manual de exames - Centro de Genomas

MANUAL DE
V.08
EXAMES
1
ÍNDICE
TESTES PARA HIV
Carga Viral do HIV - 1................................................................................... P7
HIV - 1 Qualitativo DNA Pró-Viral................................................................. P7
Carga Viral do HIV - 1 em fluidos biológicos................................................. P8
HIV - 2 Qualitativo......................................................................................... P8
Resistência Genotípica do HIV - 1................................................................ P9
Fenotipagem Virtual...................................................................................... P9
Contagem de células T CD4+ / Cd8+........................................................... P10
TESTES ESPECIAIS EM HIV / AIDS
Fenotipagem para resistência aos antirretrovirais........................................ P10
Tropismo do HIV - 1 (Vírus X4 ou vírus R5)................................................. P11
Detecção do Polimorfismo do co-receptor CCR5 ........................................P11
HEPATITES VIRAIS
Carga Viral do HCV....................................................................................... P12
Carga Viral do HCV em fluidos biológicos.................................................... P12
HCV Qualitativo............................................................................................. P13
HCV Qualitativo em fluidos biológicos.......................................................... P13
Genotipagem do HCV por Seqüenciamento ................................................P14
Genotipagem do HCV em Tempo Real ....................................................... P14
Carga Viral do HBV....................................................................................... P15
HBV Qualitativo............................................................................................. P15
Hepatite B Genótipo + Resistência Genotípica............................................. P16
Carga Viral do HDV....................................................................................... P17
VÍRUS PAPILOMA HUMANO (HPV)
HPV - Vírus Papiloma Humano - Carga Viral e Genotipagem...................... P17
DOENÇAS CAUSADAS POR BACTÉRIAS
Chlamydia trachomatis….............................................................................. P18
Chlamydia pneumoniae……………………………………….......................... P19
Neisseria gonorrhoeae….............................................................................. P19
Borrelia…………………………………………………………........................... P20
Bartonella Quintana…………………………………………………………….... P20
Bartonella Henselae…………………………………………………….............. P21
Pertussis…………………………………………………………........................ P21
Doença de Whipple…………………………………………………………….... P21
Leptospira…………………………………………………………………........... P22
Mycobacterium Tuberculosis .......................................................................P22
HERPES
Herpes simplex 1 e 2 Qualitativo........................................................ .......... P23
Herpes simplex 1 e 2 Genotipagem.............................................................. P24
2
Pan Herpes................................................................................................... P25
Epstein Barr (Epstein-barr vírus)................................................................... P25
Citomegalovirus Quantitativo........................................................................ P26
Citomegalovirus Qualitativo.......................................................................... P27
Varicela zoster.............................................................................................. P27
UREAPLASMA / MICOPLASMA / CANDIDA
Ureaplasma................................................................................................... P28
Micoplasma (Mycoplasma hominis).............................................................. P29
Micoplasma (Mycoplasma pneumoniae)....................................................... P29
OUTRAS DOENÇAS INFECCIOSAS
Toxoplasma (Toxoplasma gondii)................................................................. P30
HTLV I e II Qualitativo................................................................................... P30
HTLV I e II Qualitativo e Genotipagem......................................................... P31
Parvovírus B19.............................................................................................. P31
JC/BKV......................................................................................................... P32
Poliomavírus................................................................................................. P32
Enterovírus Qualitativo.................................................................................. P33
Influenza A - H1N1........................................................................................ P34
PERFIL PARA TROMBOSE
Fator V de Leiden......................................................................................... P34
Protrombina - Fator II.................................................................................... P35
Metilenotetrahidrofolato Redutase MTHFR................................................... P35
Fibrinogênio................................................................................................... P35
Homocisteína DNA - A1298C........................................................................ P36
Homocisteína DNA - C677T + A1298C......................................................... P36
PERFIL PARA OSTEOPOROSE
Receptor de Vitamina D ( VDR) ...................................................................P37
Colágeno 1a1 ...............................................................................................P38
TESTE DE INVESTIGAÇÃO DE VÍNCULO GENÉTICO
Teste de Paternidade - DNA......................................................................... P38
Teste do Cromossomo Y............................................................................... P39
TESTE DE INFERTILIDADE MASCULINA
Microdeleção do Cromossomo Y.................................................................. P40
OUTROS TESTES GENÉTICOS
Obesidade Pós Gestacional.......................................................................... P40
Apo E - Polimorfismo da Apolipoproteína E.................................................. P41
Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase-G6PD.............................. P41
Deficiência da MCAD.................................................................................... P41
3
Doença Renal Policística.............................................................................. P42
Síndrome do X-Frágil.................................................................................... P42
Síndrome Prader-Willi/AngeIman.................................................................. P43
Síndrome de Tay-Sachs................................................................................ P43
Alfa-1 antitripsina........................................................................................... P43
Atrofia ótica autossômica dominante - Atrofia de Leber................................ P44
Coreia de Huntington.....................................................................................P44
Distrofia Muscular de Duchenne................................................................... P45
Fibrose Cística – Identificação de 57 mutações ...........................................P45
Fibrose Cística – Mutação Delta F-508 ........................................................P45
Distrofia Miotônica - (Doença de Steinert).................................................... P46
Proteína 14-3-3 - Priônica............................................................................. P46
PRNPGene (Doença de Creuzfeldt Jacob)................................................... P47
HLA B 27....................................................................................................... P47
Hemocromatose DNA....................................................................................P47
CITOGENÉTICA
Cariótipo de Sangue Periférico com Banda G...............................................P48
Cariótipo de Sangue Periférico com Banda G-Fra-X.................................... P49
Cariótipo de Sangue Fetal (Cordocentese) com Banda G............................ P49
Cariótipo de Líquido Amniótico com Banda G.............................................. P50
Cariótipo de Vilo Corial com Banda G.......................................................... P50
Cariótipo de Material de Abortamento com Banda G................................... P51
Cariótipo de Medula Óssea com Banda G.................................................... P51
PERFIL ANTIOXIDANTE
Beta - Caroteno………………………………………………............................ P52
Catalase………………………………………………………………….............. P52
Coeficiente de Atividade da Glutationa Redutase……………………….….... P52
Coenzima Q10 (Ubiquinol)……………………………………………............... P53
Glutationa Peroxidase (Gpx)……………………………………………………. P53
Glutationa Total………………………………………………………………...... P54
Homocisteína…………………………………………………………………...... P54
Licopeno………………………………………………………………………...... P54
Malondialdeído (LPO)………………………………………………………….... P55
Superóxido Dismutase (SOD)…………………………………………….......... P55
Vitamina A (Retinol)……………………………………………………………... P55
Vitamina B1 (Tiamina)………………………………………………………....... P56
Vitamina B2 FAD (Riboflavina)…………………………………………………. P56
Vitamina B6 (Piridoxina)……………………………………………………….... P57
Vitamina C (Ácido Ascórbico)…………………………………………………... P57
Vitamina D3 (1,25 - Hidroxivitamina D3)…………………………………........ P58
Vitamina D3 (25 - Hidroxivitamina D3)……………………………………….... P58
Vitamina E (Tocoferol)………………………………………………………....... P59
4
Vitamina K……………………………………………………………………….... P59
ONCO - HEMATOLOGIA
Rearranjo BCR-ABL - Translocação 9;22 - FISH.......................................... P60
Rearranjo BCR-ABL - Translocação 9:22 - PCR.......................................... P60
Rearranjo PML - RARA- Translocação 15;17 - FISH.................................... P61
Rearranjo PML - RARA- Translocação 15;17 - PCR.....................................P61
Mutação no Gene FLT3.................................................................................P61
Deleção 13q14- Gene RB1 - FISH................................................................ P62
Rearranjo IGH/CCND1 - Translocação 11;14 - FISH.................................... P62
Rearranjo IGH/BCL2- Translocação 14;18 - FISH........................................ P63
Rearranjo IGH/MYC - Translocação 8;14 - FISH......................................... P63
Translocação 3q27 - FISH.............................................................................P64
Rearranjo API2/MALT 1- Translocação 11;18 - FISH................................... P64
Clonalidade de Células B.............................................................................. P65
Clonalidade de Células T.............................................................................. P65
Mutação no Gene Janus Kinase (JAK2)....................................................... P66
Quimerismo Pós-Transplante Medular - FISH.............................................. P66
Quimerismo Pós-Transplante Medular - PCR............................................... P66
Painel para Leucemia Linfocítica Crônica - FISH.......................................... P67
Painel para Leucemia Linfocítica Aguda-FISH .............................................P67
ONCOLOGIA MOLECULAR
Gene HER2/neu - FISH................................................................................ P68
Mutação nos genes BRCA1 e BRCA2.......................................................... P68
Mutação no gene P53................................................................................... P69
Mutação no gene KRAS................................................................................ P69
Instabilidade de Microssatélites.................................................................... P70
Mutação nos genes MLH1, MSH2, MSH6.................................................... P70
Mutação no gene E-CADERINA................................................................... P71
Metilação do gene MLH1...............................................................................P71
Urovysion© - FISH......................................................................................... P71
Mutações no gene EGFR associadas à resposta ao tratamento.................. P72
Mutação no gene EGFR associada a não resposta ao tratamento ..............P72
Metilação do gene MGMT............................................................................. P73
Deleção de 1p e 19q - FISH.......................................................................... P73
Gene N-MYC-FISH........................................................................................P74
Mutação no gene RB1................................................................................... P74
Mutação no gene RET...................................................................................P74
FARMACOGENÉTICA
Teste de Detecção de Polimorfismo FSHr.................................................... P75
5
Polimorfismo no gene UGT1A1..................................................................... P75
Painel de Farmacogenética - CYP450.......................................................... P75
Polimorfismos associados à resposta à Varfarina.........................................P76
Antígeno histocompatibilidade (HLA) de B-1502...........................................P76
Antígeno histocompatibilidade (HLA) de B-5701...........................................P77
IMUNOHISTOQUÍMICA
Painel Imunohistoquímica Mama:
1- Prognóstico e 2 - Determinação de subtipo.............................................. P77
Painel Imunohistoquímica Testículo: Diagnóstico......................................... P77
Painel Imunohistoquímica Tireóide: Diagnóstico diferencial......................... P78
Painel Imunohistoquímica Rim: Diagnóstico e Prognóstico.......................... P78
Painel Imunohistoquímica Hepatopatias crônicas......................................... P79
Painel Imunohistoquímica Câncer colorretal hereditário não-poliposo......... P78
Painel Imunohistoquímica Tumor de Estroma Gastrointestinal.................... P80
Painel Imunohistoquímica Linfoma de Células
Grandes B difuso: Diagnóstico e Prognóstico............................................... P80
Painel Imunohistoquímica Adenoma de Hipófise......................................... P81
Painel Imunohistoquímica Linfoma de Burkitt: Diagnóstico...........................P81
Painel Imunohistoquímica Linfoma de Células do Manto: Diagnóstico......... P82
Painel Imunohistoquímica Linfoma da Zona
Marginal do tipo MALT: Diagnóstico............................................................. P82
Painel Imunohistoquímica Linfoma Linfocítico/LLC-B: Diagnóstico.............. P83
Painel Imunohistoquímica Linfoma folicular: Diagnóstico............................. P83
Painel Imunohistoquímica Linfoma de Hodgkin Predominância
Linfocítica Nodular: Diagnóstico.................................................................... P84
Painel Imunohistoquímica Linfoma de Hodgkin Clássico: Diagnóstico......... P84
Painel Imunohistoquímica Linfonodo Sentinela.............................................P85
CRITÉRIOS GERAIS PARA REJEIÇÃO DE AMOSTRAS.......................... P86
6
TESTES PARA HIV
Carga Viral do HIV-1
Aplicação: Quantificar as partículas de vírus produzidas e lançadas na circulação
sanguínea. Útil para avaliar a progressão da doença, indicar o momento do início da
terapia e para determinar a eficácia do tratamento com antirretrovirais.
Material:
Plasma (EDTA).
Liquor
Sistema BitAdsor/viveST® - Seguir os
Procedimentos para preparo, armazenagem e
envio do material indicados no Manual do usuário que
acompanha o Kit
Volume de Amostra:
Mínimo de 2mL.
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Enviar os resultados de exames anteriores.
Armazenamento:
Congelar após a coleta.
Estabilidade:
06 meses à -20°C.
Metodologia:
Nasba em Tempo Real.
Prazo para resultado:
05 dias úteis.
Faixa dinâmica de detecção:
25 a 109 cópias/mL.
Transporte do material:
O material congelado pode ser transportado em
gelo seco ou refrigerado (gelo reciclável) em caixas
de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Nota: Para a utilização do Sistema BitAdsor/viveST® - Seguir os procedimentos para
preparo, armazenagem e envio do material indicados no Manual do usuário que
acompanha o Kit.
HIV -1 Qualitativo - DNA Pró-Viral
Aplicação: Detectar a presença da infecção por pesquisa do DNA do HIV-1. A
utilização deste exame como teste confirmatório de infecção pelo HIV-1 não é
recomendada.
Material:
Sangue Total (EDTA).
Volume de Amostra:
5mL. (tubo primário).
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
07 dias refrigerado ( 2 - 8°C).
Metodologia:
PCR nested.
Prazo de entrega:
05 dias úteis.
Limite inferior detecção:
50 cópias/mL.
Transporte do material:
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor.
7
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Carga Viral do HIV - 1 em fluidos biológicos
Aplicação: Quantificar as partículas de vírus produzidas e presentes nos fluidos
biológicos. Este teste se apresenta como uma importante ferramenta na análise de
sêmen antes da realização de um procedimento de fertilização “in vitro”.
Material:
Sêmen / Plasma Seminal -Transferir o material
para frasco Estéril.
Nota:
Preferível enviar sêmen que tenha recebido
tratamento de desproteinização.
Volume de Amostra:
2mL.
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Armazenamento:
Após a coleta congelar.
Estabilidade:
06 meses à -20°C.
Metodologia:
Nasba em Tempo Real.
Prazo de entrega:
05 dias úteis.
Faixa dinâmica de detecção:
25 a 109 cópias/mL (dependente da quantidade de
amostra enviada).
Transporte do material:
O material congelado pode ser transportado em
gelo seco ou refrigerado (gelo reciclável) em caixas
de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
HIV - 2 Qualitativo
Aplicação: Detectar a presença da infecção por pesquisa do DNA do HIV-2.
Material:
Sangue Total (EDTA).
Volume de Amostra:
5mL. (tubo primário).
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
7 dias a 2 - 8°C.
Metodologia:
Nested PCR.
Prazo de entrega:
05 dias úteis.
Limite inferior de detecção:
200 cópias/mL.
Transporte do material:
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Resistência Genotípica do HIV - 1 aos antirretrovirais inibidores da
transcriptase reversa e inibidores da protease (genotipagem)
8
Aplicação: Teste de sequenciamento genômico do HIV-1 para identificar a resistência
aos inibidores da transcriptase reversa e inibidores da protease, através da detecção de
mutações relacionadas à diminuição de susceptibilidade a estes medicamentos.
Material:
Sangue Total (EDTA) e Plasma (EDTA).
Volume de Amostra:
5mL. de Sangue Total (tubo primário) / 2mL. de
Plasma (tubo primário).
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos, inclusive a última carga viral.
Quando possível, enviar o formulário explicativo
assinado pelo paciente com a lista de
antirretrovirais utilizados.
Armazenamento:
Sangue total: refrigerado (2 a 8°C).
Plasma: congelado (-20°C).
Estabilidade:
Sangue total: 07 dias refrigerado( 2 - 8°C).
Plasma: 06 meses a -20°C.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
15 dias úteis.
Nota:
Devem sempre ser enviados os dois tipos de
material: sangue total e plasma.
Transporte do material:
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Nota: Para a utilização do Sistema BitAdsor/viveST® - Seguir os procedimentos para
preparo, armazenagem e envio do material indicados no Manual do usuário que
acompanha o Kit.
Fenotipagem Virtual
Aplicação: Teste quantitativo de resistência aos inibidores de transcriptase reversa e
inibidores da protease. Requer previamente um teste de genotipagem.
Material:
Envio da sequência de nucleotídeos obtida através
do sequenciamento do paciente. Caso o paciente
não tenha realizado a genotipagem, enviar amostra
para realizar também a Genotipagem (Verifique o
item Resistência Genotípica do HIV-1).
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Metodologia:
Neural Networks.
Prazo de entrega:
03 dias úteis apenas para a Fenotipagem virtual.
Caso seja feita também a genotipagem,
acrescentar 15 dias úteis.
Nota: Recomenda-se que o resultado da sequência genotípica do paciente tenha, no
máximo, seis meses.
9
Contagem de células T CD4+ / CD8+
Aplicação: Marcadores imunológicos para o diagnóstico, prognóstico e monitoramento
de tratamento da infecção por HIV e/ou supressão Imunológica.
Material:
Sangue Total (EDTA).
Volume de Amostra:
5mL. (tubo primário).
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Armazenamento:
Em temperatura ambiente (15 a 30°C).
Estabilidade:
24 horas em temperatura ambiente.
Metodologia:
Imunofenotipagem por Citometria de fluxo.
Prazo de entrega:
04 dias úteis.
Transporte do material:
O material deve ser transportado em temperatura
ambiente em caixas de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após a coleta.
Nota:
É obrigatório informar a data e hora da coleta do
material.
Importante: Amostras para a realização de CD4/CD8 não serão recebidas às sextasfeiras e vésperas de feriado no período da tarde.
TESTES ESPECIAIS EM HIV / AIDS
Fenotipagem para Resistência aos Antirretrovirais.
Aplicação: Trata-se de teste direto para mensuração da susceptibilidade in vitro a cada
um dos antirretrovirais. Isto é de especial utilidade para infecções por vírus de outros
subtipos que não o subtipo B ou para análise das drogas mais recentemente
introduzidas. Com relação aos outros subtipos, os algoritmos de interpretação de
genotipagem ou fenotipagem virtual ainda desconhecem as mutações que predizem
resistência. Com relação às drogas novas, os bancos de dados da fenotipagem virtual
podem ainda não ter a robustez suficiente para um resultado tão apurado.
Material:
Plasma (EDTA).
Volume de Amostra:
2mL. (tubo primário).
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Armazenamento:
Após a coleta e a separação do plasma, congelar.
Estabilidade:
01 mês à -20°C.
Longos períodos -80ºC.
Metodologia:
Cultivo do HIV-1 na presença de antirretrovirais.
Prazo de entrega:
70 dias corridos.
Limite inferior detecção:
Necessário carga viral superior a 1000 cópias
RNA/mL.
