Parâmetros indicativos da variabilidade genética em populações

 Parâmetros indicativos da variabilidade genética em populações não selecionadas¹
Elizângela Emídio Cunha2, Déborah Galvão Peixôto Guedes3, Caio Martinelle Barbalho de França4
1
Parte do trabalho de iniciação científica do terceiro autor.
Profa. Adjunta III do Departamento de Biologia Celular e Genética - UFRN/Natal. e-mail: [email protected]
Graduanda do curso de Zootecnia – UFRN/Natal. Bolsista PIBIC/CNPq. e-mail: [email protected]
4
Zootecnista graduado pela UFRN.
2
3
Resumo: Objetivou-se avaliar a variabilidade genética em populações fechadas e não-selecionadas
(controle), como ocorre em programas de conservação genética, ao longo de 10 gerações consecutivas e
discretas. Por meio de simulação em nível de gene, foi obtido um genoma semelhante ao genoma
caprino, usado na obtenção das populações base, inicial e controle. Foram geradas quatro populações
controle considerando as razões sexuais (macho: fêmeas) de 1:10 e 1:50 para reprodutores acasalados ao
acaso (RAA) ou excluindo-se os acasalamentos de irmãos-completos (EIC). A variabilidade genética foi
quantificada nas populações por meio dos seguintes parâmetros: número de gerações completas traçadas,
número máximo de gerações traçadas, número de gerações equivalentes completas e estatísticas F de
Wright (FIS, FST e FIT). O número máximo de gerações traçadas e seu tamanho efetivo foram superiores
aos de gerações equivalentes que superaram os de gerações completas na razão sexual de 1:10. Na razão
de 1:50, esses parâmetros tiveram valores aproximados nas três gerações. A endogamia média dos
fundadores e o parentesco médio na população foram menores na razão sexual de 1:10, com pouca
diferença entre os tipos de acasalamentos. O coeficiente de endogamia média (FIT) na razão sexual de
1:10 foi menor do que na razão de 1:50, independentemente do tipo de acasalamento. O valor positivo do
FIS (desvio da casualidade nos acasalamentos) em todas as (meta)populações sugere que cada uma delas
estava dividida em subpopulações. O acasalamento EIC teve efeito positivo na razão sexual de 1:50, pois
resultou em menor valor de FIS. O FST (endogamia média sob acasalamentos ao acaso) foi praticamente
nulo nas diferentes populações, sugerindo que os acasalamentos ocorreram predominantemente ao acaso.
Palavras–chave: conservação genética, estatísticas F de Wright, tipos de acasalamento, simulação
Indicative parameters of genetic variability in unselected populations
Abstract: It was aimed at evaluating the genetic variability in closed and unselected (control)
populations, as it occurs under programs of genetic conservation, along 10 consecutive and discrete
generations. Using simulation at gene level, it was obtained a genome similar to the goat genome,
necessary for obtaining the base, initial and control populations. Four control populations were generated
considering the sex ratios (male: females) of 1:10 and 1:50 for breeders mated at random (RAA) or via
exclusion of full-sibs mating (EIC). The genetic variability was quantified in the populations through the
following parameters: number of traced complete generations, maximum number of traced generations,
number of equivalent complete generations and Wright’s F-statistics (FIS, FST and FIT). The maximum
number of traced generations and their effective size were higher than those of equivalent generations
which were higher than those of complete generations in the sex ratio of 1:10. In the sex ratio of 1:50,
these parameters had similar values in the three generations. The average inbreeding of the founders and
the average relatedness in the population were lower in the sex ratio of 1:10, with few differences
between the mating types. The average inbreeding coefficient (FIT) in the sex ratio of 1:10 was lower
than that in the 1:50 ratio, regardless of the mating type. The positive value of FIS (deviation of
randomness in the mating) in all (meta)populations suggests that each one of them was subdivided in
subpopulations. The EIC mating had a positive effect in the sex ratio of 1:50, as it resulted in lower value
of FIS. The FST (average inbreeding under random mating) was practically a null coefficient in the
different populations, suggesting that the mating occurred predominantly at random.
