Conceitos gerais

GENÉTICA
Conceitos gerais
• Gene: fragmento de DNA que pode ser transcrito na
síntese de proteínas.
Conceitos gerais
• Locus (Loco): local, no cromossomo, onde se encontra o
gene.
• Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em
cromossomos homólogos.
• Homólogos: cromossomos que possuem genes para as
mesmas características.
Conceitos gerais
Alelos ou Alelomorfos
Conceitos gerais
Alelos ou Alelomorfos
Tamanho do
Pé
Tamanho do
Pé
Cor de
Cabelo
Cor de
Cabelo
Tipo
Sanguíneo
Tipo
Sanguíneo
Temperamento
Temperamento
Conceitos gerais
Alelos ou Alelomorfos
P
P
c
C
Genes alelos
IA
IB
a
a
Conceitos gerais
Conceitos gerais
• Genótipo: conjunto de genes de um indivíduo.
• Fenótipo: características observáveis de uma espécie,
que são determinadas por genes e que podem ser
alteradas pelo ambiente.
Conceitos gerais
• Gene Dominante: aquele que sempre que está
presente se manifesta.
• Gene Recessivo: aquele que só se manifesta na
ausência do dominante.
• Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta alelos
iguais para um ou mais caracteres.
• Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que apresenta
alelos diferentes para um ou mais caracteres.
Produção de GAMETAS
Que tipo de gametas um indivíduo Aa pode produzir?
A
A
Ovogônia (2n)
a
a
MENDEL
• Gregor Mendel (1822-1884), monge austríaco,
é considerado o “pai da genética”.
• Desenvolveu seus trabalhos com plantas de
ervilha (Pisun sativum) observando a
transmissão hereditária de várias
características.
• Em 1865 publicou o artigo "Experiments with
Plant Hybrids" que foi ignorado.
• A partir de 1900 vários pesquisadores
confirmaram seus resultados.
• Suas duas leis ainda hoje são base para os
estudos genéticos.
Mendel e a Ervilha
• https://www.youtube.com/watch?v=tfjDJE4kWhM
• https://www.youtube.com/watch?v=VVIr37xPkk0
• https://www.youtube.com/watch?v=hEdc96wxyZ8
MENDEL
Por que ervilhas?
• Fácil cultivo em canteiros.
• Várias características contrastantes e de fácil observação.
• Ciclo vital curto e grande número de descendentes
(sementes).
• Predomina reprodução por autofecundação, portanto
linhagens naturais são puras.
1ª Lei de Mendel
“As características dos
indivíduos são condicionadas
por pares de fatores (genes),
que se separam durante a
formação dos gametas, indo
apenas um fator do par para
cada gameta”.
Mendel e a Ervilha
OOutra
Cruzamento
forma
R= lisa
rr
RR
r
R
r = Rugosa
Rr
Rr
Rr
r
R
R
r
RR
Rr
Rr
rr
O Cruzamento
• É utilizado o “quadro de Punnett”.
Gametas
produzidos
pelo pai
Gametas
produzidos
pela mãe
Cruzamento
Monoibridismo com Dominância
• Herança condicionada
por um par de alelos.
• Dois fenótipos possíveis em
F 2.
• Três genótipos possíveis em
F 2.
Proporção fenotípica
3:1
Proporção genotípica
1:2:1
• Ex.: cor das sementes em
ervilhas.
P amarelas x verdes
VV
F1
vv
100% amarelas
Vv
F1 amarelas x amarelas
Vv
F2
Vv
75% amarelas
VV
25% verdes
Vv
vv
Monoibridismo sem Dominância
• Herança condicionada por
um par de alelos.
• Três fenótipos possíveis em F2.
• Três genótipos possíveis em
F2.
Proporção fenotípica
1:2:1
Proporção genotípica
1:2:1
• Ex.: cor das flores em
Maravilha.
P vermelhas x brancas
VV
BB
F1
100% rosas
VB
F1 rosas x rosas
VB
VB
F2 25% vermelhas
50% rosas
25% brancas
VV
VB
BB
Diibridismo – 2ª LEI DE MENDEL
“Segregação Independente”
Diibridismo – 2ª LEI DE MENDEL
• Herança determinada por dois pares de alelos independentes.
