PRE-VEST ANTÔNIO 04-05-2015 BIOLOGIA GENÉTICA Ciência que estuda a hereditariedade e a variação dos organismos. Conceitos iniciais 1. Gene Segmento de DNA capaz de codificar uma proteína específica, isto é, capaz de gerar transcritos e de ser traduzido. É formado por 2 alelos em cromossomos homólogos. 6.2 Alelo recessivo Caráter que se expressa apenas em dose dupla (homozigose) aa. 7. Homozigoto Organismo chamado puro que apresenta alelos iguais ou em dose dupla (AA ou aa) para um determinado gene. 8. Heterozigoto Organismo híbrido que apresenta alelos diferentes (Aa) para certo gene. 2. Cromossomos homólogos Cromossomos semelhantes (mesma forma e constituição), que se apresentam emparelhados e presentes apenas nas células somáticas. 3. Cromossomos autossômicos Cromossomos não-sexuais, que não interferem no sexo e estão presentes em todas as células somáticas. 4. Cromossomos sexuais Chamados também de alossomos, são responsáveis pela determinação dos caracteres sexuais do organismo. 9. Hemizigoto Gene que não dispõe de alelo no cromossomo homólogo (genótipos de cromossomos sexuais). 10. Genótipo Conjunto de genes que um indivíduo recebe e transmite hereditariamente. 5. Locus gênico Local do cromossomo onde se localiza o gene (plural: loci). 11. Fenótipo Conjunto de características físicas, morfo e fisiológicas de um indivíduo, resultado da interação de sua constituição genética com o meio ambiente. Fenótipo = genótipo + ambiente 12. Caracteres hereditários Características geneticamente transmissíveis, através da ação dos genes. Exemplo: Cor dos olhos, altura, cor do cabelo etc. 6. Alelos Formas que um gene pode apresentar em um mesmo locus gênico e que determinam, cada um, características relativas a um mesmo fenótipo. 6.1 Alelo dominante Caráter que se expressa em dose simples AA e Aa. 13. Caracteres congênitos Características apresentadas pelo indivíduo no momento do nascimento. 14. Caracteres adquiridos Características que o indivíduo adquire com a interação com o meio. Rua Lúcio José Filho, 27 Parque Anchieta Tel: 3012-8339 Exemplo: Mutação. Monoibridismo Um caráter congênito não é necessariamente hereditário. Um caráter hereditário nem sempre é congênito. 15. Genes letais Genes que causam a morte de seu portador antes da idade reprodutiva. 16. Genoma Termo usado para descrever a informação genética total (conteúdo de DNA) nas células humanas. É constituído por sequências de nucleotídeos que formam o código genético onde se encontram todas as informações para o desenvolvimento e funcionamento do organismo. Está presente em cada uma das nossas células. Cada caráter é condicionado por um gene ou um par de alelos, que se segregam independentemente e com a mesma probabilidade na formação dos gametas. Cada gameta apresenta apenas um dos alelos. Exemplo: cor da semente 100% Aa amarelo (autofecundação) 17. Cariótipo Coleção de cromossomos de uma célula diplóide de um indivíduo. Permite a análise do número, da forma e do tamanho dos cromossomos. 18. Heredograma Árvore genealógica, pedigree. Dominância incompleta Chamada também dominância parcial. Ação Intermediária em que os alelos recessivos e dominantes interagem de modo que o heterozigoto apresenta um caráter intermediário. Primeira Lei de Mendel Mendel (1822-1884) estudou diversos caracteres como cor e textura na planta Pisum sativum (ervilha). Co-dominância Ausência de dominância, em que dois alelos são capazes de se expressar independentemente. 1.ª Lei de Mendel = Lei da Segregação dos Fatores = Lei da Pureza dos Gametas. Rua Lúcio José Filho, 27 Parque Anchieta Tel: 3012-8339 C) II, I, III, V e IV D) IV, II, I, III e V E) I, II, V, IV e III Conclusões sobre monoibridismo com e sem dominância quando há dominância, na geração F2 aparecem 2 fenótipos; quando não há dominância, na geração F2 aparecem três fenótipos; as proporções genotípicas, em F2, são iguais nos dois casos: 1:2:1; quando há dominância, a proporção fenotípica em F2 é 3:1; quando não há dominância, a proporção fenotípica em F2 é 1:2:1. EXERCÍCIOS Questão 01 – Numere a segunda coluna de acordo com a primeira, associando os conceitos aos respectivos termos. I – Genoma II – Crossing-over III – Fenótipo IV – Alelo V – Gene ( ) troca de fragmentos de cromossomos homólogos na primeira divisão da meiose. ( ) conjunto de genes organizados nos cromossomos. ( ) segmento do DNA capaz de transcrever uma molécula de RNA. ( ) atuam sobre a mesma característica, mas não são obrigatoriamente iguais. ( ) conjunto de características detectáveis de um indivíduo. A seqüência correta é: A) II, I, V, IV e III B) III, II, I, V e IV Questão 02 (ENEM 2009) – Anemia Falciforme é uma das doenças hereditárias mais prevalentes no Brasil, sobretudo nas regiões que receberam maciços contingentes de escravos africanos. É uma alteração genética, caracterizada por um tipo de hemoglobina mutante designada por hemoglobina S. indivíduos com essa doença apresentam eritrócitos com formato de foice, daí o seu nome. Se uma pessoa recebe