Caso Clínico - Vitor L. Dias
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CASO CLÍNICO Vitor L. Dias 18 de março de 2017 ANAMNESE Mulher de 40 anos Tabagista em abstinência Dez cigarros por dia dos 25 anos de idade até 1 mês antes da consulta Sem comorbidades conhecidas ANAMNESE Dispneia progressiva com 2 anos de evolução mMRC 3 Múltiplas idas ao PA no ano anterior por piora da dispneia e opressão torácica Já em tratamento com formoterol/beclometasona, tiotrópio e bamifilina EXAME FÍSICO FR 18 rpm SpO2 94% (a.a.) MV globalmente reduzido, sem RA PFP Pré-BD Pós-BD 29 (35%) 26 (31%) VEF1 (L) 0,67 (22%) 0,90 (30%) CVF (L) 2,32 (64%) 3,46 (95%) CV (L) 2,36 (65%) 3,53 (97%) CPT (L) 9,76 (178%) - VR (L) 7,34 (393%) - VR/CPT (%) 75 (221%) - DLCO (mL/min/mmHg) 8,06 (26%) - D/VA (adj) 1,40 (24%) - VEF1/CVF (%) TC6’ Repouso Final 6 min SpO2 (%) 94 83 Distância - 355 (53%) TC TÓRAX ATENÇÃO! Idade Carga tabágica Distribuição do enfisema ATENÇÃO! Idade Carga tabágica Distribuição do enfisema Deficiência de alfa-1 antitripsina? QUANDO INVESTIGAR? Enfisema em indivíduo com 45 anos ou menos Enfisema em não fumante ou em fumante com carga tabágica baixa Enfisema com predomínio em bases Hepatopatia crônica inexplicada Paniculite atual ou prévia História familiar de enfisema ou de hepatopatia ALFA-1 ANTITRIPSINA Dosagem 1ª amostra: 130,1 mg/dL (89-205 mg/dL) 2ª amostra: 1,94 mg/dL (> 2,64 mg/dL) GENÉTICA DA ALFA-1 ANTITRIPSINA ALFA-1 ANTITRIPSINA Proteína da família das serpinas (serine protease inhibitors) Inibição de proteases Elastase Deficiência pode afetar pulmões, fígado, pele e vasos sanguíneos GENÉTICA SERPINA1 (PI*) Mais de 150 alelos identificados: M, Z, S... Herança autossômica codominante GENÉTICA Genótipos: PI*MM, PI*MS, PI*ZZ... Fenótipos: normal, deficiente, nulo ou disfuncional GENÉTICA Genótipo Risco de enfisema MM normal MZ possivelmente maior SS normal SZ maior (20-50%) ZZ alto (80-100%) nulo muito alto (100% até os 30 anos) ALFA-1 ANTITRIPSINA Sequenciamento do gene SERPINA1 PI*M1S
