O Aconselhamento Genético, segundo a Organização Mundial

3 a 6 de novembro de 2009 - Londrina – Pr - ISSN 2175-960X
SERVIÇOS DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO: UM PANORAMA NACIONAL
RENATA GROSSI1
ALEX EDUARDO GALLO2
THAÍSA MARA DE CARVALHO3
THAMIRES DE FÁTIMA MIRANDA4
VANESSA PETER SIGNORINI5
UNIVERSIDADE ESTADUAL DE LONDRINA
Introdução
O Aconselhamento Genético, segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), diz respeito a
um esclarecimento de ordem genética, que visa a prevenção de genótipos responsáveis por
enfermidades e/ou defeitos congênitos, por meio da identificação prospectiva ou retrospectiva das
uniões que sejam capazes de produzir tais alterações.
Segundo Brunoni (2002), a definição fornecida pela American Society of Human Genetics
(Epstein, 1975) é uma das mais aceitas na atualidade por abranger também a comunicação dos
problemas relacionados à ocorrência ou ao risco de ocorrência de uma doença genética numa
família. Esta definição destaca a necessidade de uma equipe multidisciplinar de profissionais,
preparados para aconselhar o paciente e/ou sua família quanto ao diagnóstico, ao curso da
doença, às condutas disponíveis, à influência da hereditariedade, ao risco de recorrência na
família e às alternativas para este risco, à tomada de decisão de acordo com os padrões éticos e
religiosos pessoais da família e ao ajustamento a tal situação nova que lhes foi imposta.
Este tipo de aconselhamento tem como objetivo ser um serviço primordialmente assistencial e
educativo, ao permitir que indivíduos ou famílias estejam hábeis para tomar decisões consistentes
e psicologicamente equilibradas a respeito da procriação. Desta forma, o aconselhamento
genético também pode exercer função preventiva, à medida que depende de opções livres e
conscientes dos casais que apresentam a possibilidade de gerar filhos com alterações genéticas.
(RAMALHO & MAGNA, 2007)
No serviço de aconselhamento genético (SAG) os indivíduos são conscientizados da situação de
possibilidade de alteração genética de si mesmos e/ou de seus descendentes, sem serem privados
do direito de decisão reprodutiva. Sendo assim, o profissional, que fornece o aconselhamento
genético, não pode recomendar, sugerir, indicar ou exigir condutas aos pacientes atendidos por
1
Professora Adjunta da Universidade Estadual de Londrina, Doutora em Psicologia Clínica pela USP/SP.
[email protected] . Telefone: (43) 3371-4227.
2
Professor Adjunto da Universidade Estadual de Londrina, Doutor pela UFSCar/ São Carlos
[email protected] Telefone: (43) 3371-4227.
3
Estagiária do Curso de Psicologia da Universidade Estadual de Londrina [email protected] Telefone:
(43) 3371-4227.
4
Estagiária do Curso de Psicologia da Universidade Estadual de Londrina [email protected]:
(43) 3371-4227.
5
Estagiária do Curso de Psicologia da Universidade Estadual de Londrina [email protected]: (43)
3371-4227.
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ele. As decisões dos aconselhandos devem ser totalmente livres e pessoais, devendo ser isentas de
qualquer influência por parte dos profissionais ou das instituições. Assim, é válido salientar que
esse esclarecimento deve ser baseado no princípio da neutralidade do profissional em relação às
decisões dos clientes. (RAMALHO & MAGNA, 2007)
Segundo Brunoni (2002), a maioria dos pacientes e das famílias acometidos de doenças genéticas
ou influenciados pelos genes desconhece amplamente a condição médica que possuem, além de
não terem seus casos investigados de maneira adequada para evidenciar os fatores genéticos
envolvidos. Desse modo, além de todo o suporte médico que as afecções genéticas exigem, é
preciso que o paciente e a família obtenham suporte psicológico para conviver com todas as
possíveis mudanças que necessitarão ser implementadas em suas rotinas, além de lidar com
sentimentos decorrentes dessa situação.
