O que é a Síndrome de Williams? Síndrome de Williams é uma

O que é a Síndrome de Williams?
Síndrome de Williams é uma doença genética que foi reconhecida como uma entidade
distinta, pela primeira vez, em 1961, pelo médico neozelandês Dr. J. Williams . Está
presente ao nascimento e afeta ambos os sexos igualmente. Pode ocorrer em todos os
grupos étnicos e foi identificada em todos os países do mundo.
Qual é a causa da Síndrome de Williams?
A SW não é causada por nada que os pais tenham feito ou deixado de fazer nem
antes nem durante a gravidez. Pesquisas provaram que a maioria dos indivíduos com SW
têm ausência de material genético no cromossomo #7, inclusive o gene que produz a
proteína ELASTINA ( uma proteína que fornece resistência e elasticidade às paredes dos
vasos sanguíneos). É provável que a deleção do gene da elastina seja responsável por
muitas das características físicas da SWB. Alguns problemas médicos e de
desenvolvimento são provavelmente causados pela deleção de material genético
adicional na mesma região do cromossomo #7 (próximo do gene elastina). A extensão
destas deleções pode variar entre os indivíduos. Na maioria das famílias a criança com
SW é a única a ser desta condição em toda sua família. Contudo, o indivíduo com SWB
tem 50% de probabilidade de passar esta condição genética para seus filhos.
Como é diagnosticada a Síndrome de Williams?
Muitos indivíduos com SW ficam sem diagnóstico ou são diagnosticados em uma idade
relativamente avançada. Isto é preocupante, haja vista que pessoas com SWB podem ter
problemas médicos significativos e possivelmente progressivos. Quando as
características da SW são reconhecidas, é apropriado encaminhar para um geneticista
clínico para avaliação mais profunda.
O diagnóstico clínico pode ser confirmado por um exame de sangue. A técnica
conhecida como FISH ( “Fluorescent In Situ Hybridization” ), um exame do DNA, detecta a
falta da proteína elastina no cromossomo #7 em 95 a 98% dos indivíduos com SW.
Quais são as características comuns da Síndrome de Williams?
Aparência Facial Característica
Muitas crianças pequenas com a SW são descritas como tendo aspecto facial
semelhante. Estes aspectos, que tendem a ser reconhecidos apenas por geneticistas
treinados ou especialistas em malformações congênitas, inclui um nariz arrebitado
(pequeno e virado para cima), boca grande, lábios grossos, queixo pequeno e inchaço ao
redor dos olhos. Crianças de olhos claros podem ter um padrão estrelado ou rendilhado
em sua íris. As características faciais se tornam mais evidentes com a idade.
Problemas de coração e dos vasos sanguíneos
A maioria dos indivíduos com SW tem algum tipo de problema no coração ou nos vasos
sanguíneos. Tipicamente, há um estreitamento na aorta (produzindo estenose aórtica
supravalvar) ou estreitamento das artérias pulmonares. Há uma grande variação no grau
de estreitamento, variando do leve ao grave (que requer correção cirúrgica do defeito).
Por haver um risco crescente do estreitamento de vasos sanguíneos ou aumento da
pressão arterial ao longo do tempo, é necessária uma avaliação cardíaca periódica.
Hipercalcemia (elevado nível de cálcio no sangue)
Algumas crianças jovens com SW apresentam elevações em seus níveis de cálcio no
sangue. A real frequência e a causa deste problema são desconhecidas. Quando a
hipercalcemia está presente, podem ocorrer extrema irritabilidade ou sintomas
semelhantes à “cólica”. Ocasionalmente há necessidade de tratamento médico ou
dietético. Na maioria dos casos o problema se resolve espontaneamente durante a
infância, mas ao longo da vida pode existir anormalidade no metabolismo do cálcio ou da
vitamina “ D” e devem ser monitorados.
Baixo peso de nascimento / ganho de peso lento
A maioria das crianças com SW tem peso de nascimento ligeiramente menor que o de
seus irmãos. O ganho de peso lento, principalmente nos primeiros anos de vida, é
também um problema comum e muitas crianças recebem o diagnóstico de desnutrição. A
estatura dos adultos é um pouco abaixo da média.
Problemas alimentares
Muitos bebês e crianças jovens têm problemas alimentares. Estes problemas foram
ligados à hipotonia muscular, ao aumento do reflexo do engasgo, à ineficácia da
sucção/deglutição, à falta de defesa tátil, etc..
As dificuldades alimentares tendem a ser resolvidas quando a criança fica mais velha.
Irritabilidade (cólicas durante a infância). Muitos lactentes com SW têm um período maior
de cólicas ou irritabilidade. Isto geralmente vai dos 4 aos 10 meses de vida e então se
resolve. Às vezes isto é atribuído à hipercalcemia. Padrões de sono anormais, com
demora da aquisição do sono durante toda a noite, podem estar associados com as
cólicas.
Anormalidades dentárias
Dentes um pouco pequenos e muito espaçados são comuns em crianças com SW. Elas
também podem ter uma série de anormalidades de oclusão(mordida), forma ou aparência
dos dentes. A maioria destas alterações dentárias são melhoradas através de correção
ortodôntica.
Anormalidades renais
Existe um ligeiro crescimento na frequência de problemas na estrutura ou função dos
rins.
Hérnias
Hérnias inguinais (na virilha) e hérnias umbilicais são muito mais comuns em SW do
que na população em geral.
Hiperacusia (hipersensibilidade auditiva)
Crianças com SW muitas vezes têm uma audição mais sensível do que outras: certas
frequências ou níveis de ruído podem ser dolorosos ou assustadores para a pessoa. Esta
condição geralmente melhora com a idade.
Problemas musculoesqueléticos
Crianças jovens com SW frequentemente têm hipotonia (baixo tonus) muscular e
frouxidão articular ( articulação mole). Conforme a criança cresce pode ocorrer rigidez
(contratura) nas articulações. Fisioterapia é muito benéfico para melhorar o tônus
muscular, a força e o tipo de movimento articular.
Personalidade muito amigável ( excessivamente social)
Indivíduos com SW têm uma personalidade muito afetuosa. Eles têm uma força
singular em sua maneira de se expressar e são extremamente educados. Tipicamente
eles não têm medo de estranhos e mostram maior interesse no contato com adultos do
que com crianças da mesma idade.
Atraso no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem e déficit de atenção
A maioria das pessoas com SW tem algum grau de comprometimento intelectual.
Crianças jovens com SW frequentemente apresentam atraso no desenvolvimento;
marcos do desenvolvimento como andar, falar e controlar as necessidades fisiológicas
geralmente ocorrem numa idade posterior à considerada normal. Distração/desatenção é
um problema comum na idade escolar, que parece melhorar quando a criança fica mais
velha.Crianças mais velhas e adultos com SW muitas vezes têm desempenhos
intelectuais diferentes nas diversas áreas. Há algumas áreas intelectuais (como a fala, a
memória de longa duração e as habilidades sociais) nas quais a performance é totalmente
sólida, enquanto outras áreas, como a capacidade motora fina e as relações espaciais,
são significativamente deficientes.
“Conheça uma pessoa
com Síndrome de Williams,
você jamais a esquecerá!”
Renato Ferreira
Colaborador da ABSW
“A melhor alegria da vida é saber que nunca estamos sós,que a cada momento
renascemos para a vida e em cada renascer brota a alegria de saber que existem
pessoas assim como vocês!!!”
(autor desconhecido)