Síndrome de Morquio - Genética

Síndrome de Morquio
Raylla Maria Moreira Cândido
Síndrome de Morquio
 Doença autossômica recessiva
 MPS tipo IV
 Ausência da enzima 6-sulfo-Nacetilhexosaminida sulfatase
 Excreção de queratossulfato na urina
Quadro Clínico
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Características faciais grosseiras
Macrocefalia
Joelho valgo
Dentes amplamente espaçados
Baixa estatura
Articulações hipermóveis
Tórax em sino
Quadro Clínico
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Córnea opaca
Hepatomegalia
Hérnias inguinais
Cifoescoliose
Regurgitação aórtica
Complicações
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Insuficiência cardíaca
Deficiência visual
Deficiência auditiva
Problemas respiratórios
Exames
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Raio X de ossos longos
Raio X das costelas
Raio X da coluna vertebral
Dosagem urinária de GAG
Exame de sangue (fibroblastos)
Exame da audição
Exame ocular
Tratamento
 Não há tratamento específico
O que fazer?
 Aconselhamento genético
 Diagnóstico pré-natal