Osteogenesis imperfecta
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Osteogenesis imperfecta Introdução • • • A osteogenesis imperfecta (OI) foi descoberta e descrita corretamente por Lobstein em 1835. Tem 8 tipos distintos, que variam em sintomas e causas genéticas. Os sintomas incluem uma grande suscetibilidade a fraturas, problemas no crescimento e esclerótica azul. Principais genes envolvidos na OI Gene COL1A1 Cromossoma 17 17 546 pares de bases Cadeia α1 do colagénio tipo 1 Gene COL1A2 Cromossoma 7 36 671 pares de bases Cadeia α2 do colagénio tipo 1 Outros genes envolvidos na OI Gene LEPRE1 Cromossoma 1 20749 pares de bases Parte de um complexo processador de colagénio Gene CRTAP Cromossoma 3 33815 pares de bases Parte de um complexo processador de colagénio Mutações e OI Tipo de OI Gene(s) mutado(s) Gravidade I COL1A1 COL1A2 Baixa II COL1A1 COL1A2 Alta III COL1A1 COL1A2 Alta IV COL1A1 COL1A2 Moderada V IFITM5 Moderada VI SERPINF1 Moderada VII CRTAP Moderada VIII LEPRE1 Alta Padrões de hereditariedade da OI Tipo de OI Tipo de hereditariedade I Autossómica dominante II Autossómica dominante III Autossómica dominante IV Autossómica dominante V Autossómica dominante VI Autossómica recessiva (?) VII Autossómica recessiva VIII Autossómica recessiva • No entanto, há casos de OI sem história familiar, e que surgem de mutações esporádicas, sobretudo nos tipos mais severos (II e III). Prevalência da OI 6-7 casos por cada 100 000 pessoas. Nos E.U.A., prevê-se um mínimo de 20 000 casos e um máximo de 50 000. Percentagem dos tipos de OI 55 35 10 Tipo I Tipos II, III e IV Tipos V, VI, VII e VIII Penetrância da OI Numa experiência, o gene COL1A1 mutado foi inserido em ratos de laboratório. No entanto, nem todos exibiram o fenótipo da OI. Penetrância do gene COL1A1 registada: 70% REALIZADO POR: PEDRO ALMEIDA DA CONCEIÇÃO 1º ANO MIMD TURMA C 500113034
