Sindrome de usher - Luzimar Teixeira

Texto de apoio ao curso de Especialização
Atividade física adaptada e saúde
Prof. Dr. Luzimar Teixeira
SÍNDROME DE USHER: RELATO DE CASOS
USHER’S SYNDROME: STORY OF CASES
Maria Madalena Canina Pinheiro1
Carla Mherlyn Viveiros Wieland1
Elisabeth Diane Prochnow 2
1- Fonoaudiólogas docentes do curso de Fonoaudiologia da Faculdade Estácio de Sá de Santa
Catarina e Mestres em distúrbios da Comunicação Humana –UNIFESP-EPM
2 - Formanda do curso de Fonoaudiologia da Faculdade Estácio de Sá de Santa Catarina.
Resumo
O objetivo deste trabalho é descrever particularidades da Síndrome de Usher, incluindo
características auditivas e visuais, e compará-las com os achados da literatura especializada. Os
indivíduos que participaram desta pesquisa foram selecionados entre os pacientes que freqüentam
a Clínica de Fonoaudiologia da Faculdade Estácio de Sá de Santa Catarina. A amostra foi não
probabilística intencional, composta por três indivíduos, dois do sexo masculino (um com seis
anos e outro com dezoito anos de idade), e um do sexo feminino (com a idade de 33 anos). Esses
indivíduos realizaram avaliações: otorrinolaringológica, genética e oftalmológica para confirmar
o diagnóstico da síndrome. Foi realizada inicialmente uma anamnese com o responsável pelos
pacientes. Posteriormente, foram realizadas as seguintes avaliações: audiometria tonal liminar,
logoaudiometria, medidas de imitância acústica e emissões otoacústicas. Concluímos que nossos
achados concordam com a literatura especializada. É importante ressaltar que a pessoa com essa
síndrome necessita de atendimento fonoaudiológico, pois perde dois dos sentidos essenciais para
comunicação: a visão e a audição.
Abstract
The objective of this research is to describe the hearing profile of Usher’s Syndrome, including
audio and visual characteristics, and compare them with the ones found in specialized literature.
Those who took part in this reaearch were selected among patients who frequent the speech
therapy clinic located in The Estacio de sa University
campus. The samples were not
probalisticaly intentional , compound by 3 patients, 2 males ( 6 year old boy and 18 year old
man), and one patient from the femine sex ( 33 year old woman). Those patients did an
evaluation concerning otorhinolaryngologic, genetic and ophtalmologic to cofirm the diagnoses
from this syndrome. Was done at first a recalling to mind with the person who was in charge for
the patients. Later the following evaluations was done: audiometric , liminary tonal,
logoaudiometric, measures of imitância acoustic and emissions oto acoustics . We’ve concluded
that our results was conform the specialized literature. It is important to stress that an individual
suffering from this syndrome needs special care from the speech therapist, because they loose
hearing and seeing senses.
Palavras – chave: Audição. Síndrome de Usher. Perda auditiva neurossensorial.
Keyword: Hearing, Usher’s syndrome, Hearing neural sensorial loss.
Introdução
A audição é o meio pelo qual o indivíduo entra em contato com o mundo sonoro e com
as estruturas da língua que possibilitam o desenvolvimento de um código estruturado, próprio da
espécie humana. A visão permite ao homem entrar em contato com o mundo visual, ou seja, com
a expressão facial e corporal da informação fornecida. Esses sentidos são na verdade um conjunto
para que a linguagem possa ser processada adequadamente. Além disso, influem decisivamente
nas relações interpessoais, que permitirão um adequado desenvolvimento social e emocional. 1
Os distúrbios auditivos podem ser divididos em duas classificações principais: genética
(hereditária) e adquirida (não hereditária). As perdas auditivas adquiridas são aquelas causadas
por doenças inflamatórias, toxicidade, ruído, acidente ou lesão que danifique qualquer parte do
sistema auditivo e podem ocorrer no período pré-natal, peri-natal e pós-natal. Já as perdas
auditivas hereditárias originam-se de características genéticas de um individuo, podendo estar
associadas a algumas síndromes, entres essas pode ser citada a Síndrome de Usher.
