Licenciatura em Neurofisiologia Unidade Curricular: Genética

ECTS - Escola Superior de Saúde
Curso: Licenciatura em Neurofisiologia
Unidade Curricular: Genética
Ano Lectivo: 2012/2013
Ano curricular: 1
Período Lectivo: 2º Semestre
Frequência: Obrigatória
Nº créditos (ECTS): 3.0
Horas teóricas: 15.0 h
Horas teórico/práticas: 15.0 h
Docente Responsável: Regina Silva
Objectivos:
- Aplicar os conceitos de característica/alelo, fenótipo, genótipo e gâmeta;
- Identificar e caracterizar os diferentes padrões de hereditariedade de doenças genéticas;
- Construir e analisar um heredograma para determinar o tipo de transmissão;
- Calcular as proporções fenotípicas e genotípicas da descendência por análise de heredogramas e de problemas casos;
- Identificar e caracterizar os diferentes tipos de anomalias cromossómicas humanas;
- Identificar e distinguir os diferentes tipos de técnicas genéticas e citogenéticas;
- Citar as principais desordens e síndromes neurológicos hereditárias, identificando e descrevendo para cada um: i) as possíveis
causas genéticas e as suas implicações ao nível da neurofisiologia; ii) as principais características fenotípicas; iii) o modo de
transmissão; iv) os parâmetros sugestivos/identificativos da patologia obtidos por exames específicos de neurofisiologia; e v)
correlacionar os sintomas clínicos com o defeito genético presente.
Programa:
CONTEÚDOS TEÓRICOS
I. Perspectiva actual da genética humana. (1 Hora)
1. Conceitos em genética
2. Impacto da genética na sociedade actual (na saúde, no estudo da origem e evolução do homem e das populações humanas,
nas ciências forenses, etc)
3. Bioética
II. Estrutura e função dos genes e cromossomas. (4 Horas)
1. Estruturas dos genes e do genoma.
2. Organização do DNA eucariota.
3. Genes: definições e mutações génicas.
3.1. Técnicas de análise do DNA e suas aplicações práticas.
4. Cromossomas.
4.1. O cariótipo humano.
4.2. Mutações cromossómicas e desiquilíbrio génico.
4.2.1. Erros na divisão celular meiótica e mitótica e sua repercussão na estrutura e número de cromossomas.
4.2.2. Anomalias cromossómicas estruturais: delecções, duplicações, inversões e translocações.
4.2.3. Anomalias cromossómicas numéricas: euploidia, aneuploidia e poliploidia.
III. Transmissão genética e as leis da herança genética. (5 Horas)
1. Genética Mendeliana.
1.1. Leis de Mendel e hereditariedade.
1.2. Genótipo e fenótipo. Gene, alelo e locus.
1.3. Hereditariedade não ligada ao sexo: transmissão autossómica com dominância e recessividade.
2. Extensões e excepções à análise mendeliana
2.1. Hereditariedade ligada ao sexo: transmissão heterossómica com dominância e recessividade; características influenciadas
pelo sexo e características específicas de cada sexo; e Lionização.
2.2. Alelos letais e alelos múltiplos
2.3. Dominância incompleta e codominância
2.4. Epistasia
2.5. Penetrância e expressividade
2.6. Pleiotropia
2.7. Fenocópia
2.8. Heterogeneidade genética (alélica e de loci)
2.9. Hereditariedade do DNA mitocondrial
2.10. Imprinting genómico
2.11. Linkage (ligação de genes)
3. Hereditariedade não mendeliana
3.1. Hereditariedade poligénica e multifactorial
4. Diagnóstico genético/Aconselhamento genético
4.1. Diagnóstico genético
4.1.1. Tipos e aplicações práticas
4.2. Aconselhamento genético
IV. Genética das doenças neurológicas (3 Horas)
1. Tipos de deficiências neurológicas e neuromusculares
1.1. Associada a síndromes.
1.2. Não associada a síndromes.
2. Estudo de caso.
CONTEÚDOS TEÓRICO-PRÁTICOS
1.Hereditariedade. (4 Horas)
1.1 Análise dos cruzamentos efectuados por Mendel. Aplicação dos conceitos: gene, alelo, locus, fenótipo, genótipo, tipo de
gâmeta, tipos de cruzamento, proporções genotípicas e fenotípicas na descendência, dominância/recessividade. Exemplos da
transmissão mendeliana simples de características e doenças na espécie humana. Utilização das propriedades genéticas e cálculo
de probabilidades.
1.2 Cromossomas sexuais e hereditariedade ligada ao sexo. Genes ligados ao cromossoma X nos humanos. Uso das
propriedades genéticas.
1.3 Interacções de alelos de um gene: dominância incompleta; codominância; e alelos letais. Alelos letais ligados ao X. Uso das
propriedades genéticas.
2. Análise familiar (5 Horas)
2.1 Construção e análise do pedigree humano ou heredograma para avaliar e identificar os modos de transmissão de doenças e
de características humanas.
