Nome do exame: Galactose-6-sulfatase, deficincia

Nome do exame: Galactose-6-sulfatase, deficiência, ensaio enzimático
Código:
• GAS
Sinonímias:
• Mucopolissacaridose tipo IV A
• MPS IV A
• Doença/Síndrome de Mórquio
• Keratan sulfatúria
• Deficiência da galactose-6-sulfatase
Prazo para resultado:
• 35 a 50 dias.
Coleta, processamento, estocagem e envio do material biológico:
• Material: Sangue Total Heparinizado (10 ml) - Coletar com assepsia 10 ml de sangue
total em seringa heparinizada (heparina sódica = Liquemine da Roche), o suficiente
para molhar as paredes da seringa. Deixar o sangue na própria seringa, tomando o
cuidado de trocar a agulha e mantê-la coberta com a capa plástica. IMPORTANTE: o
excesso de heparina compromete a análise, inviabilizando a realização do exame.
Remeter o material refrigerado, em gelo reciclável, sem que a amostra entre em
contato direto com o gelo, via SEDEX. Sugerimos que o material seja enviado
imediatamente ao Genetika, devendo chegar em 24 horas, não devendo ultrapassar o
prazo de 48 horas após a coleta.
Informações necessárias para envio deste exame:
• Dados do Paciente: Nome, idade, sexo, endereço, telefone, dados clínicos.
• Dados do Médico: Nome, endereço e telefone.
• Termo de Consentimento informado livre e esclarecido.
• Tipo de material coletado.
• Dados específicos para este exame.
Causas de rejeição de amostras:
• Amostras hemolisadas e/ou coaguladas.
• Coleta, estocagem e/ou envio impróprio do material.
• Falta de documentos exigidos pelo Genetika.
• Falta de dados do médicos e/ou do paciente.
Metodologia:
• Fluorimétrica. Determinação quantitativa da atividade da enzima galactose-6sulfatase. (van Diggelen OP, Zhao H, Jleijer WJ, Janse HC, Poorthuis BJ, van Pelt J,
Kamerling JP, Galjaard H. A fluorimetric enzyme assay for the diagnosis of Morquio
disease type A (MPS IV A). Clin Chim Acta 187(2): 131-139. 1990.)
Interpretação dos resultados:
• Um indivíduo com resultado normal praticamente exclui o diagnóstico da doença.
• Um indivíduo com resultado alterado ou já apresenta os sintomas ou provavelmente
desenvolverá o quadro clínico compatível com a doença. Deve-se levar em conta a
possibilidade do indivíduo ser heterozigoto.
Indicações do exame:
• Pacientes que possuem suspeita cínica compatível com a MPS IV A.
• Indivíduos que tem risco elevado de virem a desenvolver a doença, por terem
familiares afetados com a MPS IV A.
• Limitações do exame:
• A interpretação para indivíduos supostamente heterozigotos deve ser cuidadosa.
Exames relacionados e oferecidos pelo Genetika:
• Triagem específica para mucopolissacaridose, código TEP, setor de genética
bioquímica.
• Triagem Orientada para Doencas de Depósitos, código TDD, setor de genética
bioquímica.
• Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo, código EIM, setor de genética
bioquímica.
• Glicosaminoglicanos na Urina, código GLI, setor de genética bioquímca
Resumo da doença:
• A Mucopolissacaridose do tipo IV A (MPS IV A) é uma desordem genética, de herança
autossômica recessiva, causada pela deficiência da atividade da enzima galactose-6sulfatase que é responsável pela degradação do keratan sulfato e condroitin sulfato
(mucopolissacarídeos). Um bloqueio nesta rota metabólica leva a um acúmulo do
keratan sulfato nos tecidos em que ele é normalmente mais abundante, como por
exemplo: cartilagem e córnea.
• Os pacientes apresentam baixa estatura, complicações cardíacas, anormalidades
dentais, pectus carinatus, cifose dorsolombar, geno valgo e opacificação da córnea.
Benefícios advindos da realização dos exames:
• A confirmação do diagnóstico pode alterar a conduta médica para o indivíduo e avaliar
possíveis terapias específicas para esta doença.
• Confirmar a hipótese diagnóstica de indivíduos sintomáticos.
• Teste diagnóstico pode ser realizado em indivíduos sintomáticos de qualquer idade.
• Prevenção de complicações futuras.
• Permite o aconselhamento genético adequado.
Vantagens competitivas do Genetika:
• Genetika é o primeiro laboratório de apoio especializado em genética a obter o
Certificado de Qualidade ISO 9001/00 e possui mais de uma década de
experiência na área de genética, já tendo realizado milhares de exames
laboratoriais de genética.
• Aconselhamento genético pré e pós exame, feito por Médico especialista em Genética
Clínica.
• Dedica toda a sua infra-estrutura para realizar exclusivamente exames da área de
genética médica.
• Resultado dos exames são facilmente compreendidos, e no laudo constam a
metodologia utilizada, interpretação e conclusão. O diretor do laboratório revisa todos
os resultados e assina o laudo final. Os resultados são imediatamente transmitidos
por telefone ou enviados via faz, e-mail e/ou correio para o médico solicitante, sempre
respeitando a privacidade e o sigilo das partes envolvidas no teste.
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Possui profissionais qualificados para a realização dos exames, Biólogos e
Bioquímicos com Mestrado e Doutorado que realizam o processamento das amostras
e analisam os resultados obtidos.
Laboratório oferece uma tabela de exames com indicação dos testes mais adequados
para cada tipo de caso (por exemplo: uma mutação específica do gene, um painel de
mutações ou o seqüenciamento completo do gene).
As informações sobre os exames são facilmente obtidas via fax, telefone, Serviço de
Atendimento ao Cliente -SAC (ligação gratuita) ou pela internet (web site ou e-mail).
Possui laboratórios conveniados nas diversas localidades do País, que estão
treinados para realizar a coleta e envio das amostras biológicas à sede do Genetika.
Especialidades médicas com interesse no exame:
• Cardiologia Pediátrica
• Clínica Médica
• Neurologia Pediátrica
• Oftalmologia Pediátrica
• Ortopedia Pediátrica
• Pediatria
• Pneumologia Pediátrica
Referências bibliográficas:
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mucopolysaccharidosis IVA: correlation among genotype, phenotype, and keratan
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testing of new screening method for keratan sulfate in mucopolysaccharidosis IVA.
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• Walker PP, Rose E, Williams JG. Upper airways abnormalities and tracheal problems
in Morquio's disease. Thorax. May;58(5):458-9, 2003.