos fraternos gêmeos idênticos Fig. 26. Símbolos frequentemente utilizados em heredogramas. XVII estão Nos heredogramas, são uma linha horizontal que, por sua vez, está representadas por números romanos colocados conectada por uma linha vertical à linha à esquerda e os indivíduos de cada geração, horizontal que une o casal. Os números inclusive os cônjuges, são indicados por sequenciais abaixo de cada símbolo, da números arábicos colocados abaixo de cada esquerda para a direita, indicam a ordem de símbolo, como exemplificado nas Figuras 27 e nascimento do primeiro filho ao último, 28. intercalando-se neles os eventuais cônjuges. Os as descendentes gerações do casal estão representados logo abaixo, ligados entre si por I 1 2 II 1 2 3 4 5 6 7 13 14 15 III 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 Fig. 27. Heredograma de uma família na qual os indivíduos afetados pela doença de Huntington (degeneração progressiva do sistema nervoso, com manifestação tardia, geralmente na 5a década, e que resulte em demência) estão representados por símbolos pretos. Observe a presença de pelo menos um dos parentais afetados sempre que há pelo menos um filho (ou filha) apresentando o estado do caráter, o que é indicativo de dominância do alelo responsável pela anomalia. I 1 2 II 1 2 1 2 3 4 5 III 3 4 5 6 7 IV 1 2 3 Fig. 28. Heredograma de uma família mostrando um dos possíveis padrões de herança do estado albino do caráter pigmentação, no caso um padrão recessivo, isto é, casais não-albinos podem ter filhos albinos. A linha horizontal dupla indica um casamento entre parentes – neste caso primos de primeiro grau. Nos heredogramas contidos nos exercícios, as gerações e os indivíduos de cada geração não foram numerados. Numere-os de acordo com as regras apresentadas neste texto. Todos os heredogramas são fictícios. Qualquer semelhança com uma família viva ou morta é mera coincidência. XVIII afetados. A 5a e última gravidez terminou em um aborto. O propósito foi o 1o filho do casal. EXERCÍCIOS 1. Construa um heredograma em que: 2. (A) A amelogênese imperfeita do tipo hipoplásica lisa é uma alteração da estrutura do esmalte dos dentes. O esmalte é fino, com áreas de hipocalcificação e de cor marrom. Os dentes são separados. Por ocasião da erupção são amarelos e muitos não chegam a nascer. Uma mulher afetada pela braquidactilia (autossômica dominante) se casou com um homem normal. Tiveram cinco crianças, que em ordem decrescente de idade eram: um menino afetado, duas meninas não-afetadas e um par de gêmeos de sexos diferentes e não- (B) Existe outro tipo de amelogênese imperfeita por hipomaturação em que o esmalte tem espessura normal, é pouco resistente e sua coloração varia de branco- leite a um marrom-claro meio transparente. Nas radiografias não contrasta com a dentina. Esse esmalte é quebradiço, desprendendo-se em pequenos fragmentos. a) Quais são os prováveis padrões de herança das alterações de esmalte do dente mostradas em A e B ? b) Explique para cada caso o que levou você à conclusão. c) Calcule o risco de afetados nas proles de: A. II-5 e II-6 B. III-3 e III-4 XIX 3. O heredograma abaixo representa uma família na qual os indivíduos representados por símbolos escuros são albinos. Calcule as seguintes probabilidades: c) se o casal II-3 x II-4 tiver uma criança, de a) do indivíduo I-1 ser heterozigótico; ela ser albina. b) do indivíduo II-1 ser heterozigótico; 4. Observe a seguinte genealogia: polidactilia não-afetados a) Quais indivíduos homozigóticos? b) Quais indivíduos heterozigóticos? são com certeza são com certeza c) Se o casal III-4 x III-5 tiver dois descendentes, qual a probabilidade de que eles sejam, primeiro um menino com polidactilia e depois uma menina nãoafetada, nesta ordem ? XX 5) Analise o seguinte heredograma: Determine: a) O padrão de herança do estado representado por símbolos pretos. b) Os indivíduos seguramente homozigóticos. c) Os indivíduos seguramente heterozigóticos. d) Se o casal III-3 x III-4 tiver três crianças, a probabilidade da primeira não apresentar o estado de caráter que está representado por símbolos pretos e as duas subsequentes manifestarem o referido estado de caráter, nesta ordem. e) Se o casal III-3 x III-4 tiver quatro crianças, a probabilidade de uma delas não apresentar o estado de caráter que está representado por símbolos pretos e as demais manifestarem o referido estado de caráter, sem importar a ordem. 6) Tente fazer um heredograma da sua família com, pelo menos, 3 gerações. XXI