2.1.2. Aplicação dos conceitos transmissão autossómica dominante, autossómica recessiva, autossómica codominante,
hetereossómica, transmissão recessiva ligada ao X, dominante ligada ao X, transmissão ligada ao Y e transmissão materna.
2.2 Factores que complicam a análise dos padrões de transmissão em heredogramas: mutação nova; mosaicismo germinativo;
penetrância reduzida; penetrância depedente da idade; pleiotropia; expressão variável; imprinting genómico; e antecipação da
expressão.
3. Mutação genética (2 Horas)
3.1 Identificação e caracterização de mutações.
3.2 Utilização do Código Genético para compreensão das consequências de diferentes tipos de mutações.
4. Apresentação de casos práticos relativos a deficiências neurológicas. (4 Horas)
Metodologias de Ensino:
Expositiva, demonstrativa, participativa e resolução de problemas.
Apresentação, discussão e defesa dos trabalhos realizados em grupo no contexto turma.
Métodos de Avaliação:
A unidade curricular pode ser efetivada por avaliação distribuída ou por avaliação final, devendo os estudantes optar por um dos
tipos de avaliação até à quarta semana do início do semestre.
A classificação final da unidade curricular por avaliação distribuída é expressa numa escala de 0 a 20 valores e é obtida a partir da
classificação obtida em avaliação escrita (CAE), em momentos de avaliação (CMA) e na apresentação oral de um trabalho escrito
em grupo (CAO).
A avaliação escrita consta de duas frequências escritas relativas aos conteúdos teóricos e teórico-práticos e a sua classificação
(CAE) é um valor ponderado das classificações obtidas nas duas frequências, expressas numa escala de 0 a 20 valores. O
estudante só poderá realizar a segunda frequência caso obtenha uma classificação igual ou superior a 8,5 valores na primeira
frequência. O valor ponderado das classificações obtidas nas duas frequências, deverá ser igual ou superior a 9,5 valores para
efectivar esta componente.
Os momentos de avaliação no contexto das aulas teorico-práticas, consistem na resolução de exercícios no âmbito dos conteúdos
lecionados nas aulas teóricas e as suas classificações são expressas expressa numa escala de 0 a 20 valores. A classificação
obtida nesta componente (CMA) é um valor ponderado dos diferentes momentos de avaliação
Os temas para o trabalho escrito em grupo são no âmbito de desordens e síndromes neurológicos hereditários. A classificação do
trabalho e respectiva apresentação oral (CT) é expressa numa escala de 0 a 20 valores e a classificação mínima para efetivar esta
componente é de 9,5 valores.
A classificação final é calculada a partir da seguinte fórmula:
CF = 0,65CAE + 0,15CMA + 0,20CT
Os estudantes que não obtenham as classificações mínimas exigidas, nomeadamente na avaliação escrita e/ou no trabalho escrito
em grupo poderão realizar, na época de exames de recurso, a avaliação escrita (CAE) e/ou um questionário no âmbito dos temas
dos trabalhos apresentados nas aulas teórico-práticas, respetivamente.
Para efetivar a unidade curicular é necessário obter uma classificação mínima de 9,5 valores na avaliação escrita e no trabalho
escrito apresentado oralmente.
Os estudantes que optem por efetivar a unidade curricular por avaliação final terão de realizar uma avaliação escrita relativa aos
conteúdos teóricos e teórico-práticos e um questionário relativo aos temas dos trabalhos apresentados nas aulas teórico-práticas e
dos conteúdos relativos aos momentos de avaliação. Para efetivar a unidade curricular o estudante tem de obter uma classificação
igual ou superior a 9,5 valores na avaliação escrita (CAE) e no questionário escrito (CQ). A classificação final é obtida a partir da
seguinte fórmula:
CF = 0,65CAE + 0,35C
A classificação final mínima para efectivar a Unidade Curricular é de 9,5 valores.
Bibliografia:
- Lynn B, Jorde JC, Carey M, Bamshad J, White RL. Medical Genetics. 3rd ed. Missouri: Mosby Inc.; 2006.
- Griffiths AJF, Jeffrey HM, Suzuki DT, Lewontin RC, Gelbart WM. Introduction to Genetic Analysis. 7th ed. New York: W. H.
Freeman;2000.
- Pasternak JJ. An Introduction to Human Molecular Genetics: Mechanisms of Inherited Diseases. 2nd ed. John Wiley and Sons,
Inc.; 2005.
Complementar
- Read A, Donnai D. New Clinical Genetics. 3rd ed. Oxfordshire: Scion Publishing Ltd.; 2007.
- Mange AP, Mange EJ. Basic Human Genetics. 2nd ed. Sunderland Massachusetts: Sinauer Associates; 1999.
Observações:
Equipa docente:
Regente: Prof. Doutora Regina Augusta Alves Pereira da Silva - [email protected];
Docente: Dra Diana Raquel Fernandes Martins - [email protected];
Regina Silva
Vila Nova de Gaia, 30 de Agosto de 2012