Transporte do material:
O material congelado deve ser transportado em
gelo seco em caixas de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Detecção do Tropismo do HIV-1 (vírus X4 ou vírus Indutor de Sincício e
vírus R5 ou vírus não Indutor de Sincício)
10
Aplicação: Os Vírus Indutores de Sincício ou X4, normalmente aparecem tardiamente
no curso da infecção e estão associados com progressão acelerada da doença. Em
raros casos, a pessoa pode se infectar com este tipo de vírus e sua detecção pode
auxiliar na decisão sobre o início da terapia. Este teste é fundamental na decisão do uso
dos antirretrovirais conhecidos como antagonistas do CCR5 (maraviroque e vicriviroc).
Esta nova classe de medicamentos não estaria indicada quando se detecta o vírus X4
na corrente sanguínea do paciente.
Material:
Sangue Total (EDTA).
Volume de Amostra:
5mL. (tubo primário).
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
07 dias refrigerado.
Metodologia:
Nested PCR seguido de sequenciamento.
Prazo de entrega:
15 dias úteis.
Transporte do material:
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Nota: Para a utilização do Sistema BitAdsor/viveST® - Seguir os procedimentos para
preparo, armazenagem e envio do material indicados no Manual do usuário que
acompanha o Kit.
Detecção do polimorfismo do alelo que codifica o co-receptor CCR5
Aplicação: O co-receptor CCR5 é um receptor fundamental para entrada do HIV na
célula humana. A deleção homozigota do alelo que codifica o co-receptor CCR5 leva à
resistência do indivíduo à infecção pelo HIV-1 (a pessoa não se infectaria pelo vírus da
aids). A heterozigose, ou seja, a presença de um alelo com deleção e um alelo normal,
não protege contra a infecção, mas leva a uma progressão mais lenta da doença
(menor queda de CD4) ou a melhor resposta ao tratamento antirretroviral (elevação
mais expressiva dos níveis de CD4).
Material:
Sangue Total (EDTA).
Volume de Amostra:
5mL (tubo primário).
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
7 dias.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
05 dias úteis.
Transporte do material:
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após a coleta.
HEPATITES VIRAIS
11
Carga Viral do HCV
Aplicação: Quantificar o Vírus da Hepatite C (HCV) circulante. Importante para o
prognóstico da evolução da doença, na decisão sobre a instituição e duração da terapia
antiviral, no monitoramento da terapia antiviral e da resposta virológica sustentada.
Material:
Plasma (EDTA) ou soro. Enviar preferencialmente
o plasma.
Liquor
Volume de Amostra:
2mL. ( tubo primário).
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Armazenamento:
Após a coleta congelar.
Estabilidade:
06 meses à -20°C.
Metodologia:
PCR em Tempo Real.
Prazo de entrega:
05 dias úteis.
Faixa dinâmica de detecção:
100 a 109 UI/mL.
Transporte do material:
O material congelado pode ser transportado em
gelo seco ou refrigerado (gelo reciclável) em caixas
de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Nota: Para a utilização do Sistema BitAdsor/viveST® - Seguir os procedimentos para
preparo, armazenagem e envio do material indicados no Manual do usuário que
acompanha o Kit.
Carga Viral do HCV em fluidos biológicos
Aplicação: Quantificar as partículas de vírus produzidas e presentes nos fluidos
biológicos.
Material:
Sêmen / Plasma seminal - Transferir o material
coletado para frasco estéril.
Nota:
Preferível enviar sêmen que tenha recebido
tratamento de desproteinização.
Volume de Amostra:
1mL.
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Armazenamento:
Após a coleta congelar.
Estabilidade:
06 meses à -20°C.
Metodologia:
PCR em Tempo Real.
Prazo de entrega:
05 dias úteis.
Faixa dinâmica de detecção:
100 a 109 UI/mL.
Transporte do material:
O material congelado pode ser transportado em
gelo seco ou refrigerado (gelo reciclável) em caixas
de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
12
HCV Qualitativo
Aplicação: Detectar a presença do Vírus da Hepatite C (HCV) circulante pela pesquisa
de ácidos nucléicos. Utilizado para confirmação do diagnóstico na presença de testes
imunoenzimáticos positivos ou para estabelecer o diagnóstico, quando os ensaios
imunoenzimáticos apresentam resultados negativos. Importante na determinação da
transmissão vertical através da passagem passiva de anticorpos. Monitoramento do
tratamento e da resposta virológica sustentada.
Material:
Plasma (EDTA) ou soro. Enviar preferencialmente
o plasma.
Liquor
Volume de Amostra:
2mL. (tubo primário).
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Armazenamento:
Após a coleta congelar.
Estabilidade:
06 meses a -20°C.
Metodologia:
PCR em Tempo Real.
Prazo de entrega:
05 dias úteis.
Limite inferior detecção:
50 UI/mL.
Transporte do material:
O material congelado pode ser transportado em
gelo seco ou refrigerado (gelo reciclável) em caixas
de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Nota: Para a utilização do Sistema BitAdsor/viveST® - Seguir os procedimentos para
preparo, armazenagem e envio do material indicados no Manual do usuário que
acompanha o Kit.
HCV Qualitativo em fluidos biológicos
Aplicação: Determinar a presença do vírus HCV em fluidos biológicos.
Material:
Sêmen / Plasma seminal - Transferir o material
coletado para frasco estéril.
Nota:
Preferível enviar sêmen que tenha recebido
tratamento de desproteinização.
Volume de Amostra:
1mL.
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Armazenamento:
Após a coleta congelar.
Estabilidade:
06 meses a -20°C.
Metodologia:
PCR em Tempo Real.
Prazo de entrega:
05 dias úteis.
Limite inferior detecção:
50 UI/mL.
Transporte do material:
O material congelado pode ser transportado em
13
Prazo para recebimento:
gelo seco ou refrigerado (gelo reciclável) em caixas
de isopor.
Até 24 horas após o envio.
Genotipagem de HCV por Sequenciamento
Aplicação: Teste que determina o tipo e o subtipo genético do vírus causador da
Hepatite C, auxiliando na determinação do prognóstico e na duração do tratamento
específico.
Material:
Plasma (EDTA) ou Soro. Enviar preferencialmente
o plasma.
Volume de Amostra:
2mL. ( tubo primário).
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Armazenamento:
Após a coleta congelar.
Estabilidade:
06 meses à -20°C.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
10 dias úteis.
Limite inferior de detecção:
600 UI/mL.
Transporte do material:
O material congelado pode ser transportado em
gelo seco ou refrigerado (gelo reciclável) em caixas
de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Nota: Para a utilização do Sistema BitAdsor/viveST® - Seguir os procedimentos para
preparo, armazenagem e envio do material indicados no Manual do usuário que
acompanha o Kit.
Genotipagem de HCV em Tempo Real
Aplicação: Teste que determina o tipo genético do vírus causador da Hepatite C,
auxiliando na determinação do prognóstico e na duração do tratamento específico. Do
ponto de vista clínico, não há necessidade da subtipagem do vírus, já que para as duas
aplicações do teste (chance de resposta e tempo de tratamento), considera-se
importante apenas o genótipo do HCV.
Material:
Plasma (EDTA) ou Soro. Enviar preferencialmente
o plasma.
Volume de Amostra:
2mL. ( tubo primário).
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Armazenamento:
Após a coleta congelar.
Estabilidade:
06 meses à -20°C.
Metodologia:
PCR em Tempo Real
Prazo de entrega:
07 dias úteis.
Limite inferior de detecção:
200 UI/mL.
14
Transporte do material:
Prazo para recebimento:
O material congelado pode ser transportado em
gelo seco ou refrigerado (gelo reciclável) em caixas
de isopor.
Até 24 horas após o envio.
Nota: Para a utilização do Sistema BitAdsor/viveST® - Seguir os procedimentos para
preparo, armazenagem e envio do material indicados no Manual do usuário que
acompanha o Kit.
Carga Viral do HBV
Aplicação: Quantificar o vírus da Hepatite B (HBV) circulante. Previamente ao
tratamento, a determinação da carga viral pode ser utilizada como prognóstico de
resposta ao tratamento. É importante também no acompanhamento dos pacientes
submetidos ao tratamento antiviral e na detecção do nível de replicação viral em
pacientes HBsAg positivos com mutação pré-core (HbeAg negativos, Anti-HBe
positivos) e com persistência da viremia.
Material:
Plasma (EDTA) ou soro. Enviar preferencialmente
o plasma.
Volume de Amostra:
2mL. (tubo primário).
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Armazenamento:
Após a coleta congelar.
Estabilidade:
06 meses à -20°C.
Metodologia:
PCR em Tempo Real.
Prazo de entrega:
05 dias úteis.
Faixa dinâmica de detecção:
50 a 109 UI/mL.
Transporte do material:
O material congelado pode ser transportado em
gelo seco ou refrigerado (gelo reciclável) em caixas
de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Nota: Para a utilização do Sistema BitAdsor/viveST® - Seguir os procedimentos para
preparo, armazenagem e envio do material indicados no Manual do usuário que
acompanha o Kit.
HBV Qualitativo
Aplicação: Detectar a presença do vírus da Hepatite B (HBV) circulante. É utilizado
como marcador mais sensível de replicação viral em portadores crônicos, nos casos de
positividade isolada para o anti-HBc (anti-HBs e HBsAg negativos) e também para a
detecção de alguns mutantes que apresentam importantes modificações no HBsAg e no
HBeAg, fazendo com que não sejam detectados pelos métodos imunodiagnósticos.
Pode ser usado como marcador de resposta ao tratamento específico.
Material:
Plasma (EDTA) ou soro. Enviar preferencialmente
o plasma.
Volume de Amostra:
2mL. (tubo primário).
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
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Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
Metodologia:
Prazo de entrega:
Limite inferior detecção:
Transporte do material:
Prazo para recebimento:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Após a coleta congelar.
06 meses à -20°C.
PCR em Tempo Real.
05 dias úteis.
50 UI/mL.
O material congelado pode ser transportado em
gelo seco ou refrigerado (gelo reciclável) em caixas
de isopor.
Até 24 horas após o envio.
Nota: Para a utilização do Sistema BitAdsor/viveST® - Seguir os procedimentos para
preparo, armazenagem e envio do material indicados no Manual do usuário que
acompanha o Kit.
Hepatite B Genótipo + Resistência Genotípica
Aplicação: Teste para identificar o genótipo do Vírus da Hepatite B (A-H) e também para
a determinação da resistência aos diversos antivirais, através da detecção de mutações
relacionadas à diminuição de susceptibilidade a estes medicamentos.
Material:
Soro ou plasma (EDTA).
Volume de Amostra:
2mL.
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos, inclusive a última carga viral.
Armazenamento:
Após a coleta congelar.
Estabilidade:
06 meses a -20°C.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
15 dias úteis.
Limite de Detecção:
1000 UI/mL
Transporte do material:
O material congelado pode ser transportado em
gelo seco ou refrigerado (gelo reciclável) em caixas
de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Nota: Para a utilização do Sistema BitAdsor/viveST® - Seguir os procedimentos para
preparo, armazenagem e envio do material indicados no Manual do usuário que
acompanha o Kit.
Carga Viral do HDV
Aplicação: O vírus da hepatite delta (HDV) é um vírus RNA incompleto que requer o
HBV para sua replicação, isto é, ocorre apenas em pacientes HBsAg positivos. Aparece
16
em pessoas com exposição parenteral múltipla: uso de drogas endovenosas,
hemofílicos e politransfundidos. É raro em profissionais de saúde e homossexuais
masculinos. Existem áreas de alta prevalência na Bacia Amazônica, África Central, Sul
da Itália e países do meio leste. Existem duas formas clínicas: coinfecção onde a
hepatite delta aguda ocorre simultaneamente com a hepatite B aguda e a superinfecção
quando a hepatite delta aguda é superposta à hepatite B crônica.
Material:
Volume de Amostra:
Preparo do Paciente:
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
Metodologia:
Prazo de entrega:
Limite inferior detecção:
Transporte do material:
Prazo para recebimento:
Plasma (EDTA) ou soro. Enviar preferencialmente
plasma.
2mL. (tubo primário).
Não é necessário jejum.
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Após a coleta congelar.
01 mês à -20°C.
PCR em Tempo Real.
05 dias úteis.
75 cópias/mL.
O material congelado pode ser transportado em
gelo seco ou refrigerado (gelo reciclável) em caixas
de isopor.
Até 24 horas após o envio.
Nota: Para a utilização do Sistema BitAdsor/viveST® - Seguir os procedimentos para
preparo, armazenagem e envio do material indicados no Manual do usuário que
acompanha o Kit.
VÍRUS do PAPILOMA HUMANO
HPV - Vírus do Papiloma Humano - Carga Viral e Genotipagem
Aplicação: O vírus do papiloma Humano (HPV) é um vírus sexualmente transmitido e
pode provocar o aparecimento de verrugas nos órgãos genitais. Existem fortes
evidências de que alguns tipos do HPV estejam envolvidos no desenvolvimento de
alguns tipos de carcinoma, como o uterino, vaginal e peniano. A detecção precoce
deste agente é muito importante na prevenção dessa neoplasia e decisão de instituição
terapêutica. A Carga Viral permite ao médico o monitoramento da eficácia do
tratamento.
Material:
1- Secreção / Raspado de colo uterino, cervical,
vaginal, uretral e glande peniana.*
2- Raspado de lesão específica.
3- Fragmentos de tecido obtidos por biópsia /
ressecção cirúrgica, conservados em solução
salina / Material parafinado.
Preparo do Paciente:
1- Abstinência sexual de 24 horas.
2- Não fazer uso de óvulos e cremes vaginais.
3- Não realizar duchas ou lavagem interna.
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4- Não realizar ultra-som trans-vaginal.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
07 dias refrigerado.
Metodologia:
PCR em Tempo Real + RFLP.
Prazo de entrega:
05 dias úteis.
08 dias úteis para material parafinado.
Limite de detecção:
50 partículas virais.
Transporte do material:
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Nota: Enviar o material no Kit fornecido pelo Centro de Genomas.
DOENÇAS CAUSADAS POR BACTÉRIAS
Chlamydia (Chlamydia trachomatis)
Aplicação: A Clamídia é um dos agentes mais comuns de transmissão sexual. A C.
trachomatis é responsável por várias doenças sexuais como uretrites, cervicites,
salpingites, linfogranuloma venéreo, prostatites e outras. Além disto, é a causa mais
frequente de infertilidade masculina e feminina de origem tubária. A técnica de PCR é a
mais sensível e específica no diagnóstico da Clamídia, sendo a metodologia
recomendada pelo CDC (Centro de Controle de Doenças). A referida técnica também
pode ser aplicada com sensibilidade em amostras de urina.
Material:
1- Escovado endocervical, escovado uretral.*
2- Urina 1º jato.
3- Secreção ocular.
4- Sêmen.
5 - Outros materiais (consultar).
Volume de Amostra:
Item 2 - 5mL.
Item 4 - 1mL.
Preparo do Paciente:
1- Abstinência sexual de 24 horas.
2- Não fazer uso de óvulos e cremes vaginais.
3- Não realizar duchas ou lavagem interna.
4- Não realizar ultrassom transvaginal.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
07 dias refrigerado.
Metodologia:
PCR em Tempo Real.
Prazo de entrega:
04 dias úteis.
Transporte do material:
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor.
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Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Nota: Enviar o material no Kit fornecido pelo Centro de Genomas.
Chlamydia (Chlamydia pneumoniae)
Aplicação: Um dos agentes causadores da Síndrome da pneumonia atípica. O curso da
doença pode ocorrer com boa evolução ou fulminante, evoluindo para uma insuficiência
respiratória.
Material:
líquor, líquido bronco-alveolar.
Volume de Amostra:
1mL. de líquor.
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Armazenamento:
Congelado (-20°C).
Estabilidade:
06 meses à -20°C.
Metodologia:
PCR
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Transporte do material:
O material deve ser transportado congelado (gelo
seco) em caixas de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Gonococcus (Neisseria gonorrhoeae)
Aplicações: A gonorréia é uma doença sexualmente transmitida causada pela bactéria
Neisseria gonorrhoeae. No homem, a infecção é geralmente sintomática, causando
uretrite aguda, prostatite, epididimite e abscesso peri-uretral. Nas mulheres a infecção é
assintomática em 80% dos casos. Outra forma de transmissão é a vertical que ocorre
durante o parto, sendo a conjuntiva o local mais afetado. O teste de detecção do
gonococos pela metodologia de PCR possui alta sensibilidade e especificidade e é
altamente recomendado para os casos citados anteriormente. A referida técnica
também pode ser aplicada com sensibilidade em amostras de urina.
Material:
1- Urina 1º jato.
2- Secreção (colo uterino, cervical, vaginal,
uretral)*.
3- Secreção ocular.
4- Outros materiais (consultar).
Volume de Amostra:
Item 1 - 5mL.
Preparo do Paciente:
1- Abstinência sexual de 24 horas.
2- Não fazer uso de óvulos e cremes vaginais.
3- Não realizar duchas ou lavagem interna.
4- Não realizar ultrassom transvaginal.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
07 dias.
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Metodologia:
Prazo de entrega:
Transporte do material:
PCR.
05 dias úteis.
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Nota: Enviar o material no Kit fornecido pelo Centro de Genomas.
Borrelia
Aplicação: Bactéria espiroqueta responsável pela doença de Lyme, transmitida por
carrapatos. A borreliose no Brasil também é conhecida como doença de Lyme-simile.
Material:
Plasma (EDTA), liquor, líquido articular.
Volume de Amostra:
1mL.
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Armazenamento:
Congelado (-20°C).
Estabilidade:
06 meses à -20°C.
Metodologia:
PCR
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Transporte do material:
O material deve ser transportado congelado (gelo
seco) em caixas de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Bartonella quintana
Aplicação: Doença da arranhadura do gato pode causar angiomatose bacilar e lesão
cutânea.
Material:
Sangue total (EDTA).
Volume de Amostra:
5mL. (tubo primário).
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
PCR
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Transporte do material:
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Bartonella henselae
Aplicação: Transmitida ao homem principalmente por gatos através de arranhaduras e
mordeduras. A doença apresenta grandes consequências em pacientes com o sistema
20
imunológico comprometido por HIV ou outros males. A infecção pela bactéria traz
consequências graves e pode ser fatal, podendo causar angiomastose bacilar, doenças
sistêmicas, demência e depressão.
Material:
Sangue total (EDTA).
Volume de Amostra:
5mL. (tubo primário).
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Transporte do material:
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Pertosse (Bordetella pertussis)
Aplicação: Cocobacilos, gram-negativos causador da coqueluche.
Material:
Aspirado nasofaríngeo.
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
15 dias úteis.
Transporte do material:
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Doença de Whipple.
Aplicação: Infecção bacteriana sistêmica rara provocada pelo Thopheryma whipplei.