um gene do pai e outro da mãe para produzir a hemoglobina S ela nasce com um par de genes SS e assim terá a Anemia Falciforme. Se receber de um dos pais o gene para hemoglobina S e do outro o gene para hemoglobina A ela não terá doença, apenas o Traço Falciforme (AS), e não precisará de tratamento especializado. Entretanto, deverá saber que se vier a ter filhos com uma pessoa que também herdou o traço, eles poderão desenvolver a doença. Disponível em: http://www.opas.org.br. Acesso em: 02 mai. 2009 ( adaptado). Dois casais, ambos membros heterozigotos do tipo AS para o gene da hemoglobina, querem ter um filho cada. Dado que um casal é composto por pessoas negras e o outro por pessoas brancas, a probabilidade de ambos os casais terem filhos (um para cada casal) com Anemia Falciforme é igual a (A) 5,05%. (B) 6,25%. (C) 10,25%. (D) 18,05%. (E) 25,00%. Questão 03 – Em certa espécie vegetal, o alelo dominante S determina síntese de clorofila, enquanto o alelo recessivo s determina albinismo. Porém, as plantas SS e Ss poderão ser albinas, como as plantas ss, se crescerem no escuro. Isso porque o ...... resulta da interação do ...... com o ...... . Para completar essa frase corretamente, as lacunas devem ser preenchidas, respectivamente, por A) fenótipo - alelo – genótipo B) fenótipo - genótipo - ambiente C) fenótipo - alelo - ambiente D) genótipo - ambiente - fenótipo E) genótipo - fenótipo – ambiente Questão 04 – “É a manifestação, numa série de etapas do desenvolvimento, da interação do conjunto de instruções para o desenvolvimento, com fatores físicos e químicos – o ambiente, no sentido bem amplo – que permite que o projeto se realize”. (Futuyma, 1995). A definição apresentada acima, em seu amplo contexto,referese ao: A) fenótipo. B) código genético. C) genótipo. D) lócus gênico. E) gene dominante. Questão 05 – Em seus experimentos, Mendel estudou a transmissão dos “fatores hereditários”, conhecidos linguagem atual dos geneticistas, como: Rua Lúcio José Filho, 27 Parque Anchieta Tel: 3012-8339 na A) cromossomos B) genes C) esporos D) gametas E) DNA Questão 06 – Em certa espécie vegetal a cor das flores é determinada por um par de alelos entre os quais NÃO há dominância. Um jardineiro fez os seguintes cruzamentos de plantas de: I. flor vermelha x flor rosa. II. flor vermelha x flor branca. III. flor rosa x flor rosa. IV. flor rosa x flor branca. São esperadas plantas com flores brancas SOMENTE nos cruzamentos A) I e I I B) I e I II C) I e IV D) II e III E) III e IV Questão 07 – No heredograma ao lado, a criança II–1 tem fibrose cística, uma doença causada por um alelo recessivo autossômico. As probabilidades de que sua irmã (II–2) não afetada seja carreadora ou não carreadora da fibrose cística são, respectivamente: A) zero, 1/4 B) 1/4, 1/2 C) 2/3, 1/3 D) 1/2, 1/4 Questão 08 – Na espécie humana, a polidactilia é uma anomalia condicionada por um alelo autossômico dominante. Um homem com polidactilia e uma mulher normal tiveram uma menina com polidactilia e um menino normal. Sobre essa família, é correto afirmar que A) somente o homem é heterozigoto. B) somente a mulher é homozigota. C) somente o homem e a menina são homozigotos. D) somente a mulher e o menino são homozigotos. E) o homem e o menino são heterozigotos e a mulher e a menina são homozigotas. Questão 09 – O heredograma abaixo representa o cruzamento entre animais da mesma espécie, que apresentam fenótipos de pêlo curto e pêlo longo. O pêlo curto é uma característica recessiva. Os quadrados representam os machos e os círculos representam as fêmeas. Assinale a alternativa que contém o genótipo dos indivíduos I– 1, II–5, III–2 e III–3, respectivamente. A) Cc, Cc, Cc, cc. B) CC, Cc, cc, Cc. C) CC, cc, Cc, cc. D) Cc, Cc, CC, cc. E) Cc, Cc, cc, Cc. Questão 10 – Uma ovelha branca ao cruzar com um carneiro branco teve um filhote de cor preta. Quais os genótipos dos pais, se a cor branca é dominante? A) Ambos são homozigotos recessivos B) Ambos são brancos heterozigotos C) Ambos são homozigotos dominantes D) A mãe é Bb e o pai é BB E) A mãe é bb e o pai é Bb MOMENTO MUSICAL EM GENETICA TIRO ONDA- Autor: Antonio Salles Vou te falar, Mendel vem cruzando mandadão. Purificando as ervilhas pra galera, Fecundação cruzada na maior empolgação. (ôôô) Vai misturar os gametas para fazer a observação. A pura verde e a pura amarela, Geração F1 hibrida será então... Tiro onda, tiro onda Em genetica tiro onda. (2X) E vai cruzando duas ervilhas F1 E ver o que vai dar (2X) Formou uma amarelinha (homozigoto) Mais duas amarelinhas (hibridinha) Apareceu uma verde (recessiva) Fenotpo 3 por 1 é resultado que vai. (2X) Genótipo ali, fenotipo aqui. O carater que deu o gene qu definiu (2X) Antonio Salles falou (A turma já copiou) Antonio Salles falou (A turma já perguntou) Antonio Salles falou (A turma já captou) Monoibridsmo, ¼ dominante puro dá... Monoibridsmo, 2/4 Aa será... Monoibridsmo, ¼ recessivo vai (2X)... Tiro onda, tiro onda... Rua Lúcio José Filho, 27 Parque Anchieta Tel: 3012-8339