Sendo assim, a função básica do profissional de psicologia (profissional este que não está
presente em diversos SAGs no Brasil) é fornecer informações sobre o serviço prestado, realizar
entrevistas com os pacientes ou familiares, avaliar e preparar o paciente para a realização do
exame e, principalmente, quanto a um possível diagnóstico com alteração.
Segundo Costa Jr. (2000), um serviço eficiente de Aconselhamento Genético deve incluir análise
técnica de riscos genéticos, como a descrição biológica da gravidade da anomalia genética; seus
efeitos orgânicos (morfológicos e funcionais); sua letalidade e o provável prognóstico,
considerando um dado indivíduo ou uma dada população; análise e atendimento das implicações
psicossociais da anomalia para o paciente; compreensão de conflitos psicológicos dos familiares
do paciente e da respectiva assistência psicológica indicada.
Algumas medidas tomadas pelos profissionais, que atuam na área, podem trazer benefícios às
pessoas que buscam aconselhamento genético, tais como: a) a identificação de indivíduos
normais (critério normativo) e de indivíduos portadores de genes anômalos; b) a compreensão do
diagnóstico, o provável curso da doença e as condutas disponíveis; o tratamento médico e o
atendimento clínico integral de indivíduos portadores e afetados por transtornos genéticos; c) a
orientação dos portadores quanto ao modo como a hereditariedade contribui para a doença e
quanto ao risco de recorrência (riscos de gerarem descendentes afetados geneticamente); d) o
entendimento das alternativas para lidar com o risco de recorrência; e) a escolha do curso de ação
que pareça apropriado em virtude do seu risco, dos objetivos familiares, dos padrões éticos e
religiosos, atuando de acordo com essa decisão; f) o ajustamento, da melhor maneira possível, à
situação imposta pela ocorrência do distúrbio na família, bem como à perspectiva de recorrência
do mesmo; g) a reabilitação psicossocial do paciente, visando seu ajuste psíquico, social e
profissional; h) o atendimento e o acompanhamento psicológico do paciente, portador de doenças
genéticas, de seu grupo familiar e a contribuição e o estímulo às discussões éticas que envolvem
o planejamento e a manipulação de material genético em humanos e não-humanos (BRUNONI,
2002 & COSTA Jr., 2000).
Ao Sistema Único de Saúde (SUS), através da Portaria 81/09 do Ministério da Saúde, é
determinado que proporcione Aconselhamento Genético (prevenção contra doenças
geneticamente determinadas) nas ações de planejamento familiar à mulher, ao homem ou ao
casal. O objetivo dessa nova proposta é contribuir para evitar desgaste econômico e emocional
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nas famílias e na sociedade, já que doenças determinadas por genes, como Síndrome de Down,
mal de Parkinson e alguns tipos de câncer, têm tratamentos caros, além de provocar transtornos
emocionais e dificuldades físicas para os portadores e suas famílias (BRASIL,2009).
A partir dessa Portaria, o SUS deverá oferecer aconselhamento genético a todas as pessoas e a
famílias com risco de desenvolver doenças geneticamente determinadas ou anomalias congênitas.
Além dos atuais 18 procedimentos relacionados à genética, incluídos na tabela do SUS, serão
oferecidos procedimentos de três grupos de problemas que concentram mais de 80% do total de
agravos em genética clínica. Esses três grupos são: 1) anomalias genéticas (palato fendido,
defeitos do tubo neural, pé torto, luxação no quadril e amputação parcial); 2) erros inatos do
metabolismo, como intolerância à lactose e alterações na produção de enzimas, como
fenilcetonúria (doença em que o paciente não metaboliza o aminoácido fenilalanina e que pode
provocar retardo mental); 3) deficiências mentais (por exemplo, Síndrome de Down).
No entanto, a portaria que prevê o oferecimento do Serviço de Aconselhamento Genético, pelo
SUS, não inclui o profissional da Psicologia na equipe multidisciplinar, desconsiderando a
relevância de seu trabalho neste tipo de aconselhamento. A atuação da Psicologia no Serviço de
Aconselhamento Genético se justifica, levando-se em consideração que as informações prestadas
ao SAG não são neutras do ponto de vista psicológico: a ocorrência da doença genética em uma
família desencadeia um processo de perda ou de sofrimento e as pessoas terão de lidar com os
sentimentos provenientes desta situação.
