síndrome do nevo basocelular: relato de caso

SÍNDROME DO NEVO BASOCELULAR:
RELATO DE CASO
BASAL CELL NEVUS SYNDROME: CASE REPORT
ANDRÉ ALVES VALIATI
Médico residente do Serviço de Cirurgia Plástica da Santa Casa de Porto Alegre
MICHEL PAVELECINI
Médico cirurgião plástico, membro titular da Sociedade Brasileira de Cirurgia Plástica
RAFAEL NETTO
Médico residente do Serviço de Cirurgia Plástica da Santa Casa de Porto Alegre
GUSTAVO PEREIRA FILHO
Médico residente do Serviço de Cirurgia Plástica da Santa Casa de Porto Alegre
MARCELO AZEVEDO FAURI
Médico residente do Serviço de Cirurgia Plástica da Santa Casa de Porto Alegre
LUCAS PEREIRA LIMA
Médico residente do Serviço de Cirurgia Plástica da Santa Casa de Porto Alegre
ROBERTO CORRÊA CHEM
Chefe do Serviço de Cirurgia Plástica da Santa Casa de Porto Alegre, membro titular da Sociedade Brasileira de Cirurgia Plástica
Trabalho realizado no Serviço de Cirurgia Plástica do Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre / Disciplina de Cirurgia
Plástica da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre
ENDEREÇO PARA CORRESPONDÊNCIA
Rua Francisco Ferrer, 504/43 - Bairro Rio Branco - Porto Alegre - RS - CEP 90420-140
Fone: (51) 9712 3730 - E-mail: [email protected]
DESCRITORES
SÍNDROME DO NEVO BASOCELULAR, SÍNDROME DE GORLIN, CARCINOMA BASOCELULAR.
KEYWORDS
BASAL CELL NEVUS SYNDROME, GORLIN SYNDROME, BASAL CELL CARCINOMA.
RESUMO
Introdução: A Síndrome do Nevo Basocelular
(SNBC) ou Síndrome de Gorlin é uma doença
hereditária
de
transmissão
autossômica
dominante devido a uma mutação envolvendo
o cromossomo 9q22,3. A prevalência estimada
varia de 1/57.000 a 1/256.000 pessoas, com
uma relação homem:mulher de 1:1. SNBC é
caracterizada por carcinomas basocelulares,
múltiplos
queratocistos
odontogênicos
e
anormalidades esqueléticas. Objetivo: Relatar
um caso clínico de SNBC e revisar a literatura.
Relato do Caso: Paciente feminina de 53 anos
com SNBC que se apresentou com pelo menos
27 lesões cutâneas, duas das quais ulceradas,
depressões
cutâneas
palmo-plantares,
cifoescoliose, pectus carinatum, hipertelorismo
e 7 queratocistos odontogênicos ressecados
no passado. Refere história familiar de tumores
cutâneos e cistos odontogênicos. Conclusões:
A SNBC é uma patologia hereditária, logo,
é
mandatório
aconselhamento
genético.
Afeta muitos órgãos e sistemas, portanto seu
tratamento deve ser realizado por equipe
multidisciplinar.
ABSTRACT
Background: The Basal Cell Nevus
Syndrome (BCNS) or Gorlin Syndrome is a
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hereditary disease transmitted as an autosomal
dominant trait due to a mutation involving the
chromosome 9q22,3. The estimated prevalence
varies from 1/57,000 to 1/256,000, with a maleto-female ratio of 1:1. BCNS is characterized
by cutaneous basal cell carcinomas, multiple
odontogenic
keratocysts,
and
skeletal
anomalies. Objectives: Report a clinical case
of BCNS and make a review of the literature.
Case Report: A 53-year-old woman with BCNS
who presented with at least 27 skin lesions,
two of them ulcerated, palmo-plantar pits,
cifoscoliosis, pectus carinatum, hypertelorism
and 7 odontogenic keratocysts ressected in the
past. She refers a positive family history of skin
tumors and odontogenic cysts. Conclusions:
The syndrome is a hereditary condition,
thus referral to a geneticist for counseling is
mandatory. BCNS affects many organs and
systems, so the treatment must be done by
several specialists.
INTRODUÇÃO
A Síndrome do Nevo Basocelular (SNBC)
é uma síndrome hereditária de transmissão
autossômica dominante, de alta penetrância e
de expressividade variável, caracterizada pela
mutação do gene PATCH – um gene supressor
tumoral localizado no cromossomo 9q22.31,2. A
prevalência estimada gira em torno de 1/57.000
Arquivos Catarinenses de Medicina - Volume 38 - Suplemento 01 - 2009
e 1/256.000 pessoas, sendo mais comum em
brancos, sem sofrer alteração com o gênero3. Seu
primeiro relato, feito por Jarish4, data de 1894, mas
suas manifestações foram claramente definidas
por Gorlin e Goltz em 19605.
Os pacientes afetados pela SNBC apresentam
múltiplas anormalidades orgânicas, associado
com surgimento de nevos basocelulares em idade
precoce e de meduloblastomas. Existem vários
sinônimos para a SNBC, sendo os mais freqüentes:
Síndrome de Gorlin, Síndrome de Gorlin-Goltz,
Síndrome
dos
Carcinomas
Basocelulares
Múltiplos, entre outros1.
