1 Hibridaçãso Genômica Comparativa 5 Anemia
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Departamento de Genética Médica Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ Coordenador - Juan C. Llerena Jr Médico Geneticista Ph.D PROMOÇÃO À SAÚDE EMPATIAS ATIVIDADES VOLTADAS PARA A SAÚDE ATIVIDADES EXTRA-MURAIS Psicologia Médica & Serviço Social São Essenciais Neste Processo Quadro I – Modalidades de Aconselhamento Genético Retrospectivo Prospectivo Propósito Afetado Exposto Enfoque 1 caso Assistencial Risco Recorrência Ocorrência Beneficiário Família População Ação Médica Assistencial Sanitarista Recrutamento Passivo Ativo Atividade Isolada Integrada Atividade Intra-mural Extra-mural Organização Nenhuma Complexa Cobertura Mínima Extensa Ação de Saúde Complexa Básica Custo Alto Baixo HEREDOGRAMO GENÉTICO I Tipos de parentescos Padrões de transmissão II Doenças monogênicas Multifatorial Relatórios médicos III 1 3 2 1 4 2 3 1 4 2 3 deleção exons 7 e 8 do gene SMN - USP exame clínico – 3 anos – atrofia muscular espinhal – fasciculações de língua exame clínico – RMT inespecífico 1999 - 2003 Estudo de Metilação Fibrose Cística Doenças Neuromuscular Doenças Neurológicas FRAXA e FRAXE YqHibridaçãso Genômica Comparativa Anemia de Fanconi Ataxia Telangiectasia Retinoblastoma Malformados Múltiplos Haploinsuficiências Gênicas Monogênicas Coffin Lowry Feminina Mitocondrial EIM TOTAL 14 46 10 11 3 1 5 11 3 30 32 31 9 3 9 18 236 1999 - 2003 Estudo de Metilação Fibrose Cística Doenças Neuromuscular Doenças Neurológicas FRAXA e FRAXE YqHibridaçãso Genômica Comparativa Anemia de Fanconi Ataxia Telangiectasia Retinoblastoma Malformados Múltiplos Haploinsuficiências Gênicas Monogênicas Coffin Lowry Feminina Mitocondrial EIM TOTAL 14 46 10 11 3 1 5 11 3 30 32 31 9 3 9 18 236 Pai Mãe Irmão Avó Controles 67 85 3 1 45 total 201 1999 - 2003 Estudo de Metilação Fibrose Cística Doenças Neuromuscular Doenças Neurológicas FRAXA e FRAXE YqHibridaçãso Genômica Comparativa Anemia de Fanconi Ataxia Telangiectasia Retinoblastoma Malformados Múltiplos Haploinsuficiências Gênicas Monogênicas Coffin Lowry Feminina Mitocondrial EIM SUB-TOTAL 14 46 10 11 3 1 5 11 3 30 32 31 9 3 9 18 236 Pai Mãe Irmão Avó Controles 67 85 3 1 45 sub-total 201 TOTAL - 437 amostras Termo de consentimento Banco de DNA - 5 anos Domínio - JC Llerena Jr - Coordenador Visa Diagnóstico (exceto, explícito no TCLE) Confidencialidade Anonimato Resultados em Relatório Médico Autorização para Publicação e Fotos Contra-Referência ao SUS ou médico responsável Responsabilidade de Acompanhamento Médico Serviços de Genética SBG Serviços isolados / interesses individuais (SP, PR, RS, RJ) ECLAMC FMRP – Residência Médica SBGC SIAT SIEM Estado 1955 1973 1977 1980 DATASUS 1986 1990 Triagem neonatal 2000 Campo 34 2001 PNTN - PKU 2002 Tratamento 2004 (Gaucher/OI/EIM) Fortificação farinhas Dafne Dain Gandelman Horovitz Orientador: Ruben Araújo de Mattos Co-orientador: Juan Clinton Llerena Jr. • Doutorado em Saúde Coletiva • Área de Política, Planejamento e Administração em Saúde • Instituto de Medicina Social - UERJ - 2003 Apenas laboratório Ensino apenas 61 serviços Serviços levantados no trabalho Serviços levantados + consultas em genética clínica (DATASUS) 2 2 9 2 11 6 Serviços levantados + consultas em genética clínica + hospitais universitários (DATASUS) 2 7 2 13 2 8 2 12 5 2 Consórcios Moleculares Clínicos no Brasil - 2004 1. Projeto Crânio-Face - UNICAMP (São Paulo) 2. Projeto Genes e Cardiopatias - UFESP (São Paulo) 3. Projeto Doenças Neuro-Musculares - USP (São Paulo) 4. Projeto Surdez - UNICAMP (São Paulo) 4. Projeto Fenilcetonúria - FIOCRUZ (Salvador) 5. Projeto Osteogenesis Imperfecta - FIOCRUZ (Rio de Janeiro) 6. Projeto Fibrose Cística - FIOCRUZ (Rio de Janeiro) 6. Projeto Mucopolissacaridoses - HCPA (Porto Alegre)