Causa manifestações no sistema nervoso central e caracteriza-se por demência
lentamente progressiva, oftalmoplegia, cefaléias, mioclonias, disfunção hipotalâmica e
por um movimento patognomónico conhecido como miorritmia oculomastigatória
esquelética.
Material:
1- Sangue total (EDTA).
2- liquor.
Volume de Amostra:
Item 1 - 5mL.
Item 2 - 1mL.
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Armazenamento:
- Sangue total Refrigerado (2 a 8°C).
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Estabilidade:
Metodologia:
Prazo de entrega:
Transporte do material:
Prazo para recebimento:
- Líquor: Congelado (-20°C).
- Sangue total: 07 dias refrigerado(2 a 8°C).
- Líquor: 06 meses à -20°C.
PCR.
20 dias úteis.
O Sangue total deve ser transportado refrigerado
(gelo reciclável) em caixas de isopor.
O líquor deve ser transportado congelado em gelo
seco.
Até 24 horas após o envio.
Leptospira
Aplicação: A leptospirose é uma zoonose. Caracteriza-se por ser uma doença infecciosa
aguda ou crônica transmitida por animais domésticos e silvestres causada por
diferentes espécies e do gênero Leptospira spp, pode apresentar quadros de
septicemia, alterações inflamatórias do sistema cardio respiratório, urinário e sistema
nervoso central.
Material:
Plasma EDTA.
Volume de Amostra:
10mL.
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Armazenamento:
Congelado (-20°C).
Estabilidade:
06 meses.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Transporte do material:
O material deve ser transportado congelado (gelo
seco) em caixas de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Nota Importante: O exame deve ser realizado antes de iniciar a terapia
medicamentosa. A amostra deve ser coleta entre o 1º e o 15º dias do início da doença.
Mycobacterium tuberculosis
Aplicação: A tuberculose é uma doença considerada um problema de saúde pública
mundial. É causada pela bactéria Mycobacterium tuberculosis e a detecção direta da
micobactéria pela técnica de PCR constitui modalidade diagnóstica sensível, específica
e principalmente rápida, posto que outros métodos microbiológicos como a cultura,
podem levar vários meses para obtenção do resultado final.
Material:
1- Sangue Total (EDTA).
2- Escarro.
3- Urina 1° jato.
4- Lavado brônquico / Aspirado brônquico.
5- Líquor.
Volume de Amostra:
Item 1 - 5mL. (tubo primário).
Item 3 - 5mL.
Item 5 - 1mL.
22
Preparo do Paciente:
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
Metodologia:
Prazo de entrega:
Transporte do material:
Prazo para recebimento:
Não é necessário jejum.
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em caso de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Líquor: Congelado ( -20°C)
Demais materiais: Refrigerado (2 a 8°C).
07 dias.
PCR em Tempo Real.
Liquor: 03 dias úteis
Demais materiais: 05 dias úteis.
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor.
Até 24 horas após o envio.
HERPES
Herpes simplex 1 e 2 - Qualitativo
Aplicação: Os vírus herpes simplex (HSV) dos tipos 1 e 2 estão relacionados à várias
manifestações clínicas, desde uma estomatite leve até doenças mais graves. A
encefalite e o herpes neonatal são fatais em 70% dos casos, com sequelas
neurológicas na maioria dos sobreviventes adultos e crianças, se o diagnóstico no liquor
cefalorraquiano não for feito precoce e rapidamente. As lesões muco cutâneas podem
ser graves e de evolução prolongada no paciente imunocomprometido. Atualmente, a
técnica de PCR é recomendada para o diagnóstico do Herpes, sendo considerado o
método “padrão ouro”.
Material:
1- Escovado endocervical.*
2- Escovado da lesão.*
3- Secreção ocular.*
4- Líquor.
5- Sangue total (EDTA).
6- Outros materiais (a consultar).
Volume de Amostra
Item 4 - 1mL.
Item 5 - 5mL. (tubo primário).
Preparo do Paciente:
1- Abstinência sexual de 24 horas.
2- Não fazer uso de óvulos e cremes vaginais.
3- Não realizar duchas ou lavagem interna.
4- Não realizar ultrassom transvaginal.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Armazenamento:
Líquor: Congelado (-20°C).
Demais materiais: Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
Líquor: 1 mês congelado.
Demais materiais: 07 dias refrigerado.
23
Metodologia:
Prazo de entrega:
PCR em Tempo Real.
Líquor: 03 dias úteis.
Demais materiais: 05 dias úteis.
Transporte do material:
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor ou congelado em
gelo seco (amostras de líquor).
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Nota: Enviar o material no Kit fornecido pelo Centro de Genomas.
Herpes simplex 1 e 2 - Genotipagem
Aplicação: Determinação do genótipo específico para a discriminação entre o herpes
simplex 1 e 2.
Material:
1- Escovado endocervical.*
2- Escovado da lesão.*
3- Secreção ocular.*
4- Líquor.
5- Sangue total (EDTA).
6- Outros materiais (a consultar).
Volume de Amostra:
Item 4 - 1mL.
Item 5 - 5mL. (tubo primário).
Preparo do Paciente:
1- Abstinência sexual de 24 horas.
2- Não fazer uso de óvulos e cremes vaginais.
3- Não realizar duchas ou lavagem interna.
4- Não realizar ultrassom transvaginal.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Armazenamento:
Líquor: congelado (-20ºC)
Demais materiais: Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
Líquor: 1 mês congelado.
Demais materiais: 07 dias refrigerado.
Metodologia:
PCR em Tempo Real + RFLP.
Prazo de entrega:
Líquor: 03 dias úteis.
Demais materiais: 05 dias úteis.
Transporte do material:
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor ou congelado em
gelo seco (amostra de líquor).
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Nota: Enviar o material no Kit fornecido pelo Centro de Genomas.
Pan Herpes (HHV1-HHV2-HHV3-HHV4-HHV5-HHV6-HHV8)
Aplicação: Determinar qual vírus do grupo Herpes se encontra presente. O período de
latência assintomática pode ser interrompido por reativação viral, e em pacientes
24
imunocomprometidos as infecções por Herpes são recorrentes. Em muitos casos, o
diagnóstico não pode ser feito pelos achados clínicos, já que os sintomas são
inespecíficos e o paciente pode estar infectado por mais de um tipo de vírus Herpes. A
identificação é necessária antes da terapêutica apropriada. Tipos HHV1 (Herpes
simplex 1) e HHV2 (Herpes simplex 2) - Neurotrópicos Tipos HHV3 (VZV), HHV4 (EBV)
,HHV5 (CMV) e HHV6 - Linfotrópicos Tipo HHV8 - Sarcoma de Kaposi.
Material:
1- Líquor.
2- Sangue Total (EDTA).
3- Outros fluidos (consultar).
Volume de Amostra:
Líquor: 1mL.
Sangue total: 5mL. (tubo primário).
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Armazenamento:
Líquor :congelar (-20°C).
Sangue total: Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
Líquor: 1 mês congelado.
Sangue total: 07 dias refrigerado.
Metodologia:
PCR em Tempo Real.
Prazo de entrega:
Líquor: 03 dias úteis.
Demais materiais: 07 dias úteis.
Transporte do material:
O material pode ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) ou congelado (amostra de líquor) em
caixas de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Epstein Barr (Epstein-barr vírus)
Aplicação: Trata-se de infecção viral extremamente comum. O Vírus Epstein-Barr (EBV)
é o principal agente etiológico da mononucleose infecciosa, estando relacionado
também a quadros de pneumonites, hepatites, uveítes e algum tipos de linfomas bem
como de carcinoma naso-faríngeo. A técnica PCR é um dos métodos mais sensíveis e
específicos para a detecção desse agente infeccioso e está indicada em casos
suspeitos de síndrome de fadiga crônica e após transplantes.
Material:
1- Sangue Total (EDTA).
2- Swab Oro-faríngeo.
3- Líquor.
4- Outros materiais (consultar).
Volume de Amostra:
Item 1 - 5mL. (tubo primário).
Item 3 - 1mL.
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
Armazenamento:
Líquor: congelar (-20ºC).
25
Estabilidade:
Metodologia:
Prazo de entrega:
Transporte do material:
Prazo para recebimento:
Demais materiais: Refrigerado (2 a 8°C).
Líquor: 1 mês congelado.
Demais materiais: 07 dias refrigerado.
PCR em Tempo Real.
Líquor: 03 dias úteis.
Demais materiais: 05 dias úteis.
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) ou congelado (amostra de líquor) em
caixas de isopor.
Até 24 horas após o envio.
Citomegalovírus Quantitativo
Aplicação: A utilização de métodos quantitativos permite a avaliação e monitoramento
da resposta terapêutica. Considera-se, atualmente, que a quantificação do DNA do
CMV PCR em tempo real possa ser mais sensível e específica do que os testes
convencionais mais antigos, como a dosagem da antigenemia.
Material:
1- Sangue Total (EDTA).
2- Plasma.
3- Líquido Amniótico.
4- Líquor.
5- Lavado bronquialveolar.
6- Outros materiais (consultar).
Volume de Amostra:
Item 1 - 5mL. (tubo primário).
Item 2 - 1mL. (tubo primário).
Item 3 - 1mL.
Item 4 - 1mL.
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em caso de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Armazenamento:
Plasma e líquor: congelar (-20ºC)
Demais materiais: Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
Líquor e plasma: 1 mês congelado.
Demais materiais: 02 dias refrigerado.
Metodologia: PCR em Tempo Real.
Prazo de entrega:
02 dias úteis.
Faixa dinâmica de detecção:
50 a 109 cópias/mL.
Transporte do material:
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) ou congelado em gelo seco (amostra de
líquor) em caixas de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após a coleta.
Citomegalovírus Qualitativo
Aplicação: O CMV normalmente é assintomático em adultos saudáveis, porém, é uma
26
infecção oportunista muito comum em indivíduos imunocomprometidos (transplantados ou
com HIV), levando à graves manifestações. Outra manifestação importante é a ocorrência
da infecção vertical pelo vírus. A técnica de PCR apresenta elevada sensibilidade e
especificidade, sendo indicada nos casos de alterações neurológicas, diagnóstico pré-natal,
infecção do recém-nascido, após transplante e em indivíduos portadores do HIV.
Material:
1- Sangue Total (EDTA).
2- Plasma.
3- Líquido Amniótico.
4- Líquor.
5- Lavado bronquialveolar.
6- Outros materiais (consultar).
Volume de Amostra:
Item 1 - 5mL. (tubo primário).
Item 2 - 1mL. (tubo primário).
Item 3 - 1mL.
Item 4 - 1mL.
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em caso de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Armazenamento:
Líquor e plasma: congelar (-20ºC).
Demais materiais: Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
Líquor e plasma : 1 mês congelado.
Demais materiais: 07 dias.
Metodologia:
PCR em Tempo Real.
Prazo de entrega:
Líquor: 03 dias úteis.
Demais materiais: 05 dias úteis.
Transporte do material:
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor ou congelado em
gelo seco (amostra de líquor).
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Varicela zoster - VZV
Aplicação: O Vírus Varicela zoster é o agente etiológico da Varicela (catapora) e do
Herpes zoster. Pacientes imunocomprometidos podem apresentar evolução
desfavorável com infecção disseminada, pneumonite, hepatite e encefalite.
Material:
1- Escovado endocervical.*
2- Escovado da lesão.* ou Swab.
3- Secreção ocular.*
4- Líquor.
5- Sangue total.
6- Outros fluidos biológicos (a consultar).
Volume de Amostra:
Item 4 - 1mL.
Item 5 - 5mL. (tubo primário).
Preparo do Paciente:
1- Abstinência sexual de 24 horas.
2- Não fazer uso de óvulos e cremes vaginais.
3- Não realizar duchas ou lavagem interna.
27
4- Não realizar ultra-som trans-vaginal.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Armazenamento:
Líquor: congelar (-20ºC).
Demais materiais: Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
Líquor: 1 mês congelado.
Demais materiais: 07 dias refrigerado.
Metodologia:
PCR em Tempo Real.
Prazo de entrega:
Líquor: 03 dias úteis.
Demais materiais: 05 dias úteis.
Transporte do material:
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) ou congelado em gelo seco (amostra de
líquor) em caixas de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Nota: Enviar o material no Kit fornecido pelo Centro de Genomas.
UREAPLASMA / MICOPLASMA
Ureaplasma (Ureaplasma urealyticum)
Aplicação: Agente responsável por 20 a 30% dos casos de uretrite não-gonocócica.
Está associado com inflamação, parto prematuro, septicemia, meningite e pneumonia
no recém-nascido. Em pacientes imunocomprometidos, o U. urealyticum está associado
à artrite, osteomielite, pericardite e doença pulmonar progressiva.
Material:
1- Escovado de colo uterino, cervical, vaginal,
uretral.*
2- Urina 1° jato.
3- Sêmen
Volume de Amostra:
Item 2 - 5mL.
Item 3 - 1mL.
Preparo do Paciente:
1- Abstinência sexual de 24 horas.
2- Não fazer uso de óvulos e cremes vaginais.
3- Não realizar duchas ou lavagem interna.
4- Não realizar ultra-som trans-vaginal.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
05 dias úteis.
Transporte do material:
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Nota: Enviar o material no Kit fornecido pelo Centro de Genomas.
28
Micoplasma (Mycoplasma hominis)
Aplicação: O Mycoplasma hominis é um dos causadores da uretrite e cistite. O M.
hominis está relacionado também com cervicites e abscessos tubo-ovarianos. Os
micoplasmas podem desempenhar papéis causais no aborto espontâneo e na perda
precoce da gravidez. Este patógeno pode ser determinado por PCR em secreções e
urina.
Material:
1- Escovado colo uterino, cervical, vaginal, uretral.*
2- Urina 1º jato.
3- Sêmen.
Volume de Amostra:
Item 2 - 5mL.
Item 3 - 1mL.
Preparo do Paciente:
1- Abstinência sexual de 24 horas.
2- Não fazer uso de óvulos e cremes vaginais.
3- Não realizar duchas ou lavagem interna.
4- Não realizar ultrassom transvaginal.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
05 dias úteis.
Transporte do material:
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Nota: Enviar o material no Kit fornecido pelo Centro de Genomas.
Micoplasma (Mycoplasma pneumoniae)
Aplicação: Agente mais comum dentre os causadores de pneumonia e também da
Síndrome da pneumonia atípica. Na maioria das vezes, é subestimado pelo diagnóstico
difícil. Acomete preferencialmente escolares, adolescentes e adultos jovens.
Material:
Escarro, lavado bronco alveolar, lavado
nasofaríngeo, aspirado nasofaríngeo.
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
7 dias.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Transporte do material:
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
05 dias úteis.
Transporte do material:
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor.
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Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Nota: Enviar o material no Kit fornecido pelo Centro de Genomas.
OUTRAS DOENÇAS INFECCIOSAS
Toxoplasma (Toxoplasma gondii)
Aplicação: O Toxoplasma gondii é um protozoário que infecta aproximadamente 50% da
população mundial. Normalmente, a doença é assintomática. A infecção pode tornar-se
grave em alguns casos, como em crianças com infecção congênita,
imunocomprometidos (HIV+ e transplantados) e em alguns pacientes pode levar ao
comprometimento ocular. Nestas situações, recomenda-se a avaliação diagnóstica por
técnica molecular.
Material:
1- Sangue Total (EDTA).
2- Líquido Amniótico.
3- Líquor.
4- Outros materiais (consultar).
Volume de Amostra:
Item 1 - 5mL. (tubo primário).
Item 2 e 3 - 1mL.
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
Armazenamento:
Líquor: congelar (-20ºC).
Demais materiais: Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
Líquor: 1 mês congelado.
Sangue total: 07 dias Refrigerado (2 a 8°C).
Líquido amniótico: 2 dias refrigerado (2 a 8°C).
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
05 dias úteis.
Transporte do material:
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
HTLV I e II Qualitativo
Aplicação: O HTLV-I é um retrovírus que pode associar-se ao surgimento futuro de
leucemia/linfoma de células T do adulto (LLTA), da “paraparesia espástica tropical” e da
mielopatia associada ao HTLV-I (MAH). Sua transmissão ocorre através de transfusão
de sangue, contato sexual e seringas contaminadas (usuários de drogas) e
amamentação. Os anticorpos anti-HTLV-I e/ou anti-HTLV II são detectados através do
ELISA e devem ser confirmados pela técnica Western blot ou da PCR. A PCR está
indicada também, para pacientes com sorologia inconclusiva ou com Western blot
indeterminado para HTLV-I e/ou HTLV-II.
Material:
Sangue Total (EDTA).
Volume de Amostra:
5mL. (tubo primário).
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
07 dias.
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Metodologia:
Prazo de entrega:
Transporte do material:
Prazo para recebimento:
Nested PCR.
05 dias úteis.
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor.
Até 24 horas após o envio.
HTLV I e II Qualitativo e Genotipagem
Aplicação: O HTLV-I é um retrovírus que pode associar-se ao surgimento futuro de
leucemia/linfoma de células T do adulto (LLTA), a paraparesia espástica tropical e a
mielopatia associada ao HTLV-I (MAH). Sua transmissão ocorre através de transfusão
de sangue, contato sexual e seringas contaminadas (usuários de drogas) e
amamentação. Os anticorpos anti-HTLV-I e/ou anti-HTLV II são detectados através do
ELISA e devem ser confirmados pela técnica Western blot ou da PCR. A PCR está
indicada também, para pacientes com sorologia inconclusiva ou com Western blot
indeterminado para HTLV-I e/ou HTLV-II. A técnica de PCR permite também a
genotipagem entre os tipos I e II.
Material:
Sangue Total (EDTA).
Volume de Amostra:
5mL. (tubo primário).
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Nested PCR.
Prazo de entrega:
05 dias úteis.
Transporte do material:
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Parvovírus B19
Aplicação: Causador do Eritema Infeccioso. Pode estar associado à morte fetal (abortos
espontâneos e natimortos).
Material:
1- Soro.
2- líquido amniótico.
Volume de Amostra:
Item 1 - 1mL.
Item 2 - 8mL.
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Armazenamento:
Soro: congelar (-20ºC).
Líquido amniótico: Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
Líquido amniótico: 2 dias refrigerado (2 a 8°C).
Soro: 06 meses à -20°C.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Transporte do material:
O material deve ser transportado congelado (gelo
seco) em caixas de isopor.
31
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
JC/BKV
Aplicação: Identificação e diferenciação dos vírus JC/BK, a fim de obter um diagnóstico
completo para os Poliomavírus, substituindo em muitos casos a biópsia no diagnóstico,
pois se trata de um método menos invasivo.
Material:
1- Sangue Total (EDTA).
2- Líquor.
3- Urina.
4- Lavado Broncoalveolar.
5- Aspirado ou lavado de nasofarínge.
Volume de Amostra:
Item 1 - 5mL. (tubo primário).
Item 2 - 1mL.