O processo de SAG envolve não somente decisões reprodutivas futuras, mas sim como lidar com
o que ocorreu, ou seja, como as pessoas devem ser ajudadas a se ajustar com a doença de seu
familiar ou com sua própria doença ou, ainda, com os riscos de ocorrência/recorrência, sendo este
um complexo processo psicossocial de ajuste a inúmeras variáveis, como experiências prévias
com a doença, personalidade, motivação, educação, valores, cultura, família (PINA-NETO,
2008).
A psicologia do Serviço de Aconselhamento Genético de Londrina não tem por objetivo fazer
psicoterapia com os pacientes e familiares, mesmo porque isso seria inviável devido à alta
demanda. O foco é orientar os pacientes da forma mais acessível e menos traumática possível,
acolhê-los em seu sofrimento, ajudá-los a aderir a tratamentos, quando necessário, e promover
alternativas de mudanças no aspecto psicossocial que favoreçam uma melhor adaptação frente
aos seus diagnósticos (GROSSI, SILVA, PAIVA & CORDEIRO, 2008).
O SAG visa aprimorar o serviço prestado pelo Laboratório de Diagnóstico Citogenético do
Departamento da Universidade Estadual de Londrina (UEL) para além do diagnóstico, isto é,
objetiva preparar profissionais para atuação neste campo de ação da saúde, propiciando
aprendizado e treinamento de alunos e estagiários de graduação da área de biologia, da saúde em
genética humana, da psicologia e de residentes do HU em genética humana, assim como
pesquisar e determinar a incidência dos principais tipos de anomalias congênitas na região de
Londrina e investigar os possíveis fatores de risco associados à ocorrência de malformações.
Segundo Brunoni (2002), foi a partir dos anos 60 e 70 que os Serviços de Aconselhamento
Genético começaram a se manifestar e a se desenvolver, sendo que no cadastramento mais
recente realizado pela SBGC (Sociedade Brasileira de Genética Clínica), constam 64 serviços
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neste sentido. Ainda de acordo com este autor, a maior parte dos serviços é realizada por
hospitais e instituições universitárias, 85% deles nas regiões sul e sudeste. (MARQUES-DEFARIA et. al. apud BRUNONI, 2002).
Brunoni (2002) chegou à conclusão de que a rede SUS poderia, a curto e médio prazo, aumentar
consideravelmente o atendimento de Aconselhamento Genético, visto que publicações de
trabalhos na área genética revelam que há muitos profissionais aptos a exercerem sua função
(reconhecimento clínico, investigação diagnóstica e condutas pertinentes das doenças genéticas
mais prevalentes no Brasil) num serviço deste tipo. Além disto, a rede de hospitais universitários
do Brasil é muito grande e, por isso, plenamente capaz de comportar muitos profissionais e
estagiários interessados (médicos, psicólogos, citogeneticista, bioquímico, etc.), assim como os
equipamentos necessários que não necessitam de um investimento tão grande.
Deste modo, Brunoni (2002) afirma que os Serviços de Aconselhamento Genético do Brasil
apesar de serem de boa qualidade são ineficientes por serem poucos e geograficamente mal
distribuídos. O autor propõe um modelo, em que cada um dos 151 hospitais universitários do
Brasil recebesse uma espécie de “filial” de Aconselhamento Genético com a finalidade de
aumentar e aperfeiçoar o serviço, estendido à população, sendo também necessário um
investimento na formação de profissionais, como: médicos, citogeneticistas, psicólogos,
assistentes sociais, entre outros.
É neste sentido que este trabalho objetivou realizar um levantamento sobre os Serviços de
Aconselhamento Genético oferecidos no Brasil, para que então se pudesse estimar quantos dos
Serviços de Genética oferecem, também, o Aconselhamento Genético e, além disto, quantos
serviços são realizados com o auxilio de uma equipe multidisciplinar. Também buscamos, por
meio deste estudo quantificar os Serviços de Genética e de Aconselhamento Genético que estão
disponíveis em cada uma das regiões do Brasil, bem como os órgãos que realizam o trabalho
(particulares, estaduais, municipais, etc.).
