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Centro de Ciências Exatas e da Natureza Departamento de Biologia Molecular Curso: Ciências Biológicas Disciplina: Genética Molecular Genética Molecular Prof. Eleonidas Moura Lima Conteúdo Programático UNIDADE I •Introdução ao estudo da Genética •Histórico •Conceitos básicos de genética UNIDADE II •Natureza do material genético •Identificação e estrutura do material genético •Síntese e duplicação do DNA •Significado biológico do DNA UNIDADE III •Bases moleculares da mutação •Classificação das mutações •Mutação espontânea: substituição de bases e alteração do quadro de leitura •Mutação induzida: mecanismos de ação e mutagênicos •Alterações não mutacionais: sistemas de modificação-restrição •Sistemas de reparo UNIDADE IV •Ação gênica •Transcrição em procariotos •Transcrição em eucariotos •Tradução do material genético: síntese protéica e código genético •Alterações em proteínas resultantes de mutação do material genético UNIDADE V •Regulação gênica •Conceito de operon •Modelos regulatórios em procariotos e eucariotos UNIDADE VI •Organização da informação genética em eucariotos e procariotos •O material genético dos procariotos •DNA codificador e não codificador •Sequências repetitivas •Estrutura da cromatina UNIDADE VII •Recombinação •Recombinação do material genético em procariotos •Meiose e recombinação em eucariotos UNIDADE VIII •Tópicos em genética moderna •Clonagem gênica e transgênicos •Terapia gênica AULAS: Teóricas AVALIAÇÕES: Provas (3 avalições) Endereço: http://eleonidas.wordpress.com/ Senha: genemol14 Centro de Ciências Exatas e da Natureza Departamento de Biologia Molecular Disciplina: Genética Molecular HERANÇA MENDELIANA: À luz da genética moderna Prof. Eleonidas Moura Lima Padrões de Herança Genética • Gregor Mendel austríaco, é (1822-1884), considerado o monge “pai da genética”. • Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha (Pisun sativum) observando a transmissão hereditária de várias características. • Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado. • A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus resultados. • Suas duas leis ainda hoje são bases para os estudos de herança genética. Os Resultados dos Estudos de Mendel Versuche über Pflanzen Hybriden Anotações de Resultados Teste de hipótese e Resultado Observado X Teste de hipótese e Resultado Observado Primeira Geração Segunda Geração Primeira Lei de Mendel “herança particulada” “As características herdadas dos pais não se fundem, mas são herdadas como unidades discretas de informação que se mantêm íntegras ao longo das gerações” Monoibridismo com Dominância • Herança condicionada por um par de alelos. • Dois fenótipos possíveis em F2. • Três genótipos possíveis em F2. Proporção fenotípica 3:1 Proporção genotípica 1:2:1 • Ex.: cor das sementes em ervilhas. P amarelas x verdes VV vv F1 100% amarelas Vv F1 amarelas x amarelas Vv Vv F2 75% amarelas VV Vv 25% verdes vv 2a Lei de Mendel “Segregação Independente” “Na herança de duas ou mais características, os fatores, segregados na formação dos gametas, não se fundem no híbrido, mas se distribuem independentemente nos gametas segundo todas as combinações possíveis”. Diibridismo • Herança determinada por dois pares de alelos independentes que condicionam duas características. • Quatro fenótipos diferentes são encontrados em F2, combinando os caracteres dominantes e recessivos. • A proporção fenotípica clássica em F2 é 9:3:3:1. • Ex.: cruzamento de sementes de ervilhas amarelas/lisas (puras) com verdes/rugosas (puras). P amarelas/lisas x verdes/rugosas VVRR F1 vvrr 100% amarelas/lisas (híbridas) VvRr F1 amarelas/lisas x amarelas/lisas VvRr VvRr Diibridismo Gametas da F1 VR Vr vR vr VR VVRR VVRr VvRR VvRr Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr vR VvRR VvRr vvRR vvRr vr VvRr Vvrr vvRr vvrr Proporção Fenotípica em F2 9 16 amarelas/lisas 3 amarelas/rugosas 16 3 verdes/lisas 16 1 verdes/rugosas 16 Cruzamento-Teste • Utilizado para se saber se um indivíduo com fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto. • Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as proporções fenotípicas nos descendentes. • Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o testado é, com certeza, homozigoto. • Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, então o testado é heterozigoto. • Quando é utilizado o genitor recessivo para o teste o processo é chamado de retrocruzamento ou back-cross. Teoria Cromossômica da Herança Origem Meiose II Meiose I Dup. Conceitos Básicos 11 p Loco A 11p15 q Loco B 11q31 Conceitos Básicos 11 11 Loco A p Alelo Loco B q Alelo Conceitos Básicos 11 11 Homozigoto Loco A p Alelo AA Loco B q Alelo Heterozigoto Bb Mutação Conceitos Básicos 11 11 Homozigoto Loco A p Alelo AA Loco B q Alelo Homozigoto bb Conceitos Básicos 5´ 5´ 11p15 11 11 Loco A p Loco B q Anemia Falciforme 3´ 3´ Conceitos Básicos Distúrbios monogênicos 5´ 5´ 3´ 3´ 11 11 Loco A p Loco B q Anemia Falciforme 11p15 Conceitos Básicos Distúrbios monogênicos Anemia Falciforme 5´ 5´ 3´ 3´ 11 11 Loco A p Loco B q 11p15 Conceitos Básicos Distúrbios monogênicos Anemia Falciforme 5´ 5´ 11 11 Loco A 11p15 AA Aa aa p Genótipo Fenótipo Loco B q AA = normal Aa = normal aa = afetado 3´ 3´ Anemia Falciforme Centro de Ciências Exatas e da Natureza Departamento de Biologia Molecular Disciplina: Genética Molecular HERANÇA MENDELIANA: À luz da genética moderna Prof. Eleonidas Moura Lima
