Genética de Populações
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Genética de Populações Equilíbrio de Hardy-Weinberg Genética de Populações Introdução Origem do Modelo • Acreditava-se que genes dominantes tenderiam ser maioria na população. • Exemplo: AA x aa – 75% do fenótipo A e 25% - a • Hardy e Weinberg mostraram que isso era falso Modelo • Como caracterizar as população? Propriedades Alelos Múltiplos • Pelas freqüências gênicas • Pelas freqüências genotípicas Genética de Populações Freqüências genotípicas Exemplo: Hemoglobina falciforme em humanos Introdução População Distrito de Musoma (Crianças – Tanzânia) Modelo Genotípicas HbA/HbA HbA/HbS HbS/HbS Total 189 89 9 287 n1 n2 n3 N 0,659 0,310 0,031 1 Freqüências genotípicas: Alelos Múltiplos n1 189 0,659 N 287 n 89 HbA / HbS 2 0,310 N 287 n 9 HbS / HbS 3 0,031 N 287 HbA / HbA Propriedades Genética de Populações Freqüências alélicas Introdução Exemplo: Hemoglobina falciforme em humanos Modelo Considerando que o alelo HbA está frequência p e o alelo HbS está na frequência q Frequências gênicas: 2n1 n2 2(189) 89 0,8136 2N 2(287) 2n3 n2 2(9) 89 HbS (q) 0,1864 2N 2(287) HbA( p) Propriedades Alelos Múltiplos Genética de Populações Introdução Combinação aleatória dos Gametas Considerando uma população panmítica (igual probabilidade de todos se acasalarem com outro do sexo oposto), em que HbA está freqüência p e o alelo HbS está na freqüência q Gametas masculinos Modelo Propriedades Gametas femininos HbA (p) HbS (q) HbA (p) p2 pq HbS (q) pq q2 p2 + 2pq + q2 = 1 Lei dos quadrados mínimos ou fórmula de Hardy-Weinberg Alelos Múltiplos ( p q) 1 2 Genética de Populações Freqüência de cada genótipo na população Introdução População Distrito de Musoma (Crianças – Tanzânia) Modelo Genotípicas HbA/HbA HbA/HbS HbS/HbS Total 189 89 9 287 n1 n2 n3 N 0,659 0,310 0,031 1 p2 2pq q2 1 Propriedades p 0,8136 Alelos Múltiplos q 0,1864 Genética de Populações Freqüência genotípicas esperadas Freqüências alélicas Introdução p 0,8136 q 0,1864 Modelo Freqüências genotípicas estimadas pelo modelo: p 2 (0,8136) 2 0,662 2 pq 2(0,8136)(0,1864) 0,303 Propriedades Alelos Múltiplos q 2 (0,1864) 2 0,035 Genética de Populações Número de indivíduos esperados Número de indivíduos esperados para cada genótipo: Introdução HbA/HbA n'1 p 2 N 0,662(287) 190 HbA/HbS n'2 2 pqN 0,303(287) 87 HbS/HbS n'3 q 2 N 0,035(287) 10 Modelo População HbA/HbA HbA/HbS HbS/HbS Total Observado 189 89 9 287 Esperado 190 87 10 287 Diferença -1 2 -1 0 Propriedades Alelos Múltiplos Genética de Populações Introdução Modelo Teste de equilíbrio de Hardy-Weinberg Teste do qui-quadrado (2) População HbA/HbA HbA/HbS HbS/HbS Total Observado 189 89 9 287 Esperado 190 87 10 287 Diferença -1 2 -1 0 (0bservado Esperado) 2 (189 190) 2 (89 87) 2 (9 10) 2 0,15 Esperado 190 87 10 2 Propriedades Condição: Alelos Múltiplos 2 calculado for superior ao 2 tabelado, rejeita-se a hipótese de equilíbrio de Hardy-Weinberg Genética de Populações Testar se a população está em equilíbrio Teste do qui-quadrado (2) Introdução Três classes: HbA/HbA, HbA/HbS e HbS/HbS Dois parâmetros: número de indivíduos nas classes número total de indivíduos Modelo Propriedades Alelos Múltiplos Logo: grau de liberdade será g.l. = 3-1-1 = 1 Tabela de distribuição 2 Genética de Populações Testar se a população está em equilíbrio Teste do qui-quadrado (2) Introdução Modelo População HbA/HbA HbA/HbS HbS/HbS Total Observado 189 89 9 287 Esperado 190 87 10 287 Diferença -1 2 -1 0 (0bservado Esperado) 2 (189 190) 2 (89 87) 2 (9 10) 2 0,15 Esperado 190 87 10 2 Condição: Propriedades Alelos Múltiplos 2 calculado for superior ao 2 tabelado, rejeita a hipótese de equilíbrio de Hardy-Weinberg 2 calculado (0,15) é inferior ao 2 tabelado (3,84) Conclui-se que a população está em equilíbrio Genética de Populações Introdução Condições para que o modelo seja válido • Modo de reprodução Sexuada • Sistema de acasalamento Panmítica (um indivíduo tem a mesma probabilidade de se acasalar com qualquer outro do sexo oposto) Modelo • Tamanho da população Populações grandes Propriedades • Ausência de introdução de variação genética Mutação e migração • Ausência de seleção Alelos Múltiplos Genética de Populações Equilíbrio de Hardy-Weinberg Introdução Uma população panmítica, com um número grande de indivíduos, que não possua mutação, migração direcional e Modelo seleção. As freqüências alélicas para um determinado loco se mantêm constantes ao longo das gerações. Propriedades Alelos Múltiplos
