Conceitos gerais
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GENÉTICA Conceitos gerais • Gene: fragmento de DNA que pode ser transcrito na síntese de proteínas. Conceitos gerais • Locus (Loco): local, no cromossomo, onde se encontra o gene. • Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos. • Homólogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas características. Conceitos gerais Alelos ou Alelomorfos Conceitos gerais Alelos ou Alelomorfos Tamanho do Pé Tamanho do Pé Cor de Cabelo Cor de Cabelo Tipo Sanguíneo Tipo Sanguíneo Temperamento Temperamento Conceitos gerais Alelos ou Alelomorfos P P c C Genes alelos IA IB a a Conceitos gerais Conceitos gerais • Genótipo: conjunto de genes de um indivíduo. • Fenótipo: características observáveis de uma espécie, que são determinadas por genes e que podem ser alteradas pelo ambiente. Conceitos gerais • Gene Dominante: aquele que sempre que está presente se manifesta. • Gene Recessivo: aquele que só se manifesta na ausência do dominante. • Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres. • Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres. Produção de GAMETAS Que tipo de gametas um indivíduo Aa pode produzir? A A Ovogônia (2n) a a MENDEL • Gregor Mendel (1822-1884), monge austríaco, é considerado o “pai da genética”. • Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha (Pisun sativum) observando a transmissão hereditária de várias características. • Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado. • A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus resultados. • Suas duas leis ainda hoje são base para os estudos genéticos. Mendel e a Ervilha • https://www.youtube.com/watch?v=tfjDJE4kWhM • https://www.youtube.com/watch?v=VVIr37xPkk0 • https://www.youtube.com/watch?v=hEdc96wxyZ8 MENDEL Por que ervilhas? • Fácil cultivo em canteiros. • Várias características contrastantes e de fácil observação. • Ciclo vital curto e grande número de descendentes (sementes). • Predomina reprodução por autofecundação, portanto linhagens naturais são puras. 1ª Lei de Mendel “As características dos indivíduos são condicionadas por pares de fatores (genes), que se separam durante a formação dos gametas, indo apenas um fator do par para cada gameta”. Mendel e a Ervilha OOutra Cruzamento forma R= lisa rr RR r R r = Rugosa Rr Rr Rr r R R r RR Rr Rr rr O Cruzamento • É utilizado o “quadro de Punnett”. Gametas produzidos pelo pai Gametas produzidos pela mãe Cruzamento Monoibridismo com Dominância • Herança condicionada por um par de alelos. • Dois fenótipos possíveis em F 2. • Três genótipos possíveis em F 2. Proporção fenotípica 3:1 Proporção genotípica 1:2:1 • Ex.: cor das sementes em ervilhas. P amarelas x verdes VV F1 vv 100% amarelas Vv F1 amarelas x amarelas Vv F2 Vv 75% amarelas VV 25% verdes Vv vv Monoibridismo sem Dominância • Herança condicionada por um par de alelos. • Três fenótipos possíveis em F2. • Três genótipos possíveis em F2. Proporção fenotípica 1:2:1 Proporção genotípica 1:2:1 • Ex.: cor das flores em Maravilha. P vermelhas x brancas VV BB F1 100% rosas VB F1 rosas x rosas VB VB F2 25% vermelhas 50% rosas 25% brancas VV VB BB Diibridismo – 2ª LEI DE MENDEL “Segregação Independente” Diibridismo – 2ª LEI DE MENDEL • Herança determinada por dois pares de alelos independentes. • A proporção fenotípica clássica em F2 é 9:3:3:1. • Ex.: cruzamento de sementes de ervilhas amarelas/lisas (puras) com verdes/rugosas (puras). VVRR P vvrr amarelas/lisas x verdes/rugosas VvRr F1 F1 100% amarelas/lisas (híbridas) VvRr VvRr amarelas/lisas x amarelas/lisas Diibridismo – 2ª LEI DE MENDEL Gametas da F1 VR Vr vR vr VR VVRR VVRr VvRR VvRr Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr vR VvRR VvRr vvRR vvRr vr VvRr Vvrr vvRr vvrr Proporção Fenotípica em F2 9 16 amarelas/lisas 3 amarelas/rugosas 16 3 verdes/lisas 16 1 verdes/rugosas 16 HEREDOGRAMAS GENEALOGIAS - HEREDOGRAMAS sexo masculino indivíduos que apresentam o caráter estudado sexo feminino filhos ou descendentes sexo desconhecido casamento ou cruzamento casamento ou cruzamento consangüíneo gêmeos dizigóticos gêmeos monozigóticos HEREDOGRAMAS Como fica esse heredograma? • Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem. HEREDOGRAMAS HEREDOGRAMAS Afetados Normais Alelos MÚLTIPLOS Alelos MÚLTIPLOS - Polialelia • Herança determinada por 3 ou mais alelos. • Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos. • Novos alelos surgem por mutações. Alelos MÚLTIPLOS - Polialelia Ex.: Cor da pelagem em coelhos. 4 alelos • • • • ch _ cch _ C selvagem (aguti). cch chinchila. ch himalaia. ca albino. C > cch > ch > ca C_ caca Alelos MÚLTIPLOS - Sangue • Sistema ABO Polialelia e codominância. • Sistema Rh Monoibridismo com dominância. • Sistema MN Monoibridismo sem dominância. Sistema ABO Grupo Sangüíneo Aglutinogênio nas hemácias Aglutinina no plasma A B AB A B AeB Anti-B Anti-A - O - Anti-A e Anti-B Doações O A B AB Sistema ABO Os grupos do sistema ABO são determinados por 3 alelos, IA, IB e i onde: IA = IB > i • Gene IA determina a produção do aglutinogênio A. • Gene IB determina a produção do aglutinogênio B. • Gene i determina a não produção de aglutinogênios. Fenótipos Grupo A Grupo B Genótipos IAIA ou IAi IBIB ou IBi Grupo AB Grupo O IAIB ii Sistema Rh Fator Rh Proteína encontrada nas hemácias que pode agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não a possuam. Rh+ indivíduos que possuem a proteína. Rh- indivíduos que não possuem a proteína. Doações Rh- Rh+ Fenótipos Genótipos Rh+ RR ou Rr Rh- rr Sistema Rh Eritroblastose Fetal Doença Hemolítica do Recém Nascido Condições: Mãe: Rh-; Pai: Rh+; Criança: Rh+ Sistema MN • • • • • Proteínas presentes nas hemácias. Geneticamente é um caso de codominância. Grupo M: produz a proteína M. Grupo N: produz a proteína N. Grupo MN: produz as duas proteínas. Fenótipos M Genótipos LMLM N MN LNLN LMLN Doações M N MN