Com este levantamento de dados tornou-se possível avaliar a real necessidade de investimentos
nesta área e em que sentido os Serviços de Aconselhamento Genético devem crescer e melhorar
seu atendimento, para que a população esteja cada vez mais amparada por um trabalho de
respeito e, acima de tudo, de qualidade.
Objetivo
Realizar um levantamento a respeito dos Serviços de Aconselhamento Genético oferecidos no
Brasil, no intuito de identificar quais deles oferecem apenas Serviços de Genética e quais incluem
o aconselhamento, bem como as características de tais atendimentos, a fim de avaliar a real
necessidade de investimentos nesta área e em que sentido os Serviços de Aconselhamento
Genético devem ser ampliados e otimizados.
Metodologia
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Os métodos utilizados na realização do levantamento dos dados foram, primeiramente, a consulta
à bibliografia existente sobre Aconselhamento Genético e, posteriormente, a pesquisa por meio
da “internet”, como acessos aos “sites” de instituições, envio de “e-mails” aos responsáveis pelos
atendimentos em cada serviço, bem como busca por artigos relacionados ao tema. Os dados
encontrados foram tabulados em planilha do “Programa Microsoft Excel” e em seguida foram
gerados gráficos representativos de tais informações. Cabe ressaltar que os dados aqui
apresentados terão como base aqueles serviços que retornaram o contato feito por email ou que
possuíam dados atualizados na internet.
Resultados e Discussão
Segundo o presente levantamento, foram encontrados atualmente no Brasil, 43 Serviços de
Genética (SG) e 22 Serviços de Aconselhamento Genético (SAG), sendo que este último consiste
em um Serviço de Genética acrescido de aconselhamento, totalizando 65 serviços, como
demonstrado na Figura 1. Deste modo, até o presente momento, foram encontrados apenas 22
SAGs, informação que não corrobora com os dados de Marques-de-Faria et. al. apud Brunoni
(2002), em que a SBGC (Sociedade Brasileira de Genética Clínica) teria catalogado 64 Serviços
de Aconselhamento Genético no Brasil, no entanto, como dito anteriormente, nem todas
instituições retornaram o contato ou não tem as informações disponíveis na internet.
25
Quantidade
20
15
Serviços de
Genética
SAGs
10
5
0
Sul
Sudeste
Centro-Oeste
Norte
Nordeste
Regiões do Brasil
Figura 1: Serviços de Genética e Serviços de Aconselhamento Genético por Regiões do Brasil.
Pode-se perceber, na Figura 1, uma clara discrepância entre os Serviços de Genética e de
Aconselhamento Genético oferecidos nas diferentes regiões do Brasil. Na região Sul, o número
de SAGs (07 unidades) é um pouco maior do que de SGs (06 unidades), o que demonstra que o
aconselhamento já é fornecido em muitos dos serviços prestados, em detrimento do SG básico,
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em que o paciente recebe apenas o resultado do exame. Ao contrário, na região Sudeste, que tem
o maior índice de SGs e SAGs do país, apenas 13 dos SGs oferecem o aconselhamento. O centrooeste, com um número muito menor em comparação com o Sudeste possui apenas 02 SGs e 01
SGs. Já a região Norte é a que apresenta o menor número de SGs do Brasil, além de não oferecer
o Aconselhamento Genético em nenhuma unidade de atendimento encontrada pelo levantamento.
Na região Nordeste, a qual oferece um número relativamente alto de SGs (11 unidades), apenas
um SAG está a disposição da população.
Dos Serviços de Genética encontrados na pesquisa, 42 não fornecem informações claras a
respeito de suas práticas, o que dificultou a análise, pois não se pôde identificar se o serviço
incluía ou não o Aconselhamento Genético. A única instituição que fornece informações mais
consistentes é o Serviço do Ambulatório de Genética do Hospital Universitário Gaffrée Guinle do
Rio de Janeiro, que presta serviços a pacientes portadores do vírus HIV. Embora esta doença não
seja de cunho genético, o serviço é prestado pelo Ambulatório de Genética.