Item 3 - 5mL.
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Armazenamento:
Líquor: congelar (-20ºC).
Demais materiais: Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
Líquor: 1 mês.
Demais materiais: 07 dias.
Metodologia:
PCR em Tempo Real + RFLP.
Prazo de entrega:
Líquor: 03 dias úteis.
Demais materiais: 05 dias úteis.
Transporte do material:
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) ou congelado em gelo seco (amostra de
líquor) em caixas de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Poliomavírus Qualitativo
Aplicação: Identificação dos poliomavírus, a fim de obter um diagnóstico completo para
o acompanhamento de pacientes imunossuprimidos, principalmente os transplantados
renais no caso do vírus BK e nos HIV positivos, no caso do JC. A identificação do JC é
muito importante para o diagnóstico de LEMP (Leucoencefalopatia Multifocal
Progressiva).
Material:
1- Sangue Total (EDTA).
2- Líquor.
3- Urina.
4- Lavado Broncoalveolar.
5- Aspirado ou lavado de nasofarínge.
Volume de Amostra:
Item 1 - 5mL (tubo primário).
Item 2 - 1mL.
Item 3 - 5mL.
32
Preparo do Paciente:
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
Metodologia:
Prazo de entrega:
Transporte do material:
Prazo para recebimento:
Não é necessário jejum.
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Líquor: congelar (-20ºC).
Demais materiais: Refrigerado (2 a 8°C).
Líquor: 1 mês.
Demais materiais: 07 dias.
PCR em Tempo Real.
Líquor: 03 dias úteis.
Demais materiais: 05 dias úteis.
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) ou congelado em gelo seco (amostra de
líquor) em caixas de isopor.
Até 24 horas após o envio.
Enterovírus Qualitativo
Aplicação: O enterovirus (EnV) humano é adquirido através de transmissão fecal-oral e,
de forma menos comum pela via respiratória. Esses vírus são responsáveis por uma
variedade de manifestações clínicas, afetando diversos órgãos do corpo. Uma vez
presente, as manifestações clínicas, variam desde doença febril indiferenciada até
paralisias graves e permanentes, algumas vezes fatais. A maior parte das infecções por
EnV são assintomáticas. Dentre as síndromes clínicas causadas por EnV destacam-se
aquelas que afetam o sistema nervoso central, pulmões e coração. Síndromes como
poliomielite, meningite, conjuntivite e doenças respiratórias, gastrointestinais e
ulcerações de mão, pé e boca são as mais frequentemente associadas ao EnV. O
diagnóstico laboratorial considerado padrão ouro é o isolamento viral, contudo demanda
tempo (3 a 10 dias) e tem uma sensibilidade de 65 a 75%. Já a técnica de PCR em
tempo real é rápida, sensível e específica, otimizando assim o diagnóstico em pacientes
com complicações.
Material:
1- Swab de orofaringe, Swab retal.
2- Líquor.
3- Soro.
Volume de Amostra:
Itens 2 e 3 - 1 mL.
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
Armazenamento:
Item 1 - Refrigerado (2 a 8°C).
Itens 2 e 3 - Congelar (-20ºC).
Estabilidade:
Item 1 - 07 dias.
Itens 2 e 3 - 30 dias.
Metodologia:
PCR em Tempo Real.
Prazo de entrega:
02 dias úteis.
Transporte do material:
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) ou congelado em gelo seco (amostra de
líquor) em caixas de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
33
INFLUENZA A- H1N1
Aplicação: O vírus identificado como Influenza A subtipo H1N1 é causa de um surto
global nível 6 (altamente contagioso), por isso o seu diagnóstico laboratorial é
importante. O exame laboratorial para diagnóstico do influenza A (H1N1) é indicado
para acompanhar casos de doença respiratória aguda grave e em grupos de risco, já
que existe no mercado medicamentos sensíveis, como o osetalmivir e zanamivir
Material:
Aspirado nasal, swab nasal, lavado nasal, aspirado
de nasofaringe, aspirado endotraqueal, escarro.*
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
PCR em Tempo Real.
Prazo de entrega:
01 dia útil.
Transporte do material:
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Nota: Enviar o material no Kit fornecido pelo Centro de Genomas.
PERFIL PARA TROMBOSE
Fator V de Leiden
Aplicação: A trombose venosa é uma doença que pode ter componente genético.O
teste molecular positivo da mutação G1691A no gene do fator V, origina o Fator V de
Leiden. A ocorrência desta mutação aumenta o risco do surgimento de uma trombose
venosa em até 80 vezes em homozigotos. Outros fatores de aumento destes riscos são:
o uso de contraceptivos orais, reposição hormonal na menopausa, pós-operatório
prolongado e a gravidez. O teste é feito por PCR em sangue periférico.
Material:
Sangue Total (EDTA).
Volume de Amostra:
5mL. (tubo primário).
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
PCR + RFLP.
Prazo de entrega:
05 dias úteis.
Transporte do material:
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Protrombina-Fator II
Aplicação: A trombose venosa é uma doença que pode ter componente genético. A
presença da mutação G20210A no gene da Protrombina aumenta o risco da ocorrência
34
de uma trombose venosa em até 6 vezes em heterozigotos. Outros fatores de aumento
destes riscos são: o uso de contraceptivos orais, reposição hormonal da menopausa,
pós-operatório prolongado e a gravidez. O teste é feito por PCR em sangue periférico.
Material:
Sangue Total (EDTA).
Volume de Amostra:
5mL. (tubo primário).
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
PCR + RFLP.
Prazo de entrega:
05 dias úteis.
Transporte do material:
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Metilenotetrahidrofolato Redutase (MTHFR)
Aplicação: A trombose venosa é uma doença que pode ter componente genético. A
ocorrência da mutação C677T no gene da enzima Metilenotetrahidrofolato Redutase
(MTHFR) está associada ao aumento dos níveis de homocisteína nos homozigotos e do
risco aumentado em até 6vezes de ocorrência de uma trombose venosa. A reposição
hormonal na menopausa, pós-operatório prolongado e a gravidez são condições que
naturalmente aumentam a possibilidade de trombose que pode estar potencializada em
pacientes portadoras da mutação nesse gene. O teste é feito por PCR em sangue
periférico.
Material:
Sangue Total (EDTA).
Volume de Amostra:
5mL. (tubo primário).
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
PCR + RFLP.
Prazo de entrega:
05 dias úteis.
Transporte do material:
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Fibrinogênio
Aplicação: O fibrinogênio é uma glicoproteína plasmática com ação no final da cascata
de coagulação sanguínea. Ele também é reconhecido como fator de risco para a
doença arterial coronariana, acidente vascular cerebral e doença arterial periférica.
Vários fatores parecem influenciar a concentração plasmática de fibrinogênio, como
tabagismo, idade, obesidade, nível de colesterol, diabetes mellitus, consumo de álcool,
ingestão de fibras, uso de contraceptivos orais e menopausa. Além disso, estimativas
de hereditariedade dos níveis plasmáticos de fibrinogênio variam de 27% a 51%. O
teste é feito por PCR em sangue periférico.
35
Material:
Volume de Amostra:
Preparo do Paciente:
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
Metodologia:
Prazo de entrega:
Transporte do material:
Prazo para recebimento:
Sangue Total (EDTA).
5mL. (tubo primário).
Não é necessário jejum.
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
Refrigerado (2 a 8°C).
07 dias.
PCR + RFLP.
05 dias úteis.
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor.
Até 24 horas após o envio.
Homocisteína DNA - A 1298C
Aplicação: Mutação do gene MTHFR que promove o acúmulo de homocisteína
relacionado à trombose. A presença da mutação A1298C em homozigotos leva à
redução da atividade da MTHFR e ao aumento da homocisteína. A frequência das
mutações A1298C e C677T varia entre 40 a 50%.
Material:
Sangue total (EDTA).
Volume de Amostra:
5mL. (tubo primário).
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
PCR em Tempo Real.
Prazo de entrega:
12 dias úteis.
Transporte do material:
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Homocisteína DNA - C677T + A1298C
Aplicação: Mutação do gene MTHFR que promove o acúmulo de homocisteína
relacionado à trombose. . A presença da mutação A1298C em homozigotos leva à
redução da atividade da MTHFR e ao aumento da homocisteína. A frequência das
mutações A1298C e C677T varia entre 40 a 50%.
Material:
Sangue total (EDTA).
Volume de Amostra:
5mL. (tubo primário).
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
PCR em Tempo Real.
36
Prazo de entrega:
Transporte do material:
Prazo para recebimento:
12 dias úteis.
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor.
Até 24 horas após o envio.
Nota: O laboratório poderá solicitar ao Centro de Genomas, a realização do Perfil
de Trombose ( metileno – Fator V- Protrombina). Entrar em contato com o
Atendimento ao Cliente para maiores informações
PERFIL PARA OSTEOPOROSE
Receptor de Vitamina D (VDR)
Aplicação: O gene VDR codifica o receptor da vitamina D, e algumas variantes já foram
descritas influenciando a densidade mineral óssea e por consequência o risco de
fraturas ou osteoporose. O raquitismo tipo II dependente da vitamina D,
hiperparatireoidismo e outras desordens (consultar OMIM para outras variantes raras)
também estão associadas as variantes do VDR. Vários estudos relatando os SNPs no
gene VDR podem estar ligados a uma população específica.
polimorfismos:
Fok I C/T (rs10735810 também conhecido como rs2228570)
Bsm I G/A (rs1544410)
Apa I T/G (rs7975232)
Taq I C/T (rs731236)
Material:
Volume de Amostra:
Preparo do Paciente:
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
Metodologia:
Prazo de entrega:
Transporte do material:
Prazo para recebimento:
Sangue Total (EDTA).
Células epiteliais bucais.
5mL. (tubo primário).
Não é necessário jejum.
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
Refrigerado (2 a 8°C).
07 dias.
PCR + RFLP.
05 dias úteis.
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor.
Até 24 horas após o envio.
Nota Importante: O laboratório poderá solicitar ao Centro de Genomas o perfil do
exame a ser realizado conforme abaixo:
VDR1 polimorfismo Fok I
VDR2 polimorfismo Bsm I
VDR3 polimorfismos Apa I / Taq I
VDR- Perfil completo para todos os polimorfismo anteriores
Colágeno 1 A 1
Aplicação: O gene COLIA 1 codifica a cadeia pro-alfa 1 do colágeno tipo 1, cuja tripla
hélice compreende 2 cadeias alfa-1 e uma alfa-2.
37
O tipo 1 é encontrado na maioria dos tecido conjuntivos, e é abundante nos ossos,
córnea, pele e tendões. Mutações nesse gene estão associadas com a "osteogenesis
imperfecta" tipo I e IV, síndrome de Ehlers-Danlos clássica e tipo VIIA, Doença de
Caffey e osteoporose idiopática.
polimorfismo:COLIA1 Sp1 1240G>T (rs1800012)
Material:
Sangue Total (EDTA).
Células epteliais bucais.
Volume de Amostra:
5mL. (tubo primário).
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
PCR + RFLP.
Prazo de entrega:
05 dias úteis.
Transporte do material:
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Nota: O laboratório poderá solicitar ao Centro de Genomas, a realização do Perfil
de Osteoporose. Entrar em contato com a Atendimento ao Cliente para maiores
informações
TESTE DE INVESTIGAÇÃO DE VÍNCULO GENÉTICO
Teste de Paternidade - DNA
Aplicação: Investigar vínculo genético envolvendo filho, suposto pai e/ou suposta mãe
de um indivíduo. O DNA transmite as características hereditárias dos pais para os filhos.
A maioria das informações genéticas é idêntica em todos os indivíduos da mesma
espécie. Existem, entretanto, regiões repetitivas polimórficas, as STR´s (“short tandem
repeat”), que se constituem em marcadores genéticos utilizados no teste de
paternidade. Entre pais e filhos há semelhanças nas regiões polimórficas. Através da
análise comparativa destas regiões do DNA de um indivíduo com o do suposto pai ou
mãe é possível estabelecer a ausência do vínculo genético.
Material:
1- Sangue Total (EDTA).
2- Raspado da bochecha (neste caso, a criança precisa
estar de 2 a 3 horas sem ingerir líquidos).
3- Papel de Filtro (solicitar Kit ao Centro de Genomas).
Volume de Amostra:
Item 1- 5mL. (tubo primário).
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Existem procedimentos que devem ser seguidos passo a
passo:
1- Preenchimento de formulário específico (com dados dos
envolvidos e do coletor).
2- Anexar cópia dos documentos dos envolvidos.
3- Identificar as amostras e mostrá-las aos envolvidos.
4- Para realização de Duo e de reconstituição genética, o
38
solicitante deve assinar o termo de consentimento.
5- Informar que o resultado é feito em duas vias (01 para
mãe e 01 para o suposto pai).
6- O exame não pode ser realizado em sangue de
pacientes transplantados de medula óssea e paciente que
tenha sofrido transfusão sanguínea há menos de seis
meses.*
Armazenamento:
1- Sangue total: Refrigerado (2 a 8°C).
2- Papel de filtro: Seguir os procedimentos contidos no Kit
de coleta.
Estabilidade:
1- Sangue total: 07 dias refrigerado.
2- Papel de filtro: Período indeterminado.
Metodologia:
STR Multiplex PCR.
Prazo de entrega:
15 dias corridos.
Transporte do material:
1- Sangue total: O material deve ser transportado
refrigerado (gelo reciclável) em caixas de isopor.
2- Papel de filtro: Dentro de um envelope à temperatura
ambiente.
Prazo para recebimento:
1- Sangue total: Até 24 horas após o envio.
2- Papel de filtro: indeterminado.
Nota: Pacientes transplantados podem realizar o exame em outros materiais biológicos
(Consultar).
Teste do Cromossomo Y
Aplicação: O Teste do Cromossomo Y é realizado para determinar se duas pessoas do
sexo masculino podem ser relacionadas diretamente através de sua linhagem patrilínea.
O teste não é capaz de definir uma determinada Paternidade, porém pode-se
determinar se o pretenso filho pertence à linhagem patrilínea do suposto pai falecido,
podendo em alguns casos excluir a paternidade.
Material:
1- Sangue Total (EDTA).
2- Papel de filtro (solicitar ao Centro de Genomas).
Volume de Amostra:
1- 5mL. (tubo primário).
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Armazenamento:
1- Sangue Total - Refrigerado (2 a 8°C).
2- Papel de filtro - Temperatura ambiente.
Metodologia:
Análise de 12 loci por Y-STR Multiplex PCR.
Prazo de entrega:
15 dias úteis.
Transporte do material:
1- Sangue total: O material deve ser transportado
refrigerado (gelo reciclável) em caixas de isopor.
2- Papel de filtro: Dentro de um envelope à
temperatura ambiente.
Prazo para recebimento:
1- Sangue total: Até 24 horas após o envio.
2- Papel de filtro: indeterminado.
TESTE DE INFERTILIDADE MASCULINA
Microdeleção do Cromossomo Y
39
Aplicação: Acredita-se que entre 30% a 50% dos casos de infertilidade, a origem do
problema seja masculina. A infertilidade masculina pode ser devida às aberrações
cromossômicas ou às mutações gênicas e microdeleções no cromossomo Y. Assim, a
associação da avaliação das possíveis causas, cromossômicas e moleculares, por meio
da análise do cariótipo e da técnica de PCR multiplex para investigação de
microdeleções no cromossomo Y aumenta as chances de detecção destas
anormalidades.
Material:
Sangue Total (EDTA).
Volume de Amostra:
5mL. (tubo primário).
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em caso de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Multiplex PCR.
Prazo de entrega:
05 dias úteis.
Transporte do material:
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
TESTES GENÉTICOS
Obesidade Pós Gestacional
Aplicação: Este exame detecta a predisposição genética da mulher a ganho de peso
significativo durante a gestação e a manutenção do incremento de peso após o parto. O
teste analisa o polimorfismo conhecido como C825T presente no gene da Proteína G.
Material:
Sangue coletado em papel de filtro (Kit coleta
fornecido pelo Centro de Genomas)
Preparo do Paciente:
- Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Armazenamento:
Em temperatura ambiente.
Estabilidade:
Indeterminada.
Metodologia:
PCR + RFLP.
Prazo de entrega:
05 dias úteis.
Transporte do material:
Cartão de coleta deve ser colocado dentro de um
envelope e enviado ao Centro de Genomas em
temperatura ambiente.
Prazo para recebimento:
Como a estabilidade do material é indeterminada,
não há necessidade de estabelecer um prazo entre
a coleta e a chegada do material ao laboratório.
Apo E - Polimorfismo da Apolipoproteína E.
Aplicação: apo E é reconhecida como fator de risco para doença de Alzheimer (DA). O
40
objetivo é analisar o polimorfismo da apo E nos familiares em primeiro grau de
pacientes com DA familial ou esporádica do tipo tardia, comparando com famílias sem
DA.
Material:
Sangue total (EDTA).
Volume de Amostra:
5mL. (tubo primário).
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
PCR
Prazo de entrega:
12 dias úteis.
Transporte do material:
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Importante:
1- Este exame é realizado somente com solicitação médica.
Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase-G6PD
Aplicação: Diagnóstico de Anemia Hemolítica Crônica.
Material:
Sangue periférico (EDTA).
Volume da amostra:
5mL. (tubo primário).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
02 dias.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
12 dias úteis.
Transporte do material:
Refrigerado.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Importante:
1- Este exame é realizado somente com solicitação médica.
Deficiência da MCAD
Aplicação: Confirmação do diagnóstico da Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de
Cadeia Média ou distúrbios da beta-oxidação dos ácidos graxos.
Material:
Sangue periférico (EDTA).
Volume da amostra:
5mL. (tubo primário).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
02 dias.
Metodologia:
PCR.
41
Prazo de entrega:
12 dias úteis.
Transporte do material:
Refrigerado.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Importante:
1- Este exame é realizado somente com solicitação médica.
Doença Renal Policística
Aplicação: Diagnóstico de Doença Renal Policística ou identificação de portador da
mutação no gene PKD1.
Material:
Sangue periférico (EDTA).
Volume da amostra:
5mL. (tubo primário).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
02 dias.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
15 dias úteis.
Transporte do material:
Refrigerado.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Importante:
1- Este exame é realizado somente com solicitação médica.
Síndrome do X-Frágil
Aplicação: Confirmação do diagnóstico ou identificação de indivíduos portadores da
Síndrome do X-frágil.
Material:
Sangue periférico (EDTA).
Volume da amostra:
5mL. (tubo primário).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
02 dias.
Metodologia:
PCR e Southern Blot, se necessário.
Prazo de entrega:
12 dias úteis.
Transporte do material:
Refrigerado.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Importante:
1- Este exame é realizado somente com solicitação médica.
