Nome do exame: Arilsulfatase B, deficincia, ensaio

Nome do exame: Arilsulfatase B, deficiência
Código:
• ARB
Sinonímias:
• Mucopolissacaridose tipo VI
• MPS VI
• Doença/síndrome de Maroteaux-Lamy
• Deficiência da N-acetilgalactosamina-4-sulfatase
• Deficiência da arilsulfatase B
• Deficiência múltipla de sulfatases
Prazo para resultado:
• 10 a 25 dias.
Coleta, processamento, estocagem e envio do material biológico:
• Material: Sangue Total Heparinizado (10 ml) - Coletar com assepsia 10 ml de sangue
total em seringa heparinizada (heparina sódica = Liquemine da Roche), o suficiente
para molhar as paredes da seringa. Deixar o sangue na própria seringa, tomando o
cuidado de trocar a agulha e mantê-la coberta com a capa plástica. IMPORTANTE: o
excesso de heparina compromete a análise, inviabilizando a realização do exame.
Remeter o material refrigerado, em gelo reciclável, sem que a amostra entre em
contato direto com o gelo, via SEDEX. Sugerimos que o material seja enviado
imediatamente ao Genetika, devendo chegar em 24 horas, não podendo ultrapassar o
prazo de 48 horas após a coleta.
Informações necessárias para envio deste exame:
• Dados do Paciente: Nome, data de nascimento, sexo, endereço, telefone, dados
clínicos.
• Dados do Médico: Nome, endereço e telefone.
• Termo de Consentimento informado livre esclarecido.
• Tipo de material coletado.
• Dados específicos para este exame.
Causas de rejeição de amostras:
• Amostras hemolisadas e/ou coaguladas.
• Coleta, estocagem e/ou envio impróprio do material.
• Falta de documentos exigidos pelo Genetika.
• Falta de dados do médicos e/ou do paciente.
Metodologia:
• Colorimétrica. Determinação quantitativa da atividade da enzima arilsulfatase B ou Nacetilgalactosamina-4-sulfatase. (Beratis, N.G., et al. Arylsulfatase B deficiency in
Maroteaux-Lamy
syndrome:
Cellular
studies
and
carrier
identification.
Pediatr Res. 1975 May;9(5):475-80).
Valores de referência:
Normal
Leucócitos (nmoles/h/mg proteína)
72-176
Alterado
Valores com concentração bastante
diminuída em relação ao valor
normal
Interpretação dos resultados:
• Um indivíduo com resultado normal praticamente exclui o diagnóstico da doença.
• Um indivíduo com resultado alterado ou já apresenta os sintomas ou provavelmente
desenvolverá o quadro clínico compatível com a doença. Deve-se levar em conta a
possibilidade do indivíduo ser heterozigoto.
Indicações do exame:
• Pacientes que possuem suspeita cínica compatível com a MPS VI.
• Indivíduos que tem risco elevado de virem a desenvolver a doença, por terem
familiares afetados com a MPS VI.
Limitações do exame:
• Fator limitante para os ensaios enzimáticos é a perda parcial ou total da atividade da
enzima devido ao transporte. As amostras devem ser encaminhadas o mais breve
possível após a coleta.
• Jamais congelar uma amostra de sangue que será submetida a uma extração de
leucócitos.
• A interpretação para indivíduos supostamente heterozigotos deve ser cuidadosa.
Exames relacionados e oferecidos pelo Genetika:
• Triagem específica para mucopolissacaridose, código TEP, setor de genética
bioquímica.
• Mucopolissacaridose VI, código MU6, setor de genética molecular.
Resumo da doença:
• A mucopolissacaridose do tipo VI (MPS VI) é uma desordem autossômica recessiva,
devido a deficiência da atividade da enzima N-acetilgalactosamina-4-sulfatase ou
arilsulfatase B. Esta enzima é responsável pela degradação de dois
mucopolissacarídeos, o dermatan sulfato e o condroitin sulfato, e como consequência
deste bloqueio metabólico ocorre acúmulo tecidual e excreção urinária aumentada do
dermatan sulfato.
• As características da doença são baixa estatura, lordose lombar, opacificação da
córnea, hepatoesplenomegalia, disostose múltipla, limitações nas movimentações
articulares, anormalidades cardíacas, hidrocefalia, mielopatia, anormalidades ósseas e
abdômem protuberante.
Benefícios advindos da realização dos exames:
• A confirmação do diagnóstico pode alterar a conduta médica para o indivíduo e avaliar
possíveis terapias específicas para esta doença, como a terapia de reposição
enzimática.
• Confirmar a hipótese diagnóstica de indivíduos sintomáticos.
• teste diagnóstico pode ser realizado em indivíduos sintomáticos de qualquer idade.
•
•
Prevenção de complicações futuras.
Permite o aconselhamento genético adequado.
Vantagens competitivas do Genetika:
• Genetika é o primeiro laboratório de apoio especializado em genética a obter o
Certificado de Qualidade ISO 9001/00 e possui mais de uma década de
experiência na área de genética, já tendo realizado milhares de exames
laboratoriais de genética.
• Aconselhamento genético pré e pós exame, feito por Médico especialista em Genética
Clínica.
• Dedica toda a sua infra-estrutura para realizar exclusivamente exames da área de
genética médica.
• Resultado dos exames são facilmente compreendidos, e no laudo constam a
metodologia utilizada, interpretação e conclusão. O diretor do laboratório revisa todos
os resultados e assina o laudo final. Os resultados são imediatamente transmitidos
por telefone ou enviados via faz, e-mail e/ou correio para o médico solicitante, sempre
respeitando a privacidade e o sigilo das partes envolvidas no teste.
• Possui profissionais qualificados para a realização dos exames, Biólogos e
Bioquímicos com Mestrado e Doutorado que realizam o processamento das amostras
e analisam os resultados obtidos.
• Laboratório oferece uma tabela de exames com indicação dos testes mais adequados
para cada tipo de caso (por exemplo: uma mutação específica do gene, um painel de
mutações ou o seqüenciamento completo do gene).
• As informações sobre os exames são facilmente obtidas via fax, telefone, Serviço de
Atendimento ao Cliente -SAC (ligação gratuita) ou pela internet (web site ou e-mail).
• Possui laboratórios conveniados nas diversas localidades do País, que estão
treinados para realizar a coleta e envio das amostras biológicas à sede do Genetika.
Especialidades médicas com interesse no exame:
• Cardiologia Pediátrica
• Clínica Médica
• Endocrinologia Pediátrica
• Neurologia Pediátrica
• Oftalmologia Pediátrica
• Ortopedia Pediátrica
• Pediatria
Referências bibliográficas:
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(Maroteaux-Lamy) disease. Neuropathol Appl Neurobiol. Oct;31(5):536-44, 2005.
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Mucopolysaccharidosis type VI: advantages of early onset of therapy. Mol Genet
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