hipotonia, alteração capilar e níveis reduzidos de cobre e

VI CONGRESSO BRASILEIRO DE TRIAGEM
NEONATAL / XXII CONGRESSO BRASILEIRO DE
GENÉTICA MÉDICA
SALVADOR – BA, 07 A 10 DE SETEMBRO DE 2010
HIPOTONIA, ALTERAÇÃO CAPILAR E NÍVEIS REDUZIDOS DE COBRE E
CERULOPLASMINA
OLIVEIRA, Gisele Santos de1
(1) Departamento de Genética Medica – FCM - Unicamp
RESUMO
TBF, feminino, com 1 ano de idade veio para investigação de ataxia cerebelar. É a primeira filha de casal
não consanguíneo, com duas meio-irmãs maternas. Nasceu a termo, adequada para idade gestacional, por
cesariana segmentar transversa, com índice de Apgar de 8 e 9. A alta foi no segundo dia. Iniciou com
regressão lenta a partir dos 8 meses de idade, quando já estava sentando sozinha, embora o psicológico
tenha evoluído. Tem estenose do canal lacrimal, crosta láctea, engasgos frequentes com líquidos. Nunca teve
convulsão. Ao exame físico, tem cabelos ralos com impressão de ressecados, implantação baixa na nuca,
mechas acinzentadas, aspecto de "pillitorti" e tricorrexe nodosa, áreas de alopécia com cabelos curtos e
encaracolados, orelhas de implantação baixa, epicanto, fendas palpebrais oblíquas para cima, pescoço curto,
proeminência de escápula, peito escavado, diástase de retos abdominais, polegares adutos,
hiperextensibilidade articular, hipoplasia de grandes lábios, hipoplasia ungueal em pés, pequenas áreas de
acromia em região interna de coxas, 02 manchas mongólicas em região glútea direita e sacro. A pele é
flácida e hiperelástica, embora áspera, seguindo padrão de linhas de Blaschko em MMSS e MMII com áreas
de hiper/hipocromia disseminadas, lembrando aspecto de bolo mármore. Não senta sozinha, não sustenta o
peso do corpo quando em pé, reflexos profundos diminuídos globalmente. Não foi percebido nistagmo,
ataxia ou espasticidade. A fundoscopia e o eletrencefalograma foram normais, a dosagem de cretino
fosfoquinase foi 360 (VR até 180). A avaliação com dermatologista, com lâmpada de Wood, não evidenciou
alterações dignas de nota. As dosagens de biotina, carnitina e vitamina E foram normais. A alfa-feto proteína
foi alta e o cobre plasmático e a ceruloplasmina foram diminuídos. A biópsia capilar sugeriu doença de
Menkes. O seqüenciamento do ATP7A foi negativo. Iniciou reposição de cobre, sem melhora dos níveis
plasmáticos ou da hipotonia.
Palavras-chave: Hipotonia. Distúrbio do Cobre. Doença de Menkes. Pilitorti. Tricorrexis.