Keywords: genetic conservation, mating types, simulation, Wright's F-statistics
1
Introdução
Nas espécies animais, quantificar a variabilidade genética de uma população é de fundamental
importância quando se pretende melhorá-la geneticamente ou preservá-la da extinção. Neste contexto, a
relação entre a diversidade genética e a coancestralidade média sinaliza que a definição de uma política
de acasalamentos objetivando o uso restrito de pais aparentados pode ser uma estratégia útil para reduzir
a endogamia e maximizar a diversidade genética.
Inúmeros autores, estudando a estrutura populacional de rebanhos zootécnicos, têm ressaltado as
consequências negativas dos níveis elevados da endogamia, como perdas no potencial para ganho
genético por seleção e queda no valor fenotípico médio, ao longo do tempo, constatados, sobretudo, para
as características quantitativas ligadas à produção, reprodução e ou eficiência fisiológica dos animais. Já
nos programas de conservação genética, como os efetivos populacionais costumam ser ainda menores,
preocupa a manutenção da diversidade alélica (“pool” gênico) das populações visando não apenas sua
utilização racional e sustentável no presente, mas garantindo, sobretudo, seu uso no futuro.
Principalmente para populações fechadas, Caballero & Toro (2002) concluíram que o parentesco mínimo
entre os reprodutores e a prática de acasalamentos estratégicos reduzem as taxas de endogamia na
população por um número maior de gerações. Portanto, nas pequenas populações sob seleção ou
conservação genética, é relevante o tipo de acasalamento entre os reprodutores.
O objetivo com este estudo foi computar o número de gerações separando os indivíduos de seus
ancestrais e as estatísticas F de Wright em populações fechadas e não-selecionadas – a exemplo do que
ocorre sob conservação genética – considerando acasalamentos e razões sexuais diferentes.
Material e Métodos
Para simular um genoma semelhante ao de caprinos (Capra hircus), foi utilizado o software
GENESYS (Euclydes, 1996). Este genoma continha 29 pares de cromossomos autossômicos, os quais
apresentaram tamanhos diferentes entre si, com limite de 10% de variação. O comprimento total do
genoma foi de 2.000 cM e nele foram acomodados, ao acaso, 200 locos quantitativos bialélicos, cuja
freqüência inicial do alelo favorável teve média de 0,50 sob distribuição normal. Os efeitos aditivos dos
genes e os de ambiente temporário também seguiram a distribuição normal. Não foram simulados
cromossomos sexuais, efeitos de interação gênica, de sexo e nem de mutação; apenas quatro rebanhos
como efeito fixo.
Obteve-se uma população-base constituída por 1.000 indivíduos, sendo 500 machos e 500 fêmeas,
não-aparentados entre si. Em seguida, foram escolhidos e acasalados 50 machos com 500 fêmeas,
gerando dois descendentes por casal, resultando em 1.000 indivíduos, constituindo a população inicial,
na qual foi observado o início dos laços de parentesco. A partir da população inicial, foram simuladas
populações controle (AAA: não-selecionadas) – consideradas como populações mantidas sob
conservação genética – de diferentes estruturas, respeitando-se duas razões sexuais: na primeira (1
macho:10 fêmeas), foram acasalados 5 machos e 50 fêmeas, gerando dois descendentes por casal num
total de 100 indivíduos; na segunda razão sexual (1 macho:50 fêmeas), foram acasalados 5 machos e 250
fêmeas, com produção de dois descendentes por casal num total de 500 indivíduos. As populações
controle foram conduzidas por 10 gerações consecutivas e discretas, tendo sido efetuadas 10 repetições
por geração. A cada geração, os reprodutores escolhidos ao acaso foram acasalados segundo dois tipos de
acasalamentos: reprodutores acasalados ao acaso (RAA) e exclusão dos acasalamentos de irmãoscompletos (EIC). Quatro populações correspondentes às duas razões sexuais combinadas aos dois tipos
de acasalamentos foram avaliadas.
As populações-base e inicial foram comuns às duas razões sexuais, e dentro da mesma razão
sexual os arquivos compartilharam da coluna data de nascimento, com os dois filhos nascidos da mesma
mãe registrados sob a mesma data. Na primeira razão sexual, as datas de nascimento variaram de 1988 a
1996; e na segunda razão, de 1988 a 2007. A população inicial e as subsequentes constituíram a
população referência – definida como aquela em que os animais possuem ambos os pais conhecidos. Os
animais da população-base, sem pais conhecidos, foram considerados como fundadores.
