CASO CLÍNICO
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Universidade Federal do Rio de Janeiro - UFRJ Hospital Universitário Clementino Fraga Filho Serviço e Disciplina de Nefrologia SÍNDROME DE FANCONI Dra. Ana Cláudia Pinto de Figueiredo Fontes Dr. Carlos Perez Gomes Dr. Pedro José de Mattos Patrício Filho INTRODUÇÃO Transporte de solutos no Túbulo Proximal Oxford Textbook of Clinical Nephrology, 3th ed., 2005. BREVE HISTÓRICO 1903 – Abderhalden (cristais de cistina) 1924 – Lignac (raquitismo/baixa estatura) 1931 – Fanconi (glicosúria/albuminúria/nanismo) 1933 – Toni (hipofosfatemia) 1934 – Debre (aminoacidúria) Guido Fanconi (1892-1979) Fanconi syndrome, Fanconi's syndrome, primary Fanconi syndrome, inherited Fanconi syndrome, secondary Fanconi syndrome, acquired Fanconi syndrome, idiopathic Fanconi syndrome, nephrotic-glucosuric dwarfism with hypophosphatemic rickets, oculocerebrorenal syndrome, oculocerebrorenal syndrome of Lowe, Lowe syndrome, Lowe's syndrome, Lowe-TerreyMacLachlan syndrome, vitamin D–dependent rickets, cystinosis, cystine storage disease, De Toni–Fanconi syndrome, Lignac-Fanconi syndrome, Wilson disease, Wilson's disease, galactosemia, glycogen storage disease Fathallah-Shaikh and Spitzer, e-medicine, 2006. DEFINIÇÃO Síndrome de Fanconi Defeito Generalizado do Túbulo Renal Proximal ETIOLOGIA Adultos / todas as idades ADQUIRIDAS Drogas, toxinas, NTI, Amiloidose, pós-Tx, Gamopatias, GESF, GM Infância GENÉTICAS Cistinose, Wilson, Galactosemia, Glicogenoses, ARC syndrome, Dent Até 1 ano GENÉTICAS Lowe, Raquitismo dependente vit.D, Cistinose, Fanconi-Bickel, Doenças mitocondriais, Tirosinemia, Frutosemia ETIOLOGIA Drogas / Toxinas Aminoglicosídeos Tetraciclina Ifosfamida Cisplatina Valproato de sódio Urânio Tenofovir / cidofovir Tolueno Ranitidina Maleato Bismuto coloidal Paraquat Suramina Lysol Cd++, Pb++, Hg++ Fumarato Aristolochia clematis ETIOLOGIA METAIS PESADOS E TOXICIDADE RENAL Barbier et al, Nephron Physiol 99:105-110, 2005. MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS • • • • • • História familial Poliúria/polidipsia Raquititismo/Osteomalácia Alterações do crescimento/desenvolvimento Fraqueza muscular Alterações oculares MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS Nefrocalcinose (hipercalciúria) Osteomalácia (hipofosfatemia) MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS Alterações oculares Cystinosis Cystinosis Wilson TINU MANIFESTAÇÕES LABORATORIAIS • • • • • • • • • Proteinúria (tubular) Aminoacidúria Fosfatúria Glicosúria Bicarbonatúria Perdas renais de Na, K, Ca, Mg Perdas renais de vitaminas/hormônios Cristalúria (cistina...) Alteração da concentração urinária TRATAMENTO MEDIDAS GERAIS • • • • • • • Hidratação / reposição eletrolítica Tiazídicos Álcalis (NaHCO3, SHOHL, citrato de K) Fosfato (Solução de Joulie) Vitamina D Indometacina (?) Carnitina (?) TRATAMENTO MEDIDAS ESPECÍFICAS • • • • • • Dietas específicas (galactose, frutose, tirosina, fenilanina) Cistinose:Cysteamine (Cystaphos®,Cystagon®), alcalinização Wilson: D-penicilamina (Cuprimine®, Depen®), Tx hepático Tirosinemia: NTBC ou Nitisone (Orfadin®), Tx hepático Lysinúria: citrulina Metais pesados: quelantes não-S: EDTA, deferoxamina quelantes S: dimercaprol D-cysteine suplementação com Fe++, Co++, Zn++ diuréticos de alça NEFROLOGISTAS COM PACIENTES ADULTOS... SÍNDROME DE FANCONI ??? ATENÇÃO !!! PÓS-TRANSPLANTE RENAL PACIENTE HIV COM ANTIRETROVIRAIS PACIENTE EM QT COM CISPLATINA DOENÇA OCUPACIONAL (METAIS PESADOS)
