Título 01 Universidade Fernando Pessoa

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Genética Molecular
em Análises Clínicas
A Tradução
Prof.Doutor José Cabeda
A Tradução
•
•
•
•
O dogma central da Genética Molecular
O código genético
Componentes do ribossoma
Mecanismo da tradução
A Tradução
•
•
•
•
O dogma central da Genética Molecular
O código genético
Componentes do ribossoma
Mecanismo da tradução
O CÓDIGO GENÉTICO É
DEGENERADO
• Mais que um
codão
codifica o
mesmo
aminoácido
• Degenerânci
a da 3ª base
• Minimiza o
efeito das
mutações
U
C
A
G
U
C
UUU
Phe
UUC
UUA
Leu
UUG
UCU
UCC
Ser
UCA
UCG
CUU
CUC
Leu
CUA
CUG
A
UAU
Tyr
UAC
G
UGU
Cys
UGC
UAA
STOP
UAG
UGA STOP
UGG Trp
CCU
CCC
 Pro
CCA
CCG
CAU
His
CAC
CAA
Gln
CAG
CGU
CGc
 Arg
CGA
CGG
AAU
 Asn
AAC
AGU
Ser
AGC
AUG Met
ACU
ACC
Thr
ACA
ACG
AAA
Lys
AAG
AGA
 Arg
AGG
GUU
GUC
Val
GUA
GUG
GCU
GCC
Ala
GCA
GCG
GAU
 Asp
GAC
GGU
GGC
Gly
GGA
GGG
AUU

AUCIle
AUA
GAA
Glu
GAG
A Tradução
•
•
•
•
O dogma central da Genética Molecular
O código genético
Componentes do ribossoma
Mecanismo da tradução
A Tradução
•
•
•
•
O dogma central da Genética Molecular
O código genético
Componentes do ribossoma
Mecanismo da tradução
O Ribossoma
A Tradução
•
•
•
•
O dogma central da Genética Molecular
O código genético
Componentes do ribossoma
Mecanismo da tradução
Tradução
Fase de iniciação
Tradução
Fase de
elongação
Tradução
Fase de
terminação
Tipos de polisomas
• Livres
– produzem as proteínas solúveis
• Associados a membranas
– produzem as proteínas que se vão
localizar em:
• organelos
• membranas
• secretadas
– sequências “leader”
Tradução
• Após a tradução inicia-se a fase de modificação
pós-traducional:
–
–
–
–
–
Glicosilação
Clivagem de péptido sinal
Pre-processamento por endopeptidases
Fosforilação
etc
Animações: 1,2
Tipos de Mutações (II)
• Pontuais
Frameshift:
Inserções
Delecções
Transição
Transversão
Nonsense
Missense
Genética Molecular
em Análises Clinicas
Tipos de Mutações
Prof.Doutor José Cabeda
Tipos de Mutações (I)
Mutações:
Vantajosas
Desvantajosas
Funcionalmente Relevantes
Polimorfismos
Mutações neutras
Funcionalmente Silenciosas
Tipos de Mutações (II)
• Pontuais
Frameshift:
Inserções
Delecções
Transição
Transversão
Nonsense
Missense
Mutações Pontuais
Selvagem
GCU
Ala
Mut. Missense GCU
Ala
Mut.Nonsense GCU
Ala
GCU
Ala
GCU
Ala
GCU
Ala
GCU
Ala
CCU
Pro
GCU
Ala
GCU
Ala
GCU
Ala
GCU
Ala
GCU
Ala
GCU
Ala
GCU
Ala
UGG
Trp
UGG
Trp
UGA
Stop
GCU
Ala
GCU
Ala
GCU
GCU
Ala
GCU
Ala
GCU
GCU
Ala
GCU
Ala
GCU
Tipos de Mutações (II)
• Pontuais
Frameshift:
Inserções
Delecções
Transição
Transversão
Nonsense
Missense
Mutações Frameshift
Selvagem
GCU
Ala
Inserção (+)
GCU
Ala
Delecção (-)
GCU
Ala
Duplo mutante GCU
(+ -)
Ala
triplo mutante GCU
(+ + +)
Ala
triplo mutante GCU
(- - -)
Ala
Nonsense
GCU
(-)
Ala
GCU
Ala
GCU
Ala
GCU
Ala
GCU
Ala
GAC
Asp
_CUG
Leu
GCU
Ala
GCU GCU
Ala Ala
AGC UGC
Ser Cys
GCU GCU
Ala Ala
AGC UGC
Ser Cys
UGC AUG
Cys Met
CU_C UGC
Leu Cys
GCU GCU
Ala Ala
GCU GCU GCU
Ala Ala
Ala
UGC UGC UGC
Cys Cys
Cys
GCU _ CUG CUU
Ala Leu
Leu
UGC _ UCU GCU
Cys Ser
Ala
CUG CAU GCU
Leu His
Ala
U_CU GCU UGG
Ser Ala
Trp
GCU GCU GCU
Ala Ala
Ala
UGG
Trp
UUG
Leu
GGA
Gly
UGG
Trp
GCU
Ala
ACU
Thr
UG_A
Stop
ACU
Thr
GAC U
Asp
CU
ACU
Thr
UGG ACU
Trp Thr
CU
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