frequência de erros inatos do metabolismo em

FREQUÊNCIA DE ERROS INATOS DO METABOLISMO EM PACIENTES ATENDIDOS NA CLÍNICA ESCOLA DA
ESTÁCIO-FMJ E NO AMUBULATÓRIO DE GENÉTICA DA APAE EM JUAZEIRO DO NORTE
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Autores
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Lílian Samara de Aquino Santos , Ada Maria Farias Sousa Borges , Francisco Raí Batista dos Santos ,
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Marley Rândley de Sousa Bezerra , Leandro Eduardo Sena Oliveira , Anderson Pontes Arruda , Erlane
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Marques Ribeiro
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Instituição Estácio-FMJ - Faculdade de Medicina Estácio de Juazeiro do Norte (Avenida Tenente Raimundo Rocha,
515. Cidade Universitária, Juazeiro do Norte-CE)
Resumo
OBJETIVOS
O presente trabalho visa apresentar perfil quantitativo dos casos de EIM (erro inato do metabolismo) atendidos nos
serviços de genética médica no interior do estado do Ceará.
MÉTODOS
Análise descritiva, quantitativa, transversal, retrospectiva dos prontuários das pessoas atendidas no serviço de
genética da Faculdade de Medicina Estácio de Juazeiro do Norte CE (Estácio-FMJ), APAE da mesma cidade e em
visitas domiciliares.
RESULTADOS
No período de agosto de 2001 a março de 2015, 1130 pacientes foram atendidos nos ambulatórios de genética das
instituições. Desses pacientes, 26 (2,30%) foram diagnósticos com EIM e 14 (1,24%) com suspeita de EIM. A faixa
etária dos pacientes inseridos no contexto da EIM (incluindo-se os casos suspeitos e os com diagnóstico confirmado)
varia de 2 a 38 anos de idade, sendo 21 pacientes do sexo masculino e 19 do sexo feminino. Duas pacientes
procuraram aconselhamento genético com histórico de filhos falecidos com suspeita de EIM. Foram diagnosticados
pacientes com mucopolissacaridose (9 casos), picnodisostose (3), síndrome de Kearns-sayre (2), deficiência de
G6PD (2), doença de Gaucher (2), defeitos na biotinidase (1), dislipidemia (1), defeito na síntese de esfingolipídeos
(1), mucolipidose (1), deficiência de lipase ácida lisossômica (1), síndrome de Niemann pick (1), hiperfenilalaninemia
transitória (1) e diagnóstico de EIM mas ainda sem caracterização específica (1). No grupo de hipóteses clínicas e
aguardando confirmação laboratorial, foram registrados casos de doença Gaucher (2), doença de Pompe (2),
fenilcetonúria (1), leucodistrofia (1), doença de Fabry (1), fibrose cística (1), mucopolissacaridose (1), deficiência da
lipase ácida lisossômica (1), deficiência de G6PD (1), doença de Pompe ou síndrome de Niemann pick (1) e suspeita
de EIM mas ainda sem caracterização específica (2).
CONCLUSÃO
A mucopolissacaridose apresentou a maior frequência dentre os casos de EIM. Os EIM são clássicos distúrbios
genéticos com alto risco de recorrência e portanto as pessoas que tem essas doenças merecem receber
aconselhamento genético e tratamento que possam contribuir para a melhor qualidade de vida dos afetados e suas
famílias.
Palavras-chaves: Aconselhamento genético, Erro Inato do Metabolismo, Estudo de casos, Genética.
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