Doença de Charcot-Marie

Doença de Charcot-Marie-Tooth
Jean-Martin Charcot
Pierre Marie
Howard Henry Tooth
Definição
• Grupo heterogêneo de doenças genéticas que
afetam nervos periféricos motores e
sensoriais, com diferentes padrões de
herança, evoluções clínicas e características
eletroneuromiográficas.
Quando suspeitar de CMT?
• Paciente apresenta:
– Deformidade do pé (pé cavo),
– Marcha sobre as pontas dos pés ou
– Marcha desajeitada com quedas
freqüentes,
– Dificuldade para andar sobre os calcanhares
Pé Cavo
Principais Tipos de CMT
• Classificados de acordo com velocidade de
condução nervosa motora do mediano ou
ulnar
• Tipo I (desmielinizante): V < 38m/seg
• Tipo II (axonal): V > 38 m/seg
CMT Tipo I (desmielinizante)
• Mais frequente do que o tipo II (axonal)
• 75% dos casos: herança autossômica
dominante, fruto de duplicação de uma região
específica do cromossomo 17, denominada
17p11.2-p12.
• Grande heterogeneidade genética: mutações
genéticas diferentes gerando quadro clínicos
muito semelhantes
CMT Tipo I (desmielinizante)
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Inicia-se por volta dos cinco anos até a adolescência
Fraqueza muscular progressiva de topografia distal nos membros inferiores.
A dorsiflexão e rotação dos pés estão prejudicadas,
Marcha do tipo escarvante.
Pés cavos quase sempre presentes.
Os reflexos profundos são abolidos ou hipoativos, sobretudo os aquileus.
Atrofia dos músculos da panturrilha.
Distúrbios da sensibilidade podem ser elicitados, mas são geralmente discretos,
Doença lentamente progressiva, pouco desabilitante, não impedindo vida
independente.
Em 50% dos casos há hiperproteinorraquia (concentração protéica superior a
40mg/dL).
A biopsia de nervo periférico revela alteração do tipo desmielinizaçãoremienilização segmentar (aspecto em bulbo de cebola)
“Bulbo de Cebola”
Diagnóstico CMT-I
• Achados clínicos característicos
• História familiar da doença.
• Velocidades de condução nervosa reduzida
(50% dos casos)
• Formação em “bulbo de cebola” é notada em
nervos periféricos que tiveram episódios
repetidos de desmielinização e remielinização,
mas não é patognomônica.
CMT Tipo II (axonal)
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Menos freqüente
Clinicamente o quadro é similar ao da CMT tipo I.
Velocidades de condução são normais
Biópsia revela diminuição das fibras mielínicas de pequeno calibre
(reparação), não há bulbos de cebola.
O pico de idade de início ocorre durante a segunda década.
A fraqueza distal começa nas pernas e pode ser assimétrica.
Os reflexos tendinosos estão em geral ausentes no tornozelo, mas
podem estar preservados no joelho e no cotovelo.
A progressão dos sintomas é lenta, e a incapacidade não ocorre até
metade da vida adulta.
Fluido cerebroespinhal normal,
Tratamento
• FISIOTERAPIA!!
Obrigado!!!