Figura 2: (A) Leve escoliose com desvio para a esquerda; (B) Importante
cifose e presença de pectus carinatum.
OBJETIVO
Descrever o caso clínico de uma paciente
portadora da SNBC com múltiplos achados ao
exame físico e realizar revisão da literatura atual.
RELATO DO CASO
EJRC, 53 anos, feminina, branca, queixase de duas lesões cutâneas ulceradas, uma em
dorso nasal e outra em região cervical. Paciente
refere múltiplos nevos pigmentares, de surgimento
na infância. Já foi submetida a inúmeros
procedimentos ambulatoriais para ressecção de
carcinomas basocelulares (CBC) da face, tronco e
até mesmo da vulva, sendo que o primeiro CBC foi
ressecado aos 25 anos de idade. Refere também
outras 7 cirurgias prévias para ressecção de cistos
de mandíbula, com histopatologia confirmando
diagnóstico de queratocistos odontogênicos.
Quando indagada sobre casos semelhantes
na família, confirmou que sua mãe e seu filho
também apresentam lesões cutâneas e problemas
dentários.
Exame físico revelou aproximadamente 27
nevos pigmentares em face e tronco, incluindo duas
lesões ulceradas, uma no nariz e outra na região
cervical (Figura 1); cifoescoliose importante (Figura
2); pectus carinatum (Figura 2); inúmeras depressões
cutâneas palmo-plantares bilateralmente (Figura 3);
e leve hipertelorismo, associado com alargamento
da raiz nasal (Figura 4). Quatro lesões cutâneas
foram ressecadas e todas eram carcinomas
basocelulares do tipo nodular.
Figura 1: (A) Hemiface esquerda, onde evidenciam-se 12 lesões
suspeitas; (B) Hemiface direita, onde evidenciam-se 15 lesões suspeitas.
Figura 3: (A) Depressões cutâneas (“pits”) palmares e (B) plantares.
Figura 4: Leve hipertelorismo associado com alargamento da raiz nasal.
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DISCUSSÃO
CONCLUSÃO
O diagnóstico da SNBC é realizado com
base nos achados da síndrome, sendo firmado na
presença de 2 critérios maiores ou de 1 critério
maior associado a 2 critérios menores (Tabela
1)1,6. A idade média para o surgimento dos CBCs é
entre 20 e 21 anos. Eles podem variar em número,
desde alguns poucos CBCs até centenas, sendo
que podem ocorrer em qualquer área do corpo,
seja ela exposta ou não à radiação solar7. Os
queratocistos de mandíbula ocorrem em 75%
dos pacientes e recorrem em 60% das vezes3;
70% dos pacientes apresentam hipertelorismo6,
que por vezes está associado a alargamento na
raiz nasal3 e aproximadamente 80% apresentam
depressões palmares ou plantares8.
O tratamento envolve manejo de equipe
multidisciplinar. Os queratocistos devem ser
ressecados via osteotomia. Em relação aos
CBCs, poucos tornam-se invasivos, devendo ser
ressecados. Uma exceção são os CBCs do couro
cabeludo, que devem ser excisados precocemente,
tendo em vista sua particular agressividade.
CBCs superficiais podem ser tratados com
creme de tretinoína 0,1%, isotretinoína via
oral, curetagem ou com eletrocauterização.
Os melhores resultados terapêuticos para o
tratamento dos meduloblastomas são atingidos
com ressecção cirúrgica agressiva, seguida de
quimio-radioterapia6.
A SNBC envolve alterações em vários órgãos e
sistemas e, portanto, deve ser manejada por equipe
multidisciplinar. Por ser uma doença autossômica
dominante e de elevada penetrância, é mandatório
oferecer aos pacientes aconselhamento genético.
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REFERÊNCIAS
1. High, A. and W. Zedan, Basal cell nevus syndrome. Curr Opin Oncol, 2005. 17(2): p. 160-6.
2. Cohen, M.M., Jr., Nevoid basal cell carcinoma
syndrome: molecular biology and new hypotheses. Int J
Oral Maxillofac Surg, 1999. 28(3): p. 216-23.
3. Manfredi, M., et al., Nevoid basal cell carcinoma
syndrome: a review of the literature. Int J Oral Maxillofac
Surg, 2004. 33(2): p. 117-24.
4. Jarish, W., Zur lehre von den autgeschwulsten.
Archiv Jur Dermatologic und Syphilogic, 1894. 28: p.
163-222.
5. Gorlin, R. and R. Goltz, Multiple nevoid basal-cell
epithelioma, jaw cysts and bifid rib. A syndrome. N Engl
J Med, 1960. 262: p. 908.
6. Lo Muzio, L., Nevoid basal cell carcinoma syndrome (Gorlin syndrome). Orphanet J Rare Dis, 2008.
3: p. 32.
7. Shanley, S., R. J, and A. Hockey, Nevoid basal
cell carcinoma syndrome: Review of 118 affected individuals. Am J Med Genet, 1994. 50: p. 282.
8. Kimonis, V., A. Goldstein, and B. Pastakia, Clinical manifestations in 105 persons with nevoid basal cell
carcinoma syndrome. Am J Med Genet, 1997. 69: p.
299.
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