Síndrome Prader-Willi/AngeIman
Aplicação: Confirmação do diagnóstico ou identificação de indivíduos portadores da
Síndrome de Prader-Willi. Diagnóstico diferencial de Hipotonia Severa, Criptoquidia,
42
Estrabismo, Ataxia, Obesidade e outros.
Material:
Sangue periférico (EDTA).
Volume da amostra:
5mL. (tubo primário).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
02 dias.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
12 dias úteis.
Transporte do material:
Refrigerado.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Importante:
1- Este exame é realizado somente com solicitação médica.
Síndrome de Tay-Sachs
Aplicação: Confirmação do diagnóstico ou identificação de indivíduos portadores da
Síndrome de Tay-Sachs
Material:
Sangue periférico (EDTA).
Volume da amostra:
5mL. (tubo primário).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
02 dias.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
12 dias úteis.
Transporte do material:
Refrigerado.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Importante:
1- Este exame é realizado somente com solicitação médica.
Alfa-1 antitripsina
Aplicação: Associar a deficiência de alfa-1 antitripsina e a gravidade da fibrose cística
analisando os alelos S e Z de alfa-1 antitripsina.
Material:
Sangue total (EDTA).
Volume de Amostra:
5mL. (tubo primário).
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
PCR DOT BLOT.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Transporte do material:
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
43
Atrofia ótica autossômica dominante - Atrofia de Leber.
Aplicação: Atrofia ótica dominante é uma neuropatia ótica hereditária que causa perda
de acuidade visual, anormalidade da visão de cores e defeitos do campo visual,
caracterizada por palidez do disco ótico.
Material:
Sangue Total (EDTA).
Volume de Amostra:
5mL (tubo primário).
Metodologia:
PCR.
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
07 dias.
Prazo de entrega:
35 dias úteis.
Transporte do material:
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Coreia de Huntington
Aplicação: Doença hereditária causada por uma mutação em um gene que afeta tanto
homens como mulheres. A doença afeta a capacidade motora individual e também a
capacidade intelectual e emocional, devido à deterioração das respectivas áreas
cerebrais.
Material:
Sangue Total (EDTA).
Volume de Amostra:
2 tubos de 5mL. (tubo primário).
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
7 dias.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
50 dias úteis.
Transporte do material:
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Nota Importante: Enviar junto à amostra o Questionário de Informação Genética
preenchido (solicitar Formulário ao Centro de Genomas).
Distrofia Muscular de Duchenne
Aplicação: Distúrbio genético que se caracteriza por uma degeneração progressiva e
irreversível da musculatura esquelética.
44
Material:
Volume de Amostra:
Preparo do Paciente:
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
Metodologia:
Prazo de entrega:
Transporte do material:
Sangue total (EDTA).
10mL. (tubo primário).
Não é necessário jejum.
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Refrigerado (2 a 8°C).
02 dias.
PCR + Sequenciamento.
30 dias úteis.
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor.
Até 24 horas após o envio.
Prazo para recebimento:
Importante:
1- Este exame é realizado somente com solicitação médica.
Fibrose Cística – Identificação de 57 mutações
Aplicação: Doença genética caracterizada pelo aumento na produção de muco que
depositado em alguns órgãos causa: doença pulmonar obstrutiva crônica, insuficiência
pancreática e nível elevado de eletrólitos no suor. Este exame identifica 57 mutações do
gene CFTR do cromossomo 7 ( Região Q31-Q32)
Material:
Sangue total (EDTA).
Volume de Amostra:
5mL. (tubo primário).
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
PCR + Hibridização.
Prazo de entrega:
15 dias úteis.
Transporte do material:
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Nota Importante: Enviar junto à amostra o Questionário de Informação Genética
preenchido (solicitar Formulário ao Centro de Genomas).
Fibrose Cística – Mutação Delta F 508
Aplicação: Confirmação do diagnóstico de Fibrose Cística em pacientes e familiares,
através da investigação da presença da mutação delta F508
Material:
Sangue total (EDTA).
Volume de Amostra:
5mL. (tubo primário).
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
45
Estabilidade:
Metodologia:
Prazo de entrega:
Transporte do material:
07 dias.
PCR.
12 dias úteis.
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Nota Importante: Enviar junto à amostra o Questionário de Informação Genética
preenchido (solicitar Formulário ao Centro de Genomas).
Distrofia Miotônica - (Doença de Steinert)
Aplicação: A distrofia miotônica de Steinert é uma afecção neuromuscular progressiva
que representa a forma mais frequente de distrofia muscular no adulto. Na evolução da
doença, aparece a fraqueza muscular progressiva, ocasionando grande debilidade na
realização das atividades diárias.
Material:
Sangue total (EDTA).
Volume de Amostra:
20mL. (tubo primário).
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
PCR + Southern Blot.
Prazo de entrega:
35 dias úteis.
Transporte do material:
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Nota Importante: Enviar junto à amostra o Questionário de Informação Genética
preenchido (solicitar Formulário ao Centro de Genomas).
Proteína 14-3-3- Priônica
Aplicação: Mutação do códon 210 do gene da proteína priônica associada à doença de
Creutzfeld-Jacob, a qual leva à demência progressiva.
Material:
Líquor.
Volume de Amostra:
1mL.
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
Armazenamento:
Congelado (-20°C).
Estabilidade:
06 meses.
Metodologia:
Western Blot.
Prazo de entrega:
35 dias úteis.
Transporte do material:
O material deve ser transportado congelado (gelo
seco) em caixas de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
PRNPGene (Doença de Creuzfeldt Jacob)
46
Aplicação: Mutação do códon 210 do gene da proteína priônica associada à doença de
Creutzfeld-Jacob, a qual leva à demência progressiva.
Material:
Sangue total (EDTA).
Volume de Amostra:
2 x 10 mL (tubo primário).
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
PCR + Sequenciamento.
Prazo de entrega:
35 dias úteis.
Transporte do material:
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
HLA B 27
Aplicação: Está associado à espondilite anquilosante e outras artropatias. Encontra-se
presente em mais de 90% dos indivíduos da raça branca que apresentem estas
doenças. A pesquisa também é indicada para identificar riscos de acometimento em
descendentes.
Material:
Sangue total (EDTA).
Volume de Amostra:
5mL. (tubo primário).
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
07 dias úteis.
Transporte do material:
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Hemocromatose DNA
Aplicação: Análise das mutações H63D, C282Y e S65C. Doença hereditária para a
predisposição da absorção excessiva de ferro na alimentação, acumulando-se no
fígado, pâncreas e coração. Este teste é utilizado para diferenciar a hemocromatose
primária da secundária que está associada a outras hepatopatias.
Material:
Sangue total (EDTA).
Volume de Amostra:
5mL. (tubo primário).
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
47
Estabilidade:
Metodologia:
Prazo de entrega:
Transporte do material:
Prazo para recebimento:
07 dias refrigerado (2 - 8°C).
PCR
07 dias úteis.
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor.
Até 24 horas após o envio.
CITOGENÉTICA
Cariótipo de Sangue Periférico com Banda G
Aplicação: Estudo dos cromossomos em nível numérico e estrutural com resolução de
400-550 bandas.
Material:
Sangue total coletado com heparina sódica (tubo
de tampa verde).
Volume da amostra:
5mL.
Preparo do paciente:
Não estar usando nenhum tipo de antibiótico,
esperar de 10 a 15 dias após o término do
medicamento para realizar o exame. Não necessita
jejum.
Observações:
Se não tiver o tubo de tampa verde com heparina
sódica para colher o exame, pode ser coletado 5 a
10mL de sangue periférico em seringa com 0,1mL
de heparina sódica (não colocar em EDTA). Enviar
o material na própria seringa, não transferir para
outro tubo.
Armazenamento:
Enviar refrigerado, NÃO CONGELAR.
Estabilidade:
até 48 horas da coleta se mantido refrigerado (2º C
a 8ºC).
Metodologia:
Cultura temporária de linfócitos.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Transporte do material:
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor. Não encostar o
material diretamente no gelo reciclável.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Nota: Pacientes que tenham se submetido à transfusão sanguínea devem aguardar, no
mínimo, dois meses para a realização do exame.
Importante: Para cada exame de Cariótipo enviado, o laboratório deve preencher o
formulário específico para Cariótipos fornecido pelo Centro de Genomas.
Cariótipo de Sangue Periférico com Banda G - FRA-X
Aplicação: Estudo dos cromossomos com resolução de 400-550 bandas para detecção
da presença ou ausência do Sítio Frágil do Cromossomo X
48
Material:
Sangue total coletado com heparina sódica (tubo
de tampa verde).
Volume da amostra:
5mL.
Preparo do paciente:
Não estar usando nenhum tipo de antibiótico,
Esperar de 10 a 15 dias após o término do
medicamento para realizar o exame. Não necessita
jejum.
Observações:
Se não tiver o tubo de tampa verde com heparina
sódica para colher o exame, pode ser coletado 5 a
10 mL de sangue periférico em seringa com 0,1mL
de heparina sódica (não colocar em EDTA). Enviar
o material na própria seringa, não transferir para
outro tubo.
Armazenamento:
Enviar refrigerado, NÃO CONGELAR.
Estabilidade:
até 48 horas da coleta se mantido refrigerado (2ºC
a 8ºC).
Metodologia:
Cultura temporária de linfócitos com trimetroprin.
Prazo de entrega:
30 dias corridos.
Transporte do material:
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor. Não encostar o
material diretamente no gelo reciclável.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Nota: Pacientes que tenham se submetido à transfusão sanguínea devem aguardar, no
mínimo, dois meses para a realização do exame.
Importante: Para cada exame de Cariótipo enviado, o laboratório deve preencher o
formulário específico para Cariótipos fornecido pelo Centro de Genomas.
Cariótipo de Sangue Fetal (CORDOCENTESE) com Banda G
Aplicação: Estudo dos cromossomos em nível numérico e estrutural com resolução de
400-550 Bandas.
Material:
Sangue fetal obtido por cordocentese, coletado em
seringas de 1mL com heparina sódica. Enviar o
material na própria seringa, não transferir para
outro tubo.
Volume da amostra:
3mL.
Preparo do paciente:
Esta coleta é realizada em clínicas especializadas
em Medicina Fetal ou Hospitais
Observações:
A cordocentese é um procedimento realizado a
partir da 24ª semana de gestação.
Armazenamento:
Enviar refrigerado, NÃO CONGELAR.
Estabilidade:
até 48 horas da coleta se mantido refrigerado (2º C
a 8ºC).
Metodologia:
Cultura temporária de linfócitos.
Prazo de entrega:
10 dias corridos.
Transporte do material:
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor. Não encostar o
material diretamente no gelo reciclável.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Importante: Para cada exame de Cariótipo enviado, o laboratório deve preencher o
49
formulário específico para Cariótipos fornecido pelo Centro de Genomas.
Cariótipo de Líquido Amniótico com Banda G
Aplicação: Estudo dos cromossomos em nível numérico e estrutural com resolução de
400-550 Bandas.
Material:
Líquido amniótico.
Volume da amostra:
Da 14ª. a 16ª semana gestacional, colher 1mL de
líquido amniótico por semana gestacional. A partir
da 16ª.semana gestacional, colher 20mL de
líquido amniótico. Enviar o material na própria
seringa, não transferir para outro tubo.
Preparo do paciente:
Esta coleta é realizada em clínicas especializadas
em Medicina Fetal ou Hospitais.
Observações:
Classicamente a amniocentese é realizada por
volta da 14ª semana de gestação.
Armazenamento:
Enviar refrigerado, NÃO CONGELAR.
Estabilidade:
até 48 horas da coleta se mantido refrigerado (2º a
8ºC).
Metodologia:
Cultura de fibroblastos.
Prazo de entrega:
20 dias corridos.
Transporte do material:
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor. Não encostar o
material diretamente no gelo reciclável.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Importante: Para cada exame de Cariótipo enviado, o laboratório deve preencher o
formulário específico para Cariótipos fornecido pelo Centro de Genomas.
Cariótipo de Vilo Corial com Banda G
Aplicação: Estudo dos cromossomos em nível numérico e estrutural com resolução de
400-550 Bandas.
Material:
Vilosidade Coriônica.
Volume da amostra:
Uma pequena quantidade de vilosidade coriônica.
Preparo do paciente:
Esta coleta é realizada em clínicas especializadas
em Medicina Fetal ou Hospitais.
Observações:
Classicamente a punção da vilosidade coriônica é
realizada por volta da 11ª a 13 ª semana de
gestação.
Armazenamento:
O material deverá ser transportado na própria
seringa em que foi coletado, contendo soro
fisiológico estéril ou meio de cultura 199
fornecido pelo laboratório. Enviar refrigerado. NÃO
CONGELAR.
Estabilidade:
até 24 horas após a coleta se mantido refrigerado
(2 a 8°C).
Metodologia:
Cultura semi-direta de vilosidade coriônica.
Prazo de entrega:
10 dias corridos.
Transporte do material:
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor. Não encostar o
50
material diretamente no gelo reciclável.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Importante: Para cada exame de Cariótipo enviado, o laboratório deve preencher o
formulário específico para Cariótipos fornecido pelo Centro de Genomas.
Cariótipo de Material de Abortamento com Banda G
Aplicação: Estudo dos cromossomos em nível numérico e estrutural com resolução de
400-550 Bandas.
Material:
Vilosidade Coriônica ou Pele Fetal.
Volume da amostra:
Uma pequena quantidade de vilosidade coriônica
ou um pequeno fragmento da pele do feto.
Preparo do paciente:
Este exame é realizado normalmente em Hospitais.
Observações:
O estudo dos restos ovulares ou da pele fetal pode
ser realizado em qualquer idade gestacional
(vilosidade coriônica até a 16ª semana de
gestação e pele fetal a partir da 12ª semana de
gestação).
Armazenamento:
O material deverá ser colocado em frasco estéril
contendo soro fisiológico também estéril ou meio
de cultura 199 fornecido pelo laboratório. Enviar
refrigerado. NÃO CONGELAR.
Estabilidade:
até 48 horas da coleta se mantido refrigerado (2º a
8ºC).
Metodologia:
Cultura de vilosidade coriônica ou de fibroblastos
de pele fetal.
Prazo de entrega:
30 dias corridos.
Transporte do material:
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor. Não encostar o
material diretamente no gelo reciclável.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Importante: Para cada exame de Cariótipo enviado, o laboratório deve preencher o
formulário específico para Cariótipos fornecido pelo Centro de Genomas.
Cariótipo de Aspirado de Medula Óssea com Banda G
Aplicação: Estudo dos cromossomos em nível numérico e estrutural com resolução de
350-500 bandas.
Material:
Aspirado de medula óssea coletado em seringa
descartável BD com 0,1 mL de heparina sódica.
Enviar o material na própria seringa, não transferir
para outro tubo.
Volume da amostra:
3 a 5mL.
Preparo do paciente:
Não estar usando nenhum tipo de antibiótico,
esperar de 10 a 15 dias após o término do
medicamento para realizar o exame. Não necessita
jejum.
Armazenamento:
Enviar refrigerado, NÃO CONGELAR.
Estabilidade:
até 24 horas da coleta se mantido refrigerado (2 a
8ºC).
51
Metodologia:
Prazo de entrega:
Transporte do material:
Cultura direta de linfócitos.
20 dias corridos.
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor. Não encostar o
material diretamente no gelo reciclável.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Nota: Pacientes que tenham se submetido à transfusão sanguínea ou transplante de
medula óssea devem ser informados ao laboratório.
Importante: Para cada exame de Cariótipo enviado, o laboratório deve preencher o
formulário específico para Cariótipos fornecido pelo Centro de Genomas.
PERFIL ANTIOXIDANTE
Beta-caroteno
Aplicação: Os carotenóides são sintetizados a partir de vegetais e parcialmente
convertidos ao retinol. O beta-caroteno é a pró-vitamina A mais comum e representa
25% dos carotenóides séricos. Níveis baixos de beta-caroteno, associados à diminuição
da Vitamina A, sugerem hipovitaminose A. Níveis elevados podem ser encontrados na
alimentação rica em carotenóides (cenoura, espinafre), no hipotireoidismo,
hiperlipidemia, gravidez e diabete melito. Níveis baixos são encontrados na carência de
suprimento, má absorção, tabagismo, etilismo, cirrose e pós-gastrectomia.
Material:
Plasma (Heparina).
Volume da amostra:
2mL.
Preparo do paciente:
Jejum de 8 horas.
Observações:
Informar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Congelado.
Estabilidade:
15 dias.
Metodologia:
Cromatografia Líquida de Alta Eficiência - HPLC.
Prazo de entrega:
09 dias úteis.
Transporte do material:
Congelado.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Catalase
Material:
Volume da amostra:
Preparo do paciente:
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
Metodologia:
Prazo de entrega:
Transporte do material:
Prazo para recebimento:
Plasma (Heparina).
2mL.
Jejum de 8 horas.
Informar medicamentos em uso.
Congelado.
02 dias.
Enzimático.
09 dias úteis.
Congelado.
Até 24 horas após o envio.
Coeficiente de Atividade da Glutationa Redutase
Material:
Sangue total com Heparina.
Volume da amostra:
10mL.
52
Preparo do paciente:
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
Metodologia:
Prazo de entrega:
Transporte do material:
Prazo para recebimento:
Jejum de 8 horas.
Informar medicamentos em uso.
Refrigerado (2 a 8°C).
02 dias.
Cromatografia Líquida de Alta Eficiência - HPLC.
09 dias úteis.
Refrigerado.
Até 24 horas após o envio.
Coenzima Q10 (Ubiquinol)
Aplicação: É um nutriente essencial para a contínua produção de energia em cada
célula do organismo e tem como objetivo a prevenção e tratamento de doenças do
coração. Também reforça o sistema imunológico e retarda o processo de
envelhecimento. É usada também no tratamento de doenças periodontais e hipertensão
arterial.
Material:
Plasma (Heparina).
Volume da amostra:
2mL.
Preparo do paciente:
Jejum de 8 horas.
Observações:
Informar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Congelado.
Estabilidade:
15 dias.
Metodologia:
Cromatografia Líquida de Alta Eficiência - HPLC.
Prazo de entrega:
09 dias úteis.
Transporte do material:
Congelado.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Glutationa Peroxidase (GPx)
Aplicação: Representa proteção orgânica contra a ação de radicais livres. Apresenta
selênio em sua composição e age catalisando a redução de hidroperóxidos orgânicos e
inorgânicos. Sua atividade reduz na hipóxia, havendo aumento da quantidade de
radicais livres formados durante a reperfusão, quando se restabelece o nível elevado de
oxigênio.
Material:
Sangue total com Heparina.
Volume da amostra:
10mL.
Preparo do paciente:
Jejum de 8 horas.
Observações:
Informar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
02 dias.
Metodologia:
Enzimático.
Prazo de entrega:
09 dias úteis.
