ACONSELHAMENTO GENÉTICO • Envolvidos: Consultor/Consulente • Pretende atender afetados e famílias visando: Confirmar, diagnosticar ou manejar uma condição genética; Identificar a melhor conduta terapeuta; Calcular e comunicar os riscos genéticos; Prover ou organizar apoio psicológico. Casos em que o aconselhamento genético é indicado: • Casais consangüíneos • Pessoas com doença ou defeito, congênito ou tardio, sem causa puramente ambiental • Casos de afecção repetida na família • Casos, na família, de doenças ou defeitos sabiamente hereditários • Idade materna acima de 35 anos na gestação • Resultados anormais de ultra-som ou de avaliação bioquímica fetal. Casos em que o aconselhamento genético é indicado: • A gestante tem uma condição médica que possa afetar o desenvolvimento fetal. • Predisposição étnica para certas doenças genéticas. • Casais que tiveram filho natimorto ou neomorto sem explicação; • Casais inférteis; • Duas ou mais perdas na gravidez; Etapas do aconselhamento genético: • Determinação do tipo de herança: – diagnóstico seguro da afecção do propósito • exame físico • especialistas clínicos • exames laboratoriais Etapas do aconselhamento genético: • Estudo clínico de outros afetados da família • Balanço entre as possíveis causas genéticas e ambientais da afecção através de levantamento do histórico, levando em consideração: – antecedentes pré-natais e perinatais – parentesco com outros afetados – idade de início dos primeiros sinais e sintomas – doenças e cirurgias realizadas – abortos, – exposição a teratógenos; – consangüinidade; – etnia; Etapas do aconselhamento genético: • Levantamento do heredograma Etapas do aconselhamento genético: • Cálculos dos riscos Neste caso, há 50% de chance de nascer um afetado Neste caso o risco de recorrência é de 25% Casamentos Consangüíneos •Hemofilia Distrofia Muscular de Duchenne Daltonismo Etapas do aconselhamento genético: • Entrevista de aconselhamento – – – – – Avaliação emocional Explicação verbal Compreensão dos riscos Assessoramento dos consulentes Aconselhamento de outros membros da família • Acompanhamento – – – – Genético Especialistas clínicos Psicológico Grupos de apoio COMO INFORMAR O DIAGNÓSTICO? • De preferência pessoalmente • Escolher local e hora apropriados • Apurar o que o casal ou familiares já sabem sobre a doença • Dosar a maneira e a qualidade de informações • Desmistificar informações errôneas • Entender, assimilar e apoiar as reações • Nunca ser diretivo, julgador O QUE INFORMAR NO AG? • • • • • • • • • • Explicar como o diagnóstico foi feito Explicar a doença Explicar as diferenças para outras doenças Explicar as causas Estimar e apresentar os riscos de recorrência Explicar se existem testes de portadores Prognóstico e possíveis complicações Tratamentos disponíveis Como prevenir a recorrência Falar sobre possibilidade de diagnóstico prénatal em futuras gestações ACONSELHAMENTO GENÉTICO • Há 12 mil síndromes genéticas diferentes – nem sempre o Geneticista irá saber detalhes de todas. • No AG, é sempre melhor admitir ao casal que não se sabe a informação precisa, do que informar errado. • As conseqüências de um erro na informação do AG geralmente são muito piores do que a omissão! Aspectos Psicológicos • Negação "Ele tem apenas algumas marcas de nascença, mas ele está bem." ou "Não pode existir nada de errado, ela parece e age de forma perfeitamente saudável." • Raiva "O que fizemos para merecer isso?" ou "Por que o meu filho?" Aspectos Psicológicos •Negociação Promessas para Deus, como: "Eu paro de fumar se o Sr. fizer isso ir embora." ou "Eu ficarei bem se a doença atingi-lo de forma branda." Depressão "O que será do meu filho?" ou "Eu falhei como pai." •Aceitação "Meu filho pode ter uma doença genética, mas ele é igual a qualquer outra criança." "Eu aceito que meu filho tenha uma doença genética. Agora, o que posso fazer para ajudar a ele e aos outros?"