A Síndrome de Usher caracteriza-se por acarretar perda auditiva e visual. A combinação
da retinose pigmentosa e da perda auditiva é conhecida como síndrome de Usher. 2,3,4,5,6,7,8
Desta forma, o objetivo do presente estudo é descrever particularidades da Síndrome de
Usher, incluindo características auditivas e visuais, e compará-las com os achados da literatura
especializada.
Métodos
Esta pesquisa foi realizada na Clínica de Fonoaudiologia da Faculdade Estácio de Sá de
Santa Catarina. Fizeram parte da amostra três indivíduos com síndrome de Usher. Os pacientes
foram dois do sexo masculino (um com seis anos e outro com dezoito anos de idade), e um do
sexo feminino (com a idade de 33 anos). Estes pacientes foram selecionados entre os pacientes
que freqüentam esta clínica.
Está pesquisa foi aprovada pelo comitê ética da Faculdade Estácio de Sá de Santa
Catarina.
Esses indivíduos realizaram avaliações: otorrinolaringológica, audiológica completa,
oftalmológica e genética, para obterem o diagnóstico da síndrome de Usher.
Inicialmente foi realizada uma entrevista com os responsáveis dos indivíduos com
Síndrome de Usher. Posteriormente foi realizada avaliação audiológica completa, composta por:
audiometria tonal liminar, logoaudiometria, medidas de imitância acústica e emissões
otoacústicas.
Foi usada estatística descritiva, cujos dados levantados foram apresentados em números
absolutos e relativos. Os resultados foram organizados em tabelas e gráficos de acordo com as
variáveis estudadas.
Resultados e Discussão
Os pacientes com a Síndrome de Usher são em um total de três indivíduos, sendo
dois do sexo masculino e um do sexo feminino. Estes pacientes serão identificados da seguinte
forma:
•
PC 1 - paciente 1 (JT - 33 anos) sexo feminino;
•
PC 2 - paciente 2 (AM -18 anos) sexo masculino;
•
PC 3 - paciente 3 (AH - 6 anos) sexo masculino;
Cabe ressaltar que os pacientes 2 e 3 são irmãos.
A ilustração 1 mostrará a época em que os pacientes obtiveram o diagnóstico de perda
de audição (Gráfico 2: Distribuição dos pacientes segundo a época do diagnóstico da perda
auditiva).
35
Anos de Vida
30
25
20
15
10
5
0
PC1
PC2
Paciente
PC3
Ilustração 1- Gráfico da distribuição dos pacientes segundo a época do diagnóstico da Síndrome de Usher
Analisando a ilustração 1, verifica-se que o paciente 3 (6 anos) foi o que apresentou o
diagnóstico mais precoce (2 anos) provavelmente isto pode ser explicado pelo fato de que a mãe
deste paciente já tinha um filho com síndrome de Usher (paciente 2).
O diagnóstico precoce da doença tem uma importância fundamental, principalmente,
para a família dos pacientes, pois podem receber aconselhamento genético, evitando que outros
membros da família nasçam com a síndrome, além de preparar os pacientes para uma vida social
e econômica compatível com a sua capacidade visual . 9
Tabela 1- Classificação da perda auditiva quanto o tipo, grau, curva timpanométrica e emissões otoacústicas nos três
pacientes.
Pacientes
Tipo de perda auditiva
Grau da perda auditiva
Curva timpanométrica
EOAET
PC1
Neurossensorial
OD- profundo
Tipo A- Bilateral
ausentes
OE-severo- profundo
PC2
Neurossensorial
Severo a profundo bilateral
Tipo A -bilateral
ausentes
PC3
Neurossensorial
OD-profundo
Tipo A- bilateral
ausentes
OE-severo-profundo
OD- orelha direita
OE- orelha esquerda
EOAET- Emissões otoacústicas evocadas transientes
Analisando a tabela verifica-se que todos os pacientes apresentam perda auditiva do tipo
neurossensorial
de
grau
elevado
(severo
a
profundo
bilateralmente),
ausência
de
comprometimento de orelha média e função coclear alterada.