Transporte do material:
Refrigerado.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Glutationa Total
Material:
Volume da amostra:
Sangue total com Heparina.
10mL.
53
Preparo do paciente:
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
Metodologia:
Prazo de entrega:
Transporte do material:
Prazo para recebimento:
Jejum de 8 horas.
Informar medicamentos em uso.
Refrigerado (2 a 8°C).
2 dias.
Enzimático.
9 dias úteis.
Refrigerado.
Até 24 horas após o envio.
Homocisteína
Aplicação: A homocisteína é um aminoácido formado no metabolismo da metionina. Sua
remetilação à metionina é dependente da cobalamina, do ácido fólico e da riboflavina. A
homocisteína em níveis elevados é um fator de risco independente e forte de
aterosclerose (doença coronariana, carotídea, vascular periférica) e trombose. Valores
elevados podem ser indicativos de deficiências de vitaminas B6, B12 (cobalamina),
ácido fólico e riboflavina. Hiperomocisteinemia em grávidas está associada a defeitos do
tubo neural. Valores elevados também podem ser encontrados no uso de ciclosporina,
corticóides, fenitoína, metotrexato, trimetoprim, na insuficiência renal crônica,
hipotireoidismo e em erros inatos do metabolismo (homocistinúria).
Material:
Plasma EDTA.
Volume da amostra:
2mL.
Preparo do paciente:
Jejum de 8 horas.
Observações:
Informar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
02 dias
Metodologia:
Cromatografia Líquida de Alta Eficiência - HPLC.
Prazo de entrega:
09 dias úteis.
Transporte do material:
Refrigerado.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Licopeno
Aplicação: O licopeno tem se mostrado uma substância de muita importância na
nutrição humana. Estudos sobre este elemento têm demonstrado que ele exerce efeito
positivo na resistência aos raios ultravioletas e prevenção de doenças do coração e do
câncer, principalmente o de próstata, pulmão e estômago.
Material:
Plasma (heparina).
Volume da amostra:
2mL.
Preparo do paciente:
Jejum de 8 horas.
Observações:
Informar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Congelado
Estabilidade:
15 dias.
Metodologia:
Cromatografia Líquida de Alta Eficiência - HPLC.
Prazo de entrega:
09 dias úteis.
Transporte do material:
Congelado.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
54
Malondialdeído (PLO)
Aplicação:O dialdeído malônico (MDA) é um produto final da
peroxidação lipídica. Contribui para a reação inflamatória por ativação de citocinas pró
inflamatórias, como o TNF-ß e a IL-8.
Material:
Plasma (heparina).
Volume da amostra:
2mL.
Preparo do paciente:
Jejum de 8 horas.
Observações:
Informar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Congelado.
Estabilidade:
15 dias.
Metodologia:
Espectrofotometria.
Prazo de entrega:
09 dias úteis.
Transporte do material:
Congelado.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Superóxido Dismutase (SOD)
Aplicação: É uma enzima antioxidante presente em todos os organismos aeróbicos, que
catalisa a dismutação do radical superóxido. Existem três classes de superóxido
dismutase: Fe-SOD, CuZn-SOD e Mn-SOD.
Material:
Sangue total com heparina.
Volume da amostra:
10mL.
Preparo do paciente:
Jejum de 8 horas.
Observações:
Informar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
02 dias.
Metodologia:
Enzimático.
Prazo de entrega:
09 dias úteis.
Transporte do material:
Refrigerado.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Vitamina A (Retinol)
Aplicação: A expressão vitamina A refere-se aos retinóides que têm atividade biológica
do retinol. A Vitamina A encontrada em produtos de origem animal é lipossolúvel e tem
duas formas: o retinol (Vitamina A1) e a 3-dehidro-retinol (Vitamina A2). Concentrações
em crianças são menores que em adultos. Níveis baixos são encontrados na deficiência
dietética da vitamina, insuficiência pancreática exócrina, má absorção intestinal,
parasitoses, síndrome nefrótica, infecções e etilismo. Níveis elevados podem ser
encontrados na hipervitaminose A, etilismo, uso de estrogênios e anticoncepcionais.
Material:
Plasma ( Heparina).
Volume da amostra:
2mL.
Preparo do paciente:
Jejum de 8 horas.
Observações:
Informar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Congelado.
Estabilidade:
15 dias.
55
Metodologia:
Prazo de entrega:
Transporte do material:
Prazo para recebimento:
Cromatografia Líquida de Alta Eficiência - HPLC.
09 dias úteis.
Congelado.
Até 24 horas após o envio.
Vitamina B1 (Tiamina)
Aplicação: Útil para o diagnóstico de beribéri (neuropatia periférica com lesões
cutâneas) e de síndrome de Wernicke-Korsakoff, que se manifesta por confusão mental
e distúrbios da motilidade ocular. Os níveis plasmáticos de tiamina podem se achar
baixos em consequência ao alcoolismo, neoplasias, diabetes, carência nutricional,
diarréia prolongada e outras doenças crônicas. A tiamina é essencial para o
funcionamento de diversas enzimas que estão envolvidas com a produção de ATP e
quando está deficiente ocasiona elevação de lactato, alfa-cetoglutarato, piruvato e
glioxalato no plasma.
Material:
Plasma (Heparina).
Volume da amostra:
2mL.
Preparo do paciente:
Jejum de 8 horas.
Observações:
Informar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Congelado
Estabilidade:
15 dias.
Metodologia:
Cromatografia Líquida de Alta Eficiência - HPLC.
Prazo de entrega:
09 dias úteis.
Transporte do material:
Congelado.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Vitamina B2 FAD (Riboflavina)
Aplicação: Útil na caracterização dos estados de deficiência da vitamina B2, ou
riboflavina, que pode ocorrer em condições como alcoolismo, infecções, neoplasias,
Kwashiorkor, gravidez e lactação. A deficiência de riboflavina pode levar ao quadro
clínico caracterizado por queilite, glossite, dermatite e anemia megaloblástica. A
deficiência de riboflavina parece também estar associada a maior ocorrência de
neuropatias compressivas, como as síndromes do túnel do carpo ou do túnel do tarso.
Material:
Plasma (heparina).
Volume da amostra:
2mL.
Preparo do paciente:
Jejum de 8 horas.
Observações:
Informar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Congelado.
Estabilidade:
15 dias.
Metodologia:
Cromatografia Líquida de Alta Eficiência - HPLC.
Prazo de entrega:
09 dias úteis.
Transporte do material:
Congelado.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Vitamina B6 (Piridoxina)
Aplicação: A determinação da vitamina B6, ou piridoxina é útil no diagnóstico de
deficiência desta vitamina, que pode ser decorrente de alcoolismo crônico, desnutrição,
anemia, má absorção, ou do uso de certos medicamentos, como a isoniazida. A
56
deficiência de vitamina B6 pode ocasionar queimação oral e neuropatias periféricas do
tipo síndromes do túnel do carpo e do tarso. A vitamina B6 é um cofator essencial para
diversas enzimas, entre elas a glicogênio fosforilase e diversas transminases e
decarboxilases de aminoácidos.
Material:
Plasma (heparina).
Volume da amostra:
2mL.
Preparo do paciente:
Jejum de 8 horas.
Observações:
Informar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Congelado.
Estabilidade:
15 dias.
Metodologia:
Cromatografia Líquida de Alta Eficiência - HPLC.
Prazo de entrega:
09 dias úteis.
Transporte do material:
Congelado.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Vitamina C (Ácido Ascórbico)
Aplicação: A vitamina C (ácido ascórbico) é um antioxidante essencial que apresenta
meia vida de 16 dias. O seu principal uso clínico é na pesquisa da deficiência de
vitamina C (escorbuto) que se manifesta 60 a 90 dias após a privação deste
oligoelemento. A hipervitaminose C pode gerar aumento dos níveis de oxalato com
formação de cálculos renais. A determinação por HPLC é o método de escolha. Níveis
baixos também são encontrados em pacientes com sepse, pós-operatório, aids, na
síndrome do desconforto respiratório, tabagismo, Doença de Addison, cirrose, grandes
queimados, pancreatite, uso de contraceptivos orais, aspirina, barbitúricos, estrógenos,
contato com metais pesados, nitrosaminas e paraldeído.
Material:
Plasma (heparina).
Volume da amostra:
2mL.
Preparo do paciente:
Jejum de 8 horas.
Observações:
Informar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Congelado.
Estabilidade:
15 dias.
Metodologia:
Cromatografia Líquida de Alta Eficiência - HPLC.
Prazo de entrega:
09 dias úteis.
Transporte do material:
Congelado.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Vitamina D3 (1,25-Hidroxivitamina D3)
Aplicação: O termo “vitamina D” engloba a vitamina D produzida na pele (Vitamina D3
ou colecalciferol) e a vitamina D de origem vegetal (Vitamina D2 ou ergocalciferol). O
metabólito 1,25 dihidroxicolecalciferol (calcitriol) é a forma ativa da vitamina D,
57
apresentando meia vida de 4 a 6 horas. Juntamente com a calcitonina e o PTH, regulam
o metabolismo do cálcio. A sua carência é responsável por atraso na mineralização
óssea (raquitismo e osteomalácia). Distúrbios da hidroxilação, ao nível renal, levam à
deficiência de calcitriol com valores de outro metabólito, o calcidiol (25hidroxicolecalciferol), normais. Valores baixos de 1,25-hidroxicolecalciferol são
encontrados na insuficiência renal e hipoparatireoidismo. Valores elevados de 1,25hidroxicolecalciferol podem ser encontrados na gravidez, sarcoidose e na intoxicação
vitamínica.
Material:
Plasma (heparina).
Volume da amostra:
2mL.
Preparo do paciente:
Jejum de 8 horas.
Observações:
Informar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Congelado.
Estabilidade:
15 dias.
Metodologia:
Radioimunoensaio.
Prazo de entrega:
09 dias úteis.
Transporte do material:
Congelado.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Vitamina D3 (25-Hidroxivitamina D3)
Aplicação: A 25-OH-vitamina D3 é a medida preferida para avaliar o status nutricional.
Valores diminuídos são associados com insuficiência dietética de vitamina D, doença
hepática, má absorção, exposição ao sol inadequada e síndrome nefrótica. Valores
aumentados de 25-OH-vitamina D3 são associados à intoxicação por vitamina D. Pode
apresentar-se em baixas concentrações (dentro do valor de referência) nos quadros de
obesidade, sarcoidose, calcinose tumoral hiperfosfatêmica, tuberculose,
hiperparatireoidismo primário e no raquitismo tipo II vitamina-D dependente.
Material:
Plasma (heparina).
Volume da amostra:
2mL.
Preparo do paciente:
Jejum de 8 horas.
Observações:
Informar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Congelado.
Estabilidade:
15 dias.
Metodologia:
Cromatografia Líquida de Alta Eficiência - HPLC.
Prazo de entrega:
09 dias úteis.
Transporte do material:
Congelado.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Vitamina E (Tocoferol)
Aplicação: É uma vitamina lipossolúvel antioxidante que previne danos nas membranas
celulares por radicais livres. A sua forma mais ativa é o alfa-tocoferol. Sua dosagem é
útil na investigação da sua deficiência (quadro neurodegenerativo, anemia hemolítica e
58
alteração visual). Níveis baixos podem ser determinados por má absorção (pancreatite,
fibrose cística, atresia de vias biliares, ressecções intestinais), prematuridade, etilismo,
cirrose, uso de anticonvulsivante, colestiramina, óleos minerais e contraceptivos orais.
Material:
Plasma (heparina).
Volume da amostra:
2mL.
Preparo do paciente:
Jejum de 8 horas.
Observações:
Informar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Congelado.
Estabilidade:
15 dias.
Metodologia:
Cromatografia Líquida de Alta Eficiência - HPLC.
Prazo de entrega:
09 dias úteis.
Transporte do material:
Congelado.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Vitamina K
Aplicação: Teste indicado para investigação de deficiência de vitamina K. Sendo uma
vitamina lipossolúvel, sua absorção depende da emulsificação das gorduras no trato
digestivo. Várias situações podem ser acompanhadas de deficiência de vitamina K, tais
como má absorção intestinal de gorduras, bloqueio do fluxo biliar, vigência de
antibioticoterapia e período neonatal.
Material:
Plasma (heparina).
Volume da amostra:
2mL.
Preparo do paciente:
Para todas as idades, jejum mínimo necessário de
12 horas. Até 1 ano de idade, jejum mínimo
necessário de 3 horas. De 1 a 5 anos de idade,
jejum mínimo necessário de 6 horas.
Não ingerir bebida alcoólica nas últimas 24 horas.
Observações:
Informar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Congelado.
Estabilidade:
15 dias.
Metodologia:
Cromatografia Líquida de Alta Eficiência - HPLC.
Prazo de entrega:
09 dias úteis.
Transporte do material:
Congelado.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
ONCO - HEMATOLOGIA
Rearranjo BCR-ABL - Translocação 9;22 - FISH
Aplicação: Investigação e acompanhamento de Leucemia Mielóide Crônica. Identifica
59
Leucemia Linfóide Aguda com rearranjo e prediz diagnóstico desfavorável.
Material:
1- Medula óssea.
2- Sangue periférico (heparina sódica).
Volume da amostra:
Item 1: 3mL.
Item 2: 5mL. (tubo primário).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
02 dias.
Metodologia:
Hibridação “in situ” por fluorescência (FISH).
Prazo de entrega:
10 dias úteis.
Transporte do material:
Refrigerado.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Nota Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames
preenchido e assinado pelo médico solicitante.
Rearranjo BCR-ABL - Translocação 9:22 - PCR
Aplicação: Investigação e acompanhamento de Leucemia Mielóide Crônica. Identifica
Leucemia Linfóide Aguda com rearranjo e prediz diagnóstico desfavorável.
Material:
1- Medula óssea.
2- Sangue periférico (EDTA).
Volume da amostra:
Item 1: 3 mL.
Item 2: 5 mL. (tubo primário).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
02 dias.
Metodologia:
PCR em Tempo Real Quantitativo.
Prazo de entrega:
10 dias úteis.
Transporte do material:
Refrigerado.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Nota Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames
preenchido e assinado pelo médico solicitante.
Rearranjo PML - RARA- Translocação 15;17 - FISH
Aplicação: Investigação da Leucemia Promielocítica Aguda ( AML M3). Indica boa
resposta ao tratamento com ácido transretinóico e permite o acompanhamento da
terapia.
60
Material:
1- Medula óssea.
2- Sangue periférico (heparina sódica).
Volume da amostra:
Item 1: 3mL.
Item 2: 5mL. (tubo primário).
2- Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
02 dias.
Metodologia:
Hibridação “in situ” por fluorescência (FISH).
Prazo de entrega:
10 dias úteis.
Transporte do material:
Refrigerado.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Nota Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames
Rearranjo PML - RARA- Translocação 15;17 - PCR
Aplicação: Investigação da Leucemia Promielocítica Aguda ( AML M3). Indica boa
resposta ao tratamento com ácido transretinóico e permite o acompanhamento da
terapia.
Material:
1- Medula óssea.
2- Sangue periférico (EDTA).
Volume da amostra:
Item 1: 3mL.
Item 2: 5mL. (tubo primário).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
02 dias.
Metodologia:
PCR em Tempo Real Quantitativo.
Prazo de entrega:
10 dias úteis.
Transporte do material:
Refrigerado.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Nota Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames.
Mutação no Gene FLT3
Aplicação: Confere prognóstico desfavorável em pacientes com Leucemia Mielóide
Aguda.
Material:
1- Medula óssea.
2- Sangue periférico (EDTA).
Volume da amostra:
Item 1: 3mL.
Item 2: 5mL. (tubo primário).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
02 dias.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
12 dias úteis.
Transporte do material:
Refrigerado.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
61
Nota Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames.
Deleção 13q14 - Gene RB1 - FISH
Aplicação: Auxílio na definição prognóstica em pacientes com Mieloma Múltiplo,
Leucemia Linfocítica Crônica e outras neoplasias.
Material:
1- Medula óssea.
2- Sangue periférico (heparina sódica).
Nota: Para diagnóstico de Mieloma Múltiplo,
Enviar apenas medula óssea.
Volume da amostra:
Item 1: 3mL.
Item 2: 5mL. (tubo primário).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
02 dias.
Metodologia:
Hibridação “in situ” por fluorescência (FISH).
Prazo de entrega:
10 dias úteis.
Transporte do material:
Refrigerado.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Nota Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames.
Rearranjo IGH/CCND1 - Translocação 11;14 - FISH
Aplicação: Diagnóstico de Linfoma de Manto. Permite o acompanhamento da terapia.
Material:
1- Medula óssea.
2- Sangue periférico (heparina sódica).
3- Tecido: bloco de parafina contendo Linfonodo.
Enviar resultado anátomo Patológico.
4- Fragmentos de tecido, biópsia ou Peças
cirúrgicas pequenas: fixar em formol tamponado a
10% em recipiente apropriado(o volume de formol
para biópsias deve ser de 10ml; para peças
cirúrgicas deve ser 3x o seu volume).
Volume da amostra:
Item 1: 3mL.
Item 2: 5mL.
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Itens 1 e 2: Refrigerado (2 a 8°C).
Itens 3 e 4: Temperatura ambiente.
Estabilidade:
Itens 1 e 2: 02 dias.
Itens 3 e 4: Indeterminada.
Metodologia:
Hibridação “in situ” por fluorescência (FISH).
Prazo de entrega:
10 dias úteis.
Transporte do material:
Refrigerado (Itens 1 e 2).
Temperatura ambiente (Itens 3 e 4).
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Nota Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames.
62
Rearranjo IGH/BCL2- Translocação 14;18 - FISH
Aplicação: Auxílio no diagnóstico de Linfoma Folicular.
Material:
1- Medula óssea.
2- Sangue periférico (heparina sódica).
3- Tecido: bloco de parafina contendo Linfonodo.
Enviar resultado anátomo patológico.
4- Fragmentos de tecido, biópsia ou peças
cirúrgicas pequenas : fixar em formol tamponado a
10% em recipiente apropriado (o volume de formol
para biópsias deve ser de 10ml; para peças
cirúrgicas deve ser 3x o seu volume).
Volume da amostra:
Item 1: 3mL.
Item 2: 5mL. (tubo primário).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Itens 1 e 2: Refrigerado (2 a 8°C).
Itens 3 e 4: temperatura ambiente.
Estabilidade:
Itens 1 e 2 : 02 dias.
Itens 3 e 4: Indeterminada.
Metodologia:
Hibridação “in situ” por fluorescência (FISH).
Prazo de entrega:
10 dias úteis.
Transporte do material:
Refrigerado (itens 1 e 2).
Temperatura ambiente (itens 3 e 4).
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Nota Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames.