A Figura 2 apresenta a distribuição dos Serviços de Aconselhamento Genético nas diferentes
regiões brasileiras, o que demonstra uma grande heterogeneidade entre elas. Pode-se verificar que
91% dos SAGs concentram-se nas regiões Sul e Sudeste, ao passo que as regiões centro-oeste e
nordeste representam apenas 9% dos SAGs encontrados na pesquisa. Não foi encontrado registro
de Serviços de Aconselhamento Genético na região Norte.
59,1%
Sul
4,5%
4,5%
Sudeste
Centro-Oeste
Nordeste
31,9%
Figura 2: Serviços de Aconselhamento Genético por Regiões do Brasil.
Observa-se na Figura 2 que a região Sudeste concentra 59,1% dos SAGs do Brasil, sendo que
deste percentual, 61,5% estão localizados no estado de São Paulo. Outros estados que se
destacam com um alto número de SAGs são: Paraná, Rio Grande do Sul e Rio de Janeiro, com 3
(4,5%) serviços em cada estado.
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Outro dado relevante é que dentre os Serviços de Aconselhamento Genético encontrados, 17
estão sediados em hospitais universitários ou instituições de ensino superior. Os demais
Aconselhamentos Genéticos são realizados por APAEs (Vitória/ES e Salvador/BA), pelo
Instituto Nacional do Câncer - INCA (Rio de Janeiro/RJ), pela Fundação Oswaldo Cruz
(FIOCRUZ – Rio de Janeiro/RJ) e por uma clínica particular (Pelotas/RS).
Com relação ao atendimento oferecido à população, alguns SAGs apresentam um trabalho mais
direcionado a certas anomalias genéticas, como, por exemplo, a UNICAMP/SP que é um dos
poucos no Brasil que oferece diagnóstico e aconselhamento genético na área das anomalias
crânio-faciais. A UERJ é especializada em doenças neurológicas e realiza, além da cariotipagem,
diagnóstico molecular, sendo referência nacional neste tipo de exame. A FAMERP/SP direciona
seu trabalho à pacientes portadores da Síndrome de Down e a FIOCRUZ/RJ realiza
aconselhamentos aos casos de câncer de mama. Na APAE de Salvador e na UFMG (Núcleo de
Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico – NUPAD) a especialidade é a triagem neonatal,
enquanto o INCA/RJ atende preferencialmente portadores de síndromes de predisposição
hereditária ao câncer.
Apesar da precariedade de informações, fornecidas pelos endereços eletrônicos dos SAGs
acessados, pôde-se perceber que em sua maioria, os atendimentos são realizados por uma equipe
multidisciplinar, composta por profissionais de diferentes áreas, como: médicos, geneticistas,
pediatras, nutricionistas, bioquímicos, psicólogos, laboratoristas, secretários, assistentes sociais,
dentistas, neurologistas, entre outros.
Conclusão
A partir das informações apresentadas e analisadas, no presente estudo, constatou-se que os
Serviços de Aconselhamento Genético existentes no Brasil são poucos em relação à população,
além de estarem mal distribuídos geograficamente. Um grande avanço se conseguiria se todas as
modalidades de serviços de genética fossem acompanhadas por algum tipo de aconselhamento,
visto que o número de serviços de genética é significativo no Brasil. O aconselhamento pode
humanizar o processo pelo qual o paciente e sua família passam desde a suspeita até o
diagnóstico de uma anomalia genética.
A divulgação deste serviço faz-se necessária, para que a população tome conhecimento da
existência do trabalho, para assim buscar assistência quando planejam ter filhos, como uma forma
preventiva, ou quando há indicativos de alterações genéticas, que possam ser atendidas por
serviços especializados, mediante comprovação por exame de cariótipo.
Nota-se, que apesar da maioria dos serviços encontrados, apresentarem uma equipe
multidisciplinar, é importante destacar que um trabalho interdisciplinar, atendendo os casos que
chegam para exame genético e aconselhamento, é fundamental para o bom resultado do serviço.
É importante o envolvimento de profissionais de diversas áreas, tanto na triagem pré-exame
quanto ao final do processo, com a entrega dos resultados.
Referências
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ENCONTRO BRASILEIRO DE PSICOTERAPIA E MEDICINA COMPORTAMENTAL, 17.,
2008, Campinas, 1 CD-ROM.
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