Síndrome de Morquio - Genética
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Síndrome de Morquio Raylla Maria Moreira Cândido Síndrome de Morquio Doença autossômica recessiva MPS tipo IV Ausência da enzima 6-sulfo-Nacetilhexosaminida sulfatase Excreção de queratossulfato na urina Quadro Clínico Características faciais grosseiras Macrocefalia Joelho valgo Dentes amplamente espaçados Baixa estatura Articulações hipermóveis Tórax em sino Quadro Clínico Córnea opaca Hepatomegalia Hérnias inguinais Cifoescoliose Regurgitação aórtica Complicações Insuficiência cardíaca Deficiência visual Deficiência auditiva Problemas respiratórios Exames Raio X de ossos longos Raio X das costelas Raio X da coluna vertebral Dosagem urinária de GAG Exame de sangue (fibroblastos) Exame da audição Exame ocular Tratamento Não há tratamento específico O que fazer? Aconselhamento genético Diagnóstico pré-natal