Rearranjo IGH/MYC - Translocação 8;14 - FISH
Aplicação: Auxílio no diagnóstico de Linfoma de Burkitt.
Material:
1- Medula óssea.
2- Sangue periférico (heparina sódica).
3- Tecido: bloco de parafina contendo Linfonodo.
Enviar resultado anátomo patológico.
4- Fragmentos de tecido, biópsia ou peças
cirúrgicas pequenas: fixar em formol tamponado a
10% em recipiente apropriado (o volume de formol
para biópsias deve ser de 10ml; para peças
cirúrgicas deve ser 3x o seu volume).
Volume da amostra:
Item 1: 3mL.
Item 2: 5mL. (tubo primário).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Itens 1 e 2: Refrigerado (2 a 8°C).
Itens 3 e 4: temperatura ambiente.
Estabilidade:
Itens 1 e 2 : 02 dias.
Itens 3 e 4: Indeterminada.
Metodologia:
Hibridação “in situ” por fluorescência (FISH).
63
Prazo de entrega:
Transporte do material:
10 dias úteis.
Refrigerado (itens 1 e 2).
Temperatura ambiente (itens 3 e 4).
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Nota Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames.
Translocação 3q27 - FISH
Aplicação: Auxílio no diagnóstico de Linfoma Difuso de grandes células B.
Material:
1- Medula óssea.
2- Sangue periférico (heparina sódica).
3- Tecido: bloco de parafina contendo Linfonodo.
Enviar resultado anátomo patológico.
4- Fragmentos de tecido, biópsia ou peças
cirúrgicas pequenas: fixar em formol tamponado a
10% em recipiente apropriado (o volume de formol
para biópsias deve ser de 10ml; para peças
cirúrgicas deve ser 3x o seu volume).
Volume da amostra:
Item 1: 3mL.
Item 2: 5mL. (tubo primário).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Itens 1 e 2: Refrigerado (2 a 8°C).
Itens 3 e 4: temperatura ambiente.
Estabilidade:
Itens 1 e 2: 02 dias.
Itens 3 e 4: Indeterminada.
Metodologia:
Hibridação “in situ” por fluorescência (FISH).
Prazo de entrega:
10 dias úteis.
Transporte do material:
Refrigerado (itens 1 e 2).
Temperatura ambiente (itens 3 e 4).
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Nota Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames.
Rearranjo API2/MALT 1- Translocação 11;18 - FISH
Aplicação: Exame preditivo de resistência ao tratamento de erradicação do Helicobacter
pylory em Linfoma Gástrico do tipo MALT.
Material:
1- Medula óssea.
2- Sangue periférico (heparina sódica).
3- Tecido: bloco de parafina contendo Linfonodo.
Enviar resultado anátomo patológico.
4- Fragmentos de tecido, biópsia ou peças
cirúrgicas pequenas: fixar em formol tamponado a
10% em recipiente apropriado (o volume de formol
para biópsias deve ser de 10ml; para peças
cirúrgicas deve ser 3x o seu volume).
Volume da amostra:
Item 1: 3mL.
Item 2: 5mL. (tubo primário).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
64
Observações:
Armazenamento:
Indicar medicamentos em uso.
Itens 1 e 2: Refrigerado (2 a 8°C).
Itens 3 e 4: temperatura ambiente.
Estabilidade:
Itens 1 e 2: 02 dias.
Itens 3 e 4: Indeterminada.
Metodologia:
Hibridação “in situ” por fluorescência (FISH).
Prazo de entrega:
10 dias úteis.
Transporte do material:
Refrigerado (itens 1 e 2).
Temperatura ambiente (itens 3 e 4).
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Nota Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames.
Clonalidade de Células B
Aplicação: Auxílio no diagnóstico de Linfoma de Células B.
Material:
Bloco de parafina contendo tecido. Enviar resultado
anátomo patológico. Fragmentos de tecido, biópsia
ou peças cirúrgicas pequenas: fixar em formol
tamponado a 10% em recipiente apropriado (o
volume de formol para biópsias deve ser de 10ml;
para peças cirúrgicas deve ser 3x o seu volume).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Temperatura ambiente.
Estabilidade:
Indeterminada.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
10 dias úteis.
Transporte do material:
Temperatura ambiente.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Nota Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames.
Clonalidade de Células T
Aplicação: Auxílio no diagnóstico de Linfoma de Células T.
Material:
Bloco de parafina contendo tecido. Enviar resultado
anátomo patológico. Fragmentos de tecido, biópsia
ou peças cirúrgicas pequenas: fixar em formol
tamponado a 10% em recipiente apropriado (o
volume de formol para biópsias deve ser de 10ml;
para peças cirúrgicas deve ser 3x o seu volume).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Temperatura ambiente.
Estabilidade:
Indeterminada.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
10 dias úteis.
Transporte do material:
Temperatura ambiente.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
65
Nota Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames.
Mutação no Gene Janus Kinase (JAK2)
Aplicação: Auxílio no diagnóstico de doenças mieloproliferativas crônicas
Material:
1- Medula óssea.
2- Sangue periférico (EDTA).
Volume da amostra:
Item 1: 3mL.
Item 2: 5mL. (tubo primário).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
Itens 1 e 2: 02 dias.
Itens 3 e 4: Indeterminada.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
12 dias úteis.
Transporte do material:
Refrigerado.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Nota Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames.
Quimerismo Pós-Transplante Medular - FISH
Aplicação: Monitoramento de transplante de Medula óssea.
Material:
1- Medula óssea.
2- Sangue periférico (heparina sódica).
Volume da amostra:
Item 1: 3mL.
Item 2: 5mL. (tubo primário).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
02 dias.
Metodologia:
Hibridação “in situ” por fluorescência (FISH).
Prazo de entrega:
10 dias úteis.
Transporte do material:
Refrigerado.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Nota Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames.
Quimerismo Pós-Transplante Medular - PCR
Aplicação: Monitoramento de transplante de Medula óssea.
Material:
1- Medula óssea.
2- Sangue periférico (EDTA).
Volume da amostra:
Item 1: 3mL.
Item 2: 5mL. (tubo primário).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
02 dias.
Metodologia:
PCR Quantitativo.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
66
Transporte do material:
Refrigerado.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Nota Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames.
Painel para Leucemia Linfocítica Crônica - FISH
Aplicação: Na Leucemia Linfoblástica Crônica o conhecimento das deleções e
trissomias envolvidos na alteração molecular tem importantes implicações para
prognóstico do paciente e fornece importantes implicações para diagnóstico e terapia do
paciente. O painel dá informações de células em interfase e é capaz de detectar
mutações indetectáveis em citogenética padrão.
Material:
1- Medula óssea.
2- Sangue periférico (heparina sódica).
Volume da amostra:
Item 1: 3mL.
Item 2: 5mL. (tubo primário).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
02 dias.
Metodologia:
Hibridação “in situ” por fluorescência (FISH).
Prazo de entrega:
10 dias úteis.
Transporte do material:
Refrigerado.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Nota Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames.
Painel para Leucemia Linfocítica Aguda - FISH
Aplicação: Na Leucemia Linfoblástica Aguda,( FAB L1, L2 e L3) o conhecimento dos
rearranjos envolvidos na alteração molecular tem importantes implicações para
prognóstico do paciente e fornece importantes implicações para diagnóstico e terapia do
paciente. O painel dá informações de células em interfase e é capaz de detectar
rearranjos indetectáveis em citogenética padrão.
Material:
1- Medula óssea.
2- Sangue periférico (heparina sódica).
Volume da amostra:
Item 1: 3mL.
Item 2: 5mL. (tubo primário).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
02 dias.
Metodologia:
Hibridação “in situ” por fluorescência (FISH).
Prazo de entrega:
10 dias úteis.
Transporte do material:
Refrigerado.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Nota Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames.
ONCOLOGIA MOLECULAR
67
Gene HER2/neu - FISH
Aplicação: Prediz prognóstico e resposta à terapia. Indica elegibilidade para o
tratamento com Trastuzumab.
Material:
Bloco de parafina contendo tecido. Enviar resultado
anátomo patológico. Fragmentos de tecido, biópsia
ou peças cirúrgicas pequenas: fixar em formol
tamponado a 10% em recipiente apropriado (o
volume de formol para biópsias deve ser de 10ml;
para peças cirúrgicas deve ser 3x o seu volume).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Temperatura ambiente.
Estabilidade:
Indeterminada.
Metodologia:
Hibridação “in situ” por fluorescência (FISH).
Prazo de entrega:
10 dias úteis.
Transporte do material:
Temperatura ambiente.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Nota Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames.
Mutação nos genes BRCA1 e BRCA2
Aplicação: Detecção de pacientes e familiares com predisposição genética ao câncer de
mama e ovário.
Material:
Sangue periférico (EDTA).
Volume da amostra:
5mL. (tubo primário).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
02 dias.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Transporte do material:
Refrigerado.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Nota: As mutações BCRA1 e BCRA2 podem ser solicitadas separadamente
Importante:
Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames.
Mutação no gene P53
Aplicação: Prediz prognóstico de uma série de neoplasias. Caracteriza Síndrome de liFraumeni e identifica pacientes e familiares em risco.
Material:
1- Sangue periférico (EDTA).
68
Volume da amostra:
Preparo do paciente:
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
Metodologia:
Prazo de entrega:
Transporte do material:
2- Tecido: bloco de parafina contendo tecido.
Enviar resultado anátomo patológico. Fragmentos
de tecido, biópsia ou peças cirúrgicas pequenas:
fixar em formol tamponado a 10% em recipiente
apropriado (o volume de formol para biópsias deve
ser de 10ml; para peças cirúrgicas deve ser 3x o
seu volume).
Item 2: 5mL (tubo primário).
Não há preparo.
Indicar medicamentos em uso.
Item 1: Refrigerado (2 a 8°C).
Item 2: temperatura ambiente.
Item 1: 02 dias.
Item 2: Indeterminada.
PCR.
20 dias úteis.
Refrigerado (item 1).
Temperatura ambiente (item 2).
Até 24 horas após o envio.
Prazo para recebimento:
Importante:
1- Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames.
Mutação no gene KRAS
Aplicação: Determina elegibilidade para terapias com Inibidores Tirosina Quinase
(EGFRTKIs), como: Cetuximabe,Panitumumabe e erlotinibe.
Material:
Bloco de parafina contendo tecido. Enviar resultado
anátomo patológico. Fragmentos de tecido, biópsia
ou peças cirúrgicas pequenas: fixar em formol
tamponado a 10% em recipiente apropriado (o
volume de formol para biópsias deve ser de 10ml;
para peças cirúrgicas deve ser 3x o seu volume).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Temperatura ambiente.
Estabilidade:
Indeterminada.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
10 dias úteis.
Transporte do material:
Temperatura ambiente.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames.
Instabilidade de Microssatélites
Aplicação: Detecção de pacientes e familiares com predisposição genética ao Câncer
Colorretal Hereditário Não-Poliposo (HNPCC) ou Síndrome de Lynch no Câncer
Colorretal Esporádico, prediz prognóstico e terapia.
69
Material:
Preparo do paciente:
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
Metodologia:
Prazo de entrega:
Transporte do material:
Tecido normal e com tumor bloco de parafina
contendo tecido. Enviar resultado anátomo
patológico. Fragmentos de tecido, biópsia ou peças
cirúrgicas pequenas: fixar em formol tamponado a
10% em recipiente apropriado (o volume de formol
para biópsias deve ser de 10ml; para peças
cirúrgicas deve ser 3x o seu volume). O tecido
normal pode ser substituído por Sangue periférico
(5mL. - tubo com EDTA).
Não há preparo.
Indicar medicamentos em uso.
Sangue periférico: Refrigerado (2 a 8°C).
Tecido: temperatura ambiente.
Indeterminada.
PCR.
12 dias úteis.
Refrigerado (sangue).
Temperatura ambiente (tecido).
Até 24 horas após o envio.
Prazo para recebimento:
Importante:
1- Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames preenchido e assinado
pelo médico solicitante.
2- Indispensável coleta do tecido normal e tumoral para comparação.
Mutação nos genes MLH1 e MSH2, MSH6
Aplicação: Identificação de pacientes e familiares com predisposição genética ao
Câncer Colorretal Hereditário Não-Poliposo ou Síndrome de Lynch.
Material:
Sangue periférico (EDTA).
Volume da amostra:
5mL. (tubo primário).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
02 dias.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Transporte do material:
Refrigerado.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Importante:
1- Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames preenchido e assinado
pelo médico solicitante.
Mutação no gene E-CADERINA
Aplicação: Detecção de pacientes e familiares com predisposição genética ao Câncer
Gástrico Difuso Hereditário e Carcinoma Lobular de Mama.
Material:
Sangue periférico (EDTA).
70
Volume da amostra:
5mL. (tubo primário).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
02 dias.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Transporte do material:
Refrigerado.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Importante:
1-Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames preenchido e assinado
pelo médico solicitante.
Metilação do gene MLH1
Aplicação: Afasta a possibilidade de predisposição genética ao Câncer Colorretal
Hereditário Não-Poliposo.
Material:
Bloco de parafina contendo tecido. Enviar resultado
anátomo patológico. Fragmentos de tecido, biópsia
ou peças cirúrgicas pequenas: fixar em formol
tamponado a 10% em recipiente apropriado (o
volume de formol para biópsias deve ser de 10ml;
para peças cirúrgicas deve ser 3x o seu volume).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Temperatura ambiente.
Estabilidade:
Indeterminada.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
12 dias úteis.
Transporte do material:
Temperatura ambiente.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames preenchido e
assinado pelo médico solicitante.
Urovysion© - FISH
Aplicação: Diagnóstico e seguimento de Carcinoma Urotelial de Bexiga e Trato Urinário
Alto.
Material:
Urina colhida em frascos com fixador fornecido
pelo laboratório.
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Temperatura ambiente.
Estabilidade:
02 dias.
Metodologia:
Hibridação “in situ” por fluorescência (FISH).
Prazo de entrega:
10 dias úteis.
Transporte do material:
Temperatura ambiente.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames preenchido e
71
assinado pelo médico solicitante.
Mutações no gene EGFR associadas à resposta ao tratamento
Aplicação: Auxílio na predisposição de resposta ao tratamento com Inibidores Tirosina
Quinase (EGFR-TKIs), em carcinoma pulmonar de células não pequenas. Pesquisa de
deleções do exon 19 e da mutação de ponto localizada no exon 21.
Material:
Bloco de parafina contendo tecido. Enviar resultado
patológico. Fragmentos de tecido, biópsia ou peças
cirúrgicas pequenas: fixar em formol tamponado a
10% em recipiente apropriado (o volume de formol
para biópsias deve ser de 10ml; para peças
cirúrgicas deve ser 3x o seu volume).
Amostra alternativa:
Punção do tumor com controle citológico positivo.
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Temperatura ambiente.
Estabilidade:
Indeterminada.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
10 dias úteis.
Transporte do material:
Temperatura ambiente.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames preenchido e
assinado pelo médico solicitante.
Mutação no gene EGFR associada a não resposta ao tratamento
Aplicação: Auxílio na predisposição de resposta ao tratamento com Inibidores Tirosina
Quinase (EGFR-TKIs), em carcinoma pulmonar de células não pequenas. Pesquisa de
mutações no exon 20.
Material:
Bloco de parafina contendo tecido. Enviar resultado
patológico. Fragmentos de tecido, biópsia ou peças
cirúrgicas pequenas: fixar em formol tamponado a
10% em recipiente apropriado (o volume de formol
para biópsias deve ser de 10ml; para peças
cirúrgicas deve ser 3x o seu volume).
Amostra alternativa:
Punção do tumor com controle citológico positivo.
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Temperatura ambiente.
Estabilidade:
Indeterminada.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
10 dias úteis.
Transporte do material:
Temperatura ambiente.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames preenchido e
assinado pelo médico solicitante.
Metilação do gene MGMT
72
Aplicação: Prevê resposta à terapia com Temozolomide
Material:
Bloco de parafina contendo tecido. Enviar resultado
anátomo patológico. Fragmentos de tecido, biópsia
ou peças cirúrgicas pequenas: fixar em formol
tamponado a 10% em recipiente apropriado (o
volume de formol para biópsias deve ser de 10ml;
para peças cirúrgicas deve ser 3x o seu volume).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Temperatura ambiente.
Estabilidade:
Indeterminada.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
10 dias úteis.
Transporte do material:
Temperatura ambiente.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames preenchido e
assinado pelo médico solicitante.
Deleção de 1p e 19q - FISH
Aplicação: Auxilia o diagnóstico e prognóstico de Oligodendrogliomas
Material:
Bloco de parafina contendo tecido. Enviar resultado
anátomo patológico. Fragmentos de tecido, biópsia
ou peças cirúrgicas pequenas: fixar em formol
tamponado a 10% em recipiente apropriado (o
volume de formol para biópsias deve ser de 10ml;
para peças cirúrgicas deve ser 3x o seu volume).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Temperatura ambiente.
Estabilidade:
Indeterminada.
Metodologia:
Hibridação “in situ” por fluorescência (FISH).
Prazo de entrega:
10 dias úteis.
Transporte do material:
Temperatura ambiente.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames preenchido e
assinado pelo médico solicitante.
Gene N-MYC-FISH
Aplicação: Prediz prognóstico desfavorável em pacientes com Neuroblastoma e orienta
a quimioterapia.
Material:
Bloco de parafina contendo tecido. Enviar resultado
73
anátomo patológico. Fragmentos de tecido, biópsia
ou peças cirúrgicas pequenas: fixar em formol
tamponado a 10% em recipiente apropriado (o
volume de formol para biópsias deve ser de 10ml;
para peças cirúrgicas deve ser 3x o seu volume).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Temperatura ambiente.
Estabilidade:
Indeterminada.
Metodologia:
Hibridação “in situ” por fluorescência (FISH).
Prazo de entrega:
10 dias úteis.
Transporte do material:
Temperatura ambiente.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames preenchido e
assinado pelo médico solicitante.
Mutação no gene RB1
Aplicação: Detecção de pacientes e familiares com predisposição genética ao
Retinoblastoma e diferenciação entre doença esporádica e hereditária.
Material:
Sangue periférico (EDTA).
Volume da amostra:
5mL. (tubo primário).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
02 dias.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Transporte do material:
Refrigerado.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Importante:
Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames preenchido e assinado
pelo médico solicitante.
Mutação no gene RET
Aplicação: Detecção de pacientes e familiares em risco de desenvolvimento da
Síndrome de Neoplasias Endócrinas Múltiplas tipo2 (MEN2).
Material:
Sangue periférico (EDTA).
Volume da amostra:
5mL. (tubo primário).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
02 dias.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
15 dias úteis.
Transporte do material:
Refrigerado.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
74
Importante:
Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames preenchido e assinado
pelo médico solicitante.