A variabilidade genética foi quantificada nas populações empregando-se: 1) Número de gerações
completas traçadas (g): número de gerações separando o descendente das gerações mais distantes, onde
2
g
2 de seus ancestrais são conhecidos; 2) Número máximo de gerações traçadas: o número de gerações
separando o indivíduo de seu ancestral mais distante; 3) Número de gerações equivalentes completas: a
soma dos termos (1/2)n sobre todos os ancestrais conhecidos, onde n é o número de gerações separando o
indivíduo de cada ancestral conhecido (Maignel et al., 1996); 4) Estatísticas F de Wright (1978):
~

~

~
~
F  f , onde
f f e
computadas pelas fórmulas (Caballero & Toro, 2002): F  F  f ; FST 
FIS 
~

IT

1 f
1 f
1 f
~
f
~
e F são, respectivamente, o coeficiente de coancestral médio e o de endogamia para a

metapopulação (população inteira), e f , o coeficiente de coancestral médio para a subpopulação, de
modo que: (1 – FIT) = (1 – FIS)(1 – FST). FIT é o coeficiente médio de endogamia da população; FST
designa o coeficiente médio de endogamia esperado se os reprodutores de cada período fossem
acasalados aleatoriamente; e FIS expressa o desvio da casualidade nos acasalamentos.
Os parâmetros foram obtidos para a média das repetições, utilizando-se o programa
computacional ENDOG v.3.2 (Gutiérrez & Goyache, 2005).
Resultados e Discussão
Na razão sexual de 1:10 (mais larga), o número máximo de gerações traçadas e seu tamanho
efetivo superaram os resultados de gerações equivalentes; e esses, os de gerações completas (Tabela 1).
Tabela 1 – Parâmetros populacionais médios para cada uma das diferentes
populações, ao longo de todas as gerações.
Razão Sexual de
Razão Sexual de
1 macho:10 fêmeas
1 macho:50 fêmeas
Parâmetros
AAA
AAA
RAA
EIC
RAA
EIC
NA1
3000
3000
7000
7000
2
F (%)
3,55
3,56
7,71
7,52
AR3(%)
2,40
2,42
9,80
9,65
GM4
2,50
2,50
4,79
4,79
5
∆FGM (%)
1,86
1,89
2,01
1,96
NeGM6
27,0
26,6
24,9
25,6
GC7
2,31
2,33
4,79
4,78
8
2,09
2,07
2,01
1,97
9
NeGC
24,4
24,4
24,9
25,5
GE10
∆FGC (%)
2,47
2,47
4,79
4,78
11
1,89
1,91
2,01
1,96
12
26,6
25,9
24,9
25,6
∆FGE (%)
NeGE
1
número total de animais; 2endogamia média dos fundadores; 3parentesco médio; 4, 7 e 10média
do máximo de gerações traçadas, de gerações completas e equivalentes, respectivamente; 5, 8 e
11
incremento de endogamia no máximo de gerações traçadas, nas gerações completas e
equivalentes, respectivamente; 6, 9 e 12tamanho efetivo no máximo de gerações traçadas, nas
gerações completas e equivalentes, respectivamente.
3
Contudo, na razão de 1:50 (mais estreita), esses parâmetros tiveram valores praticamente iguais
nas três gerações. A endogamia média dos fundadores e o parentesco médio na população foram menores
na razão sexual de 1:10, com pouca diferença entre os tipos de acasalamentos. Na razão de 1:50, os
acasalamentos com exclusão de irmãos completos (EIC) proporcionaram menor endogamia e parentesco
médio.
O coeficiente de endogamia média (FIT) na razão sexual de 1:10 foi menor do que na razão de
1:50, independentemente do tipo de acasalamento (Tabela 2). A estatística FIS mede o desvio da
casualidade nos acasalamentos (Gutiérrez & Goyache, 2005) e se o seu valor for positivo (FIS> 0), então
a endogamia real ultrapassa o nível de endogamia esperado sob acasalamentos ao acaso. O valor positivo
do FIS para todas as populações (Tabela 2) sugere que a metapopulação estava, de fato, dividida em
subpopulações, no caso, em rebanhos isolados. Segundo Caballero & Toro (2002), se a população for
permanentemente subdividida em grupos (sublinhas independentes com pedigrees completamente
diferentes), as linhas se tornarão completamente endogâmicas, mas a oscilação genética será minimizada
porque alelos diferentes serão fixados nos grupos diferentes. Se a subdivisão da população não for
completa, então a endogamia e a oscilação terão a mesma taxa final, mas o declínio na endogamia
precederá o da oscilação. Logo, na ausência de outros fatores (sanitários, genéticos, culturais), praticar
acasalamentos de mínima coancestralidade sem qualquer subdivisão conduzirá à minimização da soma
total dos coeficientes de endogamia e, portanto, da depressão endogâmica.
