FISIOLOGIA DA FIBROSE CÍSTICA 22/09/2009 Disciplina: Citologia I Fisiopatologia da Fibrose Cística Defeito genético (posição 508 do gene CFTR). Falha na permeabilidade da membrana. Viscosidade aumentada. Fisiopatologia da Fibrose Cística Alterações envolvendo pâncreas e outros órgãos do sistema digestório. Problemas respiratórios. Dados/observações A fibrose cística é provavelmente o mais importante distúrbio pediátrico de natureza genética. É muitas vezes fatal na infância e adolescência. Seu diagnóstico costuma ser tardio, e, estima-se que 50% dos pacientes portadores de fibrose cística não são diagnosticados no Brasil.