FARMACOGENÉTICA
Teste de Detecção de Polimorfismo FSHr
Aplicação: Identificar variações genéticas em mulheres em tratamento de reprodução
assistida para determinação de de tratamento específico.
Material:
Células da mucosa oral **
Volume da amostra:
Quantidade de células suficiente para formar pellet.
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Temperatura ambiente.
Estabilidade:
Indeterminada.
Metodologia:
PCR + RFLP.
Prazo de entrega:
05 dias úteis.
Transporte do material:
Temperatura ambiente.
Prazo para recebimento:
Indeterminado.
Nota: Coletar no Kit fornecido pelo Centro de Genomas.
Polimorfismo no gene UGT1A1
Aplicação: Identificação de indivíduos com risco aumentado de efeitos adversos
relacionados ao Irinotecano.
Material:
Sangue periférico (EDTA).
Volume da amostra:
5mL. (tubo primário).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
02 dias.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
12 dias úteis.
Transporte do material:
Refrigerado.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Importante:
Este exame é realizado somente com solicitação médica.
Painel de Farmacogenética - CYP450
Aplicação: Determinação da eficácia e toxicidade de drogas antidepressivas, antipsicóticas, anticonvulsivantes e outras. Ajuste de doses Identificação de alelos que
caracterizam os indivíduos com metabolismo: lento, intermediário, extensivo (normal) e
ultra-rápido. Análise dos genes CYP2D6, CYP2C9 e CYP2C19.
Material:
Sangue periférico (EDTA).
Volume da amostra:
5mL. (tubo primário).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
75
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
02 dias.
Metodologia:
PCR e Sequenciamento.
Prazo de entrega:
15 dias úteis.
Transporte do material:
Refrigerado.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Importante: Este exame é realizado somente com solicitação médica.
Nota importante: As análises dos Genes CYP2D6, CYP2C9 e CYP2C19 podem
também ser solicitadas separadamente.
Polimorfismos associados à resposta à Varfarina
Aplicação: Identificação do perfil de metabolização relacionado às drogas
anticoagulantes permitindo um ajuste de dose mais rápido.
Material:
Sangue periférico (EDTA).
Volume da amostra:
5mL. (tubo primário).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
02 dias.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
8 dias úteis.
Transporte do material:
Refrigerado.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Importante: Este exame é realizado somente com solicitação médica.
Antígeno histocompatibilidade (HLA) de B-1502
Aplicação: Identificação de indivíduos com ancestralidade asiática com risco de
desenvolvimento de Necrólise Epidérmica Tóxica (Síndrome de Stevens Johnson),
quando expostos Carbamazebina (Tegretol).
Material:
Sangue periférico (EDTA).
Volume da amostra:
5mL. (tubo primário).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
02 dias.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
12 dias úteis.
Transporte do material:
Refrigerado.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Importante: Este exame é realizado somente com solicitação médica.
Antígeno histocompatibilidade (HLA) de B-5701
Aplicação: Determinação de hipersensibilidade ao Antiviral Abacavir.
Material:
Sangue periférico (EDTA).
Volume da amostra:
5mL. (tubo primário).
76
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
02 dias.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
12 dias úteis.
Transporte do material:
Refrigerado.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Importante: Este exame é realizado somente com solicitação médica.
IMUNOHISTOQUÍMICA
Painel Imunohistoquímica Mama:
1. Prognóstico
2. Determinação de subtipo
Aplicação: Auxílio no prognóstico e determinação de subtipo de tumor de mama.
Material:
Bloco de parafina contendo tecido. Enviar resultado
anátomo patológico. Fragmentos de tecido, biópsia
ou peças cirúrgicas pequenas: fixar em formol
tamponado a 10% em recipiente apropriado (o
volume de formol para biópsias deve ser de 10ml;
para peças cirúrgicas deve ser 3x o seu volume).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Temperatura ambiente.
Estabilidade:
Indeterminada.
Metodologia:
Imunohistoquímica.
Prazo de entrega:
08 dias úteis.
Transporte do material:
Temperatura ambiente.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames preenchido e
assinado pelo médico solicitante.
Painel Imunohistoquímica Testículo: Diagnóstico
Aplicação: Auxílio no diagnóstico.
Material:
Bloco de parafina contendo tecido. Enviar resultado
anátomo patológico. Fragmentos de tecido, biópsia
ou peças cirúrgicas pequenas: fixar em formol
tamponado a 10% em recipiente apropriado (o
volume de formol para biópsias deve ser de 10ml;
para peças cirúrgicas deve ser 3x o seu volume).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Temperatura ambiente.
Estabilidade:
Indeterminada.
Metodologia:
Imunohistoquímica.
77
Prazo de entrega:
08 dias úteis.
Transporte do material:
Temperatura ambiente.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames preenchido e
assinado pelo médico solicitante.
Painel Imunohistoquímica Tireóide: Diagnóstico diferencial
Aplicação: Auxílio no diagnóstico diferencial das lesões como adenoma/carcinoma
folicular, variante folicular do carcinoma papilifero e nódulo hiperplástico, com variantes
oxifílica ou de células de Hüthle. O teste apresenta alta especificidade e moderada
sensibilidade.
Material:
Bloco de parafina contendo tecido. Enviar resultado
anátomo patológico. Fragmentos de tecido, biópsia
ou peças cirúrgicas pequenas: fixar em formol
tamponado a 10% em recipiente apropriado (o
volume de formol para biópsias deve ser de 10ml;
para peças cirúrgicas deve ser 3x o seu volume).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Temperatura ambiente.
Estabilidade:
Indeterminada.
Metodologia:
Imunohistoquímica.
Prazo de entrega:
08 dias úteis.
Transporte do material:
Temperatura ambiente.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames preenchido e
assinado pelo médico solicitante.
Painel Imunohistoquímica Rim: Diagnóstico e Prognóstico
Aplicação: Auxílio no diagnóstico e prognóstico.
Material:
Bloco de parafina contendo tecido. Enviar resultado
anátomo patológico. Fragmentos de tecido, biópsia
ou peças cirúrgicas pequenas: fixar em formol
tamponado a 10% em recipiente apropriado (o
volume de formol para biópsias deve ser de 10ml;
para peças cirúrgicas deve ser 3x o seu volume).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Temperatura ambiente.
Estabilidade:
Indeterminada.
Metodologia:
Imunohistoquímica.
Prazo de entrega:
08 dias úteis.
Transporte do material:
Temperatura ambiente.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames preenchido e
assinado pelo médico solicitante.
78
Painel Imunohistoquímica Hepatopatias crônicas
Aplicação: Auxílio no diagnóstico.
Material:
Bloco de parafina contendo tecido. Enviar resultado
anátomo patológico. Fragmentos de tecido, biópsia
ou peças cirúrgicas pequenas: fixar em formol
tamponado a 10% em recipiente apropriado (o
volume de formol para biópsias deve ser de 10ml;
para peças cirúrgicas deve ser 3x o seu volume).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Temperatura ambiente.
Estabilidade:
Indeterminada.
Metodologia:
Imunohistoquímica.
Prazo de entrega:
08 dias úteis.
Transporte do material:
Temperatura ambiente.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames preenchido e
assinado pelo médico solicitante.
Painel Imunohistoquímica Câncer colorretal hereditário não-poliposo
Aplicação: Auxílio no diagnóstico.
Material:
Bloco de parafina contendo tecido. Enviar resultado
anátomo patológico. Fragmentos de tecido, biópsia
ou peças cirúrgicas pequenas: fixar em formol
tamponado a 10% em recipiente apropriado (o
volume de formol para biópsias deve ser de 10ml;
para peças cirúrgicas deve ser 3x o seu volume).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Temperatura ambiente.
Estabilidade:
Indeterminada.
Metodologia:
Imunohistoquímica.
Prazo de entrega:
08 dias úteis.
Transporte do material:
Temperatura ambiente.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames preenchido e
assinado pelo médico solicitante.
Painel Imunohistoquímica Tumor de Estroma Gastrointestinal
Aplicação: Auxílio no diagnóstico.
Material:
Bloco de parafina contendo tecido. Enviar resultado
anátomo patológico. Fragmentos de tecido, biópsia
79
ou peças cirúrgicas pequenas: fixar em formol
tamponado a 10% em recipiente apropriado (o
volume de formol para biópsias deve ser de 10ml;
para peças cirúrgicas deve ser 3x o seu volume).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Temperatura ambiente.
Estabilidade:
Indeterminada.
Metodologia:
Imunohistoquímica.
Prazo de entrega:
08 dias úteis.
Transporte do material:
Temperatura ambiente.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames preenchido e
assinado pelo médico solicitante.
Painel Imunohistoquímica Linfoma de Células Grandes B difuso: Diagnóstico e
Prognóstico
Aplicação: Casos com perfil fenotípico e molecular de origem centro-folicular têm bom
prognóstico, com sobrevida superior, em relação àqueles com perfil de linfócito B
ativado.
Material:
Bloco de parafina contendo tecido. Enviar resultado
anátomo patológico. Fragmentos de tecido, biópsia
ou peças cirúrgicas pequenas: fixar em formol
tamponado a 10% em recipiente apropriado (o
volume de formol para biópsias deve ser de 10ml;
para peças cirúrgicas deve ser 3x o seu volume).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Temperatura ambiente.
Estabilidade:
Indeterminada.
Metodologia:
Imunohistoquímica.
Prazo de entrega:
08 dias úteis.
Transporte do material:
Temperatura ambiente.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames preenchido e
assinado pelo médico solicitante.
Painel Imunohistoquímica Adenoma de Hipófise
Aplicação: Auxílio no diagnóstico.
Material:
Bloco de parafina contendo tecido. Enviar resultado
patológico. Fragmentos de tecido, biópsia ou peças
80
cirúrgicas pequenas: fixar em formol tamponado a
10% em recipiente apropriado (o volume de formol
para biópsias deve ser de 10ml; para peças
cirúrgicas deve ser 3x o seu volume).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Temperatura ambiente.
Estabilidade:
Indeterminada.
Metodologia:
Imunohistoquímica.
Prazo de entrega:
08 dias úteis.
Transporte do material:
Temperatura ambiente.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames preenchido e
assinado pelo médico solicitante.
Painel Imunohistoquímica Linfoma de Burkitt: Diagnóstico
Aplicação: Auxílio no diagnóstico.
Material:
Bloco de parafina contendo tecido. Enviar resultado
anátomo patológico. Fragmentos de tecido, biópsia
ou peças cirúrgicas pequenas: fixar em formol
tamponado a 10% em recipiente apropriado (o
volume de formol para biópsias deve ser de 10ml;
para peças cirúrgicas deve ser 3x o seu volume).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Temperatura ambiente.
Estabilidade:
Indeterminada.
Metodologia:
Imunohistoquímica.
Prazo de entrega:
08 dias úteis.
Transporte do material:
Temperatura ambiente.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames preenchido e
assinado pelo médico solicitante.
Painel Imunohistoquímica Linfoma de Células do Manto: Diagnóstico
Aplicação: Auxílio no diagnóstico.
Material:
Bloco de parafina contendo tecido. Enviar resultado
anátomo patológico. Fragmentos de tecido, biópsia
81
ou peças cirúrgicas pequenas: fixar em formol
tamponado a 10% em recipiente propriado (o
volume de formol para biópsias deve ser de 10ml;
para peças cirúrgicas deve ser 3x o seu volume).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Temperatura ambiente.
Estabilidade:
Indeterminada.
Metodologia:
Imunohistoquímica.
Prazo de entrega:
08 dias úteis.
Transporte do material:
Temperatura ambiente.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames preenchido e
assinado pelo médico solicitante.
Painel Imunohistoquímica Linfoma da Zona Marginal do tipo MALT: Diagnóstico
Aplicação: Auxílio no diagnóstico.
Material:
Bloco de parafina contendo tecido. Enviar resultado
anátomo patológico. Fragmentos de tecido, biópsia
ou peças cirúrgicas pequenas: fixar em formol
tamponado a 10% em recipiente apropriado (o
volume de formol para biópsias deve ser de 10ml;
para peças cirúrgicas deve ser 3x o seu volume).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Temperatura ambiente.
Estabilidade:
Indeterminada.
Metodologia:
Imunohistoquímica.
Prazo de entrega:
08 dias úteis.
Transporte do material:
Temperatura ambiente.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames preenchido e
assinado pelo médico solicitante.
Painel Imunohistoquímica Linfoma Linfocítico/LLC-B: Diagnóstico
Aplicação: Auxílio no diagnóstico.
Material:
Bloco de parafina contendo tecido. Enviar resultado
patológico. Fragmentos de tecido, biópsia ou peças
82
cirúrgicas pequenas: fixar em formol tamponado a
10% em recipiente apropriado (o volume de formol
para biópsias deve ser de 10ml; para peças
cirúrgicas deve ser 3x o seu volume).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Temperatura ambiente.
Estabilidade:
Indeterminada.
Metodologia:
Imunohistoquímica.
Prazo de entrega:
08 dias úteis.
Transporte do material:
Temperatura ambiente.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames preenchido e
assinado pelo médico solicitante.
Painel Imunohistoquímica Linfoma folicular: Diagnóstico
Aplicação: Auxílio no diagnóstico.
Material:
Bloco de parafina contendo tecido. Enviar resultado
anátomo patológico. Fragmentos de tecido, biópsia
ou peças cirúrgicas pequenas: fixar em formol
tamponado a 10% em recipiente apropriado (o
volume de formol para biópsias deve ser de 10ml;
para peças cirúrgicas deve ser 3x o seu volume).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Temperatura ambiente.
Estabilidade:
Indeterminada.
Metodologia:
Imunohistoquímica.
Prazo de entrega:
08 dias úteis.
Transporte do material:
Temperatura ambiente.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames preenchido e
assinado pelo médico solicitante.
Painel Imunohistoquímica Linfoma de Hodgkin Predominância Linfocítica
Nodular: Diagnóstico
Aplicação: Auxílio no diagnóstico.
Material:
Bloco de parafina contendo tecido. Enviar resultado
83
anátomo patológico. Fragmentos de tecido, biópsia
ou peças cirúrgicas pequenas: fixar em formol
tamponado a 10% em recipiente apropriado (o
volume de formol para biópsias deve ser de 10ml;
para peças cirúrgicas deve ser 3x o seu volume).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Temperatura ambiente.
Estabilidade:
Indeterminada.
Metodologia:
Imunohistoquímica.
Prazo de entrega:
08 dias úteis.
Transporte do material:
Temperatura ambiente.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames preenchido e
assinado pelo médico solicitante.
Painel Imunohistoquímica Linfoma de Hodgkin Clássico: Diagnóstico
Aplicação: Auxílio no diagnóstico.
Material:
Bloco de parafina contendo tecido. Enviar resultado
anátomo patológico. Fragmentos de tecido, biópsia
ou peças cirúrgicas pequenas: fixar em formol
tamponado a 10% em recipiente apropriado (o
volume de formol para biópsias deve ser de 10ml;
para peças cirúrgicas deve ser 3x o seu volume).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Temperatura ambiente.
Estabilidade:
Indeterminada.
Metodologia:
Imunohistoquímica.
Prazo de entrega:
08 dias úteis.
Transporte do material:
Temperatura ambiente.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames preenchido e
assinado pelo médico solicitante.
Painel Imunohistoquímica Linfonodo Sentinela
Aplicação: Auxílio no diagnóstico.
Material:
Bloco de parafina contendo tecido. Enviar resultado
anátomo patológico. Fragmentos de tecido, biópsia
84
ou peças cirúrgicas pequenas: fixar em formol
tamponado a 10% em recipiente apropriado (o
volume de formol para biópsias deve ser de 10ml;
para peças cirúrgicas deve ser 3x o seu volume).
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Temperatura ambiente.
Estabilidade:
Indeterminada.
Metodologia:
Imunohistoquímica.
Prazo de entrega:
08 dias úteis.
Transporte do material:
Temperatura ambiente.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames preenchido e
assinado pelo médico solicitante.
CRITÉRIOS GERAIS PARA REJEIÇÃO DE AMOSTRAS
1- Devem ser respeitados todos os itens contidos neste manual de acordo com o exame
solicitado, tais como:
85
1.1 Tipo de material enviado (sangue total, plasma, escovado, etc.).
1.2 Volume de material enviado.
1.3 Anticoagulante utilizado para a coleta. EDTA ou Heparina Sódica, de acordo com as
especificações do exame a ser realizado.
1.4 Armazenamento da amostra (temperatura e período).
1.5 Transporte (prazo para entrega e temperatura de transporte).
2- Outros motivos para rejeição de amostras:
2.1 Amostras hemolisadas.
2.2 Tubos quebrados.
2.3 Tubos com vazamento.
®
2.4 Amostras enviadas pelo Sistema BitAdsor/viveST apresentando evidência de umidade.
3- Amostras aceitas com restrições:
3.1 Amostra de Sangue total aliquotada será recebida, porém a informação sobre a restrição
constará no laudo emitido. O ideal é que a amostra seja enviada no próprio tubo de coleta (tubo
primário).
3.2 Amostra de Plasma aliquotada será recebida, porém a informação sobre a restrição constará
no laudo. O ideal é que a amostra não seja manipulada e seja coletada e enviada em tubo com
sistema de separação de plasma.
3.3 Amostras enviadas em seringas. O recebimento será avaliado individualmente e caso aceito,
a informação referente à restrição constará no laudo. Para garantir os critérios de biossegurança,
a amostra deve ser transferida para um tubo estéril antes do seu envio. As amostras enviadas ao
Setor de Citogenética que tenham de ser transportadas em seringas devem apresentar o êmbolo
e a agulha imobilizados.
4- Amostras em espera para cadastro:
4.1 Requisição de exames com dados faltantes, tais quais:
4.1.1 Nome do laboratório solicitante;
4.1.2 Nome do paciente;
4.1.3 Nome completo do exame solicitado;
4.1.4 Data de coleta do material.
4.1.5 Descrição do material enviado (soro, plasma, líquor, etc).
4.2 Envio de exame de Paternidade sem as informações solicitadas no Kit de coleta e sem a
documentação dos envolvidos.
4.3 Envio de exame para a realização de testes genéticos sem o formulário preenchido.
Notas:
1- Os exames serão cadastrados apenas após o envio dos dados e/ou documentos faltantes ao
Centro de Genomas.
2- Exames de Paternidade em espera serão guardados por um prazo máximo de 15 dias, e após
este período serão devolvidos aos laboratórios solicitantes.
3- O prazo para a liberação de resultados se inicia a partir do cadastro do exame.
4- É considerado como primeiro dia útil, o dia seguinte ao cadastro.
5- É importante que o laboratório preencha a requisição com informações sobre a medicação do
paciente.
86