Os estudos da literatura mostram que a perda auditiva para indivíduos com síndrome de
Usher é do tipo neurossensorial. 5, 8, 11,12
Os pacientes da presente pesquisa segundo informações dos pais nasceram com perda
auditiva, portanto a perda auditiva nos 3 casos é congênita.
A incidência da síndrome de Usher é de difícil determinação, mas estima-se que
aproximadamente 10% dos portadores de retinose pigmentar tenham perda auditiva profunda e
que aproximadamente 4% dos portadores de perda auditiva profunda tenham retinose pigmentar.
13
Pode-se observar na próxima tabela as alterações visuais que os três pacientes
apresentam.
Tabela 7: Distribuição dos pacientes segundo os tipos de alterações visuais.
Alterações Visuais
PC 1
Retinose Pigmentar.
PC 2
Retinose Pigmentar, Catarata, deslocamento de retina no olho esquerdo e olho direito,
perda total da visão no olho esquerdo.
Retinose Pigmentar, deslocamento de retina no olho direito.
PC 3
Analisando a tabela 7 verifica-se que a retinose pigmentar está presente nos 3 casos. Os
pacientes 2 e 3 apresentaram mais alterações visuais.
O diagnóstico da síndrome de Usher foi realizado com o aparecimento das alterações
visuais nos pacientes 1 e 3.
Sendo a síndrome de Usher a mais freqüente síndrome com retinose pigmentar, é de
responsabilidade do oftalmologista investigar a acuidade auditiva em todo o paciente com
retinose pigmentar e encaminhá-lo ao otorrinolaringologista. 10
Tabela 8: Distribuição dos pacientes segundo os dispositivos auditivos utilizados atualmente.
AASI
Implante
Nenhum
Monoaural
Binaural
coclear
PC 1
PC 2
X
X
X
X
PC 3
X
X
AASSI – Aparelho de amplificação sonora individual.
A paciente 1 utiliza o aparelho de amplificação sonora individual binaural e os
pacientes 2 e 3 utilizam o implante coclear monoaural.Todos os pacientes utilizam algum
dispositivo auditivo, sendo o implante coclear o mais freqüente.
O implante coclear é uma prótese computadorizada que é inserida cirurgicamente na
cóclea, com o objetivo de substituir parcialmente as funções do órgão espiral, fornecendo
impulsos elétricos para a estimulação direta das fibras neurais remanescentes da cóclea. 14
Todas as pessoas com perda de audição devem ser orientadas a realizar avaliações
oftalmológicas de rotina. Está recomendação deve ser mais enfatizada quando os pais apresentam
casamento consangüíneo.
Conclusão
De acordo com a análise critica do presente estudo pode-se concluir que:
- O diagnóstico da síndrome de Usher foi realizado com o aparecimento das alterações
visuais ;
- Todos pacientes com síndrome de Usher apresentaram alterações auditivas e visuais
em especial a retinose pigmentar;
- Os pacientes da presente pesquisa apresentaram perda auditiva neurossensorial de grau
elevado (severo a profundo) de origem coclear;
- Todos os pacientes utilizam algum dispositivo auditivo, sendo o implante coclear o
mais freqüente.
- Comparando os dados com a literatura especializada verificou-se correlação.
Concluiu-se que é de fundamental importância o diagnóstico precoce da perda auditiva,
avaliações oftalmológicas de rotina e aconselhamento genético em especial as famílias que
apresentam casamento consangüíneo, evitando que outros membros da família possam nascer
com esta síndrome.
Sugere-se para próximas pesquisas, que indivíduos com síndrome de Usher, realizem
avaliações otoneurológicas
Referências Bibliográficas
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