De modo geral, o FIS teve comportamento semelhante ao do FIT, ou seja, foi menor na razão
sexual de 1:10, na qual não houve diferença entre os tipos de acasalamentos. Na razão de 1:50, os
acasalamentos entre indivíduos aparentados tendiam a ocorrer com maior freqüência, ao longo das
gerações, tendo em vista o uso de poucos machos para a reprodução com muitas fêmeas e, ainda, o fato
de que a população se encontrava fechada. Logo, o uso de acasalamentos com exclusão de irmãoscompletos teve efeito positivo, pois resultou em valor de FIS menor que o obtido sob acasalamentos ao
acaso (RAA). Em outras palavras, na razão sexual de 1:50, a diferença ou desbalanceamento na
contribuição dos reprodutores, em cada rebanho, a partir das gerações de seleção ao acaso (AAA),
ocorreu principalmente por conta do tipo de acasalamento adotado (RAA ou EIC), pois apenas a coluna
de data de nascimento tinha sido compartilhada entre os arquivos.
Por sua vez, o FST, que é o coeficiente médio de endogamia esperado na população se os
reprodutores de cada período fossem acasalados aleatoriamente, foi praticamente nulo nas diferentes
populações, sugerindo que os acasalamentos ocorreram predominantemente ao acaso. Uma explicação
para isso estaria no fato de que os acasalamentos com exclusão de irmãos-completos (EIC) não se
concretizaram pelo algoritmo da simulação, e assim perderam o efeito, nas vezes em que os dois irmãoscompletos filhos de um determinado casal eram do mesmo sexo.
Tabela 2 - Valores médios das estatísticas F de Wright
AAA
Estatísticas F
EIC
RAA
Razão Sexual de 1:10
EIC
RAA
Razão Sexual de 1:50
FIS
FST
0,0232289
0,0005490
0,0232920
0,0005238
0,0277757
0,0005828
0,0292932
0,0002384
FIT
0,0237652
0,0238033
0,0283423
0,0295245
Conclusões
A endogamia foi maior na razão sexual de 1:50 e sob acasalamentos ao acaso.
Todas as populações passaram pelo processo de divisão em subpopulações, independentemente da
razão sexual ou do tipo de acasalamento.
Agradecimentos
Ao CNPq pela concessão da bolsa de iniciação científica (PIBIC) ao segundo e terceiro autores.
4
Literatura citada
BOICHARD, D.; MAIGNEL, L.; VERRIER, E. The value of using probabilities of gene origin to
measure the genetic variability in population. Genetic, Selection and Evolution, v.29, p.5-23, 1997.
CABALLERO, A.; TORO, M.A. Analysis of genetic diversity for the management of conserved
subdivided populations. Conservation Genetics, v.3, p.289-299, 2002.
EUCLYDES, R.F. Uso do sistema para simulação Genesys na avaliação de métodos de seleção
clássicos e associados a marcadores moleculares. Viçosa: Universidade Federal de Viçosa, 1996.
149p. Tese (Doutorado em Genética e Melhoramento) – Universidade Federal de Viçosa, 1996.
GUTIÉRREZ, J.P.; GOYACHE, F. A note on ENDOG: a computer program for analyzing pedigree
information. Journal of Animal Breeding and Genetics, v.122, p.172-176, 2005.
MAIGNEL, L.; BOICHARD, D.; VERRIER, E. Genetic variability of french dairy breeds estimated
from pedigree information. Interbull Bull, v.14, p.49-54, 1996.
WRIGHT, S. Evolution and the Genetics of Populations: v.4. Variability within and among natural
populations. University of Chicago Press, Chicago, IL, USA. 1978.
5