Aconselhamento Genético

Disciplina AO16: Aconselhamento Genético
Período: 1º semestre/2017
Horários: quarta-feira (17:00-19:00h)
Local: sala de reunião do depto de Genética Médica
Professor: Carmen Silvia Bertuzzo; [email protected]
Justificativa:
Como toda doença genética, é primordial o oferecimento de aconselhamento genético adequado
para todo o núcleo familiar.
Objetivo geral:
Conhecer aspectos do aconselhamento genético oncológico
Objetivos específicos:
 Reconhecer os padrões de herança, tipos de mutações cromossômicas e genéticas;
 Conhecer as etapas do aconselhamento genético;
 Calcular riscos de ocorrência e recorrência;
 Comunicar adequadamentes riscos, prognósticos e estratégias de prevenção;
 Conhecer os testes genéticos e sua interpretação.
Métodos:
Aulas expositivas presenciais e estudos dirigidos (a serem realizados como atividade extra-classe e,
devendo ser entregues por escrito na semana seguinte à data indicada). Haverá seminários dados
pelos alunos com tema definido na primeira aula.
Ementa:
Aspectos referentes à bioquímica e biologia celular do câncer, objetivando um maior conhecimento
das vias de crescimento e regulação celular.
Avaliação:
O aluno será aprovado se a média das provas parciais e dos estudos dirigidos seguindo a
seguinte fórmula:
Prova 1 + Prova 2 + (média dos estudos dirigidos/seminário) /3
3
Cada prova e cada estudo dirigido vale de zero a 10 pontos. Será considerado aprovado o aluno
que tiver média final igual ou superior a 5,0 (cinco). No caso de média inferior a 5,0 o aluno deverá
fazer o exame final e obter ao menos essa nota para ser considerado aprovado. Para a aprovação
é necessário, também, ter freqüência igual ou superior a 75%. O abono de faltas só será feito
mediante atestado médico. Faltas devido a participação em congresso ou outros eventos
acadêmicos não serão abonadas, devendo o aluno se organizar para que a participação em tais
atividades não ultrapasse o limite indicado.
Bibliografia:
Practical Genetic Counseling. Harper PS. 7th ed, Butterworth-Heinemann. 1998.
Bodenhorn N & Lawson G. Genetic Counseling: Implications for Community Counselors. JCD
81(4), 2003.
Wendy R, Uhlmann, JL, Schuette BY. A Guide to Genetic Counseling. John Wiley & Sons,
20/09/2011.
.
Programa:
Data
Título da aula
01/03
Apresentação do curso
08/03
Heredograma
15/03
Padrões de Herança: autossômica dominante e recessiva,
ligada ao sexo dominante e recessiva; mitocondrial e
multifatorial.
22/03
Fatores que interferem na Herança
29/03
O processo do Aconselhamento Genético: definições, etapas,
equipe multi/interdisciplinar
05/04
Estratégias de comunicação
12/04
Cálculo dos riscos de ocorrência e recorrência das doenças
19/04
Riscos empíricos de recorrência.
26/04
Prova 1
03/05
Aplicação da genética molecular para determinar os riscos de
recorrência.
10/05
Identificação de familiares assintomáticos
17/05
Prevenção: Principais protocolos
24/05
Aspectos psicológicos do AG
31/05
Bioética
07/06
Simulação de Aconselhamento Genético I
14/06
Simulação de Aconselhamento Genético II
21/06
Simulação de Aconselhamento Genético III
28/06
Prova 2
05/07
Exame final