DESCOBERTA DE UMA NOVA MUTAÇÃO NO RECEPTOR

TEMAS LIVRES DO 51º CONGRESSO BRASILEIRO DE ANESTESIOLOGIA
9º CONGRESSO LUSO-BRASILEIRO – 1º CONGRESSO DE DOR DA BRASILEIRA DE ANESTESIOLOGIA
A
DESCOBERTA DE UMA NOVA MUTAÇÃO NO RECEPTOR DA RIANODINA EM FAMÍLIA BRASILEIRA PORTADORA DE
HIPERTERMIA MALIGNA
Aline R Matos, Nyamkhishig Sambuughin, Gisele Zapata-Sudo, Roberto T Sudo*
Deptº de Farmacologia Básica e Clínica, ICB, UFRJ e Department of Neurology Research,
Barrow Neurological Institute, Phoenix, AZ, USA
Av. Brigadeiro Trompovsky s/n, CCS, Bl. J/ Sala 14, Ilha do Fundão, Rio de Janeiro-RJ 21941-590
Justificativa e Objetivos - A Hipertermia Maligna (HM) é uma miopatia farmacogenética, cuja crise é desencadeada em indivíduos susceptíveis por anestésicos halogenados e succinilcolina. Mutações no gene do receptor de rianodina do tipo 1 (RYR1)
estão associadas com 50% dos casos de HM. O gene do RyR1 codifica uma grande proteína do organismo humano e é constituído de 106 exons. O método diagnóstico de HM aceito é o teste de contratura in vitro (IVCT), para o qual é necessário a retirada de
biópsia de músculo vasto lateral, que é invasivo para o paciente. Existe a tentativa mundial no desenvolvimento de um diagnóstico molecular, através de análise genética, que seria mais vantajoso e menos doloroso. Neste sentido, estudamos a presença de
uma possível mutação no RyR1 em uma grande família brasileira portadora de episódios fulminantes de HM. Método - Investigou-se uma família residente na região sudeste do Brasil em que oito membros morreram e sete sobreviveram a crise aguda de
HM. Doze membros da família foram submetidos ao teste in vitro de contratura de biópsia muscular à cafeína e ao halotano no
Centro Diagnóstico e de Estudo da HM na UFRJ. Destes, cinco membros tiveram confirmadas a susceptibilidade à HM. A intensidade de resposta ao teste in vitro foi de 1,2 ± 0,22 g e 2,51 ± 0,5 g em resposta a cafeína e ao halotano, respectivamente, confirmando a gravidade da mutação. Análise genética do RyR1 no cromossomo 19Q13 foi realizada em 26 membros da família e revelou uma relação entre a alteração genética e a suscetibilidade à doença. O estudo genético foi realizado em amostras de tecido muscular e de sangue dos pacientes. Resultados - O estudo no gene do RyR1 revelou uma nova mutação no cromossomo
19Q13 provocando a substituição Gli4935Ser. A mutação Gli4935Ser foi identificada em 10 membros incluindo 4 que foram anteriormente diagnosticados como portadores de HM pelo teste in vitro. Esta mutação não foi revelada em outras 50 amostras
controle obtidas de indivíduos caucasianos e está localizada no último domínio transmembrana da proteína RyR1. Conclusões- Nova mutação, Gli4935Ser, foi descoberta em família brasileira portadora de casos letais de HM. Referências - 01.
McWilliams S, Nelson T, Sudo RT et al - Novel skeletal muscle ryanodine receptor mutation in a large Brazilian family with malignant hyperthermia. Clin Genet, 2002;62:80-83.
B
HIPOTENSÃO LIQÜÓRICA PODE AGRAVAR SINTOMAS DE TUMOR MEDULAR APÓS PUNÇÃO DURAL? RELATO DE
CASO
Xênia F T Miranda*, Marcelle F Amorim, Antônio P R Silva, Eliana C M Sudré
AFECC-Hospital Santa Rita de Cássia
Av. Marechal Campos, 1579, Santos Dumont - 29040-091 - Vitória - ES
Introdução - O meningeoma medular é um tumor mais freqüente em mulheres idosas. Apresenta-se com déficit motor em 90%
dos casos e sensitivo em 60%. Cinqüenta por cento dos pacientes, têm disfunção de esfíncteres. Aevolução dos sintomas neste
tipo de tumor habitualmente é lenta e pode levar anos. Relato do Caso - Paciente do sexo feminino, 50 anos, 60 kg, estado físico
ASA I. Com queixa de “fraqueza nas pernas” há 3 meses e Dopler indicando a presença de obstruções e refluxos venosos, foi internada para submeter-se a tratamento cirúrgico de varizes de membros inferiores (MI). Na tentativa de realização de bloqueio
peridural, a dura-máter foi puncionada acidentalmente entre L2 -L3 , com agulha 12G de Tuhoy. Optou-se pela administração de
bupivacaína hiperbárica (12,5 mg) no mesmo espaço, através da mesma agulha. Não foi feito tampão sangüíneo. A paciente recebeu alta 24 horas após e não apresentou cefaléia pós-punção. Uma semana após a paciente queixava-se de piora da fraqueza nas pernas. O exame neurológico revelou marcha parético-espástica e nível sensitivo em T 6 , diminuição da força e hiperreflexia nos MI e sinal de Babinski bilateral. À ressonância nuclear magnética notou-se compressão medular de T 6 a T 8 por lesão
expansiva intra-dural e extra-medular. O tumor, um meningeoma benigno, foi ressecado cirurgicamente 2 dias após o diagnóstico e a paciente evoluiu com remissão completa dos sintomas a partir do terceiro dia. Discussão - Os anestesiologistas freqüentemente são chamados para avaliar sinais / sintomas neurológicos que surgem após o ato anestésico. Entretanto, nem sempre
a causa do problema é a anestesia. Neste caso a hipotensão liqüórica, devida à perfuração acidental da dura-máter, talvez possa ter contribuído para acelerar a evolução dos sintomas. Referências - 01. Prevedello DM et al - Prognósticos no tratamento
dos tumores intradurais extramedulares. Estudo de 44 casos. Arq Neuropsiquiatr, 2003;61:(2-A):241-247.
CBA 266
Revista Brasileira de Anestesiologia
Vol. 54, Supl. Nº 33, Novembro, 2004