• A proporção fenotípica clássica em F2 é 9:3:3:1.
• Ex.: cruzamento de sementes de ervilhas amarelas/lisas (puras) com
verdes/rugosas (puras).
VVRR
P
vvrr
amarelas/lisas x verdes/rugosas
VvRr
F1
F1
100% amarelas/lisas (híbridas)
VvRr
VvRr
amarelas/lisas x amarelas/lisas
Diibridismo – 2ª LEI DE MENDEL
Gametas
da F1
VR
Vr
vR
vr
VR
VVRR
VVRr
VvRR
VvRr
Vr
VVRr
VVrr
VvRr
Vvrr
vR
VvRR
VvRr
vvRR
vvRr
vr
VvRr
Vvrr
vvRr
vvrr
Proporção
Fenotípica
em F2
9
16 amarelas/lisas
3 amarelas/rugosas
16
3
verdes/lisas
16
1 verdes/rugosas
16
HEREDOGRAMAS
GENEALOGIAS - HEREDOGRAMAS
sexo masculino
indivíduos que apresentam
o caráter estudado
sexo feminino
filhos ou
descendentes
sexo desconhecido
casamento ou
cruzamento
casamento ou
cruzamento
consangüíneo
gêmeos dizigóticos
gêmeos
monozigóticos
HEREDOGRAMAS
Como fica esse heredograma?
• Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era
normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais
também eram normais. Esse casal tem seis filhos:
duas mulheres e um homem afetados, uma mulher
normal, um homem e uma mulher afetados nessa
ordem.
HEREDOGRAMAS
HEREDOGRAMAS
Afetados
Normais
Alelos MÚLTIPLOS
Alelos MÚLTIPLOS - Polialelia
• Herança determinada por 3 ou mais alelos.
• Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos.
• Novos alelos surgem por mutações.
Alelos MÚLTIPLOS - Polialelia
Ex.: Cor da pelagem em coelhos.
4 alelos
•
•
•
•
ch _
cch _
C  selvagem (aguti).
cch  chinchila.
ch  himalaia.
ca  albino.
C > cch > ch > ca
C_
caca
Alelos MÚLTIPLOS - Sangue
• Sistema ABO  Polialelia e codominância.
• Sistema Rh  Monoibridismo com dominância.
• Sistema MN  Monoibridismo sem dominância.
Sistema ABO
Grupo Sangüíneo Aglutinogênio nas
hemácias
Aglutinina no
plasma
A
B
AB
A
B
AeB
Anti-B
Anti-A
-
O
-
Anti-A e Anti-B
Doações
O
A
B
AB
Sistema ABO
Os grupos do sistema ABO são determinados por 3 alelos, IA, IB e i onde:
IA = IB > i
• Gene IA determina a produção do aglutinogênio A.
• Gene IB determina a produção do aglutinogênio B.
• Gene i determina a não produção de aglutinogênios.
Fenótipos
Grupo A
Grupo B
Genótipos
IAIA ou IAi
IBIB ou IBi
Grupo AB
Grupo O
IAIB
ii
Sistema Rh
Fator Rh  Proteína encontrada nas hemácias que pode agir como
antígeno se for inserida em indivíduos que não a possuam.
Rh+  indivíduos que possuem a proteína.
Rh-  indivíduos que não possuem a proteína.
Doações
Rh-
Rh+
Fenótipos
Genótipos
Rh+
RR ou Rr
Rh-
rr
Sistema Rh
Eritroblastose Fetal
Doença Hemolítica do Recém Nascido
Condições: Mãe: Rh-; Pai: Rh+; Criança: Rh+
Sistema MN
•
•
•
•
•
Proteínas presentes nas hemácias.
Geneticamente é um caso de codominância.
Grupo M: produz a proteína M.
Grupo N: produz a proteína N.
Grupo MN: produz as duas proteínas.
Fenótipos
M
Genótipos
LMLM
N
MN
LNLN
LMLN